DELFIA技术筛查出1例9/21易位型先天愚型儿

为了降低德州市出生缺陷率 ,真正达到优生优育的目的、德州市计划生育科研所利用 DEL FIA技术对全市孕中期妇女进行唐氏筛查 ,结果筛查 1例比较少见的 9/ 2 1易位型先天愚型儿 ,分析原因可能为双亲之一细胞分裂过程中染色体不分离所致     

14/21易位型先天愚型一例

先天愚型(Down syndrome)又称21三体综合征,是常见的一种染色体病,但易位型先天愚型较少见。现将所遇一例报告如下:患者,女性,1(6/12)岁,第一胎足月顺产。智能发育较一般婴儿缓慢。查体身高64cm,体重9.5kg。头颅稍小而圆,枕部扁平,脸呈圆形,眼裂小且外眦上斜,眼间距宽,鼻梁低平,鼻腔及口腔均小,舌偶外伸。耳小,两耳位不     

13/21易位型先天愚型一例报告

患儿男,5月龄,住院号50853。因咳嗽气急2天,发热5小时于1985年6月8日以“支气管肺炎”收治入院。患儿系第2胎,为孕34周早产儿。父母身体健康,父28岁,无接触有害物质史;母23岁,自1980年以来在羽毛制品厂工作,有化学颜料接触史,怀孕过程未患急性传染病。第1胎产于1983年9月,孕32周,早产,为女婴,体重1.650克,养育20余天因“肺炎”、“先天性心脏病”治疗无效死亡。父母双方家族中无类似患者。体检:营养中等,表情呆滞,反应迟缓。鼻梁低平,眼间距宽,耳位低下,腭弓高尖,后枕扁平,偶有张口伸舌现象。两肺有湿性罗音。心脏未闻及杂音。四肢骨骼活动自如,无畸形。X线检查:两肺纹理增多增粗,并有小点状模糊阴影,心影及两膈无殊。皮纹检查:左右手atd角均为75°,左手为桥贯手(变异I型),10指均为尺箕。染色体检查结果:患儿外周血淋巴细胞染色体培养72小时,镜下计数50个细胞,染色体众数均为2N=46。常规检查发现D组缺少1条染色体,多1条似C组大小的亚中着丝粒染色体,经G带核型分析及C带镜下观察证实D组第13号染色体和D组21号染色体罗伯逊易位而产生具有双着丝粒的新的染色体,确立患儿的核型为46,XY,-13,+t(13;21)(13qter→13p11∷21p11→21qtet),见附图。依法检查患儿父母的外周血染色体,均为正常核型。     

罗伯逊易位携带者1家系

罗伯逊易位是一种常染色体结构畸变遗传病,我们发现1家系3例,现报道如下。于某,男,30岁。婚后3年中其妻妊娠3次,均于孕7～8月时早产死亡。末次早产为1986年1月。曾在当地医院诊为“习惯性早产”。夫妇同于1986年5月16日来我院就诊,双方发育、精液常规及妇科检查均未见异常,且为非近亲婚配。     

染色体14q14q罗伯逊易位携带者引起习惯性流产1例报告

报告了1例罕见的染色体14q14q罗伯逊易位携带者,提示对早孕习惯性流产患者,在排除了生殖系统疾病及内分泌失调外,有必要对夫妇双方进行外周血染色体检查。     

Robinsoniella peoriensis携带者检出1例报告分析

目的 了解Robinsoniella peoriensis（R. peoriensis）临床分离菌株的形态特点、生化特征及耐药情况,为深入研究该菌提供资料。方法 在对四川大学华西医院ICU医疗单元患者进行肛拭子筛查时,从一例36岁的男性肺癌患者身上分离到了一株R. peoriensis,采用Vitek Ⅱ全自动微生物鉴定及药敏分析系统（BioMérieux,Marcy-I′toile, France）的厌氧菌鉴定卡进行生化鉴定,琼脂稀释法体外药敏试验了解该菌耐药情况。结果 生化鉴定示R. peoriensis对蔗糖、β-半乳糖吡喃苷酶吲哚酚、阿拉伯糖苷酶等反应阳性,而对鉴定卡的其他成分反应阴性。体外药敏试验证实该菌对克林霉素、利福平、莫西沙星耐药,而对万古霉素、甲硝唑、四环素敏感。结论 R. peoriensis是一种革兰阳性的厌氧芽孢杆菌,对蔗糖等多种物质反应阳性,既可导致感染又可引起定植。本研究中的R. peoriensis临床分离菌株对克林霉素、利福平、莫西沙星耐药,并且克林霉素和利福平最低抑菌浓度均大于512 μg/mL。     

多囊肾2家系(14例)报告

<正> 多囊肾是肾脏的一种先天性异常,国外一组250,000例尸检中多囊肾发生率为0.2%,约半数有家族史。我院近来发现2例,经对家属追踪观察发现2个家系、祖孙3代各有8例及6例发病。其中1家系父母均有多囊肾致子代4人均发病。     

