胃癌相关基因COL1A2、FN1、COL6A3预后分析

目的分析胃癌和癌旁组织差异表达基因,筛选出胃癌相关的关键基因,分析关键基因与胃癌预后的关系。方法利用NCBI(美国国立生物技术信息中心)公共数据平台GEO(Gene Expression Omnibus)中胃癌基因芯片数据GSE2685、GSE19826、GSE79973,采用GEO在线分析工具GEO2R分析数据,选取TOP250,输出差异表达基因,并通过在线生物信息学绘制韦恩图,获得共有差异基因;通过KM plotter数据库的应用分析COL1A2、FN1、 COL6A3与预后的关系。结果通过分析GSE2685、GSE19826、GSE79973芯片数据,共获得6个共表达基因,利用差异倍数作图,选取差异倍数在2倍以上的基因COL1A2、FN1、COL6A3进行分析,KM plotter数据库的分析显示COL1A2、FN1、COL6A3与胃癌的总生存期成负相关。结论 COL1A2、FN1、COL6A3在胃癌组织中表达高于癌旁组织,是胃癌的危险因素,其表达水平越高预后越差。     

骨髓增生异常综合征进展过程中核心基因的生物信息学分析

目的 应用生物信息学方法分析驱动骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)疾病进展过程中的核心(hub)基因.方法 从GEO数据库下载MDS的表达谱数据GSE19429,利用GEO2R筛选差异表达的基因,应用Web-Gestalt在线数据库对其功能和通路进行富集分析,运用STRING...     

前列腺癌不良预后相关差异甲基化基因筛选

目的识别与前列腺癌不良预后相关的差异甲基化基因,为寻找治疗靶点提供数据支持。方法利用GEO数据库的4个前列腺癌基因芯片数据集GSE46602、GSE69223、GSE6919和GSE32269进行差异基因的筛选,并与TCGA数据相比对。通过David数据库对其进行功能富集分析。采用String数据库构建了基因编码蛋白之间PPI网络,随后利用Cytoscape软件进行分析并实现可视化。通过TCGA甲基化数据,考量基因的甲基化水平,并利用临床数据观察其差异表达对预后的影响。结果 GEO数据库筛选得到差异基因600个,与TCGA数据比对后,得到差异基因301个。激活了癌症、p I3K-Akt和cGMP-PKG信号通路。构建PPI网络,分析出10个网络关键节点,进一步做差异甲基化分析,发现过表达基因EZH2、TOP2A、GTSE1和HOXC6存在启动子区低甲基化情况,低表达基因CAV1启动子区高甲基化。其中基因EZH2、GTSE1和HOXC6的过表达与前列腺癌的不良预后相关。结论选取不同平台的前列腺癌数据,通过生物信息学分析,筛选出与不良预后相关的差异甲基化基因,为前列腺癌治疗提供新的分子靶点。     

单心室心脏病相关miRNAs的生物信息学预测及分析

目的 筛选与单心室心脏病相关的miRNA及其靶基因,完成miRNA-靶基因调控网络的构建.方法 从基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)中获取GSE136547芯片数据,应用R语言进行分析并筛选差异表达的miRNA,应用miR-Walk 3.0预测差异表达miRNA的靶基因,并完成GO...     

基于生物信息学分析筛选胃癌的诊断及预后标志物

目的 本研究旨在通过生物信息学方法筛选新的胃癌诊断及预后标志物.方法 从GEO数据库GSE54129和TCGA-STAD数据集中筛选重叠差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs).通过GO和KEGG通路分析,探讨这些基因的功能.利用蛋白质相互作用网络分析确认DEGs之间的枢纽...     

