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1.
耿建祥 《中华医学遗传学杂志》1994,(5)
二例平衡易位伴习惯性流产耿建祥例1男,30岁,因其妻3次流产就诊。3次均为孕3个月左右自发流产。夫妇临床未检出异常。非近亲婚配,患者的母亲无流产史。细胞遗传学检查。妻子核型正常。患者核型为46,XY、t(12;15)(12pter→12q22∷15q... 相似文献
2.
例1 男,24岁。结婚两年余,其妻自然流产3次。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。双方家庭中无类似患者。患者核型为:46,XY,t(6;12)(6pter→6q23∷12q15→12qter;12pter→12q15∷6q23→6qter)。其妻核型正常。作者单位:472000河南省三门峡市黄河医院检验科遗传室 例2 女,23岁。婚后3年自然流产3次,均发生于孕2个多月。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。患者否认其母有流产史。姐妹2人,其姐自然流产3次,未生育。患者核型为:46,XX,t(8;18… 相似文献
3.
余锦屏 《中华医学遗传学杂志》1994,(1)
t(1;13)伴自然流产一例余锦屏患者男,29岁。因其妻2次过期流产就诊。2次均为孕3月,B超检查胚胎50天大小,无明显诱因流产。,夫妇作染色体检查,患者核型为46,XY,t(1;13)(q32;q32),其妻核型正常。该夫妇于1989年生育一表型正... 相似文献
4.
在B细胞恶性肿瘤中已经发现许多染色体异常,其中多数为染色体易位,较常见为t(8;14)(q24;q32)、t(5;14)(q3l;q32)、t(ll;14)(ql3:q32)、t(14;18)(q32;q21)、t(14;19)(q32;q13)、t(1;19)(q23;pl3)、t(17;19)(q22;l713)、t(4;11)(q21;q23)。在一般情况下,这些染色体易位的一方累及免疫球蛋白(Ig)基因或E2A基因,而另外一方累及一个潜在的原癌基因。已知Ig和E2A基因都是与B淋巴细胞密切关联的基因,由于染色体易位,导致这些原癌的基因的活化,可能与B细胞恶性肿瘤的发生和发展有着密切的关系。 相似文献
5.
t(1;18)(q42;q23)平衡易位一家二例万继英,程庆儒,郭继龙先证者女,27岁,结婚2年,因3次怀孕均于2个月左右自然流产而就诊。体检:正常女性表型,智力正常。夫妻双方行细胞遗传学检查,先证者核型为46,XX,t(1;18)(1pter→1q... 相似文献
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一例46,XX,t(2;10)(q23;q22),t(4;12)(q35;q2103)龙志高李麓芸夏家辉患者女,35岁。智力正常,结婚5年,自然流产1次。体查:生长发育正常,表型正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,核型为46,XX,t(... 相似文献
8.
两代t(7;15)平衡易位携带者袁萍张劲先证者女,29岁,结婚2年未孕要求做染色体检查。表型正常,智力正常,妇科检查无异常。染色体核型为:46,XX,t(7;15)(7pter→7p11∷15q11→15pter;15pter→15q11∷7p11→... 相似文献
9.
为了对4例先经染色体R显带检查,初步诊断为少见Ph易位的慢性粒细胞白血病(CML)患者的骨髓染色体异常,又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示,2例为简单变异易位,核型分别是46,XX,t(5;22)(q34;q11)和46,XX,t(19;22)(q13;q11);1例为隐匿易位,核型是46,XY,t(1;22)(q41;q11);另1例为涉及3条染色体异常的复杂易位,核型是46,XY,t(7;9;22)(q31;q34;q11)。本研究表明,染色体涂染技术可作为显带染色体检测CML少见Ph易位的一种辅助手段 相似文献
10.
患者 26岁,汉族。患者结婚2年,妻子不明原因自然流产4次,均在受孕后40天左右。患者表型智力正常,身体健康。无嗜烟酒史,无传染病史。妻子孕期无患病、服药及有害物质接触史。哥哥、姐姐已婚,并均有正常生育,无流产史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带分析22个分裂相,证实核型为:46,XY,t(4;7)(4pter→4q26∷7q32→7qter;7pter→7q32∷4q26→4qter)。讨论 患者为平衡易位携带者,无遗传物质的丢失,无表型异常,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不… 相似文献
11.
