闽东畲族ABO、MN、P血型分布调查

闽东畲族ＡＢＯ、ＭＮ、Ｐ血型分布调查３５５０００福建省宁德地区第一医院陈则清畲族是我国５５个少数民族之一，闽东是畲族主要聚居区，笔者现将闽东畲族ＡＢＯ、ＭＮ、Ｐ血型分布的调查结果及血型分布的群体遗传特征，报告如下。１材料与方法１．１调查对象与资料来源...     

MN血型系统PCR-SSP基因分型

MN血型的抗原性取决于寡糖和多肽构成的唾液糖蛋白(sialocophorins),存在于红细胞膜的血型糖蛋白A(glycophorin A,GPA),受控于4号染色体的GPA基因,在临床输血和遗传学研究中具有重要意义.近年来研究提示MN表型与青年高血压和血浆脂蛋白水平相关[1,2].笔者用PCR-SSP技术对103名随机供血者进行了基因分型,并与血清学表型结果相比较,报告如下.     

浙江丽水地区畲族献血人群ABO及Rh血型分布调查

目的了解丽水地区畲族献血人群ABO及Rh血型分布及基因频率,为该地区少数民族聚居地的采供血工作及临床合理用血提供参考依据。方法选择1 437例非血缘关系的丽水地区畲族献血者标本进行ABO血型及Rh血型D、C、c、E、e抗原鉴定和分析。结果 1 437例标本ABO血型分布特征为O(41.89%)>A(27.42%)>B(23.45%)>AB(7.24%);Rh(D)阴性5例,频率为0.348%;1 437例标本Rh分布特征为DCCee(0.4203)>DCcEe(0.3466)>DccEE(0.0821)>DCcee(0.0779)>DCCEe(0.0334)>DccEe(0.0244)>DCcEE(0.0104)>dc-cee(0.0035)>Dccee(0.0007)=DCCEE(0.0007)。筛选出1例稀有的DCCEE表型标本。结论浙江丽水地区畲族献血人群ABO、Rh血型分布符合国内南方少数民族的分布特征。同时,稀有的DCCEE表型出现频率高于英国人群中<0.01的频率,以及我国其他地区人群中相应表型的出现频率。     

部分地区ABO、Rh和MN血型系统抗原表现型及基因频率的分布调查

限于版面,本刊对近年来12篇有关红细胞血型抗原表现型调查的文章进行了综合,ABO、MN和RhD血型系统的抗原表现型频率是实际观察值,基因频率为推算值,结果见表1.     

辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查及稀有血型库的建立

目的对辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查,建立辽宁地区稀有血型资料库。方法根据Diego血型的基因序列结构设计引物,优化PCR-SSP基因分型的实验方法,对1 298例辽宁地区汉族献血者血液标本进行Diego血型基因分型,并对其中55例标本进行血清学方法检测加以验证。结果应用已优化的PCR-SSP基因分型方法对1 298例辽宁地区汉族献血人群进行Diego血型的基因分型,其中Di~aDi~a检出1例,占0.08%,Di~aDi~b检出67例,占5.16%,Di~bDi~b检出1 230例,占94.76%。经计算,Di~a基因频率0.026 6,Di~b基因频率0.973 4,χ~2=0.009 8,P0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中55例标本经血清学方法检测结果完全一致,并由此建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库。结论应用PCR-SSP基因分型方法,调查了辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率,具有本地区本民族的分布特点。建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库,进一步保障输血安全。     

PCR-SSP对畲族人群的HPA-1～5的基因频率检测

人类血小板同种抗原(human platelet alloantigen,HPA)具有高度多态性.HPA的分型对于诊断同种免疫引起的血小板输注无效、新生儿同种免疫血小板减少性紫癜、输血后紫癜等有重要意义.为了解浙江畲族人群HPA-1～HPA-5的基因频率,笔者采用PCR-SSP方法对部分畲族人群标本进行检测,报告如下.     

广东省深圳地区汉族人群MN血型表现型的特点及基因频率调查

目的 探讨深圳地区汉族人群MN血型表现型的特点及分布情况.方法 以试管法检测246例汉族人的红细胞M,N血型抗原,流式细胞术定量检测血清学凝集反应有明显差异的样本,分析其红细胞上抗原数量的差异;并进行基因型鉴定.结果 试管法定量检测中发现抗原、抗体反应凝集强度存在差异,以流式细胞术验证单个红细胞M抗原的荧光强度同样存在强弱之分,同时以SSP-PCR基因分型技术鉴定血型特异性,基因分型结果与血清学分析结果相符.深圳地区汉族人群中M,N基因频率分别为0.475 6,0.524 4.结论 深圳地区汉族人群MN血型分布特征基本符合中国汉族人群的分布特征,红细胞M,N血型血清学反应的个体差异是否与红细胞表面抗原数量或质量相关有待进一步探讨,同时增加样本数量对该血型系统遗传多态性进行研究.     

