染色体脆性部位与白血病

用低叶酸、胸苷培养基诱导12例白血病患者外周血、并经PHA刺激淋巴细胞脆性部位表达,提示患者淋巴细胞染色体畸变率为20.42％、显著高于正常对照3.30％(P<0.01)。通过原位G显带定位57个脆性位点,其中7个位点与非随机染色体癌断裂点、癌基因位点出现在染色体同一区带内,结果提示脆性部位与白血病之间有一定相关关系     

鼻咽癌高发家族染色体畸变及脆性部位分析

目的 探讨染色体畸变和脆性部位表达在鼻咽癌发病中的意义。方法 采用低叶酸培养条件和Ｇ显带方法检测一个鼻咽癌家族成员和对照者外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位。结果 家族组染色体畸变率和脆性部位检出数高于对照组（Ｐ〈０．００１）,未发现非随机表达位点。两组以体畸变数和脆性部位检出数均呈线性关系。结论 该家族部分成员染色体不稳定性增加,对鼻咽癌的易感性有其内在的遗传背景。某些常见型脆性部位的检出可能不     

恶性肿瘤患者染色体畸变和脆性部位观察

目的：研究染色体畸变和脆性部位与肿瘤发生的关系。方法：采用低叶酸高ｐＨ 的微量全血培养法,Ｇ显带检测５６ 例恶性肿瘤患者和２５ 例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位。结果：恶性肿瘤患者的染色体畸变率和脆性部位的表达率均高于对照组（ Ｐ＜ ０－０１） 。脆性部位的表达是非随时的,且又是非特异的。结论：脆性部位与癌基因、癌断裂点密切相关     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位点的表达。结果：①老年组染色体畸变率为２４７５％，青年组为４２２％，两者差异显著（Ｐ＜００１）；②老年组脆性位点表达率为４５９３％，青年组为２３０２％，明显低于老年组（Ｐ＜００１）；③染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位占的表达。结果：１．老年组染色体畸变率为２４．７５％，青年组为４．２２％，两者差异显著。２．老年组脆性全点表达率为４５．９３％，青年组为２３．０２％，明显低于老年组；３．染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９．９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关。     

恶性淋巴瘤患者及其一级亲属染色体不稳定性,脆性部位的研究

采用低叶酸培养基对２４例恶性淋巴瘤患者和２０例患者的一级亲属染色体不稳定性、脆性部位进行研究，发现两组的染色体畸变率和脆性部位表达均显著高于正常对照，并且脆性部位３ｐ~１４、１１ｑ~１３、６ｐ~２２、１２ｑ~１３表达显著增高，提示两组的染色体不稳定性增高及这些特异的脆性部位可能与恶性淋巴瘤遗传易感性有关。     

Observations of fragile sites in patients with lymphoma and leukemia.

Chromosomal fragile sites analyses were performed in peripheral lymphocytes of 37 patients with lymphoma and 16 patients with leukemia, and also of 50 healthy individuals as controls. The results were: 1) The rates of chromosomal aberration and frequency of expression of fragile sites in patients with lymphoma and leukemia were significantly higher than those of normal controls. 2) There was a statistical association between 21 of 44 fragile sites and specific cancer breakpoints in patients with lymphoma and this was also the case with 19 of 30 fragile sites and specific cancer breakpoints in patients with leukemia. 3) Concordance between fragile sites and location of oncogenes in the diseases was established. The possible important role of fragile sites in the pathogenesis of lymphoma and leukemia is discussed.

     

妊娠滋养细胞肿瘤患者及治愈后再生育子女外周血染色体脆性部位的研究

对16例未经化疗的GTT患者、15例正常妇女、11例GTT痊愈妇女、14例GTT痊愈妇女再生育子女及12例正常儿童的外周血染色体畸变率及脆性部位进行了观察。结果表明,GTT患者的染色体畸变率、脆性部位表达均明显高于对照组(P<0.01)。化疗痊愈妇女及其子女的染色体畸变和脆性部位表达均与对照组无区别。     

乙型肝炎患者染色体分析

本文用G显带方法对9名慢性乙型肝炎活动期患者的染色体进行分析,发现其染色体数目畸变率和结构畸变率都明显高于对照组。而结构畸变中的断裂点分布是非随机的,其中9号和11号染色体断裂点明显高于预期值,主要集中在9q11和11q13,而这些位点恰好和染色体脆性部位及癌基因座位有关。表明人体在乙型肝炎病毒(HBV)长期慢性感染下,可以产生各种类型的染色体畸变,而某些特定类型的染色体畸变可能是导致乙肝向肝癌转化的一个重要因素。     

钴源事故受照者染色体畸变观察

对钴源事故的６例受照者脱离钴源５年后，进行外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位观察。发现受照者染色体变率明显增高，脆部位表达与染色体畸变呈显著正相关。说明６例受照者均表现有辐射所致的遗传物质损伤。     

大肠癌患者染色体不稳定性研究

对20例大肠癌患者和20例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性及脆性部位的表达进行了研究，发现患者染色体裂隙、断裂及脆性部位表达率明显高于健康对照组，且脆性位点1q21、8q22在半数以上的病例中表达，并与癌基因同位或毗邻。说明大肠癌患者具有明显的染色体不稳定性特征，并提示其染色体不稳定性的增高可能与大肠癌患者的肿瘤遗传易感性增加有关。     

