45,X／46,X,r（？）嵌合型Turner综合征的分子细胞遗传学研究

应用高分辨染色体显带及X染色体α－卫星DNA探针原位杂交技术，对两例45，X／46，X，r（？）嵌合型Turner综合征患者进行分析，确定其环状标记染色体皆来源于X染色体，为临床诊断提供了可靠依据。将高分辨染色体显带等细胞遗传学技术与某些分子生物学技术结合，对于确定微小染色体异常具有广阔的应用前景。     

放线菌素D诱导羊水细胞染色体高分辨G显带

近代染色体技术的进展,为增加带的分辨力和显带分析的精确性提供了有效的工具。我们在血、羊水细胞染色体G显带和外周血染色体高分辨显带的基础上,于1983年7月在没有见到国内外羊水高分辨染色体制作的情况下,仿效Yu等(1981)放线菌素D诱导人类成纤维细胞染色体高分辨显带的方     

高分辨染色体制备及显带方法的改良效果分析

目的寻找简单实用的高分辨染色体制备及显带方法。方法比较常规制片和秋水仙素与低渗同时处理的方法对提高染色体高分辨的作用,以及常规显带与改良胰蛋白酶磷酸（PBS）显带方法对染色体核型分析结果的影响。结果采用秋水仙素与低渗同时处理进行常规染色体制备,结果显示在5000个分裂相中对照组大于400条带的为482个,占9.64%,实验组为1655个,占33.1%,明显高于对照组（P〈0.01）;用PBS法进行染色体显带,各条带之间能明显区分,便于染色体核型分析。结论秋水仙素与低渗同时处理可使染色体加长,高分辨染色体出现率明显增高,用PBS法进行染色体显带,操作简单,可明显缩短显带时间。     

改良高分辨G显带技术在复杂染色体重排携带者中的应用

目的应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值。方法选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周血染色体,核型分析并与常规方法进行比较。结果改良高分辨G显带染色体分辨率达到550条以上核型占比50%以上;核型分析提示4对夫妇中各有一方是CCRs携带者,涉及3～4条染色体易位;易位染色体涉及3号和12号染色体最多。结论改良高分辨G显带技术能更好的发现CCRs携带者的多个染色体易位,避免漏诊。该技术成本较低、操作简单,适合在基层单位推广。     

人类染色体高分辨G带技术

自Yunis建立染色体高分辨G带方法以来,对发现细微的染色体结构异常,更准确地进行基因定位,以及探索癌变过程中染色体重排等方面提供了条件。鉴于这一技术具有理论和实践价值,我们参考Yunis,Dutrillaux、Rybak,Fralicke及诸家资料,采用zkinay等的显带技术,结合本室条件对此技术进行了系统地摸索。并对30例正常人和20例恶性肿瘤及其它疾病患者的外周血淋巴细胞进行了高分辨G带分析。现将常用     

羊水细胞染色体高分辨G显带的初步研究

本文记述了使用改变的Shah方法,对人类羊水细胞染色体高分辨G显带获得成功。本技术对产前诊断,具有应用和临床意义。在国内我们的实验室领先掌握了羊水细胞染色体高分辨G显带技术。     

高分辨染色体显带技术在遗传咨询门诊中的应用

高分辨染色体显带技术在遗传咨询门诊中的应用石东红，陈延琴，谢鲁文，杨棣华山东省立医院（２５００２）人类染色体高分辨显带技术的应用，使染色体显示出更加丰富、精细的带纹及新的特征，因而人们对染色体畸变的定位更加精确，并发现用常规染色体显带技术无法发现的微...     

染色体和遗传

010779闭经患者细胞遗传学检查的临床意义/杨瑞芳…//现代妇产科进展一加01,10(2)一114一1 16 对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带与C显带,必要时进行高分辨显带或银染处理,或同时用内分泌及超声检查。结果:233例闭经患者中,88例染色体异常,占37.78%,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核分析对确诊闭经的病因、治疗及确定预后必不可少。表2参6(周继铭)010780植入前胚胎染色体嵌合型的初步分析/徐艳文…//中华妇产科杂志一2000,35(8)一…     

高分辨染色体G显带制备技术的改良方法

目的探讨一种简便、能提高分裂相数目的高分辨G显带染色体标本制备改良方法。方法应用低浓度秋水仙胺长时间处理制备高分辨染色体G显带标本与常规方法进行比较。结果实验组获取的细胞分裂相数目比例明显多于对照组(P<0.01)。结论改良后的高分辨染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。     

反复流产夫妇染色体的高分辨显带研究

本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC可对异常染色体的断点精确定位。     

视网膜母细胞瘤患者和双亲染色体不稳定性观察

本文对15例视网膜母细胞瘤(RB)患者,24例患者双亲以及正常对照16人的姊妹染色单体交换(SCE)率、微核(MN)率的观察表明,患者自发、丝裂霉素C(MMC)诱发的SCE率和MN率均与对照有显著差异。本实验为RB患者存在体细胞染色体不稳定性提供了证据,同时讨论了染色体不稳定性与RB发生的关系     

