血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

目的 :研究血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态和中国汉族 2型糖尿病患者视网膜病变 (DR)的相关性。方法 :用PCR技术检测 10 2例 2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型。结果 :DR组与无DR组、病程 <5年合并DR者 (n =10 )与病程 >5年无DR者 (n =19)相比 ,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高 (P >0 .0 5)。但增生DR组 (n =17)较单纯DR组 (n =2 0 )D型等位基因和DD基因型的频率增高 (χ2 分别为 6 15、4 38,P <0 .0 5)。结论 :ACE基因I/D多态与 2型糖尿病视网膜病变无相关性 ,与某些患者早期发展为DR无关 ,与增生性视网膜病变有关。     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

目的：研究血管紧张素Ⅰ转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态和中国汉族2型糖尿病患者视网膜病变（DR）的相关性。方法：用PCR技术检测102例2型糖尿病患者ACE基因I／D多态基因型。结果：DR组与无DR组,病程＜5年合并DR者（n=10)与病程＞5年无DR者（n=19)相比,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高（P＞0．05）。但增生DR组（n=17)较单纯DR组（n=20)D型等位基因和DD基因型的频率增高（x^2分别为6．15、4．38,P＜0．05）。结论：ACE基因I／D多态与2型糖尿病视网膜病变无相关性,与某些患者早期发展为DR无关,与增生性视网膜病变有关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

ACE基因的插入/缺失多态性与2型糖尿病伴高血压的相互关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与2型糖尿病伴高血压之间的相互关系。方法以ACE基因为候选基因,应用PCR方法,检测用例2型糖尿病伴高血压患者及117例2型糖尿病无高血压患者的ACE基因。结果2组研究对象DD、DⅠ、Ⅱ基因型分布频率分别为27.16％vs 20.51％、41.98％vs 41.88％、30.86％vs37.61％,D、I等位基因携带率分别为48.15％vs41.45％、51.85％vs58.55％,均有显著性差异（P<0.05）,提示ACE基因DD型及D等位基因与2型糖尿病并发高血压的发生有相关性。糖尿病患者中ACE基因I/D多态呈DD型者发生高血压的风险率为Ⅱ型者的1.32倍,且糖尿病伴高血压患者病程显著延长。正常血压糖尿病患者ACE基因 I/D多态性与单纯收缩压（SBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间无显著差异,而与单纯舒张压（DBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间显著相关。结论ACE基因I/D多态性参与2型糖尿病伴高血压的发病,D等位基因可能是2型糖尿病并发高血压的一个危险因子,且DBP升高在糖尿病伴高血压的发生中起重要作用。     

新疆地区汉族和哈萨克族心房纤颤患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D与新疆哈萨克族、汉族心房纤颤(AF)之间的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性AF患者各100例作为AF组,哈萨克族、汉族健康者各100例作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应检测ACE基因的I/D多态性。结果哈萨克族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),汉族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),ACE基因I/D多态性位点在汉族和哈萨克族AF组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性AF组与女性AF组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE基因I/D与新疆地区汉族、哈萨克相关,ACE基因D型等位基因可能是AF的危险因素,ACE基因I/D多态位点在汉族与哈萨克族AF患者分布中存在民族差异。     

糖尿病冠心病的中医证候与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性关系的探讨

【目的】探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入与缺失(I/D)多态位点与糖尿病冠心病中医证候的关系。【方法】用聚合酶链反应(PCR)-2％琼脂凝胶电泳法,捡测了52名糖尿病冠心病患者人血ACE基因I/D多态性,根据中医辨证,将其分为血瘀和肾阳虚2个亚组,并与41名正常人作比较。【结果】糖尿病冠心病组DD型频率和D等位基因频率均高于正常组(分别P<0.01和P<0.05);在糖尿病冠心病中,血瘀组的ID型频率高于肾阳虚组(P<0.01),而DD型频率却低于肾阳虚组(P<0.05),2组 I、D等位基因频率分布未见显著性差异,并均以D等位基因占优势。【结论】ACE基因I/D多态性分布与糖尿病冠心病的发病和病情转归预后有关,D型等位基因可能是糖尿病冠心病,尤其是肾阳虚衰型发生的内在因素。     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病并视网膜病变的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与2型糖尿病并视网膜病变（DR）的关系。方法：应用PCR方法检测2型糖尿病患者和健康者ACE基因的缺失／插入多态性。结果：2型糖尿病并DR的DD基因型及D等位基因频率与DR组相比有显著性差异。结论：2型糖尿病患者中DD基因型和D等位基因携带者具有患DR易感性。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的易感性及病情发展的相关研究

