Recurrent external ophthalmoparesis during hormonal therapy after thyroid ablation. Case report

We here report the case of a patient who had undergone total thyroid ablation for Graves' disease. After the beginning of oral therapy with 1-thyroxine, she developed a left external ophthalmoparesis that remitted with the discontinuation of the drug and recurred whenever the replacement therapy (1-thyroxine or tri-iodothyronine) was reintroduced.

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Sommario Descriviamo il caso di una paziente sottoposta ad ablazione tiroidea totale per morbo di Graves. Dopo l'inizio della terapia orale con l-tiroxina la paziente sviluppava una oftalmoparesi esterna sinistra che regrediva con la sospensione del trattamento ormonale e ricorreva con la ripresa dell'assunzione di l-tiroxina o tri-iodotironina.

     

Vasculitic mononeuritis multiplex in patient with Lyme disease

Lyme borreliosis is an infectious disease caused by the spirochete Borrelia burgdorferi. Neurological complications are frequently reported but the pathogenesis remains largely unknown. We report on a patient with positive borrelia antibodies at ELISA and immunoblotting and with histological and immunofluorescence study of peripheral nerve biopsy consistent with vasculitic neuropathy.

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Sommario La borreliosi di Lyme è una malattia infettiva causata dalla spirochete Borrelia burgdorferi. Le complicanze neurologiche sono segnalate con frequenza, ma la loro patogenesi rimane oscura. Noi presentiamo il caso di un paziente con positività di anticorpi al test ELISA e con studio istologico e di immunofluorescenza di una biopsia del nervo periferico che comprova l'esistenza di una neuropatia vasculitica.

     

Four-year follow-up of a case of acute multiple sclerosis of the Marburg type

We describe the clinical course, treatment and magnetic resonance findings during a four-year follow-up of a patient with acute multiple sclerosis of the Marburg type, treated with steroid and mannitol therapy, who survived the first bout. Although the course of the disease was clinically indistinguishable from relapsing-remitting multiple sclerosis, our case was characterized by peculiar features. These included the need for protracted steroid therapy and the remarkable tendency of MRI lesions to resolve completely.

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Sommario Descriviamo il decorso clinico, la terapia e i quadri di risonanza magnetica durante un periodo di quattro anni di una paziente affetta da sclerosi multipla acuta tipo Marburg, trattata con steroidi e mannitolo, che sopravvisse al primo attacco. Sebbene il decorso clinico era simile ad una forma remittente di sclerosi multipla, il nostro caso si caratterizzava per la necessità di una protratta terapia steroidea e per la tendenza delle lesioni presenti alla risonanza magnetica di risolversi completamente.

     

A case of successful pregnancy in a woman with Friedreich ataxia

We report on a 34-year-old woman with advanced FA who achieved a successful pregnancy. The neurological and cardiological features of the disease remained unchanged during and after pregnancy. Because of a slight respiratory impairment, which appeared at the 6th month, cesarean section was performed at the 34th week. FA is not necessarily a bar to successful pregnancy, but early referral to a cardiologist and respiratory monitoring is mandatory. The risk of transmission of the disease for our couple was 1/95.5 compared with 1/36.000 for a non-affected couple.

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Sommario Descriviamo il caso di una donna di 34 anni affetta da Atassia di Friedreich che ha condotto con successo una gravidanza. La sintomatologia neurologica e cardiologica non ha subito variazioni nel corso della gravidanza, mentre un modesto deficit respiratorio ha condotto a terminare la gravidanza con taglio cesareo alla 34.ma settimana. Con il supporto di uno stretto monitoraggio cardiaco e respiratorio, l'Atassia di Friedreich non è necessariamente una controindicazione alla gravidanza. Il rischio di trasmissione della malattia per la nostra coppia era di 1/95.5 contro 1/36.000 per una coppia di non affetti.

     

Ocular palsy preceding chronic relapsing idiopathic polyneuropathy. Poor response to plasma exchange

We report a case of chronic relapsing idiopathic polyneuropahty developing six weeks after the onset of extraocular palsy. As in the other four published cases, the patient failed to respond to steroids and also in this case to plasma exchange, thus confirming the poor prognosis. The electrophysiological features and poor response to plasma exchange are at variance with a demyelinating pathogenesis and suggest classification of this form as a distinct clinical variant.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente che sviluppò una polinevrite cronico-recidivante sei settimane dopo l'insorgenza di una oftalmoparesi estrinseca. Il p. non rispose a trattamento con steroidi e a due cicli di plasmaferesi, confermando così la prognosi sfavorevole di questi casi. Le caratteristiche elettrofisiologiche e la risposta alla plasmaferesi depongono contro la patogenesi demielinizzante e inducono a classificare questa forma come una ben distinta variante di polineuropatia cronico-recidivante idiopatica.

