修复基因XRCC1Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性的相关性分析

目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性的关系。方法选取120例结直肠癌患者与120例正常对照者进行对比研究。取外周血提取DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术对XRCC1Arg194Trp基因多态性进行检测分析,比较不同基因型与结直肠癌易感性的关系。结果2组观察对象在年龄、性别、吸烟、饮酒、饮食特点等常见暴露因素方面的差异均无统计学意义（P〉0．05）,变异基因型Arg／Trp＋Trp／Trp出现频率在2组观察对象中分别为30．00％和24．17％,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论XRCC1Arg194Trp位点多态性与结直肠癌的易感性并无显著相关性。     

苏、皖地区汉族人群DNA修复基因XRCC1 Arg399Gln多态性与前列腺癌易感性的关系

目的:研究中国苏、皖汉族人群DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln多态性,并探讨其在吸烟、饮酒与前列腺癌易感性关系中的影响。方法:采用病例-对照研究,提取207例前列腺癌患者(病例组)和235例非肿瘤、非前列腺疾病患者(对照组)外周血中基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析病例组和对照组的XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系,并探讨吸烟、饮酒等因素在其中的影响。结果:XRCC1第399密码子Arg/Gln基因型的个体其前列腺癌发病风险是Arg/Arg基因型的1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.01~2.39),携带399Gln等位基因(Arg/Gln及Gln/Gln)的个体发生前列腺癌的风险性是Arg/Arg基因型的1.61倍(OR=1.61,95%CI:1.07~2.44)。在重度吸烟(吸烟指数≥20)人群中,携带399Gln等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg/Arg基因型的1.94倍(OR=1.94,95%CI:1.02~3.71)。在浅吸烟(吸烟仅入嘴中)人群中,携带399Gln等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg/Arg基因型的2.44倍(OR=2.44,95%CI:1.02~5.80)。结论:XRCC1 Arg399Gln位点多态性可能对前列腺癌遗传易感性产生影响,Arg/Gln、Gln/Gln可能是前列腺癌的易感基因型,并和吸烟在前列腺癌的发病中有一定的协同作用。     

DNA损伤修复基因XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的Meta分析

【摘要】 目的 探讨DNA损伤修复基因XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的关系。方法 按照制定的检索策略,通过计算机和手工检索相关数据库,收集有关XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的病例对照研究,按照纳入标准筛选文献、并从纳入文献中提取相关数据,以病例组和对照组基因型分布的比值比(OR)为效应指标,应用Stata12.0软件进行异质性检验,对各研究原始数据进行Meta合并,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果〓本Meta分析共纳入11项病例对照研究,累积病例2710例,对照3567例。根据各研究间的异质性,采用不同的模型进行合并效应量。在等位基因比较(T vs C) [OR(95%CI)=1.18(1.01-1.39),P=0.036],纯合子比较模型(TT vs CC) [OR (95%CI)=1.39(1.02-1.90),P=0.038],显性模型(CT/TT vs CC) [OR(95%CI)=2.24(1.78-2.82),P<0.001] 以及隐性模型 (TT vs CT/CC) [OR(95%CI)=1.23(1.02-1.49),P=0.030]均存在显著的统计学差异。发表偏倚评估均未见明显偏倚。结论〓在中国人群中,携带突变等位基因T或突变纯合子TT的人群罹患CRC的风险有所升高,而在显性遗传模型中,携带有CT/TT基因型的人群其CRC的易感性明显升高。     

