脂蛋白肾病与载脂蛋白E基因突变

在一些代谢性疾病中,例如与脂质代谢有关的酶和受体发生突变,可出现异常的脂质在肾脏蓄积。一些非典型的肾小球硬化性病变常常出现在Ⅲ型高脂蛋白血症,直到近年来由载脂蛋白E(apo E)突变引起的特殊肾脏损伤(脂蛋白肾病)才被认识。脂蛋白肾病是一种特殊的疾病,于1989年由日本的S     

载脂蛋白E与脑缺血研究进展

载脂蛋白E（ApoliopoproteinE，APOE：gene；ApoE：protein）是血浆脂蛋白的重要组成成分，在脂质代谢中发挥着重要的作用。它的缺失或者变异引起体内的代谢异常或者组织器官的功能障碍，从而导致一系列的疾病和并发症。载脂蛋白基因敲除小鼠问世以来，它给研究载脂蛋白的功能及其在各种相关疾病当中的作用提供了广阔的平台。     

载脂蛋白E上3个氨基酸缺失-脂蛋白肾病相关的基因突变

目的 通过对3例脂蛋白肾病患者(其中2例为母子,1例与他们无血缘关系)的载脂蛋白E(apoE)基因的分析,研究脂蛋白肾病的发病机制。方法 使用限制性酶切片段长度多态性的方法分析3例患者及其中一些家系成员的apoE的基因型,对患者的apoE进行DNA测序。结果 该3例脂蛋白肾病患者均携带一个apoE的突变体(3个氨基酸的缺失)。结论 该突变与脂蛋白肾病有关,在中国汉族人可能为脂蛋白肾病的致病性基因突变。     

白塞病患者载脂蛋白E多态性和脂蛋白成分

背景:白塞病是一种以慢性复发性口腔、生殖器溃疡和色素层炎为特征的病因不明的多系统疾病。已有关于BD患者一些脂蛋白代谢异常的报道。方法:本研究对30例BD患者载脂蛋白E(apo E)多态性和脂蛋白胆固醇浓度与27例正常对照者进行比较,结果:治疗组和对照组血脂正常,BD治疗组高密度脂蛋白(H D L)胆固醇浓度显著高于对照组(P<0.05)。然而,血清甘油三酯、低密度脂蛋白(LD L)和极低密度脂蛋白(VLD L)无显著性差异。正常组和对照组apo E基因型和等位基因分布相同,正常组和对照组等位基因频率稍有不同,但无显著性差异。结果:研究的BD患者H …     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的研究进展

糖尿病肾病是糖尿病的主要慢性并发症之一,目前被认为是导致晚期肾功能衰竭的主要原因,但病因尚未完全阐明。流行病学研究表明,2型糖尿病肾病的发生发展除与血糖控制水平、病程长短、血压等有关外,还具有遗传易感性。近年来,有相关研究显示载脂蛋白E(apoE)基因多态性与2型糖尿病肾病的发生发展存在密切关系。其中大多数研究显示apoEε2等位基因是发生2型糖尿病肾病的危险因素,而apoEε4等位基因是2型糖尿病肾病的保护因素,但仍有一些研究得出了相反的结论。目前,apoE基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的研究结论尚不统一或存在争议。     

载脂蛋白E2基因研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞,造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病,目前发病率逐年增高,严重威胁着我国人民。载脂蛋白E(Apolipoprotein E,Apo E)是一种多态性蛋白,在血脂代谢中起着重要的作用,目前发现载脂蛋白E基因多态性对冠心病的发病具有重要影响。     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病的相关性研究进展

载脂蛋白E(Apo E)是一种重要的血浆脂蛋白,不仅参与脂蛋白的转运和代谢,还与多种疾病的发生、发展相关。阿尔茨海默病(AD)是一种最普遍的神经退行性疾病,同时也是痴呆的主要原因,极大地危害人类的健康,但目前其发病机制仍不明确。Apo E可以通过增加β淀粉样蛋白的沉积和tau蛋白的水平影响AD进展。Apo E在AD发生发展中还可以通过脑磷脂稳态的失调、影响突触传递、调节脑中甲基化的水平、损害小胶质细胞等方式而产生作用。     

肾病综合征患者血清脂蛋白和载脂蛋白检测的临床意义

目的探讨肾病综合征患者血清脂蛋白和载脂蛋白检测的临床意义。方法对我科近年来的肾病综合征活动期患者血清脂蛋白Lp(a)与载脂蛋白ApoA1及ApoB的浓度进行回顾性分析,与同期健康体检患者资料进行对比,比较差异。结果观察组与对照组比较:血浆Lp(a)(t=-3.218,P=0.000);ApoA1(t=0.742,P=0.182);ApoB(t=1.324,P=0.016)。其中Lp(a)和ApoB差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。结论肾病综合征活动期患者均存在一定程度的血脂及载脂蛋白代谢紊乱,在治疗过程中,检测Lp(a)、poA1、ApoB的浓度,能够对肾病综合征做出正确的评估,评估肾脏的损害程度。     

肾病综合征患者血清脂蛋白载脂蛋白变化的临床观察

高脂血症是肾病综合征(NS)患者的主要临床表现之一。近几年来,对肾脏病脂质代谢紊乱的研究日趋深入,已由脂质到脂蛋白(Lp),Lp到载脂蛋白(Apo)水平。我们将近年来我院收治的46例NS病人的血清脂质、Lp、APo含量进行测定并探讨其与临床的关系。1对象与方法1.1对象:NS组病例46例,男     

