孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期唐氏综合征筛查的研究

目的:研究孕中期唐氏筛查的临床价值。方法:测定6 093例孕妇血甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛促性腺激素(f-β-hCG)值,高危者行羊水胎儿细胞染色体核型分析。结果:唐氏筛查高风险组胎儿异常的发生率明显高于唐氏筛查低风险组,差异有显著性。结论:孕中期唐氏筛查是可行的。     

广州市孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:分析广州市孕妇孕中期唐氏筛查结果及高危孕妇胎儿染色体核型关系。方法:对2007年7月~2012年6月期间参与广州市出生缺陷干预项目,孕龄在14~20+6周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果:进行唐氏筛查孕妇共51 213例,筛查出高风险孕妇2 944例,<35岁年龄段唐氏筛查检测结果高风险率为5.21%,≥35岁年龄段高风险率为30.92%,高风险率在不同年龄孕妇之间比较,差异有统计学意义(χ2=1 982.5,P<0.000 1);2 840例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,其中71例染色体异常,异常率为2.50%,21-三体综合征25例,染色体多态140例,染色体多态率为4.92%;≥35和﹤35周岁接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为7.96%和7.27%(P>0.05);唐氏筛查高风险、临界风险及低风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常(包括染色体多态)率分别为10.88%、6.98%和7.92%(P<0.05);新生儿随访中,发现染色体异常6例。结论:孕中期血清学筛查联合其他产前诊断指征对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值。     

孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的:探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值.方法:选取产前检查的孕中期妇女4090例,采用全自动化学发光免疫分析法进行血清标记物AFP、free-hCG以及uE3三标记检测,并采用产前筛查软件计算发生唐氏综合征的风险.对唐氏综合征高风险孕妇(唐氏筛查风险切割值≥1:275)在其怀孕的18~22周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析,同时做好受检者的追踪工作.结果:4090例孕妇中有237例孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险,阳性率为5.79%(237/4090),其中76例(32.07%76/237)接受羊水穿刺或是脐血穿刺检查,结果显示9例为胎儿染色体异常,占11.84%(9/76);唐氏筛查低风险组(唐氏筛查风险切割值<1:275)和高风险组之间的出生缺陷发生率差异均存在统计学意义(P<0.05).结论:孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值显著,值得在临床上进一步推广应用.     

8516名孕中期唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征(Down s syndrome,DS)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。其发病率约为1∶600~800[1],据统计目前我国大约有60万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法,因此,进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿     

唐氏筛查在孕中期高龄产妇检查中的临床意义

目的:研究在孕中期高龄产妇检查中进行唐氏筛查的临床意义.方法:选取我医院2016年度收治的孕中期产妇80例作为研究对象,将其平均分成两组,观察组和对照组,对照组为小于35岁产妇,观察组为大于35岁的高龄产妇,每组40例,对照组的产妇利用发光法检测母体血清甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,观察组的产妇进行唐氏筛查检验,对两组产妇的检测结果进行比较,以此分析进行唐筛筛查的意义.结果:通过检测可知,观察组产妇经过唐氏筛查后呈阳性的产妇约17.5％,对照组仅有3.33％,两组差异明显,具有统计学意义(P<0.05).讨论:在孕中期进行唐氏筛查有非常大的作用,因此对高龄产妇进行唐氏筛查有非常重要的意义.     

胎儿唐氏综合征及神经管缺陷筛查

我院 2 0 0 0～ 2 0 0 2年对 932 6名孕中期孕妇进行血清标志物甲胎蛋白 (AFP)、游离 β人绒毛膜促性腺激素 (Fβ hcG)的检测 ,来筛查胎儿 2 1-三体综合征 ,18-三体综合征及神经管缺陷 ,将结果进行总结分析如下。资料与方法1　资料来源　 2 0 0 0～ 2 0 0 2年 ,共筛查妊娠 14～ 2 0周单胎孕妇 932 6例 ,筛查对象来源于本院产科门诊、上城、富阳、嘉兴及宁波妇幼保健院。2　方法2 1　取材和筛查指标 :取静脉血 2ml,离心 ,取血清 ,-2 0℃冰箱保存 ,严格核对月经周期确定孕周 ,有可疑时做B超确定孕周。筛查指标 :AFP和Fβ hcG。2 2　仪…     

