载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病及对血脂代谢影响的关系。方法 对71例冠心病患者(CHD组)和69例正常对照者(对照组)的静脉全血白细胞提取DNA,应用PCR,HhaI酶切,用12％聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测出其ApoE基因型及等位基因分布频率。结果 CHD组及对照组均检出4种基因型,分别是E     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

探讨中国人群载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)基因多态性与冠心病(ＣＨＤ)的相关性。1 资料与方法 :收集 117例ＣＨＤ患者和 16 6例非ＣＨＤ患者 (对照组 )的临床资料 ,均经住院检查 (包括选择性冠状动脉造影等检查 )确诊。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (ＰＣＲ ＲＦＬＰ)的方法检测ａｐｏＥ基因型。以单基因模式 (指就给定的等位基因 ,对纯合子和杂合子有相同程度的侧重 )进行病例对照分析。用ＳＰＳＳ软件进行统计学分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出 5种不同ａｐｏＥ基因型 ,未检出ε2 / 2基因型。ＣＨＤ组ε4 / 3基因型频率 (2 9 1…     

载脂蛋白及其基因多态性与冠心病的关系

脂质紊乱与冠心病有着密切的联系,载脂蛋白与脂质代谢关系密切.载脂蛋白基因有多态性,载脂蛋白的基因多态性对血脂产生何种影响,是否引起血脂变化而与冠心病产生联系,或是直接与冠心病有关,学术界对这些问题进行了大量的研究,现就研究较多的几种载脂蛋白及其基因多态性与冠心病的关系作综述.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因遗传变异与冠心病病变程度的相关性及对预后的影响.方法 抽取251例冠心病患者和200例对照者,应用常规方法测定血脂和脂蛋白水平,采用聚合酶链反应限制片长多态性技术对两组载脂蛋白E基因型频率分布进行分析.结果 共检测出5种基因型,分别为载脂蛋白ε3/3、ε3/2、ε4/3、ε4/2及ε4/4,ε2/2未见.不同载脂蛋白E等住基因型对血脂、脂蛋白水平的作用具有较大差异;在正常血脂水平亚组,冠心病组载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组,ε3/3基因型和ε3等位基因频率则明显低于对照组;而在高脂血症亚组,两组之间载脂蛋白E各基因型和等位基因型频率均未见统计学差异.冠心病组心功能Ⅲ～Ⅳ级患者的载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率高于心功能Ⅰ～Ⅱ级患者,并具有较低的ε3/3基因型频率.结论 载脂蛋白E基因多态性与冠心病的发生发展密切相关,且对心脏功能有一定的作用;载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因是冠心病发病重要的遗传易患标记之一,并可能与冠心病心功能低下或心脏事件的发生有关;ε3/3基因型为冠心病的保护因子.     

国人载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病之间的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因112bp与158bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系。方法采用生物化学法分别测量经冠状动脉造影证实的89例冠心病患者及43例正常人空腹血脂水平，应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对载脂蛋白E基因DNA244bp的5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白（a）水平均高于对照组（P〈0．05），而载脂蛋白A1水平则低于对照组（P〈0、05）；冠心病组载脂蛋白Eε2基因型频率明显为低（P〈0．001）。结论载脂蛋白E基因多态性特征会明显影响人群中个体的血浆脂质水平，从而增加人群中个体发生冠心病的危险。     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与早发冠心病 (CHD)患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。　　方法 :选择 6 8例年龄≤ 5 5岁的 CHD患者为 CHD1 组、136例年龄≥ 6 5岁的 CHD患者为 CHD2 组及 136例健康对照者为对照组 ,测定空腹血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)和高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平 ;应用聚合酶链反应 ,Hha I内切酶消化及聚丙烯胺疑胶电泳的方法确定 apo E基因多态性。　　结果 :Apo E3/ 4基因型频率和 E4等位基因频率在 CHD1 组明显高于 CHD2 组和对照组 (P<0 .0 1) ,CHD2 组和对照组无差别。 CHD1 组与对照组血脂水平无差别 ,而 CHD2 组的 TC、低密度脂蛋白 (L DL - C)水平明显高于 CHD1 组和对照组 (P<0 .0 1)。不同的 apo E基因型其 TC、L DL- C浓度存在显著性差异。　　结论 :Apo E基因多态性是影响 TC、L DL- C水平的重要遗传因素之一 ;Apo E4与 CHD有明显的相关性 ,即 apo E4可能是早发 CHD独立的易患遗传危险因素。     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病患者的ApoH外显子3、8基因型。结果CHD组外显3GG基因型的频率为81.8%,GA+AA基因型频率为11.8%,G等位基因频率为88%,A等位基因频率是12%,与对照组比较无差异,CHD组外显子8GG基因型频率为74.5%、GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87%,C等位基因频率为13%,与对照组比较CHD组的GC基因型频率及C等位基因频率显著增高。结论ApoH外显子3基因多态性与CHD无相关性;8GC基因型及C等位基因与CHD有关。     