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与糖尿病肾病(DN)发生、发展的关系.方法用PCR技术分别检测90例无DN并发症的2型糖尿病患者和137例不同程度蛋白尿的DN患者ACE基因I/D多态基因型.结果 DN患者与无DN的糖尿病患者相比,DD型基因的频率和D等位基因的携带率明显较高(26.8%νs16.67%、48.19%νs31.11%),Ⅱ型基因的频率和Ⅰ等位基因的携带率明显较低(28.46%νs54.44%,51.09%νs 68.89%),均有显著性差异(P＜0.001和P＜0.05);DD型患者的血压明显高于Ⅱ型基因患者.随着DN病情发展的不断加重,DD型出现频率增加,Ⅱ型出现频率减少,肾功能不全组DD型频率(39.13%)显著高于临床蛋白尿组(27.45%)及微量蛋白尿组(20.63%),而Ⅱ型频率(21.74%)显著低于其余两组(27.45%、31.75%).结论 ACE基因I/D多态性和DN易感性密切相关.在DN的发展过程中,DD基因型是肾功能不全的危险因素,DD型患者预后不佳;Ⅱ型基因起保护作用,可延缓病情进展,提示ACE基因I/D多态性的检测可作为DN发病和病情进展的预测指标.     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病高血压相关性的研究

为研究血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态和糖尿病合并高血压的关系,应用ＰＣＲ技术检测４０例中国汉族２型糖尿病高血压患者和４０例无高血压患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态基因型。结果表明,高血压组和无高血压组相比,Ｄ型等位基因的频率增高（６２．５％ｖｓ４７．５％,χ２＝３．６４,Ｐ＞０．０５,ＯＲ＝１．８４,９５％ＣＩ１．３４～２．５２）,但无统计学意义。高血压组ＤＤ基因型的频率也增高（３７．５％ｖｓ１７．５％,χ２＝４．０１,Ｐ＜０．０５,ＯＲ＝２．８３,９５％ＣＩ２．３６～６．７３）。提示携带ＤＤ基因型的２型糖尿病患者有高血压易感性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病颈动脉硬化性病变的关系

目的 :探讨血管紧张素转换酶 (angiotensinconvertingenzyme ,ACE)基因多态性与 2型糖尿病合并颈动脉硬化性病变之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应技术检测 176名 2型糖尿病患者ACE基因 16内含子插入 /缺失(insertion/deletion ,I/D)型多态性 ,利用B型超声检测糖尿病患者颈动脉硬化性病变的情况 ,通过Logistic多元回归分析 ,筛选 2型糖尿病患者颈动脉硬化性病变的危险因素。结果 :(1)糖尿病颈动脉硬化性病变组ACE基因DD型和D等位基因频率显著高于无颈动脉硬化性病变组 (DD基因型频率 :0 .5 0vs 0 .18;D等位基因频率 :0 .71vs0 .38;P <0 .0 1)。 (2 )Logistic回归分析显示 ,ACE基因DD型、年龄、合并高血压及男性是糖尿病颈动脉硬化性病变的危险因素 (OR分别为 3 .86 9,1.0 81,2 .44 7,2 .173,P <0 .0 5 )。 (3)在控制了年龄、性别、高血压后的危险性分层分析显示 ,ACE基因DD型是颈动脉硬化性病变的独立危险因素。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病颈动脉硬化性病变的发病相关 ,且其作用独立于年龄、性别及高血压病史     

2型糖尿病视网膜病与血小板粘合素α_2β_1基因多态性的相关性

目的 :探讨血小板粘合素α2 β1 分子α亚单位第 7内含子BglⅡ限制性片段长度多态性与 2型糖尿病视网膜病 (DR)的关系。方法 :运用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 (PCR RFLP)检测 12 5例 2型糖尿病 (DM)患者 [DR(+)组 5 6例 ,DR(- )组 6 9例 ]及 4 5例正常对照组的基因型。结果 :①DR +组BglⅡ (+ +)基因型频率及BglⅡ (+)等位基因频率明显高于DR -组 (P <0 .0 5 )及正常对照组 (P <0 .0 1) ,BglⅡ (+)等位基因与DR明显相关(OR =1.88,95 %CI,1.14～ 3.10 ) ;②DR -组与正常对照组BglⅡ (+ +)基因型频率及BglⅡ (+)等位基因频率无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,单纯型DR与增殖型DR基因型及等位基因频率分布差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :α2 β1 分子α亚单位BglⅡ限制性片段长度多态性与DR相关 ,与DM无关。BglⅡ (+)等位基因可能是 2型DM合并视网膜病的危险因子。     

Studies on ACE gene insertion/deletion polymorphism, serum ACE activity, and diabetic retinopathy in type II diabetic patients]

