癌症病人末梢血淋巴细胞中自发性染色体畸变

最近,在细胞遗传学研究中发现一些类型的肿瘤病人有恒定和特异的染色体畸变。这提示在恶性病变开始时染色体改变的基础性作用。有报道大约98％的人和动物肿瘤有染色体结构和/或数目畸变,如染色体畸变率高,也具有预测价值。为了证实     

26个细胞癌基因中的19个被准确定位于原发性癌特异性重排所涉及的83条带之一

肿瘤细胞有非随机的染色体异常,这是肿瘤细胞遗传学研究最有创见的结论之一。近来还认识到细胞癌基因的激活是导致某些肿瘤的通常途径。已有人强调指出,在一些癌断裂点和癌基因之间存在着联系。本文收集文献、作者实验室和其他同事提供的资料,综合分析了5345例采用显带研究的肿瘤病例,试图了解癌断裂点和癌基因相关的程度有多大。上述病例不包括以Ph染色体为唯一异常的慢性粒细胞性白血病,且均只有一个结构畸变。为了减少核型解释上可能发生的错误,要求该种结构畸变至少见于2例相同或密切相关的肿瘤。26个细胞癌基因定位于特定带的资料系从文献中获得。结果在5 345例肿瘤中共检出77种不同     

脆性部位与肿瘤染色体断裂点

常染色体脆性部位的作用尚不清楚,直至最近还未能与疾病相联系起来。然而必须指出,至少有三个常染色体脆性部位(11q13,12q13,16q22)与肿瘤的染色体重排的断裂点相重合,并表明脆性部位对肿瘤染色体重排起着“诱因”作用,其中“一些代表癌基因位点”。Yunis最近在该刊84年12卷第1期中提出,应该注意在脆性部位和白血病、淋巴肉瘤染色体变化之间的可能联系。他记载了一些癌染色体断裂点的病例,其中一个断裂点具有脆性部位的结构成分。他进行的高分辨染色体分析表明,在癌     

人精子染色体结构畸变的分析

作者在五年的时间内,通过人精子与仓鼠卵融合的方法分析了20例供体5 000个染色体组分,发现412个结构畸变和379个断裂点,并研究了上述结构畸变的性质,同时提出以下几个问题:个体中染色体结构畸变的正常频率?个体间频率变异性的意义?个体畸变频率的稳定性?供体的特异性?仓鼠卵与畸变类型和频率的相关作用? 在20例供体中染色体结构畸变细胞的频率范围从1.9%～14.5%,呈单峰分布,多数人处于4%～8%之间。不同个体间异常     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分布研究

１４２例平衡结构畸变的分析结果显示,妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体１４,１５,２２号外,７号染色体受累频率也显著性偏高。而２,４,５,６号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低,而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明,重排断裂在３种不同Ｇ显带上的分布是非随机的,但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这个分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关,也可能与选择机制相联系。     

白血病染色体畸变与脆性部位

染色体脆性部位在肿瘤发生中的意义,是当前肿瘤细胞遗传学研究的热门课题之一,而脆性部位与肿瘤特异性畸变断裂点及癌基因位点的定位关系尤其引人注目。目前,对这方面了解最多且较能说明问题的是对白血病、淋巴瘤的研究。本文综述了白血病有关的染色体脆性部位、特异断裂点及癌基因对应关系,对其在白血病发生中的影响进行了讨论。     

血液病染色体畸变的地理分布异质性

已知恶性肿瘤的非随机特异性染色体畸变存在着不同的地理分布特点,但研究样本例数过少,而且所选择的病人患有特殊肿瘤和染色体畸变,作者针对这些问题进行了深入的研究。对经染色体显带确认至少存在一种染色体畸变的5345名肿瘤患者进行了分析,这其中不包括具有恒定染色体畸变     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分在研究

142例平衡结构畸变的分析结果显示，妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体14、15、22号外，7、8号染色体受累频率也显著性偏高。而2、4、5、6号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低，而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明，重排断裂在3种不同G显带上的分布是非随机的，但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这种分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关，也可能与选择机制相联系。     

人类精子染色体:在正常个体间的变异性

作者运用人类精子与仓鼠卵融合的方法,研究了2468个人类精细胞的染色体组成.发现有染色体结构畸变细胞的频率是7.7%,变化范围从1.9%～15.8%,最高频率发生在49岁供体的精子中.非整倍体频率是1.7%,变化范围从0.06%～3.1%.90%以上供体的精细胞结构畸变较淋巴细胞为高.在父-子对的研究中,虽然畸变率不比无亲属关系的个体高,但通常具有共同的染色体断裂点.     