中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性、S19W多态性的相关性

目的探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白A5基因的-1131T〉C多态性及S19W多态性与血脂水平的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析，对182名内源性高甘油三酯血症患者和200名血脂正常者的载脂蛋白A5基因启动子上游-1131T〉C单核苷酸多态性、编码区的S19W（c．56C〉G）多态性、空腹血脂及载脂蛋白水平进行分析。结果患者的体质指数、血清总甘油三酯和总胆固醇水平较对照组显著升高，高密度脂蛋白胆固醇水平则显著降低。-1131T／C单核苷酸多态性位点T和C等位基因频率在病例组和对照组分别为52．7％、47．3％和67.0％、33．0％。等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。T/C基因多态性等位基因T和C频率在两组问的差异有显著性（P〈0．05）；S19W多态性与内源性高甘油三酯血症发病风险未见明显相关性。结论载脂蛋白A5基因-1131C等位基因与血清甘油三酯的升高相关。     

载脂蛋白基因多态性与冠心病发病风险关系的研究进展

综述载脂蛋白基因多态性与冠心病发病风险的关系。载脂蛋白是与脂蛋白颗粒脂类相连的蛋白质,在脂蛋白新陈代谢中发挥着重要的作用,可将疏水分子转移到靶器官,引导脂质到达目标器官,激活或抑制与脂质代谢有关的酶。载脂蛋白基因突变引起脂质代谢紊乱,从而导致冠心病发生发展。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

为研究载脂蛋白E基因多态性与冠心病及其严重程度的相关性,选择已经冠状动脉造影证实的冠心病病人（60例）和冠状动脉造影阴性的对照组病人（50例）,自外周抗凝血抽提基因且DNA后多聚酶链反应扩增特异性载脂蛋白E片段,经HhaI限制性内切酶消化后电泳识别基因型,多因素Logistic回归分析载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性。结果显示,E2／3、E3／3、E3／4、E2／4、E4／4和E2／2基因型在冠心病组分别占11．7％、68．4％、10．7％、1．7％、1．7％和0,ε2、ε3和ε4等位基因在冠心病且分别占7％、82．2％和10．8％;对照组分别占6％、76％、16％、2％、0、0和4％、87％、9％,多因素Logistic回归分析显示载脂蛋白E基因多态性分布在冠心病组和对照组间无显著差异（P＞0．05）。提示载脂蛋白E基因多态性分布与冠心病无明显相关性,与冠心病严重程度也无明显相关性。     