广西贵港地区人群 MN 血型等位基因多态性的调查研究

目的　探讨广西贵港地区人群 MN 血型等位基因的分布特点。方法　收集 2018 年 9 月～ 2019 年 6 月期间广西贵港地区随机人群 300 人份血样,采用血型血清学方法鉴定其 MN 表现型,同时提取血样中的 DNA,对 MN 血型相关基因 GYPA 的 exon-2 序列扩增后测序,分析广西贵港地区人群 MN 等位基因的多态性并与中国西安、新疆、贵州、广东等地区随机人群的 MN 血型基因频率作比较。结果　广西贵港地区人群的 MN 血型血清学定型与基因测序结果完全一致,300 例 MN 血型血清学鉴定中,MM 表型为 140 例,MN 表型为 121 例,NN 表型为 39 例;M 基因频率为 0.668,N 基因频率为 0.332。通过数据比较分析可知广西贵港地区人群基因各型的构成比与国内其他地区人群不同,MN 血型抗原在不同个体中存在明显的剂量效应。结论　广西贵港地区人群 MN 血型基因具有独特的多态性,了解这种多态性有助于广西贵港地区临床的安全输血,预防新生儿溶血性疾病,为广西贵港地区人类群体遗传学特征及分子生物学的研究奠定基础。     

常德市献血员MN血型分布的调查

常德市献血员ＭＮ血型分布的调查黄升忠，欧汉文（常德市中心血站，湖南４１５０００）ＭＮ血型系是红细胞血型中的一种，在人体的红细胞上均含有Ｍ或Ｎ或ＭＮ抗原。为了解Ｍ，Ｎ及ＭＮ三种抗原在人群中的分布情况及基因特征，我们对本市４６０名汉族献血员的ＭＮ血型进行...     

MN血型基因分型应用于河源地区临床输血检测

目的 应用基因分型技术鉴定产生抗-M抗体的患者样本MN血型,协助解决MN血型相关的临床输血问题。方法 在血清学鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)基因定型方法对14例产生抗-M抗体样本的MN血型进行基因分型,并与血清学结果比较; 选取M抗原阴性的血液与之进行交叉配血。结果 14例样本基因分型结果与血清学分型结果相符,其中11例为NN型,2例为MN型,1例为MM型。选取M抗原阴性的供血者血液与该14例患者血液配血均相合,患者输血后无输血反应,24 h内血红蛋白上升。结论 MN血型基因分型技术可作为血清学方法的补充,有利于临床输血相关疑难样本的检测。     

浙江汉族和畬族Colton血型系统的基因频率调查

Colton血型系统 (CO ,ISBT 0 15 )共有 3个抗原 :Coa、Cob、Coab[1,2 ] ,其血型抗体可引起新生儿溶血病 (HDN)和迟发型溶血性输血反应。国内有关Colton抗原检测较少 ,尚未见有关基因分型的报道。参照有关文献[3 ] ,本中心建立了Colton血型系统的PCR SSP基因型分型方法 ,并检测了浙江汉族和浙江族人群相关的基因频率 ,现报道如下。1　材料与方法1 1　样本来源　随机选取本省 10 3名汉族和 6 2名族无血缘关系的健康献血者 ,抽其全血 ,采用EDTA Na2 抗凝备用。1 2　仪器与试剂　美国PE公司 96 0 0型DNA扩增仪 ;美国BIORAD公…     

西安地区汉族Yt血型基因频率研究

目的　研究Yt血型基因在西安地区的分布频率。方法　随机选择 2 2 0名无偿献血者外周血 ,采用PCR SSP方法检测Yta 和Ytb 血型抗原。结果　检测出两种表现型Yt (a +b ) 2 16例 ,Yt(a+b +) 4例。Yta 基因频率为 0 .990 9,Ytb 基因频率为 0 .0 0 91。结论　Yta 在西安地区为高频表现抗原 ,而Ytb 抗原表达频率很低。     

