武汉市新生儿疾病筛查管理模式研究

目的：了解武汉市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率，探讨：新生儿疾病筛查的管理模式。方法：对在本市48所医院或妇幼保健院出生的98851例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行了二种疾病筛查。结果：确诊甲低患儿33例，PKU4例，发病率分别为1：2995，1：24712，结论：成立新生儿疾病筛查中心，进行统一管理，是进行新生儿筛查的最佳管理模式。对25例患儿进行了长期追踪治疗，以对先天性甲低和PKU的诊断及治疗等问题进行分析和探讨。     

北京市新生儿筛查──先天性甲状腺功能低下分析

北京市儿童保健所、北京市新生儿疾病筛查中心，对先天性甲状腺功能低下（简称甲低）进行了筛查。１９９３年１月１日～１９９３年１２月３１日，在北京市８个城区、近郊区共筛查新生儿３７１９９人。确诊先天性甲低１１例，检出率为２９．５７／１０万。１１例甲低小儿均用甲状腺素替代治疗。服药２～４周后早期临床症状消失，检测血中甲状腺素恢复正常。目前智力、身高、体重及骨发育均属正常范围，近期疗效明显。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

新生儿先天性疾病筛查3706例分析

先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是新生儿最常见的先天性疾病,开展筛查工作是儿童保健的重要组成部分,是提高人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一.按照《母婴保健法》规定为必检项目.自2002年3月至2006年12月在我院出生的新生儿共6078例,其中开展新生儿先天性疾病筛查3706例,筛查率为60.97%.现将筛查情况作回顾性分析.     

南京市新生儿PKU、CH及CAH筛查结果分析

新生儿筛查是指在非选择的新生儿中,对某些危害严重的先天性遗传性和代谢性疾病,在临床症状出现之前通过实验室手段筛查出来,使患儿得到及时治疗,避免发生智能低下或其他严重影响身心健康的疾病。南京市新生儿筛查工作从1985年8月～2002年12月共筛查194203名新生儿,筛查病种为苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。1对象与方法1.1对象1985年8月～1993年3月本院出生的新生儿及1993年4月～2001年为南京部分地区及个别周边地区出生的新生儿,2001年6月开始为南京市出生的80%以上新生儿。17年累计筛查新生儿总…     

开展新生儿疾病筛查工作11552例临床分析与护理干预

目的：调查我院新生儿临床采血情况，促进新生儿疾病筛查工作更好开展。方法：回顾分析2001年8月至2008年9月共11552例每年采血情况。结果：本次调查中共出生活产新生儿15254例，筛查11552例，确诊为先天性甲状腺功能低下（CH）3例，苯丙酮尿症（PKU）1例，以上4例均得到及时的治疗，避免了智力障碍的发生。结论：我们在采血过程中不断分析原因，找出好的办法，以使这项工作见成效，筛查率达95.5％。     

河池市2 710例新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是预防智力低下的有效途径,是减少智残儿童的发生、提高人口素质的一项重要措施[1].为了更好的贯彻执行《母婴保健法》,探讨河池市新生儿疾病的发生情况,提高我市出生人口素质,努力降低因病致残的发生率.我院于2003年1月至2005年12月对2 710例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查.结果报告如下.     

新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析.方法 选取2002年1月至2006年1月本院分娩的新生儿为研究对象,进行新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查.结果 从2002年筛查率36.91%到2006年筛查率97.65%,甲低发病率0.031%.结论 对新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查非常重要,有力的保障儿童体格和智能正常发育.     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗分析

目的 对新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗情况进行分析与探讨.方法 2007年6月～2011年5月对某地区出生3d的新生儿进行先天性甲状腺功能低下筛查,对确诊患儿采取口服左旋甲状腺素片进行治疗,并对治疗效果进行统计分析.结果 经统计,本次共调查出生3d的新生儿10万名,确诊患儿有38例,采用口服左旋甲状腺素片进行治疗后1个疗程后,各项检测指标得到很大改善,且差异具有显著的统计学意义(P<0.05).结论 对新生儿进行早期的先天性甲状腺功能低下筛查是对该病症予以早期确诊的一个重要手段,对该类疾病予以早期确诊和有效治疗,能够使患儿的治疗有效率得以显著提高,值得临床予以关注.     

百色市新生儿疾病筛查现状及干预措施

目的分析百色市新生儿疾病筛查现状,探讨新生儿疾病筛查存在的问题,提出干预措施,以提高本市新生儿疾病的筛查率。方法新生儿出生72h后,采足跟血液制成血滤纸片,采用时间分辨法检测血促甲状腺素（TSH）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）;采用荧光定量法检测血中苯丙氨酸（PHe）含量筛查苯丙酮尿症（PKU）。结果2006～2010年全市筛查新生儿24672例,筛查率为9．68％（24672／254792）;检出先天性CH12例,检出率为0．49‰;未检出苯丙酮尿症病人。结论我市新生儿疾病筛查率较低,处于区内最低水平,CH检出率与国内基本相同,开展新生儿疾病筛查,及时进行干预,以减少新生儿智能和体格发育损害,提高出生人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访.     