生物信息学分析导致类风湿关节炎性别差异的关键基因与信号通路北大核心CSCD

目的:通过生物信息技术分析探讨类风湿关节炎(RA)发病机制中性别间生物学差异的关键基因和通路。方法:从GEO数据库中获取GSE55457、GSE55584、GSE12021中正常男女性滑膜样本和RA男女性患者滑膜样本的基因表达数据,将数据整合并使用R软件对差异表达基因(DEGs)进行鉴定。使用在线工具DAVID数据库对DEGs进行GO分析和KEGG分析。使用Cytoscape 3.6.0构建DEGs的蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI),并进行模块分析。结果:男性组高表达基因416个,低表达基因336个,女性组高表达基因744个,低表达基因309个。在男性RA发病中,IL-6、MYC、EGFR、FOS和JUN被认为是关键基因;在女性RA发病中,IL-6、ALB、PTPRC、CXCL8和CCR5被认为是关键基因。结论:生物信息学分析筛选出的差异基因分别参与男性和女性RA疾病进展的不同机制,为RA发病机制的探究提供了理论依据。     

基于数据库对子宫肌瘤和子宫肉瘤诊治的关键基因进行生物信息学分析

目的 探讨子宫肌瘤和子宫肉瘤发生发展的相关基因。方法 从GEO数据库下载芯片数据集GSE31699、GSE593、GSE64763、GSE68295,在R语言中分别分析子宫肌瘤瘤组织与正常子宫肌层的差异表达基因(differentially expressed gene, DEGs),子宫肉瘤癌组织与正常子宫肌层的DEGs。使用DAVID数据库对DEGs进行基因本体(gene ontology, GO)和京都基因与基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG)富集分析，并在STRING网站进行蛋白网络分析，通过Cytoscape软件分别筛选出关键基因，基于TCGA和GTEx数据库验证DEGs在子宫肉瘤中的表达和诊断效能。结果 筛选到子宫肌瘤瘤组织与正常子宫肌层的DEGs 45个，其主要参与雌激素激活信号通路；获得子宫肉瘤癌组织与正常子宫肌层的DEGs 104个，其主要参与细胞周期信号通路。获得子宫肌瘤瘤组织和子宫肉瘤癌组织共同表达的DEGs 5个，差异表达的DEGs 7个。在子宫肉瘤癌组织和正常子宫肌层中这12个DEGs的表...     

miR-20a-3p、miR-449b-5p在妊娠糖尿病中的表达及临床意义

目的 通过基于基因表达数据库（GEO）的基因表达数据，描述miR-20a-3p、miR-449b-5p与妊娠糖尿病之间的关系。方法 本研究选择了GEO数据库中的GSE182737及GSE98403两个数据集，将妊娠糖尿病组（GDM）和正常组（normal）的外周血标本分别作为实验组和对照组，分别筛选表达差异cicrRNA及miRNA，通过cicrRNA数据库筛选靶向miRNA，取交集miRNA。利用mirPATH软件对交集的差异miRNA行京都基因与基因组百科全书（KEGG）、基因本体（GO）功能分析。收集2019年1月至2020年12月在常熟市第二人民医院产科就诊的GDM的患者60例，同期正常妊娠的产妇60例，对采集的血液标本进行qPCR验证miR-20a-3p、miR-449b-5p的表达。结果 GSE182737的差异cicrRNA为10个，GSE98403的差异miRNA为73个，两个数据集表达差异miRNA交集为7个。通过miPATH软件对交集的差异miRNA行KEGG富集，结果显示在脂肪酸代谢及合成等通路上显著富集。GO富集分析显示在应激反应及细胞死亡等通路上显著富集。通过...     

基于加权基因共表达网络筛选糖尿病肾病的关键基因

目的 使用加权基因共表达网络分析探究糖尿病肾病基因的协同共表达,寻找糖尿病肾病发病的潜在关键基因.方法 从GEO数据库下载GSE30122表达谱数据,根据基因的相关性,构建基因共表达模块,并计算模块基因与疾病的相关性,选取与疾病显著相关的关键模块,使用R包clusterprofiler数据库进行GO与KEGG富集分析,...     