     

A perplexing case of juvenile extrapyramidal disease

A case of a 15-year-old patient with a progressive extrapyramidal disease is presented. A brain CT shows bilateral atrophy of globus pallidus. Different diagnostic hypothesis are discussed.

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Sommario Viene presentato il caso di una paziente di 15 anni con una sintomatologia extrapiramidale evolutiva. Viene proposta la significatività di una correlazione tra quadro clinico e reperto T.A.C. di atrofia bilaterale del pallido.

     

Association of “top of the basilar” syndrome with megadolichobasilar artery. Clinical and neuroimaging evaluation

We describe the case of a patient with a history of trigeminal neuralgia who suddenly developed the “top of the basilar” syndrome. MRI disclosed ischemic lesions in the left paramedian mesencephalic tectum, in the left ventral thalamus, in the left occipital lobe and a megadolichobasilar artery (MDBA). The association of MDBA with the top of the basilar syndrome is rarely reported. We discuss the possible hemodynamic mechanism producing a top of the basilar syndrome in the presence of MDBA.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente, con una storia di nevralgia trigeminale, che ha improvvisamente presentato una “top of the basilar syndrome”. La RMN rilevava lesioni ischemiche a livello del tetto del mesencefalo in sede paramediana sinistra, nel talamo ventrale sinistro, nel lobo occipitale sinistro e la presenza di una megadolicobasilare. L'associazione di una megadolicobasilare con una “top of the basilar syndrome” è rara in letteratura. Gli autori discutono il possibile meccanismo emodinamico che può aver prodotto la sindrome in presenza di una anomala megadolicobasilare.

     

Thalamic dementia: report of a case with unusual lesion location

Thalamic dementia usually results from a bilateral paramedian thalamic infarction. We report a case with typical clinical and neuropsychological features of thalamic dementia, but with CT evidence of an unusual and asymmetrical location of ischemic lesions. Somatosensory evoked potential recordings were consistent with a left medial thalamic infarction, associated with a contralateral lesion, possibly at lemniscal level. This case suggests that thalamic dementia may develop following a unilateral paramedian thalamic infarction

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Sommario La sindrome di demenza talamica è generalmente attribuita ad infarti talamici paramediani bilaterali. Riportiamo un caso con gli aspetti clinici e neuropsicologici della demenza talamica, ma con dimostrazione alla tomografia computerizzata di un'atipica ed asimmetrica distribuzione delle lesioni ischemiche: la registrazione dei potenziali somestesici ha confermato l'esistenza di una lesione talamica paramediana sinistra, associata ad una lesione controlaterale, verosimilmente lemniscale. Questo caso suggerisce che la sindrome di demenza talamica può far seguito ad una compromissione talamica paramediana unilaterale.

     

Vasculitic neuropathy associated with beta-haemolytic streptococcal infection: a case report

Vasculitic neuropathy is rarely associated with a definable collagen vascular disease. Peripheral neuropathy may be the sole manifestation of vasculitis, and the aetiology is frequently unknown. We here report the case of a woman presenting mononeuritis multiplex, whose sural nerve biopsy was diagnostic of necrotizing vasculitis. There was serological evidence of preceding beta-haemolytic streptococcal infection. We assume that vasculitic neuropathy can be included among the possible sequelae of streptococcal infections.

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Sommario La neuropatia vasculitica spesso non è associata ad una ben definita malattia del collageno e la neuropatia periferica è la sola manifestazione della vasculite. Generalmente l'eziologia delle neuropatie vasculitiche non sistemiche è sconosciuta. Riportiamo il caso di una donna con un quadro clinico di multineurite, in cui la biopsia del nervo surale ha dimostrato una vasculite necrotizzante. Vi erano prove sierologiche di una recente infezione streptococcica. Proponiamo che la neuropatia vasculitica sia inclusa tra le possibili sequele dell'infezione streptococcica.

