46，XX，dir dup（4）（q21q25）一例

４６，ＸＸ，ｄｉｒｄｕｐ（４）（ｑ２１ｑ２５）一例王英，蒲力力，吴秀芬，蔡公丽，周连馥患儿女，２天，足月倾产，出生后哭声微弱，继之出现呼吸困难，颜面发绀。查体：体重３０００ｇ，小眼，眼裂小，眼距稍宽，耳位低，有喉鸣音，双手手指紧握，脚心隆起，脚跟后突...     

46，XY／46，XY，del（Yqll）致无精子症一例

病例 :　男性、2 9岁、因结婚 2年不育男女双方来我院不孕不育诊室就诊。女方检查 :妇科检查、子宫输卵管造影、性激素、免疫学检查等均正常。男方检查 :身高 16 8cm、体重6 0kg、呈男性体征、心肺正常、外阴检查 :阴毛呈男性分布 ,阴茎和睾丸容积正常大小、FSH、LH、PRL、T均正常范畴 ,3次精液检查均无精子 ,男女染色体检查、女方为 4 6 ,XX ,男方染色体检查结果为 4 6 ,XY/46 ,XY ,del(Y) (q11)。家族史调查 :患者父母健在 ,否认家族中有遗传病史及传染病史 ,患儿怀孕时情况记不清楚 ,患儿幼年时曾患过麻疹和腮腺炎。兄妹 3人、其…     

46，XY，t（7；12）一例

患者　男,3 8岁。结婚5年。其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康。第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸形,其双手均无手掌,双手均为3个手指头,为大拇指、食指与中指,形态如鸡爪。双脚的脚跟均发育特小,双脚趾均为两个,为大脚趾和小脚。出生后3天婴儿死亡,其它各脏器均未检查。患者在怀孕期间未服任何药品,夫妇平时均无其他疾病,表型均正常,非近亲婚配,无有害物质接触史。家系调查:患者兄弟姐妹共5人,均结婚有子,没有发生流产和死胎,也没有生过畸型儿;父亲已故,母亲健在,其叔有一子,生活不能自理,所有家庭成员…     

46，XY，t（7;17）一例

患者　男 ,2 8岁。因其妻第 1胎足月分娩一畸形儿 ,第 2胎孕 3个月胚胎停止发育 ,故来我院咨询。患者表型及智力正常 ,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查 :取外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数并分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t(7;17) (7qter→ 7p15∷ 17p13→ 17pter;17qter→ 17p13∷ 7p15→ 7pter)。其妻核型正常。家系调查 :父母非近亲婚配 ,无不良生育史 ,共育有子女 6人 ,其余子女婚后均正常生育。　　讨论　患者为平衡易位携带者 ,与正常配子受精后大部分将形成部分三体或单体胚胎而不能成活。家系中其他…     

46，XY，t（7;20）一例

患者　男 ,2 8岁 ,结婚 4年。其妻先后妊娠 3次 ,均于 40天左右流产。孕期无不良因素接触史 ,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康 ,表型和智力均正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(7;2 0 ) (7qter→ 7p15∷ 2 0 q11→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q11∷ 7p15→7pter) ,其妻核型正常。作者单位 :650 0 2 1昆明 ,云南省计划生育科学技术研究所医学遗传室　　讨论　染色体平衡易位是常见的引起自然流产的原因之一。染色体…     

46，XY，t（20；22）一例

患者 男，30岁。其妻怀孕两次，均于孕50～60天自然流产。夫妇体健，表型及智力均正常，非近亲结婚，无不良因素接触史。     

46，XY，t（8；22）一例

患者　男 ,2 8岁。结婚 5年 ,其妻妊娠两次 ,第 1胎 4 0天自然流产 ,第 2胎妊娠足月顺产。新生儿多发畸形 ,唇裂 ,脊柱裂 ,足并趾 ,10多天后夭折。夫妇非近亲结婚 ,否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(8;2 2 ) (8pter→8q2 2∷ 2 2 q13→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q13∷ 8q2 2→ 8qter)。其妻核型正常。讨论　患者染色体异常可能是造成流产和新生儿畸形的原因。而患者 t(8;2 2 )易位 ,没有遗传物质丢失 ,表型正常。但是 ,在今后妊娠中可早期产前诊断 ,避…     

46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

46，XY，inv（1）（p32q21）一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族 ,身高 176 cm,体重 6 8kg,身体健康 ,表型无异常 ,非近亲婚配。因婚后其妻不孕来院就诊。其父母非近亲婚配 ,生育两胎 ,身体健康 ,表型无异常。其姐姐表型无异常且正常生育。患者精液检查 :灰白色 ,粘稠度正常 ;量约 0 .8ml,p H值8.2 ,数量 :1.0× 10 6 / ml,活动率 4 0 % :A级 10 %、B级 10 %、C级2 0 %、D级 6 0 % ;畸形率 6 0 %。激素水平检查 :雌二醇 2 13pmol/ L ;卵泡刺激素 3.0 U/ L ;泌乳素 0 .38nmol/ L ;促黄体生成素 4 .73U / L ;孕激素 1.84nmol/ L;睾酮 18.2 4 nmol/ L。其激素水平基本正常。细胞…     