uE_3在唐氏综合征孕中期多指标联合筛查风险预测中的效果评估

目的通过比较孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)两联和AFP、β-hCG、游离雌三醇(uE3)三联两种筛查风险计算模型的检出率、假阳性率和Cut-Off值,探讨uE3在唐氏综合征(DS)产前筛查中的效果。方法收集上海4家保健机构提供的2001~2004年筛查数据,对孕14+~20+周的14642例孕妇的血清学指标和随访结果进行统计分析,应用统计学方法拟合年龄风险与各指标的似然比风险计算模型。分别应用两联筛查风险计算模型、uE3与年龄风险计算模型和三联筛查风险模型进行计算,在3%~8%假阳性率时比较各模型的检出率、阳性预测值和Cut-Off值。在85%检出率的基础上比较各模型的假阳性率、Cut-Off值和阴性预测值。结果①14642例孕妇随访确认为DS的有15例,发病率约1/1000;②比较DS组(1.0787ng/ml)和正常组(1.7125ng/ml)的血清uE3水平,两者存在统计学差异(t=2.96,P<0.01);③比较各模型预测风险检出效果,在5%假阳性率时年龄和uE3组合检出率为46.7%,两联筛查模型为60%,三联模型则为93.3%,两联和三联检出率比较差异有统计学意义(x2=4.658,P<0.05);④在85%的检出率时uE3和年龄因素模型的假阳性率为16.40%,两联模型为7.18%,三联模型则为4.9%,后二者假阳性率存在统计学差异(x2=66.79,P<0.01)。结论uE3在唐氏综合征多指标联合产前筛查中能提高筛查的检出率,减少假阳性率。     

唐氏综合征产前筛查2653例分析

目的:探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查与超声相结合的筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法:应用时间分辨荧光法对2 653例孕15~18+6周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1∶250,≥1∶250为唐筛阳性,为高危孕妇,建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果:产前共筛查2 653例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇91例,阳性率为3.4%,其中唐氏综合征筛查阳性孕妇71例,假阳性率为2.6%。有50例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的70.4%,确诊为唐氏综合征的2例,NTD筛查阳性20例,经超声确诊的7例,其他胎儿发育异常的4例,异常胎儿的检出率为0.49%。结论:孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

天津市1200例孕中期孕妇唐氏综合征的筛查分析

目的了解天津市1 200例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)流行病学特征,为改善母婴结局提供参考。方法 2013年5月-2014年5月对该市1 200例孕中期孕妇行产前DS筛查,检测血清中人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)浓度,采用PRISCA 4筛查分析软件评估孕妇患DS、神经管缺陷、18-三体综合征的风险度。结果 1 200例孕中期孕妇筛查出高风险孕妇97例,高风险率为8.08%。其中DS 61例,18-三体综合征12例,神经管缺陷25例,1例孕妇DS和18-三体综合征均为高风险。最终确诊DS 2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷1例,染色体异常检出率为4.12%;染色体异常的孕妇血清AFP浓度低于染色体正常的孕妇,而血清hCG浓度高于染色体正常的孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。无吸烟史、有异常妊娠史的孕妇血清hCG水平明显低于有吸烟史、无异常妊娠史的孕妇,差异有统计学意义(P0.05);35岁、无吸烟史的孕妇高风险率明显低于≥35岁、有吸烟史的孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕中期妇女血清学DS筛查,有利于改善新生儿质量,规避DS发生风险。     

孕中期血清学唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声诊断胎儿畸形

目的:探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查对孕中期胎儿神经管缺陷等胎儿结构畸形诊断的价值。方法:利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对DS高风险的孕妇行羊水染色体核型分析,对NTD高风险的孕妇行胎儿系统超声检查,对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的161 194例孕妇中,DS高风险8188例,其中2058例接受羊水染色体核型分析检查,染色体异常63例。NTD高风险1132例,其中864例接受咨询,行胎儿系统超声检查,发现死胎和胎儿畸形119例,NTD高危人群中胎儿结构异常及死胎的检出率为13.8%,其中多发畸形28例占23.5%。胎儿异常的顺位为神经管缺陷、死胎、脐膨出、腹裂、先心病、多囊肾和唇裂,其中神经管缺陷占胎儿异常的52.9%处第一位。结论:孕中期唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声检查能高效筛查胎儿畸形,是产前诊断的有效手段之一。     

6341例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析重庆市某医院2012-2018年6341例孕妇孕中期唐氏综合征(DS)的筛查结果,探讨血清标志物筛查在孕中期产前染色体异常疾病筛查中的应用价值和影响因素。方法选取2012年4月-2018年12月在重庆市某医院行DS产前筛查的孕妇6341例作为研究对象。采用化学发光法检测研究对象孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)及未结合雌三醇(uE 3)水平,结合研究对象产前检查资料,应用专业软件计算胎儿神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(ES)和DS的风险值。结果研究对象中,共531例被检出染色体异常高风险,检出率为8.37%(531/6341)。其中DS高风险403例,检出率为6.36%(403/6341),ES高风险62例,检出率为9.78‰(62/6341),NTD高风险66例,检出率为10.41‰(66/6341)。其中31~46岁年龄组研究对象DS高风险检出率为14.86%(262/5392),明显高于17~30岁年龄组的4.86%(141/949),且差异具有统计学意义(P<0.05);26~46岁年龄组研究对象ES高风险检出率为13.38‰(47/3513),明显高于17~25岁年龄组的5.30‰(15/2828),且差异具有统计学意义(P<0.05)。不同孕周研究对象的DS高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中孕14周、15周及21周研究对象的DS高风险检出率较高;不同孕周研究对象的ES高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),孕14周、15周及16周研究对象的ES高风险检出率较高;不同孕周研究对象的NTD检出率差异无统计学意义(P>0.05)。不同体质量组研究对象的DS,ES及NTD高风险检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论孕中期血清标志物筛查对降低出生缺陷具有重要作用。高龄孕产妇孕育的胎儿患ES及DS的风险较高,早育以及科学、规范、适时、合理的产前筛查是降低先天缺陷儿出生率,提高人口素质的重要保证。     