肝癌患者淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因的相关性

目的：探讨肝癌患者外周血淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因表达率的相关性。 方法：采用低叶酸、低小牛血清、较高pH值和G显带培养方法,常规外周血染色体制片。对20例住院肝癌患者（实验组）和18例献血队员（对照组）的外周血淋巴细胞染色体脆性部位(Fra)及染色体畸变（CAR）进行分析。结果：实验组检出44种脆性部位,主要分布于A 、B、C组染色体,其表达率为9.90%,与对照组(0.67%)比较,差异有显著性（P<0.01）。 脆性部位中有11种与原癌基因重叠,重叠率为25%。 结论：检出染色体的脆性部位可能与肝癌的发生、发展有关。     

宫颈癌患者放射线治疗前后外周血淋巴细胞染色体观察

宫颈癌患者外周血淋巴细胞染色体的数目及结构均发生明显的异常。患者细胞中二倍体的数目只占72.95%,亚二倍体及超二倍体细胞比例明显升高。患者染色体结构畸变率约为正常人的3倍,其中环形染色体、双着丝点、染色单体断裂、染色体易位重组明显增多。经放射线治疗后,染色体的数目及结构异常与放疗前相比有显著改变,说明放射线虽可杀伤肿瘤细胞,但对正常细胞也有较严重的损伤作用。     

智力低下患者染色体不稳定性和脆性部位的初步探讨

对25例先天性智力低下患者及22例正常人进行了自发和经FUdR 诱发的染色体断裂和脆性部位的研究。结果显示,病人组的自发和诱发的染色体断裂率比正常人的为高;脆性部位的表达率也比正常人的高(P<0.005),但未观察到特异性的染色体脆性部位;不同个体之间脆性部位的表达率及分布均有很大差异。本文观察到6个非随机断裂点2p14,3p11,3p21,5q33,9q11和11q12等是HGM9中未描述的。     

放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变和微核分析

目的探讨放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变和微核的变化。方法采用微量全血常规培养法制备外周血淋巴细胞染色体畸变和微核标本。结果138名放射工作人员染色体畸变细胞率和染色体畸变均极显著高于对照组，染色体畸变类型以无着丝粒断片为主，其微核阳性检出率、微核细胞率和微核率均明显高于对照组。结论染色体畸变和微核分析，是评价慢性小剂量受射线照人员远期医学效应的重要观察指标。     

一个多发性染色体畸变家系的细胞遗传学分析

对一个染色体畸变家系细胞遗传学研究发现，先证者及其父的外周血淋巴细胞染色体有多发性染色体裂隙，并伴有断裂、缺失、易位、三射体和四射体等多种染色体畸变。两者的染色体裂隙和断裂数目的比较分析表明：先证者及其父的各对应染色体的裂隙数目密切相关。先证者３６４个染色体裂隙区带与其父的裂隙区带相同，占前者全部裂和断裂数的８１．８０％。两者的裂隙和断裂区带发生在常见的脆性位点的分别为３４．１６％和３２．３０％，     

鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

目的　探讨鼻咽癌患者淋巴细胞染色体畸变情况。方法　用 TC199培养基 ,对 2 8例鼻咽癌患者和2 0例正常人进行外周血淋巴细胞染色体畸变的检测。结果　鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体数目、结构、畸变细胞率和微核率分别为 8.68%、10 .89%、8.65 %和 1.83 % ,均较正常人组有显著性差异 ( P<0 .0 1或 P<0 .0 5 ) ,畸变率明显高于正常人。结论　鼻咽癌患者的外周血淋巴细胞染色体存在不稳定性     

白血病患者20例染色体断裂点研究

本研究观察了20例白血病患者外周血淋巴细胞染色体断裂情况，结果表明：①白血病患者染色体断裂点发生率高于正常人；②断裂点增多主要是由于脆性位点表达所致；③脆性位点表达的部位与肿瘤相关断点、癌基因之间有较大一致性；④脆性住点表达的种类与白血病类型之间无明显特异关系。     

脆性部位与原癌基因在乙型肝炎病人中的相关性

①目的 探讨脆性部位与原癌基因在乙型病毒性肝炎（乙肝）病人中的相关性及其与原发性肝癌发生的关系。②方法 用低叶酸、低小牛血清和较高ｐＨ值培养方法,常规外周血染色体制片,对２０例乙肝病人（病人组）和２０例健康正常人（对照组）进行染色体脆性部位分析。③结果 病人组检出３１种脆性部位,主要分布于Ａ,Ｂ,Ｃ组染色体,其表达率为８．９４％,与正常对照组（４．０５％）比较差异有显著性（ｕ＝５．８３,Ｐ〈０．０     

视网膜母细胞瘤患者和双亲染色体不稳定性观察

本文对15例视网膜母细胞瘤(RB)患者,24例患者双亲以及正常对照16人的姊妹染色单体交换(SCE)率、微核(MN)率的观察表明,患者自发、丝裂霉素C(MMC)诱发的SCE率和MN率均与对照有显著差异。本实验为RB患者存在体细胞染色体不稳定性提供了证据,同时讨论了染色体不稳定性与RB发生的关系