中国福建畲族自然人群血管结构功能及其影响因素

目的 探讨中国福建畲族自然人群血管结构功能及其影响因素。方法 选取358名福建畲族志愿者,根据颈-股动脉脉搏波传导速度（cf-PWV）不同分为动脉弹性正常组（cf-PWV≤9 m/s,144名）和动脉弹性降低组（cf-PWV>9 m/s,214名）。应用多普勒超声诊断仪测定左侧颈动脉内膜-中层厚度（L-CIMT）、右侧颈动脉内膜-中层厚度（R-CIMT）,并进行实验室检查测定总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、甘油三酯（TG）、空腹血糖（FPG）、尿酸（UA）、尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）、超敏C反应蛋白。并进行统计学分析。结果 动脉弹性降低组的L-CIMT、R-CIMT、年龄、心率、收缩压、舒张压、脉压、BUN、Cr、FPG、TG、TC、cf-PWV、LDL-C水平均显著高于动脉弹性正常组（P均<0.05）。动脉硬化的危险因素包括年龄、心率、收缩压、BUN、TC,而LDL-C是动脉硬化的保护因素。动脉弹性降低组和动脉弹性正常组cf-PWV与L-CIMT、R-CIMT均呈正相关（r=0.369、0.316,0.223、0.171,P均<0.05）。L-CIMT的独立影响因素为年龄和收缩压（P均<0.05）,R-CIMT的独立影响因素为年龄和脉压（P均<0.05）。结论 中国福建畲族自然人群的年龄、心率、收缩压、BUN、TC是动脉硬化的危险因素,cf-PWV与双侧CIMT均呈正相关。     

昆明地区汉族人群载脂蛋白E基因多态性频率分布及与高脂血症患者关系的研究

目的探讨ApoE112/158基因中,E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E4/E4、E2/E2基因型及等位基因频率及其与原发性高脂血症患者的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行了上述基因多态性检测。结果 （1）76例健康者中E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E2/E2基因型频率分别是0.263、0.421、0.237、0.066、0.013,未检出E4/E4基因型;E2、E3和E4等位基因频率分别是0.342、0.506、0.152。（2）91例高脂血症患者中,E3/E3等位基因频率高于对照组,差异有显著性意义（P〈0.001）,Odd Ratio为7.392（95%CI：3.710～14.699）。E2/E3等位基因频率低于对照组,差异有极显著性意义（P〈0.001）,Odd Ratio为0.209（95%CI：0.098～0.446）。而E2/E4、E3/E4基因型频率与对照组比较,差异无显著性意义（P〉0.05）。结论昆明地区汉族健康人群ApoE112/158基因多态性有地区特征。该地区汉族高脂血症患者中的E3/E3基因型与高脂血症的易感性相关,而E2/E3基因型与高脂血症发病保护性可能相关。     

昆明地区汉族人群载脂蛋白E基因多态性频率分布及与高脂血症患者关系的研究

目的探讨ApoE112/158基因中,E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E4/E4、E2/E2基因型及等位基因频率及其与原发性高脂血症患者的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行了上述基因多态性检测。结果 (1)76例健康者中E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E2/E2基因型频率分别是0.263、0.421、0.237、0.066、0.013,未检出E4/E4基因型;E2、E3和E4等位基因频率分别是0.342、0.506、0.152。(2)91例高脂血症患者中,E3/E3等位基因频率高于对照组,差异有显著性意义(P0.001),Odd Ratio为7.392(95%CI:3.710～14.699)。E2/E3等位基因频率低于对照组,差异有极显著性意义(P0.001),Odd Ratio为0.209(95%CI:0.098～0.446)。而E2/E4、E3/E4基因型频率与对照组比较,差异无显著性意义(P0.05)。结论昆明地区汉族健康人群ApoE112/158基因多态性有地区特征。该地区汉族高脂血症患者中的E3/E3基因型与高脂血症的易感性相关,而E2/E3基因型与高脂血症发病保护性可能相关。     

广西3个苗族支系红细胞血型分布调查

我国是个多民族的国家,许多血型系统的基因频率在不同的民族和同一民族不同地区人群中的分布均有差异.苗族历史悠久、人口众多、分支多、分布广,是非常适合进行人类微进化研究的民族.苗族的语言属于汉藏语系、苗瑶语族的苗语支,不同的苗族支系使用不同的方言和土语.广西的苗族共有47万多人(第5次全国人口普查数据),然而除ABO血型系统以外,尚未见有关广西苗族其它血型系统分布调查的报道.笔者于2000年10月对广西的3个苗族支系进行了ABO、MN、Rh、和P 4个红细胞血型系统分布的调查,现报告如下.     