产前诊断一例46，XX，del（4），dup（21）北大核心CSCD

目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）进行鉴定,同时应用全基因组基因芯片（whole genome DNA microarray）检测其染色体拷贝数变异。结果胎儿的一条21号染色体长臂疑似存在重复,即46,XX,dup（21）（？q21q22）,专一序列探针FISH检测证实21号杂交区域存在重复,即nucish21q22×3,基因芯片检测证实胎儿染色体21q21．3q22．3区存在17．87Mb的片段重复,涉及GATA1、JAK2、ALL等121个0MIM基因,涵盖唐氏综合征关键区,与颅面异常、心脏异常、智力低下、发育迟缓、四肢异常等相关。此外,胎儿还存在4p16．1p16．3区8．43Mb片段的缺失,涉及FGFR3、LETM1、WHSC1、WHSC2等64个OMIM基因,涵盖Wolf-Hirschhorn综合征疾病区域,与生长发育迟缓、头面部异常、心脏异常、智力低下、肌张力减退等相关。经咨询,其家属要求于孕25周时终止妊娠。结论当核型分析无法确定染色体的结构异常时,应该用特定位点的探针进行FISH检测有利于鉴别异常的类型,结合全基因组基因芯片检测,可以分析染色体拷贝数变异及其所涉及的致病基因,为临床预后及表型分析提供线索。     

46，XY（GTG）性反转综合征患者一例

本文报道了发现性反转综合征患者1例。其染色体核型为46,XY（GTG）,社会性别为女性。     

46，XY，inv（9）（p11；q13）一例

患者 男，25岁，结婚1年，其妻第1次妊娠，孕32周例行产前检查时，B超示胎儿脐带膨出，腹壁缺损，肠外翻。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，无致畸因素接触史。     

46，XY，t（1；5）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；５）伴流产一例邹玉兰，朱英杰患者男，２９岁。结婚３年余，其妻均于孕４０余天自然流产２次，非近亲婚配。孕期无患病及服药史，无毒物接触史，夫妇双方表型及智力正常。细胞遗传学检查：外周血染色体常规培养、制片、Ｇ显带，各计数３０个分裂相，...     

46，XY，t（15；22）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１５；２２）伴流产一例郑立红，刘枫，许广友，郑丽芳患者男，３０岁，因结婚４年，其妻妊娠２次均在８周左右自然流产而就诊。其妻做技术工作，主要接触苯类。非近亲婚配，双方智力及表型均正常，细胞遗传学检查：患者外周血染色体Ｇ显带分析，核型为４...     

46，XY，t（1；10）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１０）伴流产一例辛力，李伟，王成章患者男，３１岁，汉族。其妻两次流产，一次为孕５０＋天自然流产；另一次为孕７４天时Ｂ超检查＂胎胚死亡＂而行人工流产。非近亲婚配，夫妻双方表型及智力均正常，无毒物接触史，双方家族内无遗传病史及上述类似...     

一例46，XY，t（11；12）伴流产

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１２）伴流产余红江，张宝珍患者男，２７岁，结婚１年，妻子怀孕１个多月时因要求优生来诊。查体：患者身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，表型智力均正常。外周血淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带，观察３０个分裂相，核型为４６，ＸＹ，ｔ（１１...     

46，XX，t（15；17）、46，XY，inv（6）伴流产两例

４６，ＸＸ，ｔ（１５；１７）、４６，ＸＹ，ｉｎｖ（６）伴流产两例焦云萍，丁明例１女，３０岁，汉族，患者结婚４年流产３次，均在孕２月左右发生自然流产。孕期无患病史及有害物质接触史。查体：身高１５３ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力及表型正常，妇科检查外阴及子宫发...     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

一例46，XY，t（1；2）（q24；q21）

一例４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｑ２４；ｑ２１）吴国沛，周世宽患者男，２８岁，汉族。其妻孕４产１，１９９０年足月分娩一女婴、３天后死亡，死因不详（外地分娩）．人工流产１次，胎死宜中２次，孕期均无明显不良诱因。双方体健，表型正常，非近亲婚配。外周血常规培...     

一例46，XY，t（4；20）（q31；q13）

一例４６，ＸＹ，ｔ（４；２０）（ｑ３１；ｑ１３）谭琼珍，陶万林患者男，３０岁。其妻于１９９３年生育一胎儿，足外翻，后因感染死亡。１９９５年孕３月，胎死宫内。两次均无明显诱因。夫妇双方身体健康，表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：计...