雌激素受体β在子宫内膜中的表达

目的：研究雌激素受体β在子宫内膜以及子宫内膜异位灶中的表达。方法：用反转录聚合酶链式扩增以及免疫组化法测定在位及异位子宫内膜组织β雌激素受体BmRNA以及蛋白的表达。结果：在位及异位子宫内膜都探测到雌激素受体口mRNA,而在位及异位内膜用免疫组化法均未探测到雌激素受体β蛋白。结论：在位及异位子宫内膜组织不表达雌激素受体β蛋白。     

子宫内膜异位症患者异位内膜间质细胞雌激素受体-a、雌激素受体-β的表达

目的:观察雌激素受体-a(ER-a)和雌激素受体-a(ER-β)在子宫内膜异位症患者在位及异位内膜间质细胞中的表达,探讨其与子宫内膜异位症发生机制的关系.方法:应用体外细胞培养.流式细胞术栓测等方法,检测子宫内膜异位症患者在位及异位内膜间质细胞中ER-a和ER-β的表达.结果:子宫内膜异位症患者ER-a及ER-β在异位内膜间质细胞中的含量均低于在位内膜和子宫肌瘤患者在位内膜,但两组受体间均无明显差异.结论:子宫内膜异位症患者在位内膜和异位内膜间质细胞中ER-a和ER-β表达有明显差异,表明除了已知的ER-a对子宫内膜增殖和分化有作用外,ER-β可能对子宫内膜的功能也有重要影响,并提示深入研究二者之间的关系对子宫内膜异位症的发生发展、临床生物特性、治疗及预后有重要价值.     

子宫内膜异位症患者异位内膜间质细胞雌激素受体-a、雌激素受体-β的表达

目的：观察雌激素受体-α（ER-α）和雌激素受体-β（ER-β）在子宫内膜异位症患者在位及异位内膜间质细胞中的表达，探讨其与子宫内膜异位症发生机制的关系。方法：应用体外细胞培养，流式细胞术检测等方法，检测子宫内膜异住症患者在位及异住内膜间质细胞中ER—α和ER—β的表达。结果：子宫内膜异住症患者ER-α及ER-β在异位内膜间质细胞中的含量均低于在位内膜和子宫肌瘤患者在位内膜，但两组受体间均无明显差异。结论：子宫内膜异住症患者在位内膜和异位内膜间质细胞中ER—α和ER—β表达有明显差异，表明除了已知的ER—α对子宫内膜增殖和分化有作用外，ER-β可能对子宫内膜的功能也有重要影响，并提示深入研究二者之间的关系对子宫内膜异位症的发生发展、临床生物特性、治疗及预后有重要价值     

雌激素受体β与子宫内膜异位症关系的研究进展

子宫内膜异位症（endometriosis,EMS）是一种雌激素依赖性的炎症性疾病。它的最主要特征是具有生长功能的子宫内膜样组织出现在子宫腔被覆黏膜以外的身体其他部位（如腹腔或卵巢）,患者常有慢性腹腔疼痛,甚至不育。育龄妇女EMS患病率为10％～15％。雌激素在EMS的发生和发展过程中起着十分重要的作用。它既可直接刺激异位内膜的细胞增殖,又可促进新生的血管内皮细胞增生及迁移,还可刺激多种因子参与EMS的发病过程。     

子宫内膜异位症病人雌激素受体亚型和VEGF表达

目的探讨雌激素受体亚型、血管内皮生长因子（VEGF）的表达与子宫内膜异位症（EMs）的相关性及其预后的关系。方法采用免疫组化法检测79例EMs病人异位内膜组织及20例正常子宫内膜标本中的雌激素受体亚型-α（ER-α）、雌激素受体亚型-β（ER-β）及VEGF的表达情况,并分析其与EMs预后的关系。结果异位内膜组ER-α、ER-β阳性表达率及表达强度均低于正常子宫内膜组（χ^2=9.98、4.23,P〈0.01、0.05）,VEGF阳性表达率高于正常子宫内膜组（χ^2=4.11,P〈0.05）。异位内膜VEGF高表达的EMs病人复发率明显高于低表达者（χ^2=6.39,P〈0.05）;异位内膜中ER-α高表达者VEGF表达率亦相应较高,ER-α低表达者其VEGF表达率亦相应较低（r=0.93,P〈0.01）。结论ER-α、ER-β可能参与了EMs发生发展的病理过程及异位内膜血管生成的调节,检测VEGF的表达对于估计EMs的预后可能有重要临床价值。     

