新疆11例β地中海贫血CDs41／42（—TTCT）的基因分析

应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种突变型系首次报道。这些先证者都有地贫症状，伴有程度不同的贫血和ＨｂＡ２增高（３．３９％￣６．６７％），分散在新疆的广大地区。本文为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新的资料。     

我国“丝绸之路”东部地区80745人血红蛋白病的调查

本文总结了甘肃、陕西丝绸之路沿线33个县市80,745人血红蛋白病的分布特点,该区异常血红蛋白(Hb)平均发生率0.162％,地中海贫血(地贫)0.991％,介于我国北方省区和新疆之间,具有从东向西递增的特点。回族、保安族的发生率较汉族明显增高。Hb病种类也较其他省区复杂,E组异常Hb增多,为今后防治该病特别做好回族的工作提供重要的资料,并结合该地区历史、地理、民族状况和丝绸之路对上述特点和人类遗传结构的影响进行了讨论。     

东莞地区孕龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的了解东莞地区孕龄人群地中海贫血(简称地贫)基因检测结果,为地贫防控工作提供依据。方法以参加东莞市免费婚前健康和孕前优生联合检查的孕龄男女为研究对象,将MCV≤80 fl和或MCH≤27 pg作为血筛查阳性指标,筛查阳性者进行地贫基因检测。结果 74 098例孕龄人群中,地贫初筛阳性11 012例,初筛阳性率为14.86%。检出地贫基因携带者7 214例,检出率9.74%;其中α-地贫基因携带者5 002例,检出率6.75%;β-地贫基因携带者1 973例,检出率2.66%;α-地贫复合β-地贫基因携带者239例,检出率0.32%;发现117对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为65.73%。结论东莞地区育龄人群地贫基因携带高,产前诊断需求率高,医疗卫生部门应重视地贫防控,加强对孕龄人群进行地贫筛查。     

布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体

β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告如下。先证者:男,20岁。呈轻度贫血貌,体弱、乏力,时常头晕、胸闷、巩膜轻黄染、肝、脾未触及。其父症状与之类似,但尤感心悸不适,体弱多病。其母和兄长无临床症状.家系调查见附图:     

应用“两步法”进行地中海贫血群体普查的方法介绍——附“丝绸之路”地区11,563人地贫的普查结果

本文以地中海贫血(简称地贫)具有小细胞性贫血和α、β肽链合成减少为主要依据。与异常血红蛋白的普查同步进行,建立和完善了一种地贫普查“两步法”,即首先从群体中筛选出地贫可疑者,然后再进行综合鉴定。作者应用此法对我国“丝绸之路”地区11,563人进行了群体普查,平均发生率1.50%,分属七种不同的类型,从而基本搞清了我国“丝绸之路”地区地贫的分布频率和特点,提供了我国最大的地贫普查资料。此方法设计合理,简便有效。     

新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析

本文报道应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针斑点杂交技术,对新疆首例p地中海贫血(p地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检测出7例p地贫基因突变(ⅣS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床表现及血液学检查结果,证明先证者的致病基因来源于父方。该研究对了解新疆地区p地贫基因突变类型和频率以及开展产前诊断具有重要意义。     

新疆1例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析

应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术(PCR/ASO),对新疆首例β地小海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,CT)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,证实先证者的致病基因来源于父方。     

β地中海贫血(Ⅳs-Ⅰ-5,G→C)杂合子1例报告

作者采用聚合酶链式反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交(ASO)技术,对新疆3例β地中海贫血(简称β地贫)患者进行了初步的基因分析,结果报告如下。 1 材料与方法 1.1 病例 汉、维吾尔、蒙古族各1例,经本室血液学检查,初步诊断为β地贫患者。按Poncz的方法提取白细胞DNA。     

新疆11例β地贫CDs41/42(-TTCT)的基因分析

目的:研讨新疆的11例β地中海贫血的基因突变.方法:应用PCR/ASO技术进行基因分析.结果:鉴定为CDs41/42(—TTCT)基因突变,其中汉族8例、维吾尔族2例、瑶族1例,均为杂合体.维吾尔族中的这种突变型系首次报道.这些先证者都有地贫症状,伴有程度不同的贫血和HbA_2增高(3.39%～6.67%),分散在新疆的广大地区.结论:为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新资料.     

新疆1例汉族家系β地中海贫轿IVS—II—654（C→T）的基因分析

应用聚合酶链反庆结合等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交技术（ＰＣＲ／ＡＳＯ０，对新疆首例β地中海贫血（β地贫）家系进行基因分析，从１２名家系成员中检出７例β地贫基因突变（ＩＶＳ－Ⅱ－６５４，Ｃ→Ｔ）的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果，证实先证才的致病基因来源于父方。     

中国人中间型地中海贫血的分子基础

地中海贫血(简称地贫)是一种由于珠蛋白基因突变导致α和β类蛋白肽链表达失衡而产生的单基因遗传病,其临床表现的严重程度由α/β类珠蛋白肽链的失衡程度决定,根据所减少(或缺如)的珠蛋白类型,可分为α、β、＆#61540-β地贫和＆#61543-＆#61540-β地贫[1],又根据临床表现不同,β珠蛋白基因簇的大片段缺失又可人为的分为ＨＰＦＨ和＆#61540-β地贫。β-地贫可依据临床表现的轻重分为重型、中间型和轻型三种,中间型地贫指的是不依赖输血,临床表现介于依赖输血的重型地贫与无症状的携带者或轻度贫血之间的一种地贫,中间型地贫分子基础的异质…     