     

Late onset globoid leukodystrophy: unusual clinical and CSF findings

During a febrile upper respiratory tract illness this 4 year old boy developed left hemiparesis, which progressed to loss of walking and even of sitting finally to tetraplegia. The cerebrospinal fluid protein pattern showed blood-brain barrier damage with additional intrathecal IgG synthesis. The symptoms responded to steroid therapy but resumed and worsened on withdrawal. Only late, when visual evoked potentials and nerve conduction velocity proved to be impaired, was Krabbe disease diagnosed on the assay of cultured fibroblasts for galactocerebroside-beta-galactosidase. We discuss the significance of possible endogenous production of IgG in the CNS.

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Sommario Gli autori riportano lo studio clinico e biochimico di un caso di malattia di Krabbe tardiva. L'esordio acuto dei sintomi neurologici, dopo una affezione febbrile respiratoria, il profilo immunochimico del liquor con produzione locale di IgG e la risposta iniziale al trattamento con ACTH hanno fatto supporre una genesi infiammatoria. è stata tuttavia diagnosticata in seguito una malattia di Krabbe. Gli Autori discutono brevemente il significato di una possibile produzione di IgG nel Sistema Nervoso Centrale in questo caso.

     

A parkinsonian kindred

We report 8 cases of clinical idiopathic Parkinson disease in one kindred. None of the patients presented anomalous symptoms and all responded normally to routine L-Dopa therapy. On the basis of these findings we analyse the possible etiological role of heredity in Parkinson disease.

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Sommario Si riportano 8 casi di morbo di Parkinson clinicamente idiopatico in una famiglia. Non vi erano caratteristiche anomale per ciò che concerne la sintomatologia e la risposta alla comune terapia con L-Dopa. Sulla bse di questi reperti gli autori analizzano la possibile componente eziologica dell'eredità nel morbo di Parkinson.

     

Atypical features and prognosis of Wallenberg syndrome: Longitudinal study

The lessons of a retrospective study of 24 consecutive cases of Wallenberg syndrome observed during a 6-year span are described: the high frequency of signs and symptoms not considered typical, such as headache, diplopia, supranuclear homolateral facial paresis and homolateral brachiocrural hemiparesis; the unfavorable short term course in a high percentage of cases, and the risk of sudden respiratory arrest.

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Sommario Viene descritta una serie di 24 casi consecutivi di sindrome di Wallenberg osservati durante 6 anni. Viene sottolineata da un lato l'elevata incidenza di sintomi e segni non considerati tipici, quali la cefalea, la diplopia, la paresi facciale omolaterale di tipo sopranucleare e l'emiparesi brachio-crurale omolaterale, dall'altro la sfavorevole evoluzione a breve termine di una percentuale rilevante di casi, dato in contrasto con quelli della letteratura classica. In particolare viene sottolineato il rischio importante di arresto respiratorio.

     

Beneficial effect of botulinum A toxin in blepharospasm: 16 months' experience with 16 cases

After introducing the problem of blepharospasm, we report our experience on treatment with purified botulinum A toxin in 16 cases of blepharospasm, symptomatic in two and essential in 14, than had not responded to drugs. The changes in intensity and frequency of spasm after treatment were evaluated on a clinical scale and by review of videotapes. The beneficial effect appeared within a week in most patients, lasting from 6 to 28 weeks (mean 13), and reached the maximum at the third-seventh week. Mild spasms and female patients responded better. Repeated injections were followed by better response to the drug. Complications, exclusively local, were represented by transient corneal exposure, ptosis, lacrimation or diplopia.

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Sommario Dopo una breve introduzione sul problema del blefarospasmo, gli autori riportano la loro esperienza nel trattamento con tossina botulinica purificata di 16 casi di questo disturbo, sintomatico in due ed essenziale in quattordici. Le modificazioni di intensità e di frequenza degli spasmi palpebrali sono state valutate su una scala clinica e con la revisione delle videoregistrazioni effettuate prima del trattamento e a distanza di unodue mesi. La maggior parte dei pazienti ha riportato un miglioramento dopo 3–10 giorni dalla inoculazione. Tale miglioramento ha avuto una durata variabile da 6 a 28 settimane, con una media di 13, ed un massimo tra la 3^a e la 7^a settimana. Gli spasmi moderati ed i soggetti di sesso femminile hanno avuto una risposta migliore. La ripetizione delle somministrazioni della tossina si è accompagnata ad un miglioramento più marcato della sintomatologia. Le complicazioni del trattamento, unicamente locali, sono consistite in insufficiente chiusura della rima palpebrale, lacrimazione, ptosi e diplopia transitori.

