芬兰型先天性肾病综合征（附2例报告）

病例报告例1患儿，女，4天。因下肢浮肿4天住院，因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，患儿系第二胎第二产，足月剖宫产。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮肿明显，第一胎自然流产。体检：体温36．2℃，呼吸35次／分、体重2600g，反应低下，面色紫绀，皮肤干燥，弹性差，全身浮肿，双下肢严重。前囟平软4×4cm，领缝裂开，口唇发青，颈软，心肺正常，腹部膨隆、肝脾未触及，双手呈鹰爪状。尿检验：PH5．5～6．0，尿糖100mg／dl，尿蛋白，白细胞，红细胞。肝功正常，血清钙1．7mmol／L，胆固醇7．3mmol／L，血总蛋白45．5g／L，白蛋白2…     

以急性溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性一例

患儿，男，八岁，以“发热，尿色加深四天，颜面浮肿二天”入院。患儿四天前开始发热，呈间断性，体温38．5℃，无寒战及抽搐。伴尿色加深，呈浓茶色尿，尿量较前减少，无泡沫。入院前二天出现颜面浮肿，面色苍黄，且进行性加重。既往健康，现上小学二年级，学习成绩优良。家族无遗传病史。查体：T36．1℃精神差，呼吸平稳面色苍黄，颜面及双眼睑浮肿，皮肤，巩膜轻度黄染，咽充血。心肺未见异常。腹软，肝右肋下2cm处可及，质软，边缘锐、脾示触及。双下肢无浮肿。神经系统未见阳性体征。化验检查：血常规：RBC1．2×109／L，HB42g／L…     

非手术治疗新生儿肝破裂体会(附2例报告)

新生儿肝破裂是新生儿时期的危急重症。死亡率高。我科于1995年8月及1996年11月分别收住院2例，均采用非手术治疗获得成功。现报告如下。例1女，4天，系第一胎，孕40周顺产，出生时体重3400克，Apgar评分9～10分。生后第3天发现患儿皮肤黄染而拟诊为感染予抗感染治疗。次日晨，患儿面色进行性苍白，反应差，呼吸困难来院急诊。查体：体温不升，P150次／分，R60次／分。神志清，精神萎靡，反应差，哭声无力。面色极度苍白，皮肤湿冷。前囱平。心肺正常。腹隆、软，脐部干燥，肝脾未及，移动性浊音（±）。四肢冷。查Hb40g／L。诊断性腹腔穿…     

重型β-地中海贫血合并急性自身免疫性溶血性贫血(附一例报告)

重型卜地中海贫血（简称重型卜地）合并自身免疫性溶血性贫血（AIHA）少见，国内未见报道。作者等在临床工作中遇见一例，现报道如下：病例女，IM岁，于出生后4月出现面色苍黄，进行性加重。3周前外院曾输同型全血300ml，贫血改善。人院前4天出现咳嗽、流涕，无发热，面色苍黄明显加重，烦躁不安，气促，尿茶色。入院体查：重度贫血貌，全身皮肤、巩膜轻度黄染，无皮肤瘀点，淋巴结无肿大，心率140次／分，双肺无罗音，肝肋下3cm、脾肋下0．scm、质软。实验室检查：血红蛋白（Hb）699／L，小细胞低色素性贫血；尿潜血（BLD）2＋、胆红…     

小儿重型自身免疫性溶血性贫血未输血抢救成功一例

患儿 ,女 ,14个月 ,因发热伴面色进行性苍黄 4d入院。入院时体温 4 0℃ ,呼吸 4 0次 /min ,心率 14 4次 /min ,体重 10kg ,有流涕及轻咳 ,尿呈淡红葡萄酒色。精神弱 ,面色苍黄 ,咽充血 ,巩膜黄染 ,双肺呼吸音稍粗 ,腹平软 ,肝肋下 2 5cm ,质软 ,脾肋下 1 5cm ,质软。血常规示 :Hb 4 0 g/L ,WBC4 4 9× 10 9/L ,L 0 4 81,N 0 4 4 5 ,PLT 5 2× 10 9/L ,Ret 0 0 7。入院诊断 :自身免疫性溶血性贫血、急性上呼吸道感染。 6个月前患儿因面色苍黄 3个月加重半个月而入院。查体 :面色苍黄 ,巩膜轻度黄染 ,肝肋下 2 5cm ,脾肋下未及。…     