34例智力低下及畸形儿的染色体核型分析

先天性智力低下及畸形是进行染色体检查的适应症。本文对３４例智力低下和畸形的患儿做了染色体核型分析,发现染色体异常为１０例,占受检者的２９．４％,２１三体占异常染色体的６０％,其他还有２２三体,４７ＸＹＹ以及嵌合型等等,为临床的诊断和治疗提供了准确依据。     

有不良孕产史夫妇细胞遗传学研究

对143对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养,染色体常规制片,G,C显带处理后进行染色体核型分析。发现异常染色体核型者14例,占4.9%。男9例,女5例。对14例有异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,其中自然流产发生次数为26孕次,发生率为58%。并对几种异常染色体的发生及其可能产生的遗传效应进行了讨论。     

胸腹腔积液的染色体诊断(附150例报告)

对150例病人胸腹水应用细胞学及染色体技术术同时进行检查,染色体检查阳性率24.6％,细胞学检查阳性率22.0％,二者并用可提高诊断正确率,并对染色体标本制备技术进行了讨论。     

五名系统性红斑狼疮患者及其家族成员的染色体研究

本文调查了5名SLE患者及其家族成员共50人的病史。对患者及其家族中未发病的存活成员共29人做了染色体分析。结果表明:(1)有4个家族,患者及其双亲中一方或双方的染色体畸变率显著高于健康人;患者畸变染色体在A～G各组内的分布百分比以及畸变类型也与父亲或母亲相似。(2)患者的8名同胞中有6名染色体畸变率显著高于健康人;有一部分同胞,其畸变染色体在A～G各组内的分布百分比及畸变类型也与患者的相似。上述结果提示:患者染色体脆性高,损伤后修复能力低的这种遗传素质来自父亲或母亲;同胞之间也存在着一定的亲缘关系。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

用低叶酸培养基（ＴＣ１９９）对９０例先天性智能发育不全（ＭＲ）患儿的外周血淋巴细胞进行了Ｇ显带分析及脆性Ｘ染色体研究。发现１９例染色体异常患者，占２１．１１％。其中先天愚型１４例，占１５．５６％；其它常染色体结构异常２例；性染色体异常１例；脆性Ｘ染色体２例，占２．２２％。结果表明对ＭＲ进行细胞遗传学研究时，不仅要注意染色体数目及结构的异常，尤应进行脆性Ｘ染色体的检测。本文首次证明脆性Ｘ综合征在本地区的存在，在ＭＲ中所占的比例与国外报道大致相同。脆性Ｘ染色体的诱导方法进行了讨论。还发现１例ＭＲ患儿，核型为４６，ＸＹ，ｔ（５；１５）（ｐ１５；ｑ１３），经鉴定为世界首报核型。     

流行性出血热患者外周淋巴细胞姊妹染色单体互换及染色体畸变的研究

<正> 流行性出血热(EHF)是一种严重危害人体健康的急性传染病,近来已证实,系由于EHF病毒所致。某些病毒性疾病患者的淋巴细胞或在试管内以某些病毒作用于培养的细胞都出现染色体畸变或姊妹染色单体互换(SCE)频率增高。至于EHF病毒对染色体是否具有同样的作用,国     

智力低下患儿Y染色体长臂变异及其意义

对85例智力低下患儿进行了遗传咨询,发现7例大Y染色体。在染色体异常病人中,仅次于21三体,但二者表现相似,故在遗传咨询中,大Y染色体综合征是不可忽视的智力低下患儿的病因之一。     

双色双融合荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因研究

目的：探讨双标双融合荧光原住杂交技术(dual-color and dual-fusion fluorescence in—situ hybridization，D—FISH)在慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)中检测bcr／abl融合基因的灵敏度及特异性。方法：应用细胞遗传学G显带(CCG)核型分析、双色荧光原住杂交(D—FISH)和染色体涂染技术，检测了29例CML患者骨髓中期分裂相和间期细胞。结果：CCG检出Ph( )24例，D—FISH检测均为bcr／abl( )；Ph(-)5例，其中4例核型为46，XY，经D—FISH检测2例bcr／abl( )，2例ber／abl(-)，另1例核型为46，XYt(20；22)，D—F1SH检测ber／abl( )，以9号，20号和22号全染色体探针涂染，确定该例核型为46，XYt(9；20；22)，D—FISH检测总阳性率为93．10％(27／29)，高于CCG检查时阳性率82．76％(24／29)(P=0．025)。结论：与CCG方法相比，D—FISH检测CML的ber／abl融合基因具有简便、快速、灵敏、特异性强等优点，可以作为CML临床诊断和微小残留病监测的一种重要检测方法。．     

卷发、切齿先天性缺乏症及其家系分析

目的：报告一个少见的先天性常染色体显性遗传性疾病及其家系调查。该症的特点为头发卷曲，前正中上、下切齿先天性缺失。乳牙萌出时间延迟。方法：收集该家族中个体的资料并采集血液标本对其进行分析。结果：家族5代30多人中有18人有头发卷曲、门齿先天性缺失表现。通过家系分析明确为常染色体显性遗传性疾病。经查新目前国内外尚未见有本症报告。属首例。结论：本病与已报告的TDO、先天性外胚层发育不良及牙一甲综合征的临床表现有相似之处。但差异较大。这可能有3种情况：与已报道的TDO遗传基础相同。但临床表现不同；为TDO的新的另一种类型；是另一种疾病。有关基因改变情况有待进一步确定。