     

Cerebrovascular insufficiency secondary to extrinsic compression of the internal carotid artery by a fibrous band. Case report

We describe the case of a woman with positional transient ischemic attacks related to extrinsic compression of the internal carotid artery by a taut fibrous band between the sternocleidomastoid muscle and the carotid sheath.

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Sommario Gli Autori descrivono il caso di uan donna con attacchi ischemici transitori di posizione, correlati alla compressione estrinseca dell'arteria carotide interna da parte di una banda fibrosa tesa fra il muscolo sternocleidomastoideo e la guaina carotidea.

     

Transient paroxysmal dystonia in an infant possibly induced by cisapride

The case is reported of an infant presenting paroxysmal dystonia during cisapride theraphy. We suggest that this drug, a substituted benzamide, probably interfered with the age-related modification of striatal neurotransmitters, provoking extrapyramidal symptoms. Considering the widespread use of cisapride in early infancy for the treatment of gastrointestinal disorders, attention must be drawn to this possible side effect.

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Sommario Presentiamo il caso di una bambina di 5 mesi, trattata sin dalla nascita con cisapride per la prevenzione di reflusso gastroesofageo, in quanto affetta da atresia congenita dell'esofago corretta chirurgicamente in 1° giornata di vita. Dal 3° mese la bambina presentò, con frequenza ingravescente, distonie accessuali non più verificatesi dalla sospensione del trattamento farmacologico.La precocità di comparsa della fenomenologia accessuale, la relazione temporale tra cessazione della stessa e sospensione del farmaco, nonché alcune caratteristiche semeiologiche sottolineate nel lavoro, portano ad attribuire alla cisapride un ruolo causale.I processi di sviluppo all'interno dello striato propri di questa età della vita, che comportano rapidi rimaneggiamenti strutturali e di equilibrio funzionale tra i principali neurotrasmettitori, hanno sicuramente rappresentato una situazione favorente nei confronti di un disturbo extrapiramidale transitorio.

     

A prospective clinical and epidemiological study of head injuries in Northern Italy: The Comune of Ravenna

An analysis of all the head injuries occurring during one year within a well-defined geographical area was conducted in the region served by the Ravenna City Hospital in Northern Italy. This hospital does not have a neurosurgical service, so that patients suspected of having neurosurgical problems are transferred to the neurosurgical unit in Bologna, a distance of 65 Km (40 mi.). Of the 1468 head-injured patients seen in the emergency room, 644 (44%) were hospitalized, with an incidence of 372/10⁵ pop/year) and were subjected to X-ray study of the skull (83%), EEG (64%), and CT scan (7,5%). 9 patients were transferred to the neurosurgical unit as emergencies on a clinical basis only, all were found to harbor cerebral lesions, and 7 were operated on. Of the patients hospitalized and subjected to CT scan in Ravenna, only one (0,17%) was found to have a lesion necessitating surgery. Mortality was 7.2% with 83% of these patients dying before admission. Three-month follow-up examination revealed the persistence of some symptoms in 20% of the 379 patients examined, but 91% had already returned to their previous occupation. Analysis of the risk factors present in the patients admitted to a non-specialized hospital seems to show that the presence of skull fracture, abnormal EEG, and alteration of the clinical condition constitute the indications for a CT scan, in order to detect the presence of intracranial lesions. In spite of the recommendation to reduce the number of hospital admissions after a minor head injury, no sure elements emerge from our series that can be used for this purpose, other than the already suggested but expensive policy of subjecting all patients seen in the emergency room to plain X-ray examination of the skull.