To clarify the relationship among angiotensin 1-converting enzyme(ACE) gene insertion/deletion(I/D) polymorphism, serum ACE activity, and diabetic retinopathy in Type II diabetic patients, we examined 36 healthy controls, 40 Type II diabetic patients without diabetic retinopathy, and 68 Type II diabetic patients with diabetic retinopathy. All of patients suffered from Type II diabetes beyond 5 years and matched in age and body mass index. An insertion/deletion polymorphism of ACE gene was identified by polymerase chain reaction(PCR). Serum ACE activity was determined using spectrophotometry. The distribution of DD, ID, and II genotypes of the ACE gene did not differ among the three groups (16.7%, 33.3%, and 50.0% in the healthy controls; 22.5%, 35.0%, and 42.5% in Type II diabetic patients patients without diabetic retinopathy; and 20.6%, 30.9%, and 48.5% in Type II diabetic patients with diabetic retinopathy; respectively). The frequency of ACE I/D genotypes was not significantly different between non-proliferative retinopathy and proliferative retinopathy of Type II diabetic patients with diabetic retinopathy (P > 0.05). Serum ACE activity of three groups was similar (P > 0.05). These results do not support the hypothesis that the DD genotype of the ACE gene would be a clinically useful genetic marker for predicting the development of diabetic retinopathy in Type II diabetic patients. There is no association between ACE gene I/D polymorphism and the prognosis of diabetic retinopathy in Type II diabetic patients. ACE may not involve in forming diabetic retinopathy in Type II diabetic patients.     

Mn-SOD基因Val(16)Ala多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性

目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)基因Val(16)A la多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)视网膜病变(DR)的相关性。方法选择上海地区无血缘关系汉族人258名,其中非糖尿病的健康者88人(对照组),T2DM患者170例(T2DM组)。根据有无DR将T2DM组再分为DR(-)组(n=83)和DR( )组(n=87)。采用PCR-RFLP方法检测各组人群Mn-SOD基因Val(16)A la多态性,比较T2DM组和对照组Mn-SOD基因型频率及分布,同时在T2DM组内评价Val(16)A la多态性与DR的相关性。结果Mn-SOD基因Val(16)A la等位基因型频率和分布,在T2DM组和对照组之间均无显著性差异(P>0.05);DR( )组Mn-SOD的VV基因型频率(92.0%)显著高于DR(-)组(77.1%)(P<0.01)。Logistic回归分析显示,VV基因型是DR发生的独立危险因素(P=0.02,OR=0.4785)。结论Mn-SOD基因的Val(16)A la多态性与中国人群T2DM无显著相关,但与DR显著相关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病的关系

探讨血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病（GDM）及妊娠结局的关系。方法采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对136 例GDM 孕妇（GDM 组）,118 例糖耐量异常孕妇（GIGT 组）及106 例糖耐量正常孕妇（GNGT 组）血管紧张素转化酶插入（I）/ 缺失（D）多态性位点进行分析,随访分析血管紧张素转化酶（ACE）（I/D）基因单核苷酸多态性与相应妊娠结局的关系。结果GDM 组DD 型频率及D等位基因频率高于GNGT组,而I I型低于GNGT 组（ <0.05）。GDM组中ID、DD基因型FPG、Fins、 ACE 及HOMA-IR 均高于I I 型（p <0.05）。GDM 组ID、DD型妊娠结局中胎膜早破、早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低血糖及新生儿高胆红素血症例数均高于I I 型（ p<0.05）。DD基因型,D等位基因频率为GDM的危险因素。DD 基因型为妊娠不良结局的危险因素。结论ACE（I/D）基因单核苷酸DD 型是GDM和妊娠不良结局的独立危险因素。     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

ACE基因的插入／缺失多态性与2型糖尿病伴高血压的相互关系

OBJECTIVE: To elucidate the interaction between the insertion/deletion (I/D) polymorphism in angiotensin converting enzyme (ACE) gene and hypertensive type 2 diabetes mellitus. METHOD: I/D polymorphism in ACE gene was determined with PCR technique in 82 hypertensive and 117 non-hypertensive patients with type 2 diabetes. RESULTS: The comparison between the 2 groups revealed a significant difference in DD/DI/II genotype distribution and D/I allele carrying (chi(2)=6.41, P<0.05), indicating an association of DD genotype and D allele carrying with the occurrence of hypertensive type 2 diabetes. Diabetic patients with I/D polymorphism in ACE gene complicated by hypertension had 1.32 times higher risk than non-hypertensive type 2 diabetic patients, and the course of hypertensive type 2 diabetes was significantly lengthened. No significant difference of I/D polymorphism in ACE gene was identified between normotensive diabetic patients and diabetic patients with elevated diastolic blood pressure, but the close correlation was found between normotensive diabetic patients and diabetic patients with elevated systolic pressure. CONCLUSIONS: I/D polymorphism in ACE gene contributed to development of hypertensive type 2 diabetes. D allele might be an important risk factor for hypertensive type 2 diabetes, and elevation of diastolic blood pressure plays an important role in the occurrence of hypertensive type 2 diabetes.     

血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.