胰腺癌易感性与X射线损伤修复交叉互补基因基因多态性联合吸烟的关系

目的 观察X射线损伤修复交叉互补基因(XRCC1)基因多态性与吸烟的交互作用对胰腺癌易感性的影响.方法 对210例胰腺癌患者和213例对照者提取外周血DNA,应用SNaPshot技术对XRCC1基因7个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,比较不同基因型联合吸烟与胰腺癌易感性的关系.结果 胰腺癌患者rs25487位点A等位基因频率高于对照(P＜0.05);携带突变等位基因A(GA、AA或GA +AA)的个体发生胰腺癌的风险增高(P＜0.05);携带突变等位基因A(GA+ AA)且累积吸烟量≥20包/年的个体胰腺癌的发病风险增高了1.718倍(P＜0.05).胰腺癌患者rs1799782位点T等位基因频率高于对照(P＜0.05);携带突变等位基因T(CT、TT或CT +TT)的个体胰腺癌的发病风险增高(P＜0.05);携带突变等位基因T(CT+ TT)且累积吸烟量≥20包/年的个体胰腺癌的发病风险增高了1.905倍(P＜0.05).结论 XRCC1基因rs25487、rs1799782位点的SNP可能与胰腺癌相关,其多态性联合吸烟对胰腺癌的发病风险有一定影响.     

XRCC1基因Arg399Gln多态性与福建地区胃癌风险的关系

福建是全国胃癌高发地区之一，我们以福建地区胃癌人群为对象，探讨Arg399Gln和胃癌发病风险的关系。     

测序法研究XRCC1基因单核苷酸多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨x线交叉互补基因1（XRCCl）单核苷酸多态性（SNP）与结直肠癌遗传易感性的相关性。方法采用SNaPshotSNP分型技术方法,对136例结直肠癌病例（病例组）和214例成组匹配的正常体检者（对照组）外周血中的XRCCl基因的rs25487、rs25489和rs1799782等3个SNP位点进行分型,针对每个位点分析共显性、显性、隐性、超显性和叠加作用5种不同的遗传模型。分析XRCCl不同基因型与结直肠癌发生风险的相关性。结果XRCCl基因3个SNP位点25487G／A、25489C／T及1799782C／T变异等位基因在病例组的频率分别为0．20、0．11和0．32。对照组分别为0．23、0．13和0．34。单倍型分析显示。GCT、GCC、ACC和GTC为最常见的4种单倍型,其OR值分别为1、1．35、0．90和0．84,病例组与对照组单倍型的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。单位点分析结果显示,在5种不同的遗传模型中,3个SNP位点的基因型均与结直肠癌发生风险无相关性（P〉0．05）。结论XRCCl基因的3个SNP位点（rs25487、rs25489、rsl799782）均与结直肠癌的发生无明显相关性。     

X射线损伤修复交叉互补基因1的单核苷酸多态性与散发性结直肠癌易感性相关

目的 检测单核苷酸多态性（SNP）位点Arg399Gln在散发性结直肠癌患者和非癌对照组中的分布情况，分析其与散发性结直肠癌及其临床病理特征的相关性。方法 从178例肿瘤组织和非癌对照组的180例血样中提取DNA，采用Taqman探针技术检测Arg399Gln多态性表型，并用统计软件计算各基因型的比值比（OR）和95％可信区间（95％CI）。结果 肿瘤组与对照组就XRCC1Arg399Gln多态性的基因表型差异有统计学意义（P〈0．05）；年龄不超过60岁的患者和超过60岁的患者在该位点的基因型差异有统计学意义（P〈0．05）；以399Arg／Arg基因型为参照，在年龄超过50岁的人群中（OR=0．64，95％C10．50～0．83，P〈0．05）和男性人群中（OR=0．64，95％C10．51～0．79，P〈0．05）携带至少一个Gin等位基因可致罹患散发性结直肠癌的风险显著降低；XRCC1399SNP与患者性别及散发性结直肠癌的发生部位、Dukes分期、浸润深度、淋巴结转移以及病理分型均无显著相关性（P均〉0．05）。结论 XRCC1399SNP可能通过改变DNA的损伤修复功能，成为散发性结直肠癌的易感因素。     

XRCC1基因rs1799782多态性与甲状腺癌发病风险相关性的meta分析

目的 探索X射线交叉互补修复基因-1 (X-ray cross complementary repair gene-1,XRCC1)rs1799782位点多态性与甲状腺癌发病风险的相关性.方法 检索PubMed、Embase、Web of Science、知网(CNKI)、万方(Wangfang)和中国生物医学文献数据...     