非手术治疗新生儿肝破裂

新生儿肝破裂是新生儿期急危重症。病死率高。我科1995年8月及1996年11月分别收住2例，采用非手术治疗获得成功。报告如下：例1，女婴，4天。第一胎，孕40周顺产，体重3400克，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后3天皮肤黄染，予抗炎治疗。次日，面色进行性苍白，反应差，呼吸困难来诊。查体：T不升，P150次／分，R60次／分。神志清，精神萎，反应差，哭声无力。面色极度苍白，皮肤湿冷。前囱平。心肺正常。腹隆、软、脐部干燥，肝脾未及，移动性浊音（士）。四肢冷。血色素40克／升。诊断性腹腔穿刺拍得不凝固血性液体若干。B超提示：肝…     

新生儿急性化脓性胆囊炎1例

女婴，18天，以持续性发热5天，伴腹胀4天入院。1胎1产，足月顺产，人工喂养一般情况好，入院前5天出现打喷嚏，发热38℃，翌日体温高达40℃，腹胀，绿色粘液便3－4次／日。入院前1天仍高热，腹胀加重，精神差、拒乳。无呕吐及黄疸。体检：发育营养佳、体重3．9kg、体温38℃、精神反应差：面色灰暗、全身皮肤发花、四周发绀、呼吸浅促、巩膜无黄染，两肺呼吸音粗糙，心（－）腹部膨隆，腹壁静脉显露，肝肋下3．5cm质软，脾肋下2cm质软，肠鸣音减弱。化验、血红蛋白185g／L，白细胞13．2×109／L，中性粒细胞0．71，淋巴细胞0．29，便常规正…     

新生儿Rh(E)溶血病一例

患儿男,19d,因面色苍黄2d入院。第2胎第2产,足月顺产。生后3～10d因黄疸在当地医院住院治疗痊愈。本次病前曾服“金银花”,半天后再次出现皮肤苍黄,进行性加重,无排茶色尿。入院体查:T36.7℃,P150次/分,R52次/分,BP69/39mmHg。神清,精神稍倦,反应尚好;全身皮肤中、重度苍黄、睑结膜、口唇、甲床重度苍白;巩膜中度黄染,双侧瞳孔等圆等大,直径2.5mm,对光反射灵敏;全身浅表淋巴结未扪及肿大,颈无抵抗;双肺呼吸音清,未闻及啰音穆?50次/分,律齐,心音有力,心前区闻及2/6收缩期吹风样柔和杂音;腹平软,肝右肋下1.5cm,质软,边缘锐利,脾肋下未及;…     

新生儿右侧肾上腺神经母细胞瘤1例

患儿，女，18天，第一胎，足月顺产，体重4000g。牛乳喂养，二便正常，因生后腹胀，加重伴发热1天入院、家族史、妊娠史无特殊体检：T38℃，P140次／分．R40次／分，发育正常，神清．反应好．哭声有力，全身皮肤、粘膜无青紫、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及，心肺正常，腹部膨隆，可见胞壁静脉曲张，肝助下8．0cm，脾助下5．0cm，于腹部可触及肿物，占据整个中下腹部，边界不清，质硬．固定。实验室检查：Hb13．2g／dl，WBC18．1×109／L，IV0．60，L0．40，出凝血时间均为3分钟。11超示；被膜后实质性肿物，约4·3：＜12，m‘。入院…     

新生儿腹水1例

患儿,女,2天.因腹部膨隆2天入院.患儿系第3胎、第3产,足月顺产,胎膜早破10小时,羊水清,量多,出生时有轻度窒息史,生后即发现腹部膨隆.父母及两个姐姐均健康,无结核病史.体检:体温正常,体重2 900 g,面色正常,吃奶及反应好,哭声响,前囟平软,心肺无异常,腹软向两侧横向膨隆呈蛙腹状,腹肌张力低下,叩诊有移动性浊音,肝脾无肿大,腹围平脐38 cm,最大腹围40cm,脐无异常,四肢肌张力及生理反射正常.     

