PHE/TYR比值在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

目的 分析Phe/Tyr比值在新生儿苯丙酮尿症筛查中的作用.方法 采用API-300 SPOTCHECK连续流动荧光分析系统检测1103例正常新生儿的筛查血片和27例已经确诊的PKU阳性患儿血片的Phe和Tyr值,并进行分析.结果 API-300 SPOTCHECK连续流动荧光分析法的阳性复合率为103.7%,阴性复合率为99.9%.结论 Phe/Tyr 比值是提高PKU筛查准确度的重要参数.     

2008-2012年扬州市新生儿疾病筛查结果分析

目的 分析2008-2012年扬州地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的筛查和发病情况,为今后做好该项工作提供可靠的依据.方法 采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法,对全市153 782例新生儿,出生后72 h充分哺乳后,采足跟血制成干血片,进行苯丙氨酸（PHE）及促甲状腺激素（TSH）的检测.TSH≥9.0 mIU/L、PHE≥2.0 mg/dL的新生儿为可疑阳性,召回复查并确诊.结果 5年间共筛查新生儿153 782例,平均筛查率87.98%,PKU确诊15例,发病率1/10 252,男女之比为1∶1.59;CH确诊38例,发病率1/4 046,男女之比为1∶1.71,男女发病率比较差异无统计学意义（P〉0.05）.扬州市PKU和CH的发病率与全国平均水平接近.结论 新生儿疾病筛查覆盖率的不断提高,严格的质量管理,及时规范治疗是新生儿疾病筛查成败的有力保障.     

638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度。筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况。结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65%和98.31%,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍。结论新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能低下TSH初筛和确诊数据分析

目的探讨新生儿疾病筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下促甲状腺激素(TSH)初筛和确诊阳性结果的符合率。方法用时间分辨荧光分析法(DELFIA)初筛测定干血片TSH值阳性结果的患儿,采集静脉血运用电化学发光分析法确诊复查TSH值,统计分析两者之间的关系。结果 125例DELFIA法测定干血片TSH值阳性结果与电化学发光分析法的总符合率达88.8%,其中86例筛查TSH>20μU/mL阳性结果的符合率达到了98.8%。结论 DELFIA法是新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的可靠方法。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP<40 nmol/L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的。     

某县人民医院新生儿疾病筛查情况的调查分析

目的调查分析某县人民医院2012年7月~2015年10月新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查率、发病率、复查率及血片合格率等,为进一步开展筛查工作,确保及时筛查、复查、治疗及避免因采血技术不规范等致不合格血片提供依据。方法新生儿出生72 h充分哺乳后采集足跟血滴于滤纸片,进行筛查。结果 2012年7月~2015年10月某县人民医院活产分娩4581例,筛查4154例,筛查率为90.69%,确诊PKU 1例,PKU的发病率为1∶4154,未确诊CH。新生儿疾病筛查率呈逐年上升的趋势。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU早期诊断的有效措施,对CH、PKU患儿在症状出现前进行早期干预,可以保障患儿体格和智力的正常发育。加强新生儿疾病筛查工作质量,有效提高新生儿疾病筛查的覆盖率,降低漏诊率,减少弱智儿童的发病率,对提高出生人口素质起着积极的作用。     

先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查结果分析

目的:了解我省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法:新生儿出生48～72 h喂足6次奶后足跟部采血,滴在规定的S&;S903滤纸片上,室温自然干燥后,CH筛查采用时间分辨免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的浓度,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸的浓度.结果:对我省部分地区28 721例新生儿进行筛查,确诊CH11例,发病率为1/2 611(11/28 721);未检出PKU.结论:新生儿筛查是早期发现CH和PKU患儿、及时诊断、治疗和预防智力低下发生,提高人口素质的重要措施,值得大力推广.     

2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

目的 分析2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法 选取2021年1月至2021年12月郑州市各新生儿疾病筛查中心辖区出生的活产新生儿100 971例为筛查对象，采集符合标准的血样，送至新生儿疾病筛查中心进行统一检测，采用化学荧光法检测滤纸干血斑上苯丙氨酸浓度，筛选出阳性患儿，并召回复诊，对确诊结果进行分析。结果 郑州市2021年新生儿PKU筛查总数为100 971例，初筛阳性病例178例，均全部召回，确诊阳性14例，发病率为1/7 212;2021年1月至2021年12月郑州市新生儿初筛阳性发生率3月份最高，确诊阳性发生率11月份最高。结论 郑州市2021年新生儿仍存在一定的PKU发生风险，后续还应加强管理和健康宣传，做到早筛查、早诊断、早治疗。     