雌激素受体a基因多态性与中国女性子宫内膜异位症相关性的系统评价

目的系统评价中国女性雌激素受体cL（estrogenreceptorcER．cL）基因第1内含子XbaI位点多态性与子宫内膜异位症（endometriosis,EM）的相关性。方法计算机检索PubMed、MEDLINE、TheCochraneLibrary（2012年第3期）、VIP、CBM、WanFangData和CNKI,收集国内外关于ER—cL基因第1内含子XbaI位点多态性与子宫内膜异位症相关性的病例一对照研究,检索时限均从1980年至2012年。由2位评价者根据纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价质量后,采用RevMan5．0和Stata12．0软件进行Meta分析,采用Egger’S线性回归法分析发表偏倚。结果最终纳入7个研究,包括EM患者676例及健康对照688例。Meta分析结果显示：对于中国女性,基因型X／X人群的EM发病风险与基因型x／x人群[OR=0．95,95％CI（0．58,1．54）,P=O．82]及基因型X／x人群[OR=0．73,95％CI（0．44,1．20）,P=O．22]均相当,并且等位基因x人群的EM发病风险与等位基因X人群相当[OR=1．11,95％CI（0．93,1．33）,P=0．25o结论目前尚未发现ER—cL基因第1内含子XbaI位点基因型和等位基因x与中国女性EM发病风险相关。受纳入研究数量及质量所限,上述结论尚待开展更多研究加以验证。     

雌激素受体α基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的探讨雌激素受体-α（ERα）基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康体检女孩ERα基因内含子1 Pvu Ⅱ T/C和XbaI A/G酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果病例组ERα基因XbaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有显著性（P〈0.05）,其中等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍（95%CI：1.35-3.78）;纯合子基因型（XX）、杂合子基因型（Xx）与野生型基因型（xx）相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍（95%CI：0.46-3.81）和2.51倍（95%CI：1.27-4.97）。E2增高组ERα基因XbaⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有显著性（P〈0.05）;Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无显著性。结论 ERα基因XbaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx基因型最易患病。     

COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系

目的探讨COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系。方法采用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别对120例子宫内膜异位症患者(内异症组,含59例腺肌病患者)和65例非内异症及腺肌病女性(对照组)进行COMT基因分型。结果 (1)内异症组和对照组G/G、G/A和A/A基因型频率分别为17.5%、43.3%和39.2%,9.2%、50.8%和40.0%,差异无统计学意义;内异症组和对照组A等位基因频率分别为27.1%和29.2%,两组比较差异无统计学意义;(2)G/A、A/A基因型个体发生子宫内膜异位症的相对危险度分别为G/G型个体的0.516倍(0.185-1.441,P>0.05)和0.450倍(0.165-1.232,P>0.05),差异无统计学意义。结论 COMT基因Met多态与子宫内膜异位症无相关性。     

肿瘤坏死因子β基因多态性与江苏子宫内膜异位症患者的相关性研究

目的 探讨江苏子宫内膜异位症(内异症)患者肿瘤坏死因子β的基因型和等位基因频率分布特点.探讨肿瘤坏死因子β等位基因多态性与内异症易感性的关系.方法 采用PCR方法扩增TNFβ第一外显子到第二外显子包含G→A突变在内DNA片段,扩增产物用限制性内切酶Nco I酶切后电泳,分析TNFβ的基因型.对52例子宫内膜异位症患者(内异症组)和43例健康者(对照组)的肿瘤坏死因子β基因多态性进行分析.结果 内异症组TNFβ等住基因分布频率与对照组差异有显著性(P=0.002),其中TNFβ2/2基因型频率(46.4%)明显高于正常人(30.6%),但TNFβ*1与TNFβ*2等位基因频率差异无显著性(P>0.05).结论 内异症患者组TNFβ各基因型频率与健康对照组相比存在显著差异,说明TNFβ*2/2基因型可能与内异症发病有关.     