新生儿阑尾炎1例

患儿，男，11天。孕39周，足月顺产，生后第3天开始不规则发热，在当地经用“青霉素”抗炎治疗体温不退，因近2天腹胀，呕吐1—2次／日，为奶汁。大便3次／日，黄糊状便。吃奶正常，以“腹胀原因待查，新生儿败血症”收住院。体检：T38．5℃。心率120次／分。呼吸60次／分。反应欠佳，无发组。双肺无音，心音有力，律齐，无杂音。腹膨隆顺壁静脉显怒，肠鸣有减弱，无包块，无移动性浊音，四肢无水肿。门诊腹部平片示“上腹积气，中腹有2-个渡平”示肠梗阻。血象：WBC20万×109／L，NO．901，0．10，入院诊断：新生儿败血症，中毒性肠麻痹…     

新生儿肺动脉瓣闭锁1例

患儿，男，7天。因全身青紫7天入院。第二胎第二产，足月顺产，无窒息史。但全身明显青紫，不吃、少哭3天。其母孕期健康，无服药史。其姐2岁，健在。查体T36．6C，P140次／min，R46次／min，体重3500kg。嗜睡，反应差。全身皮肤明显青紫，前由平，无呼吸困难。两肺未闻及罗音。心前区无膨隆，心脏无杂音。腹平软，肝肋下3cm，脾末及。吸吮反射明显减弱。白细胞总数19X10‘／L，中性39％，淋巴60％，单核1％。红细胞4·7X10‘’／L，血红蛋白1369／L。X线胸正位片未见异常，二维超声心动图末发现心脏异常。入院诊断（l）先心？（2）持续…     

先天性肾病综合征1例报道

患儿 ,女 ,4 5ｄ。因“发现尿色异常 1周”入院。尿呈浓茶色 ,无尿量改变。入院体检 :Ｔ 36 .5℃ ,Ｐ14 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 30次 /ｍｉｎ ,体重 4 0 0 0ｇ。面色苍黄 ,贫血貌 ,精神反应差 ,神志清楚 ,呼吸平稳。全身皮肤无出血点 ,上眼睑稍浮肿 ,颈软 ,心肺检查无异常。腹稍膨隆     

新生儿血管瘤伴血小板减少综合征1例报道

患儿,女,6d,因“发现左下腹肿块4d,血小板低下1d”入院。G2P1,足月顺产,Apgar评分8~9分,出生体重3820g,人工喂养。生后第3天发现患儿左下腹条索状肿块,周围皮肤瘀斑。查体:精神萎糜,面色苍黄,皮肤黄染,心肺无异常。腹软,左下腹可及一条索状肿块约4.5cm×6.0cm,质硬,无波动感,边     

新生儿甲状腺功能亢进症1例

患儿，男，2天。因眼球突出、全身消瘦自本院产科婴儿室转入我科。住院10天，虽经合理喂养，体重不增，仍为1．95kg。系第3胎第3产，足月顺产。前2胎分别于生后第3、第7天死亡。其母有甲亢史4年。体检：T37℃，P152次／分，R30次／分，W1．95kg，身长46cm，头围33cm。哭声响，面色潮红，发育营养差，全身消瘦，眼睛睁大、眼球微突。颈软，甲状腺未扪及。心肺正常。腹软，肝胁下1cm。Moro’s反射（＋）。外周血WBC5．9×109／L，N0．55，L0．45，RBC6.7×1012／L，Hb220g／L。EKG窦性心动过速。Ta2．38μg／L，T4155μg／L，TSH1…     

