颅锁发育不全1例

颅锁发育不全１例邹建华（郧阳医学院附属太和医院放射科十堰４４２０００）颅锁发育不全极为罕见，临床确诊不易，Ｘ线检查具有特征性。现报告１例如下。１临床资料男，６１岁，因咳嗽咳痰３天来院就诊。门诊胸透提示双锁骨发育不全而拍片发现。体检：患者身材矮小，行动...     

颅锁骨发育不全一家3例

颅锁骨发育不全（Cleidoeraiad dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅项骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家3例报告如下。     

颅锁骨发育不全一家3例

颅锁骨发育不全（Cleidoeraiad dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅项骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家3例报告如下。     

颅骨锁骨发育不全:附1例病例报告及文献复习

先天性锁颅骨发育不全(CCD)是极罕见的以骨化不良为特征的畸形,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨盆、颅锁骨发育不全,Hulkerantt 骨形成不全,颅锁指骨发育不全,全身性骨发育障碍及骨-牙形成障碍.除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全.颅骨锁骨发育不全属染色体显性遗传性疾病.     

Crouzon综合征伴阻塞性睡眠呼吸暂停综合征一例

Crouzon综合征是一种以颅缝早闭、颌面部发育不全为特征的常染色体显性遗传性疾病，约1／3为散发，又名颌面部骨发育不良（craniofacial dysostosis）、遗传性颅面发育不全、颅-眶-面发育不全等。在耳鼻喉科就诊者少见，我科于2006年2月22日收住1例，现报道如下。     

家族性颅锁骨发育不全伴硬皮病2例

<正> 颅锁骨发育不全(Cleidocranialdysostosis)系一种罕见的先天性骨骼、牙齿发育畸形,现报告一家族两例伴硬皮病(Sclero-derma)患者如下。     

锁骨缺如合并肩胛骨发育不全1例

锁骨缺如合并肩胛骨发育不全１例杨克勤大桥局汉阳铁路中心医院放射科４３００５０颅锁骨发育不全属少见疾病，单纯锁骨缺如合并肩胛骨发育不全属罕见，后者我院收治１例，经手术和病理证实，现报道如下。患者，男１８岁。ｌ年前因外伤来院就诊，自觉右肩部疼痛不适，右手...     

二个锁骨颅骨发育不全家系的临床和X线特点分析

目的探讨锁骨颅骨发育不全的临床表现和X线特点,提高对锁骨颅骨发育不全的认识。方法对二个具有锁骨颅骨发育不全临床症状的先证者及其家系成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用X线检查全面了解患者及其家系成员的全身骨骼发育情况。结果 (1)锁骨颅骨发育不全的临床表现有囟门闭合延迟或不闭合,颅面特殊,牙萌发过迟、多生牙以及肩窄等。(2)锁骨颅骨发育不全的X线特点主要为:囟门未闭,颅缝增宽,多发缝间骨,颅底相对较窄,牙齿发育不良,锁骨发育不全或缺如以及其它骨骼发育不全。结论锁骨颅骨发育不全的临床和X线特点为囱门闭合迟缓或不闭合,特殊的颅面特征,锁骨发育不良,以及牙齿异常等。     

遗传性颅骨锁骨发育不全一例

颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病,为基因异常导致的可遗传性疾病,本病例为家族遗传性病例,通过描述该病的X线表现,来进行诊断及鉴别诊断。     

肝脏右叶发育不全的CT诊断：（附2例报告）

肝脏右叶发育不全的ＣＴ诊断（附２例报告）中国石油天燃气总公司管道局医院朱亮河北省廊坊市医院放射科张慈佑肝脏右叶发育不全极为罕见，文献报告甚少。笔者遇到２例，报告如下：资料与方法１９８８～１９８９年间本院ＣＴ扫描诊断肝脏右叶发育不全２例，临床特点见表１...     

软骨发育不全2例报告

软骨发育不全２例报告原银栋王禹祥孙虎成１刘俊２（第一临床学院外科，沈阳１１０００１）关键词软骨发育不全；诊断软骨发育不全比较少见，我科近年来遇到２例，报道如下。１材料与方法病例１，女，１２岁。足月顺产，１．５岁会走路，步态正常。３岁后逐渐发现生长缓慢...     

5例颅锁骨发育不全的X线诊断

颅锁骨发育不全又称骨-牙发育不全为甚罕见的先天畸形,单靠临床不易诊断。1897年M arie和Sn ination首先报道。其主要特点为头面骨骨化不全和锁骨发育不全。通常伴有其它部位如：脊柱、骨盆、掌指骨及牙齿发育障碍。国内偶见散发病例报道,其家族遗传病例甚为少见。现将我科发现的5例报告如下。     

颅骨锁骨发育不全：附2例报告及文献复习

报告同一家族２例颅骨锁骨发育不全症，并复习文献报道７１例，侧重探讨本病的Ｘ线表现及鉴别诊断。     

锁骨颅骨发育不全合并癫痫1例的一家系报告

锁骨颅骨发育不全（Cleidocranial dysostosis）主要为锁骨先天缺如或不全缺如，颅缝、囟门开大和牙齿发育不良畸形，故又称骨一牙发育不全症。现将我们收住1例合并癫痫的一家系报告讨论如下。     

家族性软骨发育不全性侏儒4例报告

软骨发育不全是遗传性软骨疾病,又称软骨发育不全性侏儒,此病较罕见,本文报告4例,系同胞兄妹,并做讨论。病历摘要4例患者发生于同一农民家庭,生后     

颅锁骨发育不全1例报告

颅锁骨发育不全系一罕见的先天性骨骼发育异常，本文报告典型病例1例，以供临床参考。患者10岁，男孩，主诉：出生时就发现颅顶骨大块骨质缺损。6岁时出现发作性点头及双下肢抽动，每日发作数次，历时数秒钟，发作时神志清楚。近1年来诉头痛，     

眼眶发育不全的眼窝重建术

眼眶发育不全的眼窝重建术叶荣坤１肖瑛１张荣瑞２（１山东医科大学附属医院眼科２菏泽地区人民医院）眼眶发育不全者睑裂短小，眼眶小，结膜囊极浅，施行一般结膜囊成形术仍无法安装义眼。我们施行了眼眶扩大术并重建眼窝，术后安装义眼７例，效果满意，现报告如下。１资...     

颅锁骨发育不全

目的：通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点，阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别。方法：对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习。结果：全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等。结论：颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病，存在散发和家族遗传两种发病形式。有家族遗传者表现为常染体显性遗传。     

颅锁骨发育不全综合征临床、影像表现并文献复习

目的 探讨及复习颅锁骨发育不全综合征(CCD)的发病机制、临床表现、影像特征及治疗方法,以提高对本病的全面认识及影像诊断.方法 回顾性分析我院已确诊的1例CCD典型病例的临床表现及影像动态观察,结合文献对该病的临床及影像表现、治疗方案进行归纳分析.结果 本例患者有典型的颅骨、锁骨、牙齿发育不全表现.结论 CCD具有典型...     

先天性外胚叶发育不全1例

先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征(Wedderburn综合征)、无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia, EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED),是一种罕见的先天性遗传性疾病,该病多为X连锁的性染色体隐性遗传性疾病,出生发病率约十万分之一[1].我院收治了1例,现报告如下.