新疆各民族117,847人血红蛋白病调查

本文总结了新疆地区异常血红蛋白的调查结果,调查包括来自31个县(市)共21个民族的117,847人。发现了异常血红蛋白和地中海贫血共710例。对其中52例先证者进行了血液学和生物化学检查,临床和家系调查。调查结果示异常血红蛋白的总发生率为4.23‰。从21个民族中的8个民族共检出异常血红蛋白17种,发生率为0.21～12.83‰。新疆所检出的异常血红蛋白以D组为主,约占总数的61.32％。上述结果说明,新疆为我国异常血红蛋白高发地区之一,并有其一定的民族和地城特征。文中对所检出异常血红蛋白的类型、分布、临床和遗传学表现进行了讨论。     

MCV、MCH及SF在妊娠合并地中海贫血的临床应用

目的：探讨MCV、MCH及血清铁蛋白联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法健康对照组60例,地中海贫血杂合子携带者120例,应用Beckman-Coulter （贝克曼-库尔特） LH750型五分类血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH。用化学发光法测定血清铁蛋白。结果地贫组和IDA组MCV、MCH 均减低,两者与健康对照组比较,差异均有统计学意义（ P＜0.01）。地贫组与IDA组比较,地贫组MCV较IDA组明显减低,两者之间差异有统计学意义（ P＜0.01）。 IDA组SF降低,而地贫组SF不低,两者之间差异有统计学意义（ P＜0.01）。结论（1）MCV、MCH及血清铁蛋白可作为筛查孕妇地贫的有效指标;（2）做好产前地贫的筛查,对预防和降低重型地贫患儿出生具有重要意义。     

南宁市2685例贫血患儿α-地中海贫血基因诊断分析

目的 了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血（地贫）发生情况、基因类型及频率.方法 采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测.结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例（46.29%）,22种基因类型,主要为--sea /αα（23.76%）,其次为-α3.7/αα（4.69%）,--sea/-α3.7（3.84%）,--sea/αCSα（3.17%）;包括6种等位基因1563个,主要为--sea（56.62%）,其次为-α3.7（15.74%）和αCSα（14.52%）;α复合β地贫检出率为5.18%.结论 南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据.     

陕、甘、新地区β地中海贫血的突变基因分析

分析了丝绸之路沿线陕、甘、新三省区８５例β地中海贫血（β地贫）患者的基因突变。检出率最高的前４种突变为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）、－２８位（Ａ→Ｇ）和ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ），占总检出率的７８．７％，是该地区主要的β地贫突变类型。此外还检出了ＣＤ８（－ＡＡ）、〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕、ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）等共１２种β地贫的基因突变型。其中〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕为同一染色体上的双重基因突变，未见文献报道；ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现；ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）在我国也甚为罕见。研究表明，丝绸之路地区β地贫的类型及频率既与我国其他地区乃至东南亚各国不完全相同，又与邻近的中亚各地有一定差异，具有明显的地理特点     

帕米尔高原高本底地区居民细胞遗传学的初步观察

帕米尔高原高本底地区居民细胞遗传学的初步观察严宗佑，王毅，鸟丽娅，李瑞雪塔什库尔干民族自治县位于新疆西部的帕米尔高原。平均海拔４０００ｍ，全县２５０００多居民中，８０ｙ０以上是世代世居的塔吉克族和约５％世居的柯尔克孜族，其余少量的维、汉．回等民族都是...     

影响新疆西部少数民族地区畜产品流通的因素分析

西部少数民族地区的畜产品流通不畅、畜产品流通环节过多、畜产品流通基础设施建设滞后等问题,使牧民在经济生活中利益遭受严重损失,农牧民收入增长缓慢。本文通过对畜产品流通的影响因素分析研究了新疆在畜产品流通环节中存在的问题,从而找到行之有效的解决方案,对提升新疆畜产品的市场竞争力、提高牧民的收入、促进农业产业的更快发展有着重要的现实意义。     

新疆少数民族青光眼患者前房角组织临床病理分析

我院地处新疆少数民族地区，为了探求少数民族青光眼患者前房角组织病理损害情况，本组收集了我院2000-01～2008—07送检的162例（208眼）各民族青光眼患者的前房角组织病理资总结分析如下。     

简讯

北京北太平路医院与日本东海大学医学部协作进行了我国蒙古族HLA分布调查.1986年10月～1988年9月该院深入牧区,采用大距离和多点调查,选择了内蒙古从西至东四个地区(土默特左旗、阿拉善左旗、通辽、海拉尔),沿丝绸之路三个地区(青海省的河南蒙古自治县、甘肃省的肃北蒙古自治县、新疆的库尔勒)进行了调查研究,获得了可喜的结果.为研究本民族疾病、民     

G6PD升高与地中海贫血的关系

目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血（地贫）检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组。用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血。结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实α地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%。结论所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值。