3000例孕中期唐氏综合征神经管缺陷筛查分析及产前诊断

随着无创伤性产前诊断技术的发展，日前国内利用孕妇血清标志物AFP和Free—HCGβ进行了唐氏综合症（DS）和神经管缺陷（NTD）产前筛查。为了探讨产前DS和NTD筛查与胎儿异常的关系，我院从2001年6月～2004年11月．对来我院妇产科门诊就诊的3000例孕妇进行了DS和NTD产前筛查，对高危孕妇进行了羊水培养及B超诊断．     

抚州市5590名孕中期唐氏综合征血清学筛查结果分析

目的 本研究通过分析抚州市孕中期妇女唐氏综合征(DS)血清学临床筛查结果,为当地优生优育提供参考.方法 选择2014-03-01-2018-08-31到抚州市第一人民医院参加DS筛查的孕中期孕妇为研究对象,分析其血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inh-A)检...     

孕中期唐氏综合征筛查研究

目的:探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)对胎儿产前唐氏综合征筛查的临床价值。方法;采用酶联免疫吸附法对孕14～20+6周孕妇进行血清AFP,HCG的检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算胎儿宫内风险率,对高风险的孕妇进行羊水穿刺并分析染色体核型。结果:2 800例孕妇,筛查出高危唐氏综合征126例,占4.5%;羊水穿刺发现21-三体综合征2例,其他异常16例。结论:孕中期血清AFP和HCG是产前筛查异常胎儿的有效指标。     

珠海市孕中期血清学产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的探讨珠海市孕中期血清学三联指标筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取2013年8月-2014年7月在该院进行产前检查的孕14~20+6周单胎妊娠孕妇6 708例,采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f-βh CG)和游离雌三醇(uE_3),结合孕妇的年龄、孕周、体质量、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素,用Lifecycle3.2风险计算软件进行评估,唐氏综合征和18-三体综合征的风险截断值分别为1/250和1/350。高风险孕妇在知情同意基础上,于孕20周后行羊水染色体核型分析以确诊。结果在上述样品中,共筛出唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇387例,阳性率为5.77%,其中唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇分别为376例(5.61%)和11例(0.16%)。高风险孕妇中的248例(64.08%)进行了羊水染色体核型分析,检出染色体异常胎儿27例(10.89%),其中唐氏综合征和18-三体综合征各4例(各占1.61%)、其他染色体异常19例(7.66%)。在6 321例筛查低风险孕妇中,因年龄风险增高,经产前诊断分别确诊为唐氏综合征和18-三体综合征各1例(均≥35岁),产后追踪随访发现唐氏综合征1例。唐氏综合征和18-三体综合征检出率分别为66.67%(4/6)和80.00%(4/5),筛查假阳性率为5.65%(379/6 708)。结论孕中期血清学指标产前筛查不仅可有效检出唐氏综合征和18-三体综合征,还可以检出其他染色体异常,是一项重要的保证孕妇生育质量的血清生化免疫筛查技术手段。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值分析

目的分析孕中期唐氏综合征(DS)血清学筛查预测不良妊娠结局的价值。方法选取2016年1-12月在台州市妇幼保健院行孕中期血清学DS筛查并分娩的18 910例产妇作为研究对象,根据产妇的血清学DS筛查风险值分为高风险组(风险值T21≥1/270、T18≥1/350和NTD高风险)821例和低风险组18 089例,对两组产妇和新生儿的不良妊娠结局情况进行回顾性分析。结果高风险组产妇的胎膜早破、胎盘早剥、流产、死胎、早产的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组新生儿的新生儿窒息、新生儿低体质量的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,不良妊娠结局的发生与血清学DS筛查高风险和产妇年龄具有相关性(P<0.05)。结论孕中期血清学DS筛查风险的升高与孕妇及新生儿不良妊娠结局的发生具有一定的相关性,可作为预测不良妊娠结局的辅助指标。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。