新生儿苯丙酮尿症两种实验室筛查方法的质量评价

目的比较筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的2种检测苯丙氨酸(Phe)的方法——细菌抑制法(B IA)和荧光法。方法参加美国疾病控制中心(CDC)质量评价,分析B IA和荧光法的批内、批间误差及相对偏差,比较2种方法的结果。结果用CDC质控品测得BIA批内变异系数(CV)为14.29%,荧光法为5.85%;用不同浓度质控品测得B IA批间CV分别为25.34%、20.86%、34.78%和25.72%,荧光法为16.46%、13.22%、19.53%和15.41%;B IA的PKU阳性检出率为5.04/10万,荧光法为7.79/10万。结论荧光法较B IA具有更灵敏、准确、可定量、费时少的优点,国内今后应顺应其发展趋势,普及推广运用荧光法筛查新生儿PKU。     

串联质谱法和荧光分析法检测滤纸干血片苯丙氨酸的比较

目的比较荧光分析法和串联质谱法检测滤纸干血片上苯丙氨酸(Phe)水平的分布和差异,为实验室开展新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查提供方法学依据。方法选择进行遗传代谢病筛查的滤纸干血片样本62 510例。采用荧光分析法和串联质谱法同步检测新生儿滤纸干血片的Phe浓度,同时还用串联质谱法检测酪氨酸(Tyr)浓度。采用配对Wilcoxon检验和等级相关分析评价2种方法间的差异和相关性,采用Bland-Altman一致性分析评价2种方法间的一致性。结果荧光分析法和串联质谱法均在62 510例新生儿滤纸干血片样本中检出3例HPA,敏感性均为100%。荧光分析法的阳性预期值为33.3%,串联质谱法的阳性预期值为18.8%,若联合Phe/Tyr比值,串联质谱法的阳性预期值可达100%。正常新生儿Phe浓度呈偏态分布,荧光分析法和串联质谱法检测结果60μmol/L者分别占96.31%和95.08%,≥120μmol/L者仅占0.01%和0.03%。荧光分析法的测定值先低于串联质谱法,至97%位点(Phe≈63μmol/L)处基本持平,然后逐渐高于串联质谱法,2种方法的测定值呈正相关(r=0.43,P0.01)。以不同浓度的Phe测定值作Bland-Altman分析,Phe浓度越高,2种方法的偏移越小,Phe120μmol/L的19个样本点全部落在95%的一致性限内,2种方法有很好的一致性,检测结果有可替代性。结论荧光分析法和串联质谱法检测Phe在低浓度时有差异,高浓度时一致性好。2种方法对于HPA的临床判断无影响,均能用于新生儿筛查。串联质谱法可同时检测Phe和Tyr浓度,若联合Phe/Tyr比值,检出HPA的阳性预期值很高。     

广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症,对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿,对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响,对提高人口素质有重要意义。     

Tandem mass spectrometry in newborn screening: a primer for neonatal and perinatal nurses

Since 1961, newborn screening for errors of metabolism (EM) has improved the diagnosis, treatment and outcome of newborns with an EM. Recently, advances in laboratory technology with tandem mass spectrometry (MS/MS) has increased the identification of newborns with an EM. With a single dried filter paper blood spot (Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting PKU in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-343), MS/MS can identify more than 30 disorders of metabolism. This review will explore MS/MS to provide a better understanding of the development and application of this technology to newborn screening for perinatal and neonatal nurses.     

新生儿ABO溶血病实验诊断的方法学探讨

目的 探讨新生儿ABO溶血病的实验诊断方法,并筛选出更为直接、简单易行、准确度高、灵敏度好的实验诊断方法.方法 收集临床疑似病例标本44例,分别用微柱凝胶法和流式细胞仪法进行新生儿溶血病三项试验（即游离试验、释放试验和直抗试验）检测.结果 44例标本中,临床最终确诊42例.微柱凝胶法检测阳性35例,诊断符合率为83.3%;流式细胞仪法检测阳性42例,诊断符合率为100%.差异有统计学意义.（P＜0.05）.结论 对于新生儿ABO 溶血病的实验诊断,流式细胞仪法更为直接,简便易行,灵敏度高,准确度高,结果客观,易于保存,是理想的新生儿ABO溶血病临床实验室检测方法.     

徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(PKU)的筛查,了解徐州市遗传性代谢病苯丙酮尿症的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。且对2003年1月至2010年9月徐州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果 6年间徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6%;筛出可疑苯丙酮尿症556例,复诊533例,复诊率为95.9%;确诊96例,其中经典型PKU 39例,中度PKU 36例,轻度高苯丙氨酸血症17例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例。PKU发病率为1∶7938;治疗率为95.83%。结论徐州市6年PKU筛查率及可疑患者复诊率逐年提高;PKU发病率和治疗率高于全国平均水平。     

临沂市127万新生儿疾病筛查回顾

目的总结分析1999年9月-2009年12月间127万新生儿筛查疾病筛查经验。方法对辖区接产机构出生的新生儿采集外周血制成滤纸干血片,用酶联免疫吸附法（2007年至今使用时间分辨荧光免疫方法）作先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查,用细菌抑制法作笨丙酮尿症（PKU）筛查。结果共筛查新生儿1272136名,发现CH病例695例,发病率1／1830;发现PKU病例184例,发痛率1／6914。结论新生儿疾病筛查可以使患儿得到早期发现和诊治,降低了家庭和社会压力,对于减少残疾儿发生率、提高出生人口素质具有重要意义。     

山东省18家新生儿疾病筛查中心实验室TSH和17α-OHP项目室内质控数据室间比对分析

目的 应用新生儿疾病筛查数据分析与质量控制管理平台对山东省18家新生儿疾病筛查中心实验室的两项室内质控数据17羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)和促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)进行室间比对分析。方法 17α-OHP和TSH的实验室检测方法为时间分辨免疫荧光法,并通过荧光分析仪计算出质控数据,质控数据由各实验室定期上传至山东省新生儿筛查数据分析与质量控制管理平台,最终应用此平台采集全省18家参评实验室的室内质控数据并进行分析。结果 17α-OHP低值质控测定数与变异系数(CV)、标准差指数(SDI)、变异系数指数(CVI)和总误差(TE)合格率分别为6 536,15.38%,100%,46.15%和100%; 相应高值质控分别为6 580,61.54%,100%,61.54%和100%。相应TSH低值质控测定数与CV,SDI,CVI和TE合格率分别为4 964,90.91%,90.91%,72.73%和100%; 相应高值质控分别为4 967,90.91%,100%,90.91%和100%。结论 通过对山东省18家新生儿疾病筛查实验室17α-OHP和TSH两项室内质控数据室间比对分析,可帮助各新生儿疾病筛查中心管理室内质控、统计分析数据、评价实验室的精密度和准确度,掌握各新生儿疾病筛查实验室质量控制现状,提高筛查质量。     

Neonatal biochemical screening for disease.

BACKGROUND: The practice of screening the neonatal population for certain diseases by biochemical testing of a dried blood spot is an established public health initiative in many countries. The diseases for which screening is done vary from region to region, based on ethnic, financial and political considerations. Criteria have been established to identify diseases suitable for neonatal screening. DISEASES SCREENED: In Western countries, screening for phenylketonuria (PKU) and congenital hypothyroidism (CH) has been introduced throughout. Subsequently, cost-benefit analysis has confirmed the existence of a financial benefit. Other diseases screened for in some regions include galactosemia, aminoacidemias and organic acidemias, cystic fibrosis, congenital adrenal hyperplasia, biotinidase deficiency, hemoglobinopathies, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, and Duchenne muscular dystrophy, although in no case has a clear financial benefit been established. CONCLUSIONS: Since the introduction of neonatal screening over 40 years ago, new methods have resulted in an increase in the number of diseases amenable to screening, better automation and greater specificity. Methods currently used include growth of an inhibited bacterial auxotroph (the original phenylalanine (phe) method of Dr. Robert Guthrie), spectrophotometry, fluorometry, immunoassay, and tandem mass spectrometry with electrospray ionization.     

新生儿听力筛查及影响因素分析

目的 探讨引起新生儿听力损伤的危险因素,明确最适合高危新生儿听力筛查的方法及应对高危新生儿进行听力跟踪随访并进行及时干预的可行性.方法 使用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)及自动听性脑干反应(AABR),对我院新生儿重症监护病房(NICU)中128例高危新生儿及产科病房中150例正常新生儿进行听力检测.结果 128例高危新生儿,TEOAE法通过率64.8％ (166/256),AABR法通过率71.1％ (182/256),150例正常新生儿,TEOAE法通过率96.3％ (289/300),高危新生儿筛查结果与正常新生儿比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 NICU中高危新生儿的听力筛查通过率明显低于正常新生儿,是听力障碍的高发人群;TEOAE法与AABR法在新生儿听力筛查中均存在一定的局限性,易漏诊或误诊部分听力障碍儿童,因此应将两种方法联合应用于高危新生儿听力筛查.