肝豆状核变性患儿的常见护理问题及对策

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson Disease(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病.本病特点是脑基底核变性、角膜色素环、肝硬化和肾功能损害.器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积.但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关[1].加强对WD患儿的护理尤为重要.笔者根据多年来护理WD患儿的经验,将WD护理中常见问题及处理报道如下.     

健脾柔肝、活血利水法治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性又名Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。由于肝脏合成铜蓝蛋白发生障碍，血液中铜蓝蛋白下降，铜沉积于肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。我们结合中医理论及临床实践体会，采用健脾柔肝、活血利水法治疗肝豆状核变性，取得了较好的疗效，现报道如下。     

肝豆状核变性患儿的常见护理问题及对策

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson Disease（WD），是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。     

肝豆状核变性12例报告

目的 探讨肝型肝豆状核变性的临床特征.方法 回顾性总结北京地坛医院1999-2006年收治的12例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等.结果 12例患者中4例有明确或可疑家族史,多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现.8例患者就诊时即为肝硬化;2例患儿起病即为重型肝炎.9例患者进行铜蓝蛋白检测,100%阳性:8例患者发现角膜色素环,阳性率达88.89%.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等,筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病,另外本病有家族聚集倾向,应对确诊病例的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗.     

毒邪在肝豆状核变性致病中的作用

目的:目的:探讨毒邪在肝豆状核变性发病中的地位。方法:阐述传统医学及现代医学对毒邪的认识,毒邪对机体造成的损害,并重点阐述毒邪在肝豆状核变性致病中的作用。结果:毒邪是临床上常见的致病之邪,它可造成机体多方面的损害,肝豆状核变性是一全身性疾病,涉及多个系统、器官,铜浊毒邪内聚体内是其发病的病理生理学基础,也是从毒论治的依据所在。结论:毒邪在肝豆状核变性致病中起着十分重要的作用,铜毒内蓄,损伤肝络、脑络以及全身的络脉是肝豆状核变性的病机关键,从毒论治是肝豆状核变性的临床治疗的重要途径。     

肝豆状核变性患者的耳穴反应初探

肝豆状核变性患者的耳穴反应初探周惠均（浙江省杭州市针灸专科医院，３１０００３）主题词肝豆状核变性／诊断，耳穴诊断肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病，多见于儿童或青年人。由于发病率较低，故临床...     

30例脑型肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病（Wilson disease）,是因常染色体隐性遗传的铜代谢障碍导致的脑基底节变性和肝功能损害的疾病。临床上一般为潜伏型（无症状型,症状前期型）、临床表现型。而临床表现型又分为脑型、脊髓型与脑一脊髓型、骨一肌型、内脏型与脑一内脏混合型等5型。其中脑型以锥体系统症状起病,或病程中以锥体外系症状为主要临床表现具体如：吞咽困难、构音障碍、肌张力障碍（肌张力过高或过低）、运动障碍（震颤、手足徐动、舞蹈样动作、扭转痉挛）由于脑型肝豆状核变性患者运动功能受到影响,生活自理能力下降护理问题多且复杂,2009年1月—2011年6月我们对30例脑型肝豆状核变性患者在住院综合驱铜治疗的同时,进行精心护理,取得了较好效果现报告如下。     

浅谈中医药治疗肝豆状核变性

浅谈中医药治疗肝豆状核变性于鸿钧肝豆状核变性是一种常见染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。英国神经科医师ＷｉＬｓｏｎ在１９１２年首次报道了该病，故又叫威尔逊氏病。该病患者，因肠道对铜的吸收超过正常，致使大量的铜盐慢性沉积，从而引起肝、脑、肾等组织...     

试谈肝豆状核变性日常饮食

肝豆状核变性(以下简称肝豆)是一种常染色体隐性遗传性疾病,是少数可控制的遗传病之一,患者组织器官中有大量铜沉积,尤其是肝、脑、肾和角膜中铜沉积最多,需终身治疗。肝豆病人在药物治疗的同时,辅以合理的饮食治疗,可以有效地改善症状、防止病情进一步发展。     

肝豆状核变性案

专家推荐:郭义教授认为,肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HlD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,为基因突变导致的遗传性疾病,主要由于P型铜转运ATP酶(ATP7B)功能部分或全部丧失导致铜代谢障碍,铜离子从体内排出障碍,沉积于肝、脑、肾、角膜等器官而致病,临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环),主要症状包括震颤、共济失调、语言障碍、吞咽障碍、肌强直、肌力降低、病理反射、异常步态、精神抑郁、人格改变、肝脾肿大、K-F环等。铜在体内参与造血、生成神经递质、合成各种酶等生理过程之后,在肝脏中代谢,绝大多数随胆汁排出体外,少量从尿中排泄。本病的发病率约为1/30万,属于一种发病率较低疑难病。现代医学对于肝豆状核变性的治疗主要是口服青霉胺、Zn剂,对于症状的改善效果不明显。根据症状表现不同,可归属于中医学中"颤证""眩晕"等范畴。针灸治疗能够很好地改善肝豆状核变性所带来的神经、精神等方面的症状。本案报道的病例包括了诊断、治疗方法及治疗结果,病例新颖,资料完整,所用诸穴将腧穴功效主治与现代研究相结合,应用于肝豆状核变性症状的改善方面,效果显著,可为肝豆状核变性的临床治疗提供借鉴经验。     

