青州地区0—7岁儿童遗传病与先天畸形的流行病学调查分析

本文采用分层系统整群抽样方法对青州市8个乡镇1个办事处0－7岁23052例儿童进行了遗传病（含先天畸形）调查，发现疾病63种，总数219例，占0－7岁儿童的9．50‰。其中单基因病3．42‰，多基因病5．24‰，染色体病0．21‰，其它与遗传无关的疾病0．60‰，并采用相应的干预措施，以达到提高人口素质的目的。     

吉林省5地区0—14岁儿童出生缺陷的研究

本文是在吉林省内选择5个地区,对0－14岁儿童出生缺陷进行调查研究。其目的是要获得有关确切资料,从而指导临床诊治及采取相应的预防措施,提高人口素质。5个地区各具有不同的代表性,调查总人025万余,0．14岁儿童整群抽样5万余名。调查结果输入计算机卡方检验作统计分析,调查率96．23％。其结果出生缺陷患病率为16．79‰,该病分布75种．先天性心脏病患病率为1．99‰,居第一位。外科先天畸形患病率为8．18‰,占出生缺陷48．72％。认为遗传因素和环境因素是出生缺陷的两大主要病因。     

象山地区1108例遗传及先天畸形病例分析

本文调查了象山县的汉族居民７５８７４ 人，查有５４ 种遗传病９６８ 例（８７－４ ％） 和３０ 种先天畸形１４０ 例（１２－６ ％） ，群体患病率分别为１２－７６ ‰和１－８４ ％ ；证实：患病率和近亲婚配密切相关且随着胎次、夫妇生育年龄的增长而升高。认为：为了减少遗传负荷、改变人群的遗传素质，必须禁止近亲婚配，尤其是三级亲属间的通婚；必须严格执行优生保健法，迅速建立优生保健机构和三级防治网，对某些患有严重遗传病的人其婚姻、生育问题进行指导、进行产前诊断，必要时采取强制性的绝育措施。     

福建省畲族儿童遗传病调查

福建省畲族儿童遗传病调查刘玉良许能锋表１福建省畲族儿童遗传病或可能为遗传性疾病及患病率疾病名称病例数患病率（‰）男女合计男女合计单基因遗传病９２４４１３６２５．４６１４．１２２０．２１多指７３１０１．９４０．９６１．４９并指６２８１．６６０．６４１．...     

腹股沟斜疝的遗传流行病学调查

在四川省遗传病流行病学调查中,受检人群126,876名,共筛检出腹股沟斜疝467例,患病率男7.11例‰,女0.22‰。本病60％以上在小儿期发病,汉族和傈僳族高于其它民族,平原的患病率高于山区和丘陵。其发病率具有季节性,1月、8～12月发病率较高。父龄及胎次对发病有保护作用。斜疝属多基因遗传病,男性群体遗传度为66％,12岁以前发病者为91％,12岁以后发病者为47.9％。左、右侧及双侧患病者间的遗传度比较,差异无统计学意义。     

无锡市遗传病及先天畸形流行病学调查

从１９９３年１０月至１９９４年１月，江苏省无锡市采用分层整群随机抽样方法，共调查１０８０１６人，发现遗传病９６种，患者１５６６人，其中单基因病３３种，患者２６３人，多基因病３１种，患者１１３８人，染色体病５种，２０人，先天畸形２５种，１４３人，不明２种，遗传病及先天畸形总发病率为１４．４９‰。前１０种疾病顺位是：原发性高血压、智力低下、支气管哮喘、精神分裂症、先天性聋哑、高度近视、糖尿病、先天性心脏病、消化性溃疡。     

日照地区0—7岁儿童先天性、遗传性疾病流行病学调查

目的：通过对全市部分乡镇0－7岁儿童先天性、遗传性疾病的流行病学调查，摸清影响婴儿出生质量的各种因素，以便为采取相应的干预措施奠定基础。结果：样本点乡镇共有0－7岁儿童64145人，一级筛查时实查儿童62989人，参查率为98．20％，一级筛查发现阳性病理体重儿童为5213例，阳性体征发生比例为8．28％。参加二级筛查儿童共4202例，共发现疾病124例，查出患有先天性、遗传性疾病的儿童1566名，共1660个疾病。全市0－7岁儿童患先天性、遗传性疾病的比例为25．20‰，先天性、遗传病发病率为26．71‰。结论：日照市儿童先天性、遗传性疾病发病率较高，应抓紧采取出生缺陷干预措施，确保全市人口素质的进一步提高。     