载脂蛋白B基因EcoRI、XbaI及载脂蛋白AI基因-75 bp、＋83 bp位点多态性与冠心病的关系

目的 分析载脂蛋白B（apoB）基因EcoRI、XbaI位点和载脂蛋白AI（apoAl）基因-75 bp、＋83 bp位点多态性与新疆石河子地区汉族人冠心病的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测204例冠心病患者和132例正常对照者的apoB基因EcoRI、XbaI位点和apoAI基因-75 bp、＋83 bp位点多态性.结果 （1）冠心病组和对照组apoB基因EcoRl、Xbal位点和apoAI基因-75 bp、＋83 bp位点基因型及等位基因频率与新疆石河子地区汉族人冠心病发病无关.（2）冠心病组和对照组各基因型组合的总体分布不同（Х^2=23.497,P=0.024）,E^＋＋/X^＋-/M1^＋-/M2^＋＋及E^＋-/X1^--/M1^＋＋/M2^＋＋基因型组合频率在冠心病组和对照组的比值（9.3% vs 3%）比较差异有显著性（P＜0.05）.（3）冠心病组中E^＋＋/X^＋-/M1^＋-/M2^＋- 基因型组合的患者 apoB 水平高于冠心病组和对照组平均水平（P均＜0.01）,apoAI/apoB水平低于冠心病组或对照组平均水平（P均＜0.01）;冠心病组E^＋-/X^--/M1^＋-/M2^＋＋ 基因型组合的患者apoB水平高于冠心病组和对照组平均水平（P均＜0.05）,apoAI/apoB水平低于冠心病组或对照组平均水平（P均〈0.05）,且其TG、LDL-C高于对照组（P均〈0.05）.结论 apoB 基因EcoRl、Xbal位点和apoAI基因-75 bp、＋83 bp位点基因型联合中,E^＋＋/X^＋-/M1^＋-/M2^＋＋ 及 E^＋--/X^--/M1^＋-/M2^＋＋ 与新疆石河子地区汉族人冠心病相关,其中的机制可能与基因变异引起apoB、apoAI/apoB的变化继而引起血脂变化等有关.     

国人载脂蛋白A1基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

为探讨载脂蛋白A1基因 - 75bp +83bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系 ,采用生物化学方法分别测量经冠状动脉造影证实的 92例冠心病患者及 4 5例正常人空腹血脂水平 ,应用聚合酶链反应对载脂蛋白A1基因DNA 4 33bp的 5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果发现 ,冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白 (a)水平均高于对照组 (均P <0 .0 5 ) ,而高密度脂蛋白 (P <0 .0 0 5 )与载脂蛋白A1 (P <0 .0 5 )水平则低于对照组 ;冠心病组较对照组M1 -及M2 -基因型频率明显为低 (P <0 .0 0 5 ,P <0 .0 5 ) ;与M1 + +相比 ,M1 +- - -者血中高密度脂蛋白及载脂蛋白A1水平分别升高 1 8.0 9%和 1 5 .6 8% ,而M2 +- - -者血中高密度脂蛋白及载脂蛋白A1水平较M2 + +分别升高 6 .1 9%和 8.6 5 %。以上结果表明 ,载脂蛋白A1基因- 75bp位点G被A取代及 +83bp位点C被T取代或G被A取代后个体血载脂蛋白A1及高密度脂蛋白水平升高 ;这些碱基变化可能会导致个体发生冠心病的危险性降低     

载脂蛋白E基因多态性及内含子1基因多态性与冠心病关系的研究

研究表明载脂蛋白E（apo E）外显子4基因多态性与血脂、脂蛋白及冠心病（CHD）关系密切。Mui等发现apo E内含子1增强子元件（IE1）存在多态性，这种多态性可能影响增强子活性，由此可能影响apoE的功能，进而对血脂代谢产生影响，可能对CHD的发生、发展产生影响。为此我们对apoE基因多态性及IE1基因多态性与冠心病的关系进行探讨。     