运动损伤滑膜组织转录组数据分析及骨关节炎关键通路和特征基因

背景：研究表明,骨关节炎与滑膜炎密不可分,因此基于滑膜组织探索骨关节炎发病机制具有重要的临床意义。目的：基于生物信息学方法分析骨关节炎患者滑膜组织与正常人滑膜组织转录组数据,从滑膜角度探索骨关节炎的诊疗靶点,并为骨关节炎提供后续研究思路。方法：从Gene Expression Omnibus (GEO)数据库中筛选含有骨关节炎滑膜组织和健康滑膜组织的数据集,得到GSE55457和GSE55235数据集,2个数据集均包含有10个骨关节炎滑膜样本和健康者滑膜样本。用GEO2R在线工具分别对GSE55457和GSE55235数据集进行差异表达分析,取校正后P值(adj.P)<0.05的基因并通过在线工具仙桃学术取2个数据集共同的上调和下调差异表达基因。并对差异基因进行GO功能注释和KEGG通路富集分析。利用STRING数据库对差异基因进行核心蛋白互作网络分析(PPI),并使用Cytoscape软件中的插件CytoHubba中的7种算法(BottleNeck,Clossness,Degree,DNNC,EPC,NNC和MCC)对STRING结果进行可视化,每种算法取分数最高的前10个基因...     

唾液腺腺样囊性癌中相关微小RNAs及其靶基因的生物信息学分析

目的 探讨唾液腺腺样囊性癌(SACC)潜在的微小RNAs(miRNAs)分子标志物,构建miRNA-mRNA调控网络,并阐明其潜在的分子机制.方法 从Gene Expression Omnibus(GEO)数据库下载2个SACC的微阵列芯片数据,通过R语言进行分析差异的miRNAs与mRNA.应用FunRich 3.1...     

阿尔茨海默病关于年龄因素的差异基因表达分析

目的 分析阿尔茨海默病（AD）随年龄增长表达变化的基因。方法 通过Qlucore Omics Explorer（QOE）软件分析数据库Gene Expression Omnibus（GEO）中的GSE36980和GSE53890数据集,在严格的统计学设定前提下,以两组比较和线性回归方式,选出阿尔茨海默病和年龄相关的基因,并用在线工具DAVID进行Gene Ontology (GO)功能富集分析。 结果 筛选出20个和年龄相关的阿尔茨海默病差异基因。GO功能富集分析表明,这些基因涉及的生物学过程有蛋白质代谢、细胞周期和神经代谢调控;涉及的细胞组成包括轴突,质膜,突触,细胞骨架,胞内无膜结构细胞器;涉及的分子功能为嘌呤核苷酸结合蛋白和金属离子结合蛋白。结论 PDE2A等20个基因随个体年龄增高,其基因表达降低,提示其不仅与神经系统的衰老程度相关,而且可能与阿尔茨海默病的发病机理相关。     

Identification of the key pathways and genes involved in HER2-positive breast cancer with brain metastasis

BackgroundThe risk of brain metastasis (BM) in HER2-positive (+) breast cancer (BC) patients is significantly higher than that in HER2-negative (-) BC patients. The high incidence and mortality rate makes it urgent to elucidate the key pathways and genes involved and identify patients who are more at risk of developing BM.Materials and methodsTo identify the target genes in HER2+BC patients with BM, we analyzed the microarray datasets (GSE43837) derived from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. The GEO2R tool was used to extract the differentially expressed genes (DEGs) involved in HER2+ primary BC and BC with BM. Bioinformatics methods including Gene Ontology (GO) functional annotation analysis and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathway enrichment analysis were performed with the screened DEGs. The protein-protein interactions of the DEGs were analyzed using the Search Tool for the Retrieval of Interacting Genes (STRING) database and visualized using Cytoscape software. Finally, GSEA analysis was performed to identify the hub genes and the important pathways.ResultsA total of 751 upregulated and 285 downregulated DEGs were identified. The GO function and KEGG pathway enrichment analyses indicated that the DEGs were all enriched in the protein binding molecular function. The top five hub nodes were screened out, included PHLPP1, UBC, ACACB, TGFB1, and ACTB. The GSEA results demonstrated that the five hub genes are mainly enriched in the ribosomal pathway.ConclusionOur study suggests that the five hub genes (PHLPP1, UBC, ACACB, TGFB1, and ACTB) are associated with HER2+BC with BM. The GSEA analysis revealed that the ribosomal pathway seems to play a very important role in the pathogenesis of HER2+BC with BM.     