青州地区0-7岁儿童遗传病与先天畸形的流行病学调查分析

本文采用分层系统整群抽样方法对青州市 8个乡镇 1个办事处 0 - 7岁 2 30 5 2例儿童进行了遗传病 (含先天畸形 )调查 ,发现疾病 6 3种 ,总数 2 19例 ,占 0 - 7岁儿童的 9.5 0‰。其中单基因病 3.42‰ ,多基因病 5 .2 4‰ ,染色体病 0 .2 1‰ ,其它与遗传无关的疾病 0 .6 0‰ ,并采用相应的干预措施 ,以达到提高人口素质的目的。     

陕北地区临床遗传病调查研究

本文对陕北地区一个地区级医院、六个县级医院从１９８１～１９９０年十年间临床所见的遗传病作了调查分析。共查阅病历１８８，９４３份，其中遗传病２３，４１８份，占总病历数的１２．３９％；男性遗传病１３，８００例，女性９．１８１例，男：女＝１．５：１。以发病年龄看，婴幼儿多于青少年，青少年多于中老年；按年度计算，前５年明显少于后５年。共发现遗传病种类１３１种，其中单基因病６７种、３５６３例，占遗传病例１５．２１％；多基因病４８种，１８４８２例，占遗传病例７８．９２％；染色体病１６种，１３７３例，占遗传病例５．８６％。从本资料可见，多基因病最多，而且随年度出现率增高。其次隐性遗传病和染色体病较多，这可能与陕北地区自然条件差和科学文化发展慢以及通婚圈小等有关。     

上海市社区神经症的流行病学的调查

目的：了解上海市神区中各类神经症的患病率及其相关因素。方法：应用标准化工具，采用分层整群抽样以及两阶段法，对大样本社区人群进行流行病学调查。结果：社区中神经症患病率为２８．７２％，各亚型分别为：焦虑性障碍１０．２５％，抑郁性神经症９．３４％，躯体化障碍４．２３‰，神经衰弱３．６１％，癔症１．３２‰；男、女比例为１：２．４。其它如年龄、婚姻状况、受教育程度、职业等均与患病率相关，结论：神经症是一类十     

陕北地因临床遗传病调查研究

本文对陕北地区一个地区级医院、六个县级医院从1981～1990年十年间临床所见的遗传病作了调查分析。共查阅病历188，943份，其中遗传病23，418份，占总病历数的12．39%；男性遗传病13，800例，女性9．181例，男：女=1．5：1。以发病年龄看，婴幼儿多于青少年，青少年多于中老年；按年度计算，前5年明显少于后5年。共发现遗传病种类131种，其中单基因病67种、3563例，占遗传病例15．21%；多基因病48种，18482例，占遗传病例78．92%；染色体病16种，1373例，占遗传病例5．86%。从本资料可见，多基因病最多，而且随年度出现率增高。其次隐性遗传病和染色体病较多，这可能与陕北地区自然条件差和科学文化发展慢以及通婚圈小等有关。     

晋中地区280例先天畸形病残儿童分析

本文对山西省晋中市计划生育指导站1993年11月至1999年9月独生子女病残儿童医学鉴定中280例先天畸形的病例进行了分析。旨在探讨先天畸形的发病原因,防治措施以降低先天畸形的发生率,提高出生人口素质。结果：多基因遗传病中的先天畸形210例,构成比75%;单基因遗传病中的先天畸形11例,构成比3.93%;染色体病中的先天畸形4例,构成比1.43%。孕早期病毒感染4例,构成比1.43%;孕早期服用磺胺药1例,构成比0.36%;原因不明50例,构成比17.86%。结论：遗传因素和环境因素共同作用是造成病残儿童先天畸形的主要原因。     

介休地区先天性心脏病与其他畸形的调查报告

对汾西矿务局介休地区2567例0－14周岁儿童进行先天性心脏病及其它畸形普查．发现先天畸形77．13‰．呈较高发病。先天性心脏病3．12‰，多数有家族遗传史．1／3联合其他畸形。因此，预防先天畸形，应重视婚姻咨询．注意环境与遗传等各种有关因素、应重视矿区环境保护．减少畸形出现率。提高人口素质。     

四川省先天性畸形的遗传流行病学调查

本研究从126876名流调受检人群中筛检出各种先天性畸形66种,1805例,患病率为14.23‰。其分布具有男高于女,青壮年患病率最低,苗汉族较其他民族高,平原高于山区、丘陵,农村高于城镇的特点。本文计算了几种单基因和多基因病的遗传风险,并进行了社会功能评价,发现其中3％的患者社会功能完全丧失。先天性畸形以遗传病为主、多基因病最多,对社会危害大,是影响我国人口素质的主要疾病之一。     

四川省遗传病及先天畸形流行病学调查研究 Ⅱ、藏、彝、苗、傈傈族调查结果

报告四川省遗传病及先天畸形流行病学调查中藏、彝、苗及傈僳四种少数民族的调查结果,包括调出的病种、患病率及其顺位,16种单基因病的基因频率,以及近亲婚配的调查结果。并以上述结果与全省汉族的调查作了比较和讨论。     