CYP17基因单核苷酸多态与子宫内膜异位症和子宫腺肌病易感性的关系

目的探讨CYP17基因T-C单核苷酸多态与子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)易感性的关系。方法蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对61例内异症(内异症组)、59例腺肌病(腺肌病组)和65例健康女性(对照组)进行基因分型。结果①内异症组和腺肌病组A1A1基因型频率及A1等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义;内异症组与腺肌病组之间差异均无统计学意义。②A1A1和A1A2基因型个体发生内异症的相对危险度(OR)分别是A2A2型个体的4.615倍(1.704-12.504,P=0.002)和3.467倍(1.339-8.977,P=0.009),发生腺肌病的相对危险度分别是A2A2型个体的3.692倍(1.337-10.196,P=0.010)和3.867倍(1.505-9.933,P=0.004),差异均有统计学意义。结论 A1A1、A1A2基因型增加内异症和腺肌病的易感性,A1等位基因可能是内异症和腺肌病的遗传易感基因,内异症和腺肌病发病机理相似。     

雌激素受体α基因Pvu Ⅱ多态性与膝关节骨关节炎的相关性研究

目的 探讨雌激素受体α基因PvuⅡ多态性(rs2234693)与膝关节骨关节炎的相关性。方法 对单核苷酸多态性(SNP) rs2234693进行病例-对照关联研究,共对1 953例受试者(1 033例病例组和920例对照组)进行基因分型。比较病例组和对照组的等位基因和基因型频率。结果 对病例组和对照组年龄、体重指数和性别进行校正后,显性模型(TT+TC vs. CC)差异有统计学意义(P<0.05)。与等位基因C相比,T等位基因频率也较高(P<0.05)。按膝关节骨关节炎严重程度分层,TT+TC基因型和T等位基因与轻度膝关节骨关节炎明显相关,但与重度膝关节骨关节炎无关。结论 雌激素受体α基因PvuⅡ多态性在早期膝骨关节炎的发病中具有重要意义。     

荔波瑶族、汉族雌激素受体α基因多态性与乙型肝炎病毒感染关系的研究

目的研究荔波瑶族、汉族雌激素受体α（ESR1）基因多态性T29C位点与乙型肝炎病毒感染情况的相关性。方法样本为荔波瑶族、汉族的隔离自然人群,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）方法分析ESR1基因T29C位点多态性。结果利用卡方检验对所调查人群的乙型肝炎感染与ESR1的T29C基因型的分布进行分析得出：ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族男性乙型肝炎病毒（HBV）感染组与HBV非感染组中的分布差异有统计学意义,瑶族TT、TC、CC分别为49．0％、49．0％、2．0％VS52．6％、29．0％、18．4％,汉族TT、TC、CC分别为31．6％、65．8％、2．6％VS32．6％、37．2％、30．0％（P〈0．05或〈O．01）,而ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族女性HBV感染组与HBV非感染组中的分布差异没有统计学意义（P〉0．05）。结论ESR1的T29C基因多态性与汉族、瑶族乙型肝炎感染可能有相关,ESR1T29C基因多态性可能是乙型肝炎易感性的因素之一。     

白细胞介素-10基因多态性与子宫内膜异位症易感性关系的Meta分析

目的：利用 Meta分析方法评价白细胞介素-10（IL-10）基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系。方法计算机检索Pubmed,Embase,中国知网,中国生物医学和万方等数据库。收集2013年11月之前发表的IL-10基因多态性与子宫内膜异位症相关性的病例对照研究,应用 STATA9.0对采纳的数据进行 Meta分析。结果6篇文献被纳入分析,关于-819T/C多态性的文献5篇,关于-592A/C多态性的文献6篇。Meta分析计算合并值（95％可信区间）：TT/CC基因型为0.90（0.81～0.99）,P＜0.05;TC/CC基因型为0.92（0.82～1.02）,P＞0.05;AA/CC基因型为0.92（0.79～1.07）,P＞0.05;AC/CC基因型为0.98（0.90～1.06）,P＞0.05。研究结果均未发现显著发表偏倚（P值分别为0.81,0.81,0.71和0.26）。结论当前的研究支持IL-10-819位点的基因型TT是子宫内膜异位症发病的保护因素,而-819位点的基因型TC和-592位点的基因型 AA和 AC与子宫内膜异位症的发病无相关性。     