Bioinformatics analysis of gene expression profiles of Inclusion body myositis

Inclusion body myositis (IBM) is a disease with a poor prognosis and limited treatment options. This study aimed at exploring gene expression profile alterations, investigating the underlying mechanisms and identifying novel targets for IBM. We analysed two microarray datasets (GSE39454 and GSE128470) derived from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. The GEO2R tool was used to screen out differentially expressed genes (DEGs) between IBM and normal samples. Gene Ontology（GO）function and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes（KEGG）pathway enrichment analysis were performed using the Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery to identify the pathways and functional annotation of DEGs. Finally, protein-protein interaction (PPI) networks were constructed using STRING and Cytoscape, in order to identify hub genes. A total of 144 upregulated DEGs and one downregulated DEG were identified. The GO enrichment analysis revealed that the immune response was the most significantly enriched term within the DEGs. The KEGG pathway analysis identified 22 significant pathways, the majority of which could be divided into the immune and infectious diseases. Following the construction of PPI networks, ten hub genes with high degrees of connectivity were picked out, namely PTPRC, IRF8, CCR5, VCAM1, HLA-DRA, TYROBP, C1QB, HLA-DRB1, CD74 and CXCL9. Our research hypothesizes that autoimmunity plays an irreplaceable role in the pathogenesis of IBM. The novel DEGs and pathways identified in this study may provide new insight into the underlying mechanisms of IBM at the molecular level.     

利什曼原虫感染树突状细胞早期基因表达差异分析及关键基因筛选

目的:分析利什曼原虫感染树突状细胞(DCs)早期的基因表达与信号通路变化,探究DCs感染后应答,寻找利什曼原虫感染后基于DCs的免疫治疗方法。方法:GEO数据库下载利什曼原虫感染前后DCs基因芯片数据,RStudio软件筛选差异表达基因(DEGs),STRING构建DEGs蛋白质相互作用网络(PPI),Cytoscape筛选差异表达蛋白质的核心模块,RStudio软件对DEGs进行GO和KEGG富集分析。结果:共筛选出DEGs 129个,其中IL12B与CXCL10差异最为显著,GO分析共富集23个过程,主要涉及病毒感染过程相关细胞反应及Ⅰ-IFN相关免疫反应;KEGG分析共富集3条信号通路,分别为甲型流感、麻疹及DNA复制信号通路。结论:利什曼原虫感染DCs前后Ⅰ-IFN信号通路和TLR4/NF-κB信号通路激活,影响IL12表达,提示Ⅰ-IFN/IL12信号通路与TLR4/NF-κB/IL12信号通路可作为利什曼原虫感染治疗的靶点,CXCL10也有望成为潜在的治疗靶点;利什曼原虫感染后,出现类似病毒感染现象,推测抗病毒免疫疗法可能在对抗利什曼原虫感染中具有一定疗效。     

基于生物信息学对扩张型心肌病与慢性心力衰竭共同生物标志物的预测*

目的：通过生物信息学的方法预测扩张型心肌病（DCM）与慢性心力衰竭（CHF）发病的共同生物标志物, 为临床上2 种疾病的发病及相关性奠定理论基础。方法：从Gene Expression Omnibus（GEO）数据库下载芯片数 据GSE3585,此为DCM和正常对照组原始数据,同时下载芯片数据GSE76701,此为CHF 和对照组原始数据。 通过R软件分析获得DCM和CHF 发病的差异表达基因,并获得2 种疾病发病的共同差异表达基因,进一步对共 同差异表达基因进行GO 和KEGG富集分析,构建差异表达基因的PPI 相互作用网络图,获得扩张型心肌病和心 衰发病的共同关键基因。结果：DCM的差异表达基因有240 个,其中141 个上调基因,99 个下调基因,CHF 的 差异表达基因有654 个,其中355 个上调基因,299 个下调基因。DCM和CHF 共同的差异表达基因有36 个,其中 19 个上调基因,17 个下调基因。GO 分析显示,差异表达基因主要集中在12 种不同的生理、病理过程中,KEGG 分析获得差异表达基因参与的主要信号通路为5 条,预测7 个关键差异表达基因,分别为：CD163、KYVE1、 MRC1、VSIG4、FCER1G、S100A9、F13A1。结论：该研究初步探讨了DCM与CHF 两种疾病发病分子机制, 获得了两种疾病发病的共同差异表达基因,仍需进一步的实验研究对基因的表达和临床病理特征的相关性进行验 证。     

