颅锁骨发育不全

目的：通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点，阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别。方法：对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习。结果：全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等。结论：颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病，存在散发和家族遗传两种发病形式。有家族遗传者表现为常染体显性遗传。     

颅锁骨发育不全1例

患儿 ,男 ,8岁。因额顶区中线不闭合 7年就医。查体 :头大面小 ,头围 5 3.5 cm,前囟 2 .6 cm× 2 .6 cm,人字缝端与顶骨间距 1.8cm,上下齿颌面不能咬合 ,乳牙无脱落。右锁骨中份骨折 ,双肩活动度过大 ,X型腿 ,扁平足 ,4 ,5趾短小 ,腰椎前凸 ,骶后突明显。智力测验 :绘人筛查 IQ99,WISC- CRIQ12 1。X线片示 :头颅前后径及左右径增大 ,前囟未闭 ,颅缝增宽 ,额窦未发育 ,上颌窦发育不良 ,乳恒牙均可见。环枢椎融合 ,颈胸椎椎弓未融合。双侧锁骨外份未发育 ,右侧锁骨中段陈旧骨折 ,错位 ,无骨痂生长 ,双肩胛骨短小。腕骨仅有 5块 ,双侧耻骨…     

新生儿颅锁骨发育不全1例

患儿女,12小时,因精神疲,反应差12小时入院。患儿系第一胎第一产,胎龄40^ 6周,顺产娩出,羊水清,出生时呈青紫窒息,Apgar评分5分-8分-9分。其母孕期健康,否认有流产及死胎史。父母非近亲结婚,均否认有接触放射线史,家庭中无类似病史。查体：体温41.8℃,心率160次/min,呼吸68次/min,体重     

颅锁骨发育不全1例报告

颅锁骨发育不全系一罕见的先天性骨骼发育异常，本文报告典型病例1例，以供临床参考。患者10岁，男孩，主诉：出生时就发现颅顶骨大块骨质缺损。6岁时出现发作性点头及双下肢抽动，每日发作数次，历时数秒钟，发作时神志清楚。近1年来诉头痛，     

颅锁骨发育不全并多发骨骼发育障碍、病理性骨折1例

病例男,6岁,＂双侧髋关节疼痛伴跛行1年余＂入院。患儿1年前无明显诱因出现行走时跛行,呈鸭步状,伴有髋关节疼痛,体力下降,疼痛为间歇性,休息后可缓解,病程中不伴发热、盗汗。2010年9月在外院行X线检查提示,双侧髋关节内翻,未行特殊处理。近半年来出现明显的双侧髋关节疼痛,我院头颅及胸部X线片示（图1、2）：双锁骨发育短小,右侧为甚,右锁骨不连,头颅骨增大,颅板变薄,颅缝增宽,囟门未闭;C7～T5呈裂椎改变。骨盆X线平片示（图3）：     

遗传性颅骨锁骨发育不全一例

颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病,为基因异常导致的可遗传性疾病,本病例为家族遗传性病例,通过描述该病的X线表现,来进行诊断及鉴别诊断。     

颅骨锁骨发育不全四例X线分析

本文对４例颅骨锁骨发育不全做了系统的临床Ｘ线观察及Ｘ线头影测量分析，并讨论了骨骼和牙齿多种Ｘ线征象的诊断价值。通过全颌曲面断层的Ｘ线检查，我们发现本病有多数乳牙滞留、恒牙阻生及多发多生牙，它们均发生在上、下颌的左右第二双尖牙之间。     

颅锁发育不全1例

颅锁发育不全１例邹建华（郧阳医学院附属太和医院放射科十堰４４２０００）颅锁发育不全极为罕见，临床确诊不易，Ｘ线检查具有特征性。现报告１例如下。１临床资料男，６１岁，因咳嗽咳痰３天来院就诊。门诊胸透提示双锁骨发育不全而拍片发现。体检：患者身材矮小，行动...     

颅锁骨发育不全一家3例

颅锁骨发育不全（Cleidoeraiad dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅项骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家3例报告如下。     

家族性颅锁骨发育不全伴硬皮病2例

<正> 颅锁骨发育不全(Cleidocranialdysostosis)系一种罕见的先天性骨骼、牙齿发育畸形,现报告一家族两例伴硬皮病(Sclero-derma)患者如下。     

颅锁骨发育不全一家3例

颅锁骨发育不全（Cleidoeraiad dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅项骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家3例报告如下。     

颅锁骨发育不全综合征临床回顾性分析

[目的]研究分析颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)的临床特点及鉴别诊断要点,为早期诊断和治疗提供依据.[方法]通过中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库、PubMed检索发表的相关文献报道,对资料完整的病例进行回顾性调查分析.[结果]从筛选后得到的134例CCD病例中在种族、性别、地域上无明显差异.前囟闭合不全或延迟闭合(占75.4％),锁骨发育不全(占73.1％),双肩下垂,可不同程度向中线并拢(占71.0％),牙齿异常(50％)是CCD最常见的三大特征.[结论]由于CCD的特征与年龄有很大相关性,对于新生儿和婴幼儿的明确诊断需详细与其它疾病相鉴别,早期诊断对后续的治疗及远期疗效的作用不可忽视.     

颅骨锁骨发育不全：附2例报告及文献复习

报告同一家族２例颅骨锁骨发育不全症，并复习文献报道７１例，侧重探讨本病的Ｘ线表现及鉴别诊断。     

5例颅锁骨发育不全的X线诊断

颅锁骨发育不全又称骨-牙发育不全为甚罕见的先天畸形,单靠临床不易诊断。1897年M arie和Sn ination首先报道。其主要特点为头面骨骨化不全和锁骨发育不全。通常伴有其它部位如：脊柱、骨盆、掌指骨及牙齿发育障碍。国内偶见散发病例报道,其家族遗传病例甚为少见。现将我科发现的5例报告如下。     

颅锁骨发育不全综合征临床、影像表现并文献复习

目的 探讨及复习颅锁骨发育不全综合征(CCD)的发病机制、临床表现、影像特征及治疗方法,以提高对本病的全面认识及影像诊断.方法 回顾性分析我院已确诊的1例CCD典型病例的临床表现及影像动态观察,结合文献对该病的临床及影像表现、治疗方案进行归纳分析.结果 本例患者有典型的颅骨、锁骨、牙齿发育不全表现.结论 CCD具有典型...     

颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析

目的分析来自不同家族的颅骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法对3例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,并拍摄面、颌像,胸片、曲面断层片、头颅侧位片,分析牙、颌面及影像特点.结果 3例患者均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结论分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案.     

锁骨颅骨发育不全合并癫痫1例的一家系报告

锁骨颅骨发育不全（Cleidocranial dysostosis）主要为锁骨先天缺如或不全缺如，颅缝、囟门开大和牙齿发育不良畸形，故又称骨一牙发育不全症。现将我们收住1例合并癫痫的一家系报告讨论如下。