面神经瘫痪家系1例报告

<正> 面神经瘫痪未见有遗传因素方面的报导,笔者见一家系,现报告如下。先证者,女性,53岁,1990年5月18日晨起骑车上班到单位后自觉左面部肌肉松驰,左口角下垂,流口水,左眼闭合无力, 露齿时口歪向右侧,饮水时水顺左侧口角流出。查体:T37℃,P64次/分,R18次/分,BP18/11kPa,患者左侧眼裂较健侧小,左鼻唇沟变浅,口角下垂,不能皱额,蹙眉,鼓腮时左侧漏气,进食咀嚼时食物常潴留在左侧,饮水时水从左侧口角流出,心肺腹、神经系统及其它检查无阳性发现。血、尿、便常规正常,血清钾、钠、氯、钙、尿素氮、二氧化碳结合力,血脂正常。脑血流图、脑电图,胸透正常。父系无特殊记载,母亲系     

一例t（1;3）平衡易位携带者及家系调查报告

先证者，男，29岁。因其妻曾生育两男婴，分别在婴儿期及新生儿期死亡前来咨询。详细询问病史得知：其妻共怀孕4次。第1胎，足月顺产，生后窒息，经抢救后恢复呼吸，4个月时因肠梗阻死亡。外观无明显畸形。第2胎，足月顺产，生后苍白窒息，抢救无效死亡。外观未见明显畸形。第3胎因间隔太近作人工流产。第4胎生一表型正常男婴。追问家族史，其母曾生育5男，1女，有早产，流产史各1次（详见家系图）。其姐姐有过两次自然流产史，均发生在40天左右。体检其妻全身及妇科检查未见异常。先证者本人身体，智力发育正常。无特殊病史。附图平衡移位…     

1例慢泳血红蛋白携带者报告

目的:对参加生物化学实验教学的学生进行异常血红蛋白筛查.方法:采用醋酸纤维薄膜进行异常血红蛋白(Hemoglobin,Hb)筛查,对异常血样进行血红蛋白百分含量测定、HbA2定量及家系分析等方法进行进一步验证.结果:在2003级本科学生中发现了1例异常血红蛋白携带者,其血样经过电泳确定其为稳定型慢泳β链异常血红蛋白.结论:此病例的发现,丰富了科学研究的资料,也提高了学生的学习兴趣.     

年长儿白塞病1例报告

年长儿白塞病１例报告二院儿内科张弛，邹滨英哈尔滨市第七医院陈建新白塞病又称口、眼、生殖器综合征，男女发病比为３：４，发病年龄１６岁～４０岁，儿童极少发病。我科最近收治１例，报告如下。王某，女，１２岁。１９９３年３月２４日入院。门诊诊断白塞病。该患儿１...     

69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的：通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查，了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法：对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查，并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果：先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8％)，嵌合型(2.9％)，易位型(4.3％)，与母亲生育时年龄有关。结论：为降低先天愚型儿的发病率，凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查。     

遗传性肾炎1家系6例报告

先证者,男,26岁。有耳聋,贫血,高血压,浮肿,蛋白尿及非蛋白氮增高等慢性肾炎临床表现。调查此家系20人,其中6人发病,先证者及其二兄、四弟死于尿毒症(死时分别为26,22,23     

先天愚型合并先天性白血病1例

1 临床资料 患婴男性,出生5d,妊娠36周顺产,体重2.6kg;母孕期正常,无特殊家族史记载;眼裂小、塌鼻、眼距宽、右通手,生理反射低下。心音亢进,肝肋下3cm,脾肋下可触及;血红蛋白280g/L,白细胞计数4.8×10~9/L,淋巴0.42,中性0.58,血小板2.0×10~9/L,网织红细胞1.0％,周围血涂片异型淋巴细胞占0.70,幼稚细胞占0.25;心脏B超正     

对称性胸腹联体儿1例报告

联体双胎是一种罕见的畸形,据文献报道,约占出生新生儿的1/50,000～1/60,000,特别是心脏相连更为少见,现将我院所遇到的1例共心、共肝联体儿,报告于下: 患儿,某某之子,男,23天,住院号269039。     

AX亚型及其家系调查1例报告

ＡＸ亚型及其家系调查１例报告隋丽（附属第一医院）李德荣（解剖教研室）隋艳（锦州结核病医院）ＡＸ亚型在临床上较少见，在配血中遇到１例，并对其家系做了调查，现报告如下。１病例介绍患者，男，３５岁，因消化道出血，门静脉高压症，脾功能亢进住院。入院血型检查为...     

遗传性进行性舞蹈病1家系5例报告

遗传性进行性舞蹈病也称Huntington舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病，本病主要侵犯基底节和大脑皮质，其特征为慢性进行性舞蹈样动作和痴呆。笔者2006年6月收治1例Huntington舞蹈病，并对其家系进行了系统调查，现报道如下。[第一段]     

7例世居宁夏回族异常Hb携带者临床及家系调查

1974年以来,我校先后在我们宁夏回族自治区发现α地中海贫血血红蛋白H(HbH)病一例,β地中海贫血21例和11例,HbG贺兰及Hb银川各一例,这些病例中,有的世居宁夏,有的非宁夏世居;有     

黑斑息肉综合征1家系3例报告

<正>黑斑息肉综合征(Peutz—JeghersSyndrome)是以皮肤粘膜色素沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病。我院近年来收治3例报道如下。 1.临床资料 例1,男,48岁,主诉为反复腹部无规律疼痛二年逐渐加重半年,伴暗红色便2周,半年来经常出现腹痛、腹胀、纳差、消瘦、无发热。腹泻与便秘交替。入院查体:一般情况差,上下唇各见两个色素斑,圆形,直径约1.2cm,右手掌自幼有