肝豆状核变性3例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜的代谢障碍性疾病。现将遇到的3例肝豆状核变性报告如下: 例1,女,19岁,因手足多动,走路不稳一年,加重二个月就诊。平时因学习成绩差退学。曾在当地医院诊断为舞蹈病。既往史及家族史无特殊记载。查体:内科系统检查未见异常体征。神经系统检查:病人神清语明,表情呆板,反应迟钝,计算力差,发音正常。颅神经正常。四肢肌力及肌张力正常。走路不稳,呈蹒跚步态,腱反射亢进,病理征未引出。双侧指鼻试验及跟膝胫试验不稳准,轮替试验差。查到K—F     

肝豆状核变性一家3例报告

患者．男．18岁，因黑便6天、呕血2次住院。入院前6天无诱因黑便1次，柏油状，量约200ml，未介意，此后每日排柏油便2～3次。入院前1d因进食油炸鱼突发呕血2次，鲜红色，带血块．总量约600ml。伴头晕、乏力、心悸，无腹疼．无返酸、嗳气。10年前因尿黄、纳差诊断为“病毒性肝炎”住院治     

肝豆状核变性3例误诊报告

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称威尔逊病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。由于表现复杂，发病率低（0．5／10万-3／10万），常易误诊。本文就近两年误诊的3例病例报道如下。     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病( Wilson' s disease,WD) ,是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经...     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经精神症状...     

3个家族的肝豆状核变性8例报告

肝豆状核变性根据国内近年来的报道,有家族史者仅为30～40％左右,而我院所遇8例皆有家族史,且有两代发病的病例,复习国内文献迄今尚未见报告。本文有一个家族中两代发病而且8例皆有较     

肝豆状核变性一家系5例报告

我院发现一家系同胞7人中有5人患肝豆状核变性,报告如下。例1.先证者,女性,30岁,已婚。说话吐字欠清,饮水返呛,肢体震颤1年余,于1989年12月6日入院。1984年曾患黄胆性肝炎。23岁结婚,婚后1年怀孕7个月流产,以后未再孕。查体:语言吐字不清,饮水呛咳,四肢轻度震颤,走路起步困难,上肢协同摆动减少.四肢肌张力高,腱反射亢进,掌颏反射(+),吸吮反射(+)。全身皮肤多汗,面部皮脂腺分泌增多。肝功TFT(+++),HBsAg(+)。B超肝右叶最大斜径13.0cm。双眼角膜有K—F环。诊断为肝豆状核变性。例2.例1之3妹,28岁,已婚。因舌硬、吐字不清5月余,走路起步困难月余,于90年3月20日来诊。1989年曾患肝硬化合并上消化道出血。婚后流产一次,以后未孕。查体:表情呆板,前冲步态,四肢轻度震颤,四肢肌张力高,腱反射活跃。肝功Z_nTT20以上,TTT20以上。B超肝右叶最大斜径13.2cm。双眼角膜见K—F环。诊断为肝豆状核变性。例3.例1之4妹,25岁,因停经2年,行动缓慢1年余,于90年4月9日来诊。23岁结婚,婚后未     

肝豆状核变性伴发精神障碍5例报告

肝豆状核变性伴发精神障碍５例报告兰州市第三人民医院（７３００５０）李超解放军常州第１０２医院庄晋瑛，汪广剑浙江省丽水地区第二医院杜钦成，张雪芳肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病，临床上并不罕见，因常伴发育精神症状，而易被误诊为功能性精神疾病。本文报告５...     

肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

肝豆状核变性伴发精神障碍两例报告

例1,患者高××,男,18岁。病人于1989年上初二时,出现走路困难、站立不稳、言语不清晰、吞咽困难及双手抽动等症,家人未予重视。1年前出现发呆、无力、头痛,后到当地医院就诊,诊断为肝豆状核变性,给予D-青霉胺治疗,当时症状有所好转。半年前无明显诱因出     

肝豆状核变性所致精神障碍杀人1例报告

肝豆状核变性所致精神障碍杀人者极为罕见 ,现将我院司法鉴定 1例报告如下 ,并且对诊断、责任能力予以讨论。被鉴定人 ,女 ,33岁 ,农民 ,高中文化 ,已婚。自 1984年渐出现精神异常 ,夜间不眠 ,有时打骂家人 ,曾有烧毁邻里柴垛、偷窃等。曾无故将母亲从二楼推下 ,将孩子从房顶抛     

儿童肝豆状核变性1例

1病例 患儿男,13岁.因缓起夜间睡眠差、心情烦躁6个月,言语欠清晰、偶流口水4个月入院.患儿自6个月前起难以入睡,心情紧张,无故发脾气.诊断儿童情绪障碍,给予帕罗西汀及小剂量舒必利治疗.     

肝豆状核变性合并Fahr病1例报告

肝豆状核变性(HLD)合并Fahr病临床罕见,现报告1例如下。1病例男,13岁。因渐起四肢颤抖、表情呆板、言语不清3个月于2005年1月20日入院。患者自2004年10月起出现写字越写越慢,下肢震颤,表情呆板,言语不清,行动缓慢。头颅CT检查发现两侧基底节区多发对称性钙化;甲状腺功能检查正常。经安坦治疗,症状无改善。患儿系足月顺产,体格发育差,无智力障碍;否认毒物接触史;父母非近亲结婚。家族中无类似患者。查体:身材较同龄人矮小,营养欠佳,肝脾肋下未及。表情呆板,口齿不清,四肢震颤、肌张力铅管样增高,腱反射亢进,病理征(-)。血常规、肾功能、肝…     

肝豆状核变性1例长期误诊病例报告

肝豆状核变性（HLD）是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要。现报告1例长期误诊病例供同行参考。[第一段]     

肝豆状核变性120例分析

肝豆状核变性(HLD)是一种并不罕见的可治的常染色体隐性遗传病。如能早期发现并及时治疗,其效果较好,而误诊或晚期才治则预后极差。本文分析我院120例临床特征及误诊经验。 临床资料 一般资料 1976～1987年3月,我院住院HLD86例及1980～1987年3月我科HLD专科门诊34例共     

肝豆状核变性伴躁狂发作1例报告

1病例住院号：32952,患者,男,岁,未婚,无业。因口齿不21清、站立不稳12年,兴奋话多、吹嘘、易激惹1个月于2009年12月7日入院。患者于1997年无明显诱因地渐出现口齿不清、站立不稳、四肢不自主地摆动,双手震颤,曾到某综合性医院诊治,诊断为肝豆状核变性[有角膜色素环（K-F环）,血清铜蓝蛋白2.21mg/L],给予青霉胺、硫酸锌服用后,不自主运动减轻,但服药不规律,脾气越来越暴躁,有时无故说谎。     

肝豆状核变性合并重症肌无力1例报告

肝豆状核变性合并重症肌无力临床极为罕见,现报告1例如下。1病例女,6岁。因左眼睑下垂3年,加重10 d于2010年4月12日入院。患儿3年前起无诱因出现左眼睑下垂,晨轻暮重,眼球运动正常,无视物模糊,无复视。在我院门诊诊断为重症肌无力,先后予以溴吡斯的明、不规则泼尼松治疗,