从肠论治肝豆状核变性思路探析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,目前多认为素体亏虚、铜毒内聚是其主要病机,辨治本病多于肝、脾、肾着手,从“清利湿热”“排铜解毒”“化瘀消痰”等多种角度治疗。随着近年来脑肠相关、肝肠相关理论及实验研究的不断深入,肠道成为众多中枢神经系统疾病的治疗靶点。文章以中医理论和现代医学研究为基础,探讨了从肠论治肝豆状核变性的理论依据和临床应用要点,以期为肝豆状核变性的中医治疗提供新的思路。     

治疗肝豆状核变性中医药研究进展

目的:掌握肝豆状核变性中医药治疗研究动态,分析目前存在的问题,指出下一步研究方向,为进一步研究奠定基础。方法:从肝豆状核变性的病因病机、辨证思路、分型论治、专病专方以及中西医结合治疗方面入手,对近年来的有关本病研究文献进行综述。结果:中医药能明显改善肝豆状核变性患者的临床症状、生存质量和预后,其作用机理主要为促进体内铜排出,减少铜的蓄积,并能抗肝纤维化,保护和促进脑、肝、肾功能恢复。结论:中医药治疗肝豆状核变性有较好的临床疗效并已成为中医药治疗的优势病种。     

肝豆状核变性的治疗研究及思考

肝豆状核变性又称wilson病（简称wD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,是少数可治的神经遗传病之一。由于铜在体内脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,出现如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等临床表现。     

肝豆状核变性患者的耳穴反应初探

肝豆状核变性患者的耳穴反应初探３１０００３杭州市针灸专科医院周惠均肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｉｎ病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。多见于儿童或青年人，由于发病率较低，故临床不常见、主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直...     

肝豆状核变性的治疗研究及思考

肝豆状核变性又称Wilson病（简称WD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,是少数可治的神经遗传病之一.由于铜在体内脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,出现如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等临床表现.早期诊断和及时、有效的治疗常可恢复正常生活,如果不予治疗,最终必将导致死亡.     

针刺治疗肝豆状核变性1例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍造成体内铜积蓄,引起组织器官铜毒性损害的疾病。笔者采用针刺治疗肝豆状核变性1例,效果显著,报告如下：     

肝豆状核变性12例报告

目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特征。方法回顾性总结北京地坛医院1999—2006年收治的12例肝豆状核变性患者，调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果12例患者中4例有明确或可疑家族史，多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现，8例患者就诊时即为肝硬化；2例患儿起病即为重型肝炎。9例患者进行铜蓝蛋白检测，100％阳性；8例患者发现角膜色素环，阳性率达88．89％。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于起病隐匿，容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等，筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病，另外本病有家族聚集倾向，应对确诊病例的一级亲属进行筛查，以便早期发现、早期治疗。     

肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法回顾性分析34例肝豆状核变性患者的临床表现及实验室检查。结果神经型12例,肝型12例,肝神经型10例。34例中13例以肝功能受损为首发症状,平均年龄13.4岁;神经系统首发症状16例,平均年龄21.2岁。K-F环阳性31例;血清铜蓝蛋白(CER)降低33例,血清铜降低32例;尿隐血阳性16例,尿蛋白阳性11例;头颅CT异常15例,头颅MRI异常6例。结论肝豆状核变性多见于青少年,肝及神经系统损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害。角膜K-F环是重要阳性体征,血清CER及血清铜是重要实验室检查指标,头颅CT或MRI可作为辅助手段。     

疏肝利胆排毒汤治疗肝豆状核变性56例

目的:观察中医药治疗肝豆状核变性的临床疗效及治疗前后血铜、尿铜、尿锌的变化。方法:自拟方药疏肝利胆排毒汤口服治疗肝豆状核变性56例。结果:总有效率为78.57%。结论:中药疏肝利胆排毒汤治疗肝豆状核变性有效,且能促进尿铜的排泄,无毒副作用。     

疏肝利胆排毒汤对肝豆状核变性患者肝脏功能及肝硬化改善作用的临床研究

目的:观察疏肝利胆排毒汤对肝豆状核变性(HLD)患者肝硬变及肝脏功能的改善作用.方法:61例惠者随机分为2组.治疗组40例予基础用药加中药疏肝利胆排毒汤治疗;对照组21倒予基础用药加青霉胺治疗.观察2组患者治疗前后肝脏声像图、肝功能改善情况、24h尿铜及角膜K-F环的变化.结果:治疗组肝脏声像图改善率为62.50%,对照组肝脏声像图改善率分别为47.62%(P＜0.05);2组患者治疗后肝功能各项指标均有不同程度的改善,但治疗组明显优于对照组.结论:中医药治疗肝豆状核变性可通过减轻肝细胞的铜中毒,促进HLD肝硬变及肝脏功能的改善,有可能扭转肝豆状核变性患者体内的铜代谢运转机制,其疗效优于青霉胺治疗.