闽东地区畲族人群肺癌发病危险因素病例对照研究与护理干预

[目的]探讨闽东地区畲族人群发生肺癌的主要危险因素,提出科学的护理干预。[方法]选择闽东地区畲族人群中的原发性肺癌病例50例,按性别、年龄1∶1配对选取50例畲族健康者进行对照研究、问卷调查、单因素分析和多因素条件Logistic回归分析,分析各因素与肺癌的关系。[结果]发现肺癌有8个主要危险因素和1个保护因素,分别为:吸烟OR及9 5%可信区间为2.9 8 8和1.636~4.340;被动吸烟为2.421和1.220~3.622;常在通风系统差环境烹饪为5.055和2.450~7.660;常食用煎炸、烟熏、烧烤食物为3.257和2.026~4.488;经常用木炭煮火锅为4.455和2.132~6.778;常食用腌制食品为3.832和2.130~5.564;非肿瘤性的肺部疾病史为2.363和1.255~3.471;经常使用畲药为5.729和3.221~8.237;常食用新鲜蔬菜可能是一个保护因素,OR为0.569和0.384~0.790。[结论]畲族肺癌的发生与多种暴露因素有关,应该采取相应的护理干预进行预防。     

浙江南部沿海地区鼠传疾病流行趋势分析

目的分析浙江南部沿海地区肾综合征出血热(HFRS)、钩端螺旋体病(钩体病)等鼠传疾病流行情况,为实施防控策略提供科学依据。方法收集浙南沿海地区鼠传疾病疫情报告和监测资料,用Excel 2003软件对数据进行整理分析。结果浙南沿海地区是鼠传疾病老疫区,新中国成立以来曾报告鼠疫、HFRS、钩体病、斑疹伤寒和恙虫病等鼠传疾病,2004-2012年累计报告鼠传疾病165例,其中HFRS 113例,钩体病3例和恙虫病49例。鼠疫从1950年后进入静息期,无报告病例;从2011年开始疫情呈缓慢上升趋势;钩体病从20世纪60年代开始报告,发病率达445/10万,20世纪80年代后逐年下降,目前处于散发状态;20世纪50年代以来一直有恙虫病病例报告,近年来恙虫病报告病例呈增多趋势。1984年以来发现鼠形动物16种,其中褐家鼠、臭鼩鼱和黄胸鼠为优势种。结论浙南沿海地区适宜鼠传疾病动物宿主孳生繁殖,人口流动频繁,存在鼠传疾病流行暴发风险,应加强鼠传疾病综合监测积极防范鼠传疾病危害。     

宁夏银南地区回族Yt血型基因频率研究

目的 研究我国回族人群Yt血型基因的分布频率。方法 随机选择300名回族个体，采集外周血，采用聚合酶链—特异性引物(PCR—SSP)方法检测Yt^4和Yt^b血型抗原。结果 检测出两种表现型：Yt^(a b-) 295例，Yt^(a b ) 5例。Yt^a基因频率为0．9917，Yt^b基因频率为0．0083。结论 Yt^a在宁夏回族为高频表现抗原，而Yt^b抗原表达频率很低，未见Yt^(a-b-)个体。     

凉山彝族地区1340例抗核抗体谱检测

目的 探讨凉山彝族地区就诊人群中各种抗核杭体的阳性分布趋势.方法 用欧蒙免疫印迹法检测1 340例可疑自身免疫疾病患者血清中的抗核抗体谱,经统计学处理分析各种抗核抗体在人群中的阳性分布趋势和在不同年龄、性别组中的阳性分布趋势.结果 抗-nRNP、抗-Sm、抗-SSA、抗R052、抗SSB、抗-ScL-70、抗-Jo-1、抗-CENPB、抗-dsDNA、抗-NuK、抗-his、抗-Rib.P.P在1 340例可疑自身免疫病患者中的阳性率分别为:4.2%、2.8%、16.2%、16.0%、7.8%、1.0%、0.15%、1.4%、3.7%、3.9%、2.8%、1.8%.抗-nRNP、抗-Sm、抗-SSA、抗-Ro52、抗-SSB、抗-dsDNA、抗-Nuk、抗-his阳性率女性组高于男性组(P＜0.05).抗-SSA、抗-Ro52、抗-SSB 2组阳性率最高(P＜0.05),抗-Sm、抗-dsDNA、抗-Nuk 1组和2组的阳性率高于3组(P＜0.05).结论 凉山彝族地区自身免疫疾病以干燥综合征(SS)、系统性红斑狼疮(SLE)发病率为高,自身免疫疾病好发于女性,在SS、SLE患者中以青壮年为主,并且有向低龄化倾斜趋势.