子宫内膜癌TCGA分子检测分型的进展

子宫内膜癌是生物学、临床特征和形态学特征存在显著异质性的一组肿瘤,传统的子宫内膜癌分类不能完全体现肿瘤异质性。WHO(2014)女性生殖器官肿瘤组织学分类及免疫组化辅助诊断,是目前子宫内膜癌诊断的主流依据,但是观察者之间的诊断一致性并不高。2013年美国癌症基因组图研究中心通过整合基因组特征的方法确定了4种子宫内膜癌的新分型,并且该分型取得了与患者预后更强的关联性。但是由于较高的检测费用及繁琐的检测步骤,使得国外多个研究小组开展TCGA分子分型的临床可用的替代方法研究。该文现针对子宫内膜癌TCGA分子检测分型的进展进行综述。     

“子宫内膜癌分子分型”学术沙龙会议纪要

<正>子宫内膜癌(endometrium carcinoma, EEC)是发生于子宫内膜的上皮性恶性肿瘤,又称为子宫体癌,属于常见的妇科恶性肿瘤。近年EEC发病率逐年上升,位居我国妇科恶性肿瘤的第2位^[1-2]。为了更好地指导EEC的诊断与治疗,1983年Bokhman根据EEC的临床病理特征、激素受体表达和预后,分为BokhmanⅠ型(激素依赖型)和BokhmanⅡ型(非激素依赖型)^[3]。     

子宫内膜癌的分子遗传学研究进展

子宫内膜癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,近年来国内外对子宫内膜癌的细胞和分子遗传学研究不断取得新进展,本文综述了子宫内膜癌的癌基因与抑癌基因变化的部分研究结果,旨在总结子宫内膜癌的分子遗传学研究成果和发展趋势。     

子宫珠蛋白与子宫内膜癌

子宫珠蛋白（UG）是类固醇激素诱导分泌的、进化上高度保守的多功能蛋白。UG具有肿瘤抑制、抗炎及免疫调节等多种生物学活性，人的UG基因定位在染色体11q12．3—13．1，此区域是在许多癌症中被经常重排和删除的区域。本文就UG的结构、分布、生物学功能及其在正常子宫内膜和子宫内膜癌中的表达等方面的进展进行综述。     

雌激素与子宫内膜癌

子宫内膜癌是妇科常见的恶性肿瘤。既往报道其发生率约为女性生殖器官恶性肿瘤的第三位。因子宫内膜癌发病年龄较宫颈癌后延十年左右，随着全球妇女人均寿命的延长，雌激素替代疗法的日益增多等因素，故发生率呈上升趋势，九十年代在美国等发达国家的发病率已为女性生殖器...     

子宫内膜癌基因的研究进展

本文就癌基因、抑癌基因与DNA修复基因在子宫内膜癌的研究进行综述 ,概述了不同类型的子宫内膜癌其特异的分子机理 ,同时在分子水平上阐明了其不同的临床特征 ,为进一步研究子宫内膜癌提供了分子生物学基础。     

WHO(2020)女性生殖系统肿瘤分子分型在子宫内膜癌中的应用与临床意义

目的 探讨WHO(2020)女性生殖系统肿瘤分子分型在子宫内膜癌(endometrial cancer, EC)中的临床应用及其意义。方法 收集62例EC临床资料,根据WHO(2020)女性生殖系统分子分型标准,采用免疫组化法和PCR法将EC分为4种亚型,即POLE突变型、错配修复缺陷型(mismatch repair deficient, MMRd)、无特异性分子谱型(no specific molecular profile, NMSP)和p53突变型,分析其与临床病理特征的关系。结果 POLE突变型3例(4.8%),MMRd型15例(24.2%),NSMP型36例(58.1%),p53突变型8例(12.9%)。POLE基因突变与浸润深度、组织学分级、脉管侵犯、淋巴结转移和FIGO分期,差异均无统计学意义(P>0.05)。15例MMRd型患者中,FIGOⅡ+Ⅲ期患者的比例明显增加,其中1例p53蛋白过表达,2例均完全失表达。36例NSMP型患者与组织学低级别(Grade I+Ⅱ)有关(P<0.05),与其它临床病理特征均无关(P>0.05);8例p53突变型患者与...     