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Sommario Gli autori hanno studiato per un anno tutti i traumi cranici che sono avvenuti all'interno di un'area geografica ben delimitata afferente all'Ospedale di Ravenna, nel Nord-Italia. L'Ospedale di Ravenna non possiede una Divisione di Neurochirurga per cui i casi con possibili problemi neurochirurgici vengono trasferiti nel Centro Specialistico regionale a Bologna, ad una distanza di 65 km (40 miglia). Dei 1.468 pazienti visti in Pronto Soccorso per trauma cranico, 644 (44%) sono stati ricoverati, con una incidenza di 172/10⁵/anno, sono stati studiati con una radiografia del cranio (83%) con un E.E.G. (64%) e con una TAC (7,5%). Nove pazienti sono stati trasferiti d'urgenza in Neurochirurgia su sola indicazione clinica. Tutti presentavano lesioni cerebrali e 7 sono stati operati. Fra i pazienti ricoverati e sottoposti a TAC all'Ospedale di Ravenna, solo 1 (0.17%) ha presentato una lesione di pertinenza chirurgica. La mortalità è stata del 7,2% con un 83% di casi deceduti prima dell'ingresso in Ospedale. Un controllo clinico eseguito a tre mesi dal trauma in 379 pazienti ha mostrato la persistenza di qualche sintomo nel 20% ma il 91% dei casi era già tornato alla precedente attività lavorativa. Una analisi dei fattori di rischio presenti fra i pazienti ricoverati in un Ospedale non specializzato pare mostrare che la presenza di una frattura cranica, di un E.E.G. non normale e di condizioni cliniche alterate possa costituire indicazioni alla TAC in modo da poter rilevare la presenza di lesioni intracraniche. Nonostante la raccomandazione di ridurre il numero dei ricoveri dopo trauma cranico minore, nessun elemento sicuro pare emergere dalla nostra raccolta dati che possa essere usato per questo scopo al di là di quanto già suggerito, ma forse impraticabile a causa degli alti costi, cioé l'indicazione alla esecuzione della radiografia del cranio in tutti i pazienti che vengono visti in Pronto Soccorso dopo un trauma cranico minore.

     

Neuropathy secondary to vitamin E deficiency in acquired intestinal malabsorption

A patient with acquired intestinal malabsorption developed a motor-sensory polyneuropahty with a recurrent remittent course, normal CSF and reduced motor and sensory conduction velocities. Nerve biopsy showed axonal changes. Serum DL-alpha-tocopherol was-abnormally low. Six months supplementation with vitamin E was followed by normalization of DL-alpha-tocopherol serum levels and clinical and electrophysiological improvement.

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Sommario Un paziente con un quadro da malassorbimento intestinale ha sviluppato una polineuropatia motoria sensitivo con un andamento ricorrente e remittente e con normali dati liquorali e velocità ridotta dei tempi di conduzione motoria e sensitiva. La biopsia del nervo ha mostrato un interessamento assonale. Il DL-alfa-tocoferolo serico era abnormemente basso. Sei mesi di cura con la vitamina E hanno portato ad una normalizzazione dei livelli serici Dl-alfa-tocoferolo e a un miglioramento clinico ed elettrofisiologico.

     

Biochemical markers in steely hair syndrome

Plasma benzylamine-oxidase activity seemed to be the most significant diagnostic and clinical test in two cases of steely-hair syndrome. These data may be explained by the massive impairment of collagen in this syndrome.

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Sommario In due casi di steely hair syndrome sono stati dosati contemporaneamente i livelli serici di rame e di ceruloplasmina e l'attività della benzilamino-ossidasi. L'attività di quest'ultimo enzima mostra una migliore correlazione con la diagnosi ed il decorso clinico della malattia. Ciò potrebbe essere compreso per la grave collagenopatia presente in questa sindrome.

     

Deep cerebral venous thrombosis and hereditary tissue plasminogen activator (t-PA) deficiency

We describe a patient with defective tissue plasminogen activator (t-PA) release who developed internal cerebral vein thrombosis. She recovered completely and, as shown by MRI, favourable outcome was probably related to vascular recanalisation. Other members of the pedigree had a similar fibrinolytic deficiency without clinical manifestations. The use of oral contraceptives may have contributed to the patient's hypercoagulable state.

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Sommario Gli autori descrivono il caso di una paziente affetta da trombosi acuta delle vene cerebrali profonde, portatrice di deficit di attivatore tissutale di plasminogeno (t-PA). Il recupero fu completo; con la RM si evidenziò la ricanalizzazione del circolo venoso profondo. Il deficit di t-PA era esteso ad altri membri della famiglia, pur in assenza di manifestazioni trombotiche. Nella paziente la trombosi venosa cerebrale esordì in concomitanza con l'assunzione di contraccettivi orali; vengono discusse le relazioni tra trombosi venose cerebrali, uso di contraccettivi orali e deficit dei sistemi anticoagulante e fibrinolitico naturali.