载脂蛋白E基因多态性与女性冠心病相关性的Meta分析

目的研究载脂蛋白E基因多态性与女性冠心病发病的关系。方法以载脂蛋白E(ApoE)、女性冠心病、基因多态性、Apolipoprotein E、women coronary heart disease、gene polymorphisms为检索词,检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献、SpringerLink数据库和PubMed数据库,检索时时限为建库至2018年9月30日。然后以等位基因E2、E4分别与E3相比较,基因型E2/2、E2/3、E2/4、E3/4、E4/4分别与E3/3相比较。应用统计学软件Stata14.0对所有数据进行Meta分析,计数资料采用合并比值比(OR值)和95%可信区间(95%CI)描述。异质性分析过程应用I~2完成,认为P0.1或I~250%时存在明显的异质性。发表偏倚用漏斗图进行分析。结果的可靠性通过敏感性分析评估。P0.05为差异有统计学意义。结果初步检索文献940篇,最终纳入9篇。其中中文1篇,英文8篇。所选文献均使用NOS质量评分量表进行质量评价,所选文献均大于5分,为高质量文献。所选文献Meta分析结果示基因型E2/2[OR 4.65,95%CI (1.02,21.19)]、E3/4[OR 1.68,95%CI (1.00,2.82)]、E4/4[OR 4.55,95%CI (2.16,9.60)]在病例组表达率要显著高于对照组,E2/3[OR 1.10,95%CI (0.79,1.54)]、E2/4[OR 1.03,95%CI (0.51,2.07)]与女性冠心病的发病无统计学意义。结论 E2/2、E3/4、E4/4基因携带者女性冠心病的发病风险显著增加;E2/3、E2/4携带者无明确相关性。     

有冠心病家族史儿童载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨有冠心病（CHD）家族史儿童载脂蛋白（apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、apo的影响。方法：采用改良的聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性方法,分析83例有CHD家族史的儿童和282例无CHD家族史的儿童apoE基因型。结果：与无CHD家族史的儿童比较,有CHD家族史儿童apoε4等位基因频率较高（分别为6．0％、15．7％,P＜0．01）。早发CHD家族史的儿童ε4等位基因频率较非早发及无CHD家族史儿童为高,三组之间的ε4等位基因频率差异有性（分别为18．3％、14．8％、6．0％,P＜0．05。apoE基因多态性对有CHD家族史儿童的血脂水平有影响,ε2、ε3、ε4等位基因携带有的血总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白－胆固醇（LDL－C）、脂蛋白（a)、apoB100、apoE浓度有差异（P＜0．05）;与ε3等位基因携带比较,ε4具有较高的血TC、LDL－C、apoB100水平和较低的apoAⅠ、apoE水平;ε2等位基因携带的血TC、LDL－C和脂蛋白（a)水平较低（P＜0．05）。结论有CHD家族史儿童apoE基因多态性其他儿童不同,并对血浆脂蛋白代谢产生明显影响。     

载脂蛋白C-Ⅲ基因多态性与早发冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白C—Ⅲ（ApoC—Ⅲ）C-482T基因多态性与早发冠心病的关系。方法172例男性小于55岁，女性小于65岁，行冠状动脉造影检查的患者，按冠脉造影的结果分为早发冠心病纽（病例组）及非早发冠心病组（对照组）。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方激PCR—RFLP）检测所有研究对象ApoC-Ⅲ基因型。结果病例组与对照组基因型频率比较无显著性差异，x^2=0．394，P=0．821；C、T等位基因频率比较无显著性差异，x^2=0．168，P=0．682。结论ApoC-ⅢC-482T基因型和等位基因频率分布在早发冠心病组和对照组中无差异，不能认为ApoC—ⅢC-482T是早发冠心病的易感基因。     

新疆维、汉两民族冠心病患者载脂蛋白 E基因启动子区多态性的关联性研究

目的：探讨新疆维、汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者载脂蛋白 E （ApoE）启动子区 rs405509、rs449647、rs7259620三个位点多态性的分布及其与冠心病之间的关联性。方法利用微测序（SNaPshot）单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对201例冠心病患者（其中维族104例,汉族97例）rs405509、rs449647、rs7259620多态性进行基因分型。结果ApoE 基因启动子区 rs405509位点及 rs449647位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,rs7259620位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论维、汉两民族冠心病患者 ApoE 启动子区 rs405509、rs449647位点等位基因多态性具有民族差异;rs7259620位点多态性无民族差异。