糖尿病视网膜病MTHFR基因多态性及其与血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与2型糖尿病视网膜病的关系。方法：应用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术检测208例2型糖尿病患者（其中110例伴视网膜病）及57名正常对照的MTHFR C677T基因型，采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。结果：糖尿病视网膜病组MTHFR基因TT纯合基因型、CT杂合基因型及T等位基因频率（分别为28．18％、41．82％、49．09％）均明显高于糖尿病不伴视网膜病组（分别为18．37％、29．59％、33．16％）及正常对照组（分别为17．54％、28．07％、31．58％），基因型和等位基因频率分布差异均有显著性（P＜0．01），而MTHFR基因多态性在糖尿病不伴视网膜病组与正常对照组之间差异无显著性（P＞0．05），T等位基因与糖尿病视网膜病的发生密切相关（OR＝1．94，95％CI；1．31－2．88）。糖尿病视网膜病组、糖尿病不伴视网膜病组及正常对照组中，MTHFR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者。结论：MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平升高可能是糖尿病视网膜病发病的重要遗传因素。     

上海市金山区农村癫Xian流行病学调查研究

目的：了解上海市金山农村癫Xian患病率、药物治疗现状、癫Xian患者的就业、教育、家庭和婚姻等社会心理状况。方法：于2000年在上海市金山朱泾镇采用分层整群抽样原则完成5万人的癫Xian病普查工作。结果；癫Xian粗患病率为3．11‰，标化患病率为3．62‰，其中男性3．65‰，女性2．50‰；农村患病率为3．70‰，明显高于城镇的2．45‰；年龄分组患病率分别有两个高峰，第一高峰在10－30岁，第二高峰在60岁年龄组;与正常人群相比，男性患者的文化程度低、无职业率高和未婚率（包括丧偶和离婚）高，而女性无明显差异；原发性癫Xian（通过调查未了解到病因的癫Xian）占82．1％，其中有家族史者占18．5％。继发性癫Xian占17．9％。主要病因为：脑膜炎或脑炎37．0％，颅脑外伤18．5％，精神疾病14．8％，脑血管疾病11．1％，颅内肿瘤11．1％，高血压脑病7．4％。全身强直阵挛性发作和部分发作之比为1．8：1，接受治疗者占66．5％，发作明显控制者占29．3％。结论：上海市金山区居民癫Xian患病率在国内处于中等偏低水平。部分癫Xian患者在工作、学习及婚姻等方面受到了影响。     

一个县的农村遗传性疾病与先天性疾病病的流行病学调查及对策

为摸清该县遗传性疾病与先天性疾病患病情况，本文利用１０个月的时间在全县农村开展了遗传病流行病学调查。实查４５５２４７人，确诊总残疾４８１３人，遗传性疾病患病率９．１７％，非遗传残疾患病率１．４％。１４岁以下儿童９７４２２人，总残疾９０７人，总残疾９０７人，遗传病患病率９．０３％，非遗传先天残疾患病率０．２８％。发病率高，危害严重的觉见病１３种。致病因素中遗传占第一位，近亲婚配居第二位，孕期及环境因     

临海地区病残儿中遗传性疾病21O例鉴定结果分析

目的分析临海市近3年来医学鉴定的病残儿所患遗传性疾病的种类、发病原因,探讨减少遗传病再发生的防治措施和对策。方法对我市2010～2012年32个街道申请病残儿医学鉴定的遗传病进行分类及病因分析。结果在申请医学鉴定的624例病残儿中有遗传性疾病210例,其中多基因遗传病165例（78．57％）、单基因遗传病36例（17．14％）,其中常染色体遗传病32例（15．24％）及X-连锁性遗传病4例（1．90％）,染色体病5例（2．38％）。结论病残儿中遗传性疾病比例高,种类复杂,应加强遗传咨询和出生缺陷干预来预防遗传性疾病的发生,减少遗传性病残儿的发生。     

滨州地区0—12岁残疾儿童现状的调查与分析

为了解残疾儿童的患病情况与有关因素的相关关系，为了减少残疾儿童的发生提出相应对策，本文对滨州地区１６２１８例０－１２儿童现况作了调查。调查发现符合诊断标准的残疾儿童２１５例，总患 １３．２６‰，其中先天性残疾儿１６８例，患病率为１０．３６‰，后天性残疾儿４７例，患病率为２．９０‰，先天性残疾患高于后天性残疾。在２１５例疾病儿中，男女之比为２．１６：１。母亲生育年龄偏大或偏小与先天疾病的相关，母亲人