人癌和白血病的病因与特定的染色体区有关

在动物和人类的一些恶性疾病中,非随机性和特异的染色体异常已进行了描述。对集中于某些染色体的畸变和共同的重复以及缺失的区段也绘制了染色体图。这些发现与染色体畸变在恶变始发过程中起重要作用的假说相符。通过基因扩增和/或基因激活来解释这些染色体畸变的作用,现已提出各种模型。然而,至今描述的绝大部分肿瘤未发现一致的或特异性染色体改变的特征。事     

白血病和淋巴瘤染色体脆性部位研究

本文观察了53例白血病和淋巴瘤患者以及50例正常人外周血淋巴细胞的染色体脆性部位,实验结果表明:1）白血病和淋巴瘤患者染色体畸变率和脆性部位检出率均显著高于对照组。2）淋巴瘤患者检出44种脆性位点,有21种与癌断裂点对位;白血病患者检出的30种脆性位点中有19种与癌断裂点对位,两者之间具有显著的相关关系。3）实验组患者检出的部分脆性位点与癌基因位点一致,以上结果提示脆性部位在白血病和淋巴瘤的发病过程中可能起着重要的作用。     

恶性黑色素瘤的第6号染色体

对实体瘤的染色体分析常发现有很复杂的畸变,以致难以从非特异性(继发的)变化中区分出特异性(原发的)变化。因此,为了提高发现特异性染色体变化的可能性,需要进一步研究良好显带的中期分裂相。在恶性黑色素瘤(MM)中常发现第1号染色体畸变,可是,据报导在其它肿瘤中也有这种畸变,因此,至今不能根据这种畸变来识别肿瘤器官的特异性。最近在作者的实验中发现第6号染色体在恶性黑色素瘤中起重要作用的证据。在作者研究的三个病例中,经短期培养后发     

类淋巴瘤中的染色体异常:在瘤病理发生中的机理和作用

肿瘤细胞的染色体异常(易位、倒位或缺失)与肿瘤发生有关,这是癌细胞发生的中心法则。这种观点似乎已经被以下观察所证实:Burkitt′s淋巴瘤和慢性粒细胞白血病中恒定的染色体易位都与已知病毒癌基因(v-onc)的细胞同源物有关。这一设想的推论是,肿瘤细胞中观察到的任何明显的染色体变化,总与某一细胞原癌基因的改变有关。这一假设意味着罕见的或不够恒定的染色体畸变在肿瘤病因学中也有作用。人的T细胞瘤在14号染色体上带有涉及T细胞受体(TCR)的δ/α座位,而且这些异常正属     

人类实体瘤的染色体分析—三个争议的问题

人类恶性肿瘤染色体变化的非随机性已得到很好地确认,在5345例癌细胞的细胞遗传学显带研究中,揭示610例具单纯的数目改变,76例具单纯结构重排。染色体多余或丢失明显具非随机性:8、9、12和21号染色体常以三体出现,而最常丢失的染色体是7、22和 Y 染色体。断裂点仅局限在标准核型所有可显带的1/4之内。96%具复杂畸变     

FHIT基因--一种特殊的抑癌基因

FHIT基因定位于3p14.2,包含FRA3B,t(3;8)断裂点及HPV16整合位点.在许多肿瘤中均出现异常.由于FHIT在肿瘤中的基因改变不同于经典的抑癌基因,因此关于其是否为抑癌基因还存在不同的观点.阐明FHIT基因在肿瘤发生、演变中的作用,有可能为肿瘤的分子生物学研究提供新的思路.     

人类染色体研究的新进展——医学和生物学的意义

引言近年来,人类染色体研究的迅猛发展,增进了人们对染色体在医学和生物学上意义的了解。特别是染色体显带技术的问世(应用荧光染料,或通过各种予处理后,用Эiemsa染色),使有丝分裂的染色体呈现特殊的带型,从而有助于辨认各个染色体。并发现了以前无从察觉的染色体缺陷,甚而可确定异常染色体的断裂点。借助新的染色体技术,目前已发现30多种新的染色体综合症,在8种不同类型的肿瘤也见到恒定的染色体缺陷。     

应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变

目的探讨光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）在诊断复杂染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的染色体畸变病例，按SKY操作常规进行制片杂交，并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过SKY技术，明确1例涉及3条染色体复杂易位病例的诊断；协助2例不明来源衍生染色体诊断为染色体自身的部分重复；但对染色体自身倒位和染色体畸变断裂点的诊断帮助不大。结论SKY技术对于诊断复杂的染色体易位或重排、微小的染色体结构畸变以及不明来源的衍牛染色体等方面有较大的优越性．是常规染仁．体核型分析的有益补充。     

暂态过程中能量的定量分析

RL电路或RC电路在零突变到恒定值U或恒定值U突变到零的阶跃电压的作用下,电路中的电流或电压从开始发生变化起逐渐趋于稳定。在阶跃电压作用下,电流或电压从开始发生变化起逐渐趋于稳定的过程叫暂态过程。在此过程中发生着能量的转化,可     

从视网膜母细胞瘤探索人类肿瘤发生的机理

在人类癌症研究中有两项主要新进展,即①检测了假定的人类癌基因;②描述了可能使癌基因表达的肿瘤特异的染色体畸变。本文讨论在人类视网膜母细胞瘤的发生中,在其视网膜瘤座位上有二倍的“抑制”等位基因的染色体证据。定位于13q14的二倍的视网膜母细胞瘤基因(野生型等位基因Rb~+/Rb~+)明显地起作用,其作用方式基本上不同于由人类癌基因产生肿瘤的假定机理。对于Rb基因来说,它可能表现为功能丧失     

FHIT基因—一种特殊的抗癌基因

ＦＨＩＴ基因定位于３ｐ１４．２，包含ＦＲＡ３Ｂ，ｔ（３：８）断裂点及ＨＰＶ１６整合位点。在许多肿瘤中均出现异常。由于ＦＨＩＴ在肿瘤中的基因改变不同于经典的换癌基因，因此关于其是否为抑制基因还存在不同的观点。阐明ＦＨＩＴ基因在肿瘤发生、演变中的作用，有可能为肿瘤的分子生物学研究提供新的思路。