红细胞G-6-PD缺陷性溶血性贫血致多脏器功能不全一例

患儿男,３岁。因酱油色尿伴面色苍黄２天,于１９９９年１月７日入院。病前１２小时曾进食炒蚕豆。１天来尿量减少（３５０～４００ｍｌ／２４ｈ）。１年前患“感冒”服用“解热镇痛剂”后曾出现类似症状,持续２～３天自行消失。其父母系安徽人。体检：体温３６－２℃,呼吸２４次／分,脉搏１２５次／分,血压７０／４０ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０－１３３ｋＰａ）。发育营养可,神智清,反应差,呼吸略深促,面色苍黄。巩膜轻度黄染,皮肤无出血点,浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音清。心音有力,心率１２５次／分,律齐,无杂音。腹软,肝…     

新生儿同族免疫性血小板减少性紫癜3例

我科先后收治新生儿同族免疫性血小板减少性紫癜3例，现报告如下。患儿一，男，生后第二天发现左侧环胸有大片瘀斑，以后逐渐扩大而人院。系第一胎足月分娩，出生体重3．3kg，母孕期体健、无服药史，母血小板正常。体查：T36．2℃，P146次／分，R42次／分，面色稍苍白；可见全腹壁散在出血点及瘀斑，环绕左侧腰背部可见一宽约6cm紫色带；心肺（－），肝肋下1cm，脾未及。血常规Hb70g／L，RBC2．45×109／L，＊＊C10．5X10’／I。N0．58．l。0．42，＊＊C4．4X109／L，BTZ’C”FZ’，骨髓穿刺结果巨核细胞明显增多，尿PCR——CMV…     

误诊先天性高氨血症1例

患儿：男，3天，因气喘，反应差，拒奶半天入我科。患儿系G3P3足月顺产，生后一分钟APgar评分10分，出生体重3．75kg。查体：反应差，哭声弱，呼吸促、鼻翼扇动、商肺呼吸音粗、心率132次、律齐、心音低钝、腹软、肝脏有助下2.0cm、质软、肌张力低下。初步诊断：新生儿肺炎、败血症，给予吸氧，抗炎及支持治疗。使患儿病情进行性加重，四肢软瘫，强刺激不哭，继之抽搐、昏迷。结合第一、二胎均在生后3，～4天发病，表现为不吃奶，黄殖、抽风、分别于生后5天、7天死亡。考虑患儿有先天性高氨血症的可能，急查血氨227．5；imal／L，确诊为先…     

新生儿急性粟粒性肺结核并结核性脑膜炎二例

例1，女，21天，因发热、咳嗽3天，抽搐1天入院。出生史无异常，生后吸奶尚可，无黄恒、出血史。未接种卡介苗。拟“新生儿肺炎”住院。体检：T39．8℃，呼吸浅促，营养欠佳，刺激无反应。面呈灰色，皮肤苍白，无出血点。浅表淋巴结无肿大。前囱2．5×2．5cm，隆起。双瞳孔不等大，对光反射迟钝。颈软，三凹征（＋），两肺闻大量小水泡音，心脏（－）。腹隆，肝肋下2cm，脾（－），肠鸣直正常。四肢肌张力增高、吸吮、觅食、拥抱反射均消失。血Hb116g／L，RBC4．05×1012／L，WBC16．0×109／L，中性0．48，淋巴0．52，出凝血时间、血…     

表现为新生儿肝炎样综合征尼曼匹克病1例

患儿，男，49天.因皮肤黄染伴腹部膨隆25天住院.出生第5天体检时发现肝脾肿大，肝右助下5cm，脾助下3cm。生后25天皮肤渐黄染，排白色大便2次，腹渐膨隆。体重增长缓慢，其父母非近亲婚配。查体:明显消瘦，皮肤中度责染，心肺无异常，腹膨隆，腹围39cm，腹壁静脉曲张，肝助下13