X线交错互补修复基因1和核苷酸剪切修复基因多态性与前列腺癌发病风险的相关性

目的 探讨DNA损伤修复基因X线交错互补修复基因1(XRCCI)、核苷酸剪切修复基因(XPD)基因多态性与前列腺癌发病风险的关系. 方法 以358例前列腺癌患者和312例健康对照者为研究对象,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术检测XRCC1 C26304T、G28152A和XPD A35931C位点基因型,以非条件logistic回归分析计算比值比(OR)及95%可信区间(CI),评估不同基因型与前列腺癌风险之间的相关性. 结果 前列腺癌组XRCC1 28152位点AA基因型者47例(13.1%),对照组24例(7.1%),携带此基因型者患前列腺癌风险显著增加(OR 1.924,95%CI=1.126～3.288,P=0.017).2组间XRCC1 C26304T和XPD A35931C位点基因型分布差异无统计学意义.3个基因位点联合分析结果 显示,个体携带XRCCI 28152AA型及XPD 35931AC+CC型者发生前列腺癌风险显著增加(OR=3.087,95%CI 1.081～8.813;OR=3.376,95%CI 1.067～10.683,OR 3.216,95%CI=1.439～7.188,P=0.004).以患者年龄、PSA值、Gleason评分以及临床分期分层分析结果 显示,携带XRCC1 28152AA及XPD 35931AC+CC基因型者发病年龄明显低于携带野生基因型者(P<0.05). 结论 中国汉族人群XRCCl和XPD基因多态与前列腺癌发病有关,尤其是较年轻者.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名自愿接受上述基因检测的健康体检人员作为对照组,比较2组2种位点基因型的分布情况。结果胃癌组患者MTHFR基因C677T位点的基因型为:CC 72例,CT 64例,TT 24例;对照组为:CC 78例,CT 69例,TT 13例。胃癌组患者MTHFR基因A1298C位点的基因型为:AA 58例,AC 84例,CC 18例;对照组为:AA 62例,AC 77例,CC 21例。2组C677T位点及A1298C位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点和A1298C位点多态性与胃癌的易感性无明显相关性。     

PLA2R1基因位点rs3749117和rs3749119单核苷酸多态性与特发性膜性肾病的易感性的Meta分析

目的本文旨在评价两种单核苷酸多态与特发膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy, IMN)的易感性之间的关系。方法通过系统检索PubMed、Embase等英文数据库以及中国知网、万方数据库、中国生物医学数据库(CBM)等中文数据库中关于rs3749117和rs3749119分别与IMN易感性的所有相关中英文文章。检索时限为建库至2020年10月。以OR和95%CI作为效应量,通过仔细严格的文献初筛和复筛,选择与本文主题相关的文献,以纽卡斯尔-渥太华量表(the Newcastle-Ottawa scale, NOS量表)为准进行文献评价,然后提取资料和数据,并通过stata软件进行数据处理,进行系统评价。结果本文总共纳入了7篇病例对照研究,其中有6组原始数据描述了SNP rs3749117与IMN的易感性之间的相关性,病例组1750例,对照组1593例,通过分析5种遗传模型发现,rs3749117与亚洲人IMN的易感性存在一定的相关性,基于当前纳入的研究,可以认为致病基因为T[C/T:OR=0.528,95%CI(0.372～0.749),P0.001]。其次,6组原始数据描述了SNP rs3749119与IMN的易感性之间的相关性,并且rs3749119与亚洲人IMN易感性之间也存在明显的相关性,基于当前的研究,可以认为基因C为致病基因[C/T,OR=2.019(1.405～2.903),P0.001]。结论 PLA2R1基因位点rs3749119与rs3749117与亚洲人IMN易感性之间存现明显相关性,其中rs3749119的致病基因为C,rs3749117的致病基因为T。