胆管癌中异柠檬酸脱氢酶基因突变潜在靶基因的鉴定

目的鉴定胆管癌中异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变的潜在靶基因。方法下载TCGA胆管癌项目的DNA甲基化、转录组数据。将IDH突变型肿瘤与IDH野生型肿瘤进行比较,分别通过limma和DESeq2进行差异甲基化位点和差异表达分析。对差异表达基因的表达量进行标准化处理并与相应差异甲基化位点的甲基化水平进行Spearman相关性分析。筛选出高甲基化、低表达且两者呈负相关的基因进行富集分析以探究其功能。构建蛋白质互作网络并通过MCODE筛选出核心模块。结果分析得到11605个差异甲基化位点,其中10427个位点高甲基化;而735个差异表达基因中有651个基因下调,其中的143个基因与328个高甲基化位点形成330对强负相关组合。上述143个基因富集于表皮生长因子受体信号通路、细胞外渗及细胞分裂的调控,通过构建蛋白质相互作用(PPI)网络筛选出核心模块的10个基因,分别参与了上皮细胞的分化发育、细胞蛋白质定位等生物学过程。结论本研究通过整合TCGA胆管癌DNA甲基化和转录组数据,得到了IDH突变所影响的潜在靶基因并确定其PPI网络核心模块,为阐明IDH突变在胆管癌发生发展中的作用提供了新的线索。     

胰岛淀粉样多肽对阿尔茨海默病小鼠脑组织中LncRNA和mRNA表达谱的影响

目的:探讨胰岛淀粉样多肽（IAPP）对阿尔茨海默病（AD）小鼠脑组织中长链非编码RNA（LncRNA）和信使RNA（mRNA）表达谱的影响。方法:选取7月龄雄性APP/PS1转基因AD模型小鼠10只,体质量20～30 g。将AD模型小鼠按数字表法随机分为IAPP干预组和对照组,每组5只。IAPP干预组小鼠腹腔内注射0....     

肌层浸润性膀胱癌亚型的生物信息学分析

目的通过生物信息学分析研究两种膀胱癌亚型(基底样膀胱癌和管腔型膀胱癌)之间不同的分子调控机制和分子特性,为更准确地区分膀胱癌亚型和探索潜在的治疗靶点提供帮助。方法利用稳健的多芯片平均算法将由22个基底样膀胱癌和132管腔型膀胱癌样本组成的数据集进行标准化,并选择其中前1000个具有最高标准差的基因进行两种亚型的差异表达基因分析。将得到的差异表达基因进行GO功能注释和KEGG通路富集分析。此外,选择前100个差异表达基因构建蛋白质互作网络。结果得到基底样和管腔型膀胱癌差异表达基因共742,其中基底样亚型上调的基因405个,下调的基因337个。GO富集分析显示差异表达基因显著富集在细胞外区基质、趋化性、炎症等功能上,KEGG通路富集显示差异表达基因显著富集在细胞外基质受体相互作用的通路上。构建的蛋白质互作网络显示重要的hub蛋白质为LNX1、MSN和PPARG。结论本研究得到的基底样和管腔型膀胱癌亚型分子机制的区别主要体现在细胞外区域的分子作用机制、细胞趋化性和炎症反应等,基因LNX1、MSN和PPARG为区别两种膀胱癌亚型的特征基因。