3例平衡易位携得所致习惯性流产的遗传效应分析 总被引:1,自引:1,他引:0
本文报告了3例习惯性流产患者的异常染色体核型,1例,45,XX,t(13q;14q)、1例,46,XX,6(16;17);1例46,XY,tZ(14;20),并对其发生机理和遗传效应进行了分析。 相似文献
12.
t(1;13)平衡易位一家三例 总被引:1,自引:0,他引:1
t(1;13)平衡易位一家三例耿建芳,肖月升先证者女,29岁,婚后3年无明显诱因两次流产,近两年因不孕来我院就诊。非近亲结婚,表型和智力正常,身体健康,孕期体健,无化学药物接触史。夫妻双方行细胞遗传学检查,先证者核型为46,XX,t(1;13)(q2... 相似文献
13.
t(6;12)平衡易位一例程志杰郝亚华李晓霞王云鹭患者男,30岁,因妻子足月产2次均为畸形儿而就诊。夫妇双方体健,非近亲婚配。妻子孕期无患病及用药史,未接触过有害物质。染色体检查:核型为46,XY,t(6;12)(6qter→6p21.3∷12p13... 相似文献
14.
李湧 《中华医学遗传学杂志》1999,16(6)
例1 女,24岁。结婚2年流产2次,均于孕40~50天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为46,XX,t(1;17)(q21;q13)。丈夫核型为46,XY。否认有类似家族史。例2 男,28岁。已婚3年不育,患者表型及智力正常,性生活合谐,精液检验正常。细胞遗传学检查核型为46,XY,t(5;17)(p15;q21)。其妻表型及核型均正常。否认有家族流产史。讨论 流产是平衡易位携带者最常见的临床表现,这是由于携带者理论上可形成18种配子,与正常配子结合,仅1种为正常… 相似文献
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16.
董硕 《国外医学:免疫学分册》1994,17(1):29-32
在B细胞恶性肿瘤中已经发现许多染色体异常,其中多数为染色体易位,较常见为t(8;14)(q24;q32)、t(5;14)(q31;q32)、t(11;14)(q13:q32)、t(14;18)(q32;q21)、t(14;19)(q32;q13)、t(1;19)(q23;p13)、t(17;19)(q22;p13)、t(4;11;)(q21;q23)。在一般情况下,这些染色体易位的一方累及免疫球蛋 相似文献
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产前诊断染色体平衡易位胎儿一例马仁义,王川乐患者男,26岁。其妻曾自然流产3次,于1991年10月夫妇俩来我室作细胞遗传学检查。抽取夫妇外周血作淋巴细胞染色体检查,G显带分析核型。患者染色体核型是46,XY,t(8;15)(8q24.1;15q22.... 相似文献
18.
一例46,XY,t(11;14)(q14;q23)核型李莉莉,李井芝,李玉臣患者男,24岁。身体健康,结婚4年。自述其妻曾怀孕2次,均为男婴。第1胎过期1个月分娩,生后发现其不会吸吮,第4天抽搐死亡。夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学... 相似文献
19.
孙俊茹 《中华医学遗传学杂志》1995,(2)
t(X;4)平衡易位一例孙俊茹患者女,21岁,因原发性闭经来诊。体检:身高170cm,外耳廓大,口吃、耳聋。第2性征缺如,无阴道,条索状子宫。细胞遗传学检查:G显带,计数50个中期分裂相,分析5个核型。核型为:46,X,t(X;4)(Xpter→Xq... 相似文献
20.
病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1 46 ,XY ,t(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。 细胞遗传学检查 :患者染色体G显带分析 ,核型为46 ,XY ,t(3;2 0 ) (p2 7;q13) ,46 ,XY ,t(3pter→ 3q2 7∷ 2 0 q13→2 0 qter;2 0 pter→ 2 0q13∷ 3q2 7→ 3qter ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :t(3 ;2 0 ) (p2 7;q13)是较为少见的一种染… 相似文献