温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析

目的了解新生儿疾病的发病率,总结工作经验. 方法对出生72h后的新生儿采集外周血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查. 结果 37 343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例,发病率为1 /1 778, 苯丙酮尿症0例. 结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,是提高人口素质的重要措施.     

9654例先天性甲状腺功能低下症和新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析

目的:总结本院新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况和临床体会。方法:选择2013年1月1日-2014年7月31日在本院产科分娩及同期在本院新生儿重症监护病房(NICU)住院的9654例新生儿为研究对象,进行新生儿疾病筛查。CH采用时间分辨免疫荧光法检测,PKU采用Guthrie细菌抑制法检测。结果:共筛查新生儿9654例,确诊CH 9例,发病率0.932‰;确诊PKU 2例,发病率0.207‰。结论:认识和了解CH及PKU的发病机理和诊疗要求,重视NICU患儿是CH和PKU的高发群体,开展新生儿疾病筛查,早期发现,早期诊断,可有效地提高出生人口素质。     

新生儿足跟血采集护理体会

新生儿疾病筛查是指对新生儿先天性、代谢性疾病筛查,为了更好地贯彻《中华人民共和国母婴保健法》,为了提高我县出生人口素质,降低新生儿智残,我院自2007年3月全面开展了对出生后72h．充分哺乳8次以上的新生儿,进行苯丙酮尿症（PKU）和天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查。     

四川乐至县2008-2010年新生儿疾病筛查统计与调查

目的调查、统计与分析四川省乐至县近2008-2010年开展新生儿疾病筛查项目与检出率情况。方法回顾性分析2008年至2010年出生在四川省安岳县所开展新生儿疾病筛查情况,主要是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的检出阳性率。结果2008年-2010年我县新生儿疾病筛查机构共送检64037例新生儿血样,筛查人数与筛查率逐年上升,由2008年的15040例升至2010年的28354例,上升了88.5％,筛查率由2008年的37.7％升至2010年的63.2％,平均每年以8.5％的速度上升。这三年中确诊了CH l6例,阳性检出率为1/4630,确诊PKU 5例,阳性检出率为1/15045。结论四川省乐至县新筛工作近三年的筛查人数与筛查率逐年上升,虽与国内其他城市相比还有一定差距,但也为我县降低出生缺陷,提高出生人口素质提供了重要措施。     

浅谈新生儿疾病筛查中的采血方法

新生儿疾病筛查是近几年开展的新项目 ,对提高人口素质起到了很大的作用。我院自 1995年对新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病的筛查工作 ,在筛查过程中 ,采集血标本是重要环节 ,临床上常因采血量不足或采血困难而反复针刺 ,既增加了新生儿皮肤的损伤 ,也增加了医院财力及人力的消耗。为提高采血成功率 ,我们常规选择足跟外侧及内侧作为采血部位 ,效果较好 ,现将采血方法介绍如下。临床资料　共查新生儿 9532例 ,系在本院出生的活产儿 ,采血在新生儿出生 72h并吃足 6次饱奶以后进行。低体质量儿 ,严重感染疾病、转儿科抢救…     

葫芦岛市2010-2012年新生儿疾病筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism, CH）及苯丙酮尿症phenylketonuria,PKU)是严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢性疾病，导致儿童不可逆智力障碍、影响生长发育甚至危及生命。新生儿疾病筛查是重要的三级预防措施之一，是用快捷、简便、敏感的检测方法在群体中筛查，在临床症状尚未出现而体内代谢已有变化时进行早期诊断，有效治疗，避免不可逆的智能和体格发育障碍。葫芦岛市目前已开展CH和PKU两种疾病的筛查，先将2010-2012年筛查结果分析如下：
　　1对象与方法
　　1.1对象
　　依据《葫芦岛市新生儿疾病筛查管理办法》对2010年1月1日至2012年12月31日在葫芦岛市各医疗保健机构出生的新生儿、经家长知情同意后，进行筛查，共计筛查58016名新生儿。     

影响新生儿疾病筛查实验室检测结果的因素及对策

新生儿先天性、内分泌性疾病是导致儿童智力、体格发育障碍的常见病因之一.这类疾病因早期难以发现,如不能得到及时治疗,就会造成不可逆的机体损伤,严重影响出生人口素质.新生儿疾病筛查工作是提高出生人口素质,减少出生缺陷的三级预防措施之一.在新生儿疾病筛查工作中,筛查结果的准确性直接影响到筛查的工作质量.我市新生儿疾病筛查中心,对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症的两种疾病筛查,工作开展以来,本人一直从事新生儿疾病筛查实验室检测工作,在工作中取得了一定的成绩和经验,也总结出一些影响检测结果的因素.     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。