脊髓性肌萎缩临床分型的分子遗传学研究进展

本文就脊髓性肌萎缩临床分型的分子遗传学研究方面的进展进行了综述。SMN2基因拷贝数、SMN基因mRNA、SMN蛋白、细胞核内gems数、NAIP基因等，均与SMA的临床表型有密切的相关性。目前对于SMA还没有有效的治疗方法。调控SMN2基因表达，促进全长SMN蛋白产生和核内gems数的恢复达到治疗的目的，此为SMA基因治疗的新途径。因此，研究不同表型SMA的分子遗传学机制不仅有助于基因治疗策略的制定，而且有助于在分子水平观察疗效。     

PTEN抑癌基因在子宫内膜癌的研究进展

子宫内膜癌是女性生殖道最常见的三大恶性肿瘤之一,迄今其发生发展的分子传学机理尚不完全清楚。现已知10号染色体杂合性丢失在子宫内膜癌中频发,提示抑癌基因的失活与其有关。1997年PTEN抑癌基因被克隆定位后,一直是国外研究的热点,本就PTEN基因突变及其与子宫骨膜癌的关系加以综述。     

PTEN基因与子宫内膜增生及内膜癌的研究进展

PTEN是近年来发现的一种新的抑癌基因,位于染色体10q23.3上,具有抑制细胞增殖、介导凋亡及抑制肿瘤细胞扩散的作用.PTEN基因突变与子宫内膜增生及子宫内膜癌关系密切,在后者的发病中起重要作用.检测PTEN的表达缺失对诊断子宫内膜癌及癌前病变具有重要价值.     

Lynch综合征相关子宫内膜癌的研究进展

子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤,其致癌机制有多种,包括激素、环境、分子遗传学等。目前遗传学因素越来越引起大家的重视。遗传性非息肉病性结肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)或Lynch综合征相关子宫内膜癌由于具有特殊的分子遗传学特征,其检出对患者或其家系Lynch综合征相关肿瘤的预防具有重要意义,因此已成为现阶段的研究热点。该文就Lynch综合征相关子宫内膜癌的检测、筛查策略、临床病理特征及与免疫靶点抑制剂的关系作一综述。     

PTEN抑癌基因在子宫内膜癌的研究进展

子宫内膜癌是女性生殖道最常见的三大恶性肿瘤之一 ,迄今其发生发展的分子遗传学机理尚不完全清楚。现已知10号染色体杂合性丢失在子宫内膜癌中频发 ,提示抑癌基因的失活与其有关。 1997年 PTEN抑癌基因被克隆定位后 ,一直是国外研究的热点 ,本文就 PTEN基因突变及其与子宫内膜癌的关系加以综述     

SIRT2及其与子宫内膜癌关系的研究进展

沉默信息调节因子2（SIRT2）属于去乙酰化酶sirtuins家族成员之一,调节广泛的生物学功能,包括衰老、新陈代谢、分化、维持基因组完整性及肿瘤的发生。SIRT2在子宫内膜癌的发生中亦发挥作用,本文就SIRT2的生物学特征、对代谢的影响、在肿瘤发生中的作用及其与子宫内膜癌的关系进行综述,为子宫内膜癌发病机制的研究提供思路,以便更好地进行子宫内膜癌的临床诊治。     

子宫内膜癌临床病理学研究

目的了解子宫内膜癌的主要临床病理特点、肿瘤的浸润和扩散,以期对临床手术方式选择有所裨益.方法对126例子宫内膜癌患者,重新光镜观察宫内膜癌病理、浸润及扩散情况并进行病理分类、病理分级和临床分期.结果本组中有异常子宫出血124例(98.4%),子宫内膜样腺癌最多(86.5%),临床Ⅰ期占82.1%,G3淋巴结转移率(43.7%)明显高于G2(12.2%)和G1(2.7%),深肌层浸润的淋巴结转移率(43.7%)明显高于浅肌层浸润者(3.2%).结论子宫内膜癌最突出的症状是子宫出血,几乎绝大多数是腺癌.手术时要根据大体观察、术前诊断、术中冰冻等结果,对其组织亚型、病理分级、临床分期、肌层浸润程度等进行综合分析,以选择合适的手术方式.     