原发性肾病综合征血脂脂蛋白及载脂蛋白的临床观察

本文观察３１例原发性肾病综合征血脂，脂蛋白及载脂蛋白的变化，并与年龄性别相匹配的３９例健康人作对照，结果显示肾病综合征患者ＣｈＴＧ，ＬＤＬ，ａｐｏＢ１００显著高于对照组，ＨＤＬ２－Ｃ，Ａ／Ｂ明显低于对照组，血脂变化与血浆白蛋白无明显相关。     

载脂蛋白E与Alzheimer's病关系的研究进展

载脂蛋白是参与神经系统脂质转动和代谢的功能蛋白质，近年来发展载脂蛋白E与Alzheimer's病（AD）密切相关，研究表明，AD至少与四种基因有关，即位于19号染色体上的载脂蛋白E（ApoE)基因。21号染色体上的淀粉样蛋白前体（APP）基因，14号染色体上的早老素1（PS－1）基因及1号染色体上的早老素2（PS－2）基因，AD可分为散发性AD和家族性AD（FAD），后者根据发病年龄以又分早发型（65岁以下）和迟发型（65岁以上）。遗传学研究表明，ApoE基因的ε4等位基因是迟发型FAD的高危因子，但该基因的作用机制目前还不清楚，现就ApoE的分子结构与AD发商关系的研究进展，综述如下。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠心病是临床多发疾病,主要病理基础是冠状动脉粥样硬化,发病机制至今尚未完全清楚,可能与血脂紊乱、高同型半胱氨酸代谢酶基因多态性、炎症反应等有关。载脂蛋白E(apoE)影响着人体脂质代谢的各个环节,因此,apoE基因的突变将对apoE的数量、质量以及表型产生一定的影响,进而影响冠心病的发生发展。apoE启动子区域的单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病发生密切相关,但不同的研究结果不同,这可能与不同地区、民族、种族等的人群apoE基因SNPs存在差异有关。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死关系研究进展

正有数据[1]表明,脑卒中已成为中国第一位死亡原因,且发病率呈逐年上升趋势。脑卒中给中国造成的经济负担每年高达400亿元。脑梗死(cerebral infarction,CI)即缺血性脑卒中,是最常见的脑卒中类型,而动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)为CI重要病因之一,遗传和环境因素参与了AS的发生与发展。而高     

肾病综合征的血脂，脂蛋白及载脂蛋白的测定与分析

肾病综合征是一种常见病,发病机理十分复杂,其合并症（微血栓形式或血管栓塞）发生率极高,本文通过对患者血脂、脂蛋白及载脂蛋白的测定与分析,探讨患者高脂血症与肾病综合征之间的关系,现将结果报告如下。１资料与方法１．１检测对象经临床确诊的５５名肾病综合征患者中男性２９例,女性２６例,年龄６～５３岁。正常对照组为７５名体检健康的职员。 １．２检测方法分别采集静脉血分离血清测定血脂、脂蛋白及载脂蛋白,其中ＴＣＨ、ＴＧ、ＨＤＬ－ＣＨ、ＬＤＬ－ＣＨ用酶法测定,ＡＰＯＡ１和ＡＰＯＢ用免疫透射比浊法测定。仪器为…     

82例肾病综合征患者血脂与脂蛋白及载脂蛋白结果分析

目的:了解肾病综合征患者脂代谢异常情况及合并症形成原因。方法:采用酶法测定患者血清中TC、TG、HDL-C及LDL-C含量;采用免疫散射比浊法测定患者血清中APOA_1和MOB含量。结果:肾病综合征患者TC、TG、LDL-C含量APOB明显增高,HDL-C、APOA_1明显降低,与健康对照组差异有显著性。结论:肾病综合征患者存在严重脂质代谢异常、高脂血症是导致其发生合并症的重要因素之一。     

外周血载脂蛋白E与2型糖尿病肾病的关系

目的探讨外周血载脂蛋白E水平和2型糖尿病肾病的关系。方法回顾性分析2011年1月至2013年12月乐山市市中区人民医院收治的2型糖尿病患者的312例临床资料,通过自制的调查问卷收集患者的性别、年龄、糖尿病病程、体质指数、血压、既往病史以及实验室检查结果等临床资料。对比无糖尿病肾病组(161例)和糖尿病肾病组(151例)的各项临床资料,同时对比两组患者载脂蛋白E水平、尿白蛋白/肌酐比值和肾小球滤过率。结果糖尿病病程、合并高血压、糖尿病视网膜病变、尿白蛋白/肌酐比值、肾小球滤过率、载脂蛋白E为2型糖尿病合并肾病的独立危险因素。中、高载脂蛋白E水平组患者的尿白蛋白/肌酐比值(32.9±25.4和46.1±30.2)均显著高于低载脂蛋白E水平组患者(27.9±19.6)(均P<0.05),中、高载脂蛋白E水平组患者的肾小球滤过率(113.7±40.1和109.6±39.8)均显著低于低载脂蛋白E水平组患者(119.1±37.9)(P<0.05)。患者载脂蛋白E水平与尿白蛋白/肌酐比值呈正相关(r=0.559,P<0.05),载脂蛋白E水平与肾小球滤过率成负相关(r=-0.643,P<0.05)。结论载脂蛋白E水平与2型糖尿病肾病的发病有关,其水平的升高可促进糖尿病肾病病情的进展,临床应重视对载脂蛋白E水平的监测和干预。