先天性红细胞生成性卟啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｏｒｐｈｙｒｉａ简称ＣＥＰ）患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉原Ⅰ合成酶（Ｕｒｏｐｏｒ－ｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅠｓｙｎｔｈａｓｅ简称ＵＲＯＳ）和尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵｒｏｐｏｒｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅢｃｏｓｙｎｔｈｙａｓｅ简称ＵＲＯ－ＣＯＳ）等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。     

两种皮肤损害性卟啉病患者酶活性的研究

目的 :研究和比较先天性红细胞生成性卟啉病 (CEP)患者、迟发性皮肤卟啉病 (PCT)患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法 :荧光分光光度法和反相高效液相色谱法。结果 :CEP患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶 (URO -COS)的活性仅为正常健康者的 17% ,而PCT患者的尿卟啉原脱羧酶 (UROD)活性仅为正常健康者的4 9%。结论 :URO -COS和UROD可能是引起CEP和PCT的主要原因     

一种新基因型导致两兄弟轻度先天性红细胞生成性卟啉症

背景：先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由亚铁血红素生物合成酶尿卟啉原Ⅲ合成酶（URO-合酶）的活性缺陷以及卟啉Ⅰ异构体的非生理性光毒性累积所致。临床表现为重度残损至光暴露部位轻度糜烂和水疱。有关URO-合酶突变及残存酶活性的评估已与疾病的表型表达相关联。观察：作者报道由一种新基因型所致的具有CEP轻度表型的16岁及4岁两兄弟，一人的等位基因发生启动子突变（-76G→A）而另一人发生外显子错义突变（G225S）。     

急性间歇性卟啉病患者卟啉代谢的变动及相关酶活性的研究

目的：研究急性间歇性卟啉病患者卟啉代谢的变动及其相关酶活性。方法；利用荧光分光光度法和高效液相色谱法测定酶的活性；用离子交换树脂和比以法测定ＡＩＰ患者及基原携带者正常健康者尿液和粪便中卟啉前驱体及各种卟啉化合物。结果：发现其红细胞和肝中卟胆原脱氨酶活性仅为正常健康者的６１％的３７％。而肝中δ－氨基－γ戊酮酸合成酶为正常健康者的６倍多，其它酶的活性未发现异常。而ＡＩＰ患者无论是卟啉前驱体还是卟啉化合     

儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理

目的:总结儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理经验和体会。方法:加强对症护理和皮肤护理。结果:经过精心的护理后,能使先天性红细胞生成性卟啉病患儿平稳度过急性期。结论:心理护理对患儿和家长都很重要,加强健康宣教,尽量减少并发症的发生。     

肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型

肝红细胞生成性卟啉症在皮肤卟啉病中少见,是迟发性皮肤卟啉病一种,为尿卟啉原脱羧酶严重缺陷所致。临床特点表现为多在儿童期起病,严重皮损见于阳光暴露部位的皮肤。作者描述了1例38岁男性患者,患有少见的轻度肝红细胞生成性卟啉症,其在10岁左右发病。作者数据显示其尿卟啉原脱羧酶纯合子F46L发生突变,导致轻度肝红细胞生成性卟啉症,这个基因是五价羧基卟啉位点,与尿卟啉分泌类型有关。肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型@Armstrong D.K.B. @Sharpe P.C. @Chambers C.R. @G.H. El…     

红细胞生成性原卟啉症中肝脏疾病的分子学研究

目的:本项研究旨在解释在红细胞生成性原卟啉症(ERP)中肝脏疾病的分子决定簇。背景:ERP是一种遗传性疾病,由于亚铁原卟啉合成酶活性缺乏导致的原卟啉过度生成,原卟啉由胆管排出。一些患者由此引发的肝脏疾病需要手术移植。研究:对25例患有ERP的家族的亚铁原卟啉合成酶进行基因分析,以明确导致该基因低表达的变异以及其多态性(IVS3-48c),并通过DNA微点阵分析检测进行肝脏移植的患者的多种肝脏基因的表达,以明确调控被改变了的基因。结果:在43例中发现了杂和亚铁原卟啉合成酶的突变。31例有症状的患者中94%有肝脏疾病,其中15例在非突变…     

卟啉病患者血清6种卟啉代谢相关酶活性的分析

卟啉病是因遗传性缺陷所致卟啉代谢中有关酶的异常造成的卟啉代谢紊乱而发生的一种遗传性疾病。根据其卟啉产生的主要场所和临床表现,先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）和迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）,在卟啉代谢病中分别属于红细胞性卟啉病和肝性卟啉病。这两种卟啉病...     

先天注红细胞生成性卟啉病的临床及骨髓超微结构观察

本文对1例先天性红细胞生成性卟啉病的临床、实验室及骨髓超微结构进行了系统观察。着重对其骨髓幼红细胞超微结构的异常变化及荧光显微镜观察的发现作了描述和讨论。     

血液中氧自由基浓度与突发性耳聋的关系及其临？…

目的：探讨血液中氧自由基浓度与突发性耳聋的关系及其临床意义。方法：检测了９３例突发性耳聋口才与１００例正常健康者血浆中的超氧化歧化酶（Ｐ－ＳＯＤ）活性和过氧化脂质（Ｐ－ＬＰＯ）呈，以及红细胞中的超氧化以化酶（Ｅ－ＳＯＤ０活性和过氧化脂质（Ｅ－ＬＰＯ）含量，并作分析比较。结果：与对照组比较，患者组的Ｐ－ＳＯＤ、Ｅ－ＳＯＤ、Ｅ－ＳＯＤ平均活性显著降低，而Ｐ－ＬＰＯ钤粪土同；与前庭功能正常组相比较，前庭     