细胞周期素与子宫内膜癌的关系

本文概述了cyclinD1、cyclinE以及cyclinG与子宫内膜癌的关系。已有研究表明,恶性肿瘤的发生与细胞周期调节失控密切相关。对细胞周期调控机制的研究,将使细胞周期素在妇科肿瘤诊断和治疗中的价值得到进一步体现     

尿激酶型纤溶酶原激活系统与子宫内膜癌

尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)系统通过水解纤溶酶原转变为纤溶酶降解细胞外基质,进而使肿瘤细胞不断浸润和扩散.该系统各成分的表达在子宫内膜癌组织中含量升高.本文就该系统的组成、结构、在肿瘤转移中的作用机制及其在子宫内膜癌中的研究进展作一综述,旨在为子宫内膜癌的诊断和治疗提供新的依据.     

乳腺癌分子标志和分子分型

乳腺癌是生物学高度异质性的肿瘤,雌激素受体(estrogen recept,ER)、孕激素受体(progester-one recept,PR)、人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor 2,HER-2)是目前预测预后和指导治疗重要的分子标志。随着分子生物学技术的不断进步,可以根据ER、PR、HER-2表达状态和细胞形态学可以将乳腺癌大致分成4至5个亚群,即Luminal(ER /PR )、HER-2 (ER-,PR-,HER-2 )、Basal-like(ER-,PR-,HER-2-)和Normal-like等,它们在临床治疗反应和生存方面截然不同。因此,对乳腺癌进行分子标志检测或分子分型有利于判断患者的临床预后和指导临床治疗。     

超声在诊断子宫内膜癌中的价值

探讨彩色多普勒超声诊断子宫内膜癌的诊断价值.超声检查子宫内膜癌声像图为内膜增厚、光点回声中等或稍增高、边缘不光滑、不同时期见肌层有浸润改变及周边积液情况,彩色多普勒测得杂乱点状或管状血流信号呈低阻形.与病理结果对照超声诊断率为62%,子宫内膜癌具有一定的超声特征图像.超声诊断对早期子宫内膜癌的灵敏度不算高,但只要熟练掌握超声对子宫内膜癌的诊断技巧和图像特点,超声对诊断子宫内膜癌还是有很大价值,亦可以与其它如子宫内膜增殖、子宫内膜息肉、子宫黏膜下肌瘤作出鉴别诊断,具有重要的临床应用价值.     

子宫内膜癌和宫颈癌的若干研究进展和新技术的应用

在美国 ,子宫内膜癌的发生率大致稳定在每年10万妇女中有 2 0人。 2 0 0 2年预计有 3930 0例子宫内膜癌新患者出现 ,同年估计有 6 6 0 0患者死于子宫内膜癌[1] 。在病理学方面 ,子宫内膜癌区分为几个亚型如内膜样腺癌 (ｅｎｄｏｍｅｔｒｉｏｉｄａｄｅｎｏｃａｒｃｉｎｏｍａ)、浆液性癌(ｓｅｒｏｕｓｃａｒｃｉｎｏｍａ)、透明细胞癌 (ｃｌｅａｒｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａ)等。准确地报告肿瘤亚型、分级、分期对临床患者的治疗有重要意义。Ｂｏｋｌｍａｎ基于 2 0年的观察 ,把 36 6名子宫内膜癌患者区分为两个主要类型 ,Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型…