雌激素受体基因多态性与高血压关系的研究

目的　了解雌激素受体 (ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与原发性高血压 (EH)是否相关。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法检测 97例EH患者和 118例正常对照者ER基因型 ,结合血脂水平探讨两者间的关系。结果　ER等位基因X、x和P、p频率在高血压组和对照组分别为 0 .2 4 7、0 .75 3、0 .16 9、0 .831;0 .4 0 2、0 .5 98、0 .339、0 .6 6 1。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡定律。XbaⅠ和PvuⅡsg酶切多态性基因型频率 ,等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较均无显著性差异 (P >0 0 5 ) ,且ER基因型间血脂水平在组内比较无统计学意义 (P >0 0 5 )。结论　在EH人群中存在着ERXbaⅠ和PvuⅡ基因多态性 ,但它们与EH无相关性 (P >0 0 5 ) ,不是EH的遗传易感因子。     

芳香烃受体信号通路相关基因多态性及mRNA在子宫内膜异位症发病中的相互作用

目的探讨芳香烃受体(AhR)信号通路相关基因[AHR、AhR核异位蛋白(ARNT)、细胞色素P450 1A1(CYP1A1)、AhR阻遏蛋白(AhRR)、谷胱甘肽S转移酶1(GSTP1)、白细胞介素-1β(IL-1β)]多态性及mRNA在子宫内膜异位症(EMT)发病中的相互作用。方法选择手术病理确诊为EMT的25例患者为病例组,25例非EMT患者为对照组。实时定量PCR法检测mRNA表达,定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)法检测基因多态性,采用单纯病例研究方法对基因-基因交互作用进行分析。结果病例组中AhR mRNA、GSTP1 mRNA和IL-1βmRNA水平较对照组显著增高(P 0. 01)。病例组中ARNT mRNA水平显著高于对照组(P 0. 05)。携带CYP1A1 rs4646903 CC突变基因型的个体发生EMT的危险度是TT纯合野生型的7. 5倍(95%CI:1. 29～43. 69),其他基因多态性的分布组间比较无显著差异(P 0. 05)。CYP1A1 6235 T/C突变型与ARNT 522 G/C突变型(OR=9. 33,95%CI:1. 47～59. 48)、GSTP1313 A/G突变型(OR=13. 50,95%CI:1. 34～135. 98)存在协同作用。AHR 1661 G/A突变型与AHRR 565 C/G突变型存在协同作用(OR=13. 50,95%CI:1. 34～159. 98),其他基因位点未见交互作用。结论携带CYP1A1 rs4646903 CC基因型的个体发生EMT的风险性较高,CYP1A1 6235 T/C与ARNT522 G/C突变型间的联合作用以及CYP1A1 6235 T/C与GSTP1313 A/G突变型间的联合作用与EMT的发病有关。     

子宫内膜异位症与肿瘤坏死因子TNFα-238G/A基因多态性的关系

目的探讨肿瘤坏死因子TNFα-238G/A基因多态性与子宫内膜异位症的关系。方法运用聚合酶链反应技术检测200例子宫内膜异位症及200例正常人肿瘤坏死因子TNFα-238G/A基因多态性。结果子宫内膜异位症组TNFα-238G/A、G/G、A/A表型频率分别为：0.9300、0.070、0,对照组分别为：0.9500、0.0500、0;子宫内膜异位症组TNFα-238G、TNFα-238A基因频率分别为：0.9650、0.0350,对照组分别为：0.9750、0.0250,肿瘤坏死因子TNFα-238G/A各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肿瘤坏死因子TNFα-238G/A基因多态性与子宫内膜异位症无明显相关。     

雌激素受体基因多态性的研究进展

雌激素受体是雌激素发挥作用的关键,对雌激素受体结构和功能的研究有助于一些疾病的治疗。本文就雌激素受体分子生物学物征、基因多态性及其检测方法,以及雌激素受体基因多态性与疾病的关系等作一综述。     

雌激素受体基因多态性的研究进展

雌激素受体是雌激素发挥作用的关键 ,对雌激素受体结构和功能的研究有助于一些疾病的治疗。本文就雌激素受体分子生物学物征、基因多态性及其检测方法 ,以及雌激素受体基因多态性与疾病的关系等作一综述     

雌激素受体α基因多态性与女性相关疾病的研究进展

雌激素是人体内重要的性激素,和孕激素、雄激素同属类固醇激素,系由胆固醇衍化而来,女性体内的雌激素主要有3种:雌酮,雌二醇,雌三醇,其中雌二醇生物活性最强.雌激素在人体内主要与白蛋白和球蛋白结合,20%呈游离状态,通过与雌激素受体(estrogen receptor, ER)结合而调节一系列基因的表达, 从而发挥其重要生理作用.