反相高效液相色谱法测定量分析粪卟啉异构体

目的：定量分析粪卟啉异构体，方法：利用反相高效液相色谱法（ＲＰ－ＨＰＬＣ）对１４例迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）、１５例急必璋歇性卟啉病（ＡＩＰ）、９例杜宾－约暑假辽综合症（ＤＪＳ）和３５例正常健康者的尿液和粪便中的粪卟啉异构体Ⅰ、Ⅲ与正常健康者相比均发生没程度的变化。结论：该方法灵敏度，再现性好，在临床上具有推广应用的价值。     

反相高效液相色谱法定量分析粪卟啉异构体

目的：定量分析粪卟啉异构体．方法：利用反相高效液相色谱法（ＲＰ－ＨＰＬＣ）对１４例迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）、１５例急性间歇性卟啉病（ＡＩＰ）、９例杜宾－约翰逊综合症（ＤＪＳ）和３５例正常健康者的尿液和粪便中的粪卟啉异构体Ⅰ和Ⅲ进行定量分析。结果：发现ＡＩＰ、ＤＪＳ和ＰＣＴ患者的尿液和粪便中粪卟啉异构体Ⅰ和Ⅲ与正常健康者相比均发生不同程度的变化。结论：该方法灵敏度高，再现性好，在临床上具有推广应用的价值。     

脑血管病急性期红细胞SOD和血浆LPO含量的变化

对６８例脑出血和脑梗死患者及４４例同年龄健康者红细胞超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）和血浆脂质过氧化物（ＬＰＯ）含量进行测定。结果显示：正常对照组、脑梗死及脑出血的红细胞ＳＯＤ活性依次降低，血浆ＬＰＯ水平依次升高（Ｐ＜０．０１）。结果提示：检测血中ＳＯＤ和ＬＰＯ的动态变化，可作为判断其病情及预后的评估指标。     

红细胞生成性原卟啉病遗传方式研究

本文报告湖北西部一个红细胞生成性原卟啉病家系,共5例患者,男性3例,女性2例。在特定条件下,患者及其双亲之一的血液中可见荧光红细胞。且原卟啉含量高。通过该家系患者及亲属的调研,我们确认在该家系中红细胞生成性原卟啉病的遗传方式为常染色体隐性遗传。     

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。     

老年高血压病并发中风100例的氧自由基指标与中医辨证治法探讨

对１００例老年高血压病并发中风患者进行中医辨证及检测红细胞超氧化物歧化酶活性（Ｅ－ＳＯＤＡ）和红细胞脂质过氧化物（Ｅ－ＬＰＯ）值，以探讨腔生梗塞和脑出血的氧自由基指标与呀知分型治法的关系。腔隙性梗塞者中气虚血瘀者占８８％，脑出血阴虚及阳热血瘀者占９４％。腔隙性梗塞Ｅ－ＳＯＤＡ及Ｅ－ＬＰＯ值明显低于及高地健康老年人，及出血Ｅ－ＳＯＤＡ与健康老年人比较无明显差异。但明显高地腔隙性梗塞；Ｅ－ＬＰＯ值两类     

急性脑中风并多脏器功能衰竭患者红细胞SOD和血浆LPO测定

对３２例急性脑中风，２６例急性脑中风并多器官功能衰竭和４０例同年龄健康者的红细胞ＳＯＤ和血浆ＬＰＯ进行测定。结果；健康对照组，急性脑中风组和急性脑中风并ＭＯＦ组的红细胞ＳＯＤ活性依次降低，血浆ＬＰＯ水平依次升高。结果提示；氧自由基参与急性脑中风和急性脑中风并ＭＯＦ的病理生理过程。     

NIDDM患者血清过氧化脂质及红细胞超氧化物歧化酶活性变化及其意义

为探讨糖尿病患者血清过氧化脂质（ＬＰＯ）和红细胞超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）活性与血糖、视网膜病变的关系，对５３例非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者检测了血清ＬＰＯ和红细胞ＳＯＤ活性。结果表明：ＮＩＤＤＭ患者血清ＬＰＯ水平高于正常对照组，且与糖化血红蛋白（ＨｂＡＩＣ）呈正相关，有视网膜病变者血清ＬＰＯ升高更明显，红细胞ＳＯＤ活性则低于正常对照组，并与ＨｂＡＩＣ呈负相关，有视网膜病变者降低更明显。提     

红细胞生成性原卟啉症一例报告(附电镜观察)

红细胞生成原卟啉症是一种常染色体显性遗传的光敏性皮肤病,开始于2～5岁的儿童,男女发病率相同,是一种少见病。近年来国内外陆续有报道,兹将我院一例报告如下:     

先天性红细胞生成性卟啉症

<正>先天性红细胞生成性卟啉症(Congenital Erdythropomtic Porphyria,CEP)是1911年由Gunther首先提出并描述,有时亦称为Gunther病。这是一种遗传性疾病,最特征的表现是红色尿和严重的皮肤损害。此病常于出身后不久或幼年时被发现尿色发红而被引起注意。皮肤损害程度远大于迟发性皮肤卟啉症,CEP患者常伴有多毛症,牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光,并伴有光线过敏反应,有时也有贫血现象。我们曾对CEP患者血红素生物合成过程中的6种酶活