5例假性甲状旁腺功能减退症诊治体会

探讨假性甲状旁腺功能减退症的诊断治疗。方法：对5例假性甲状旁腺功能减退症，从病因、发病机理、临床表现、诊断、治疗等方面进行分析。结果：假性甲状旁腺功能减退症为一种遗传基因缺陷病，有家庭发病倾向。手足抽搐，癫痫样发作，低钙高磷血症，脑内多发钙化及AHO躯体畸形是假性甲状旁腺功能减退症的主要特点。结论：对反复手足抽搐，AHO躯体畸形者应查血钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)及脑CT。用钙剂、维生素D或AT-10能控制假性甲状旁腺功能减退症的症状，且需长期应用。     

新生儿甲状旁腺功能减退症的临床特征及治疗效果探讨

目的分析及探索新生儿甲状旁腺功能减退症患儿的临床特征,并总结治疗方法及疗效,旨在为临床诊断及治疗工作提供有效参考。方法收集本科室2015年1月-2017年1月间接收的患新生儿甲状旁腺功能减退症的6例患儿进行研究,对其临床资料进行回顾性分析,旨在观察该疾病患儿的临床特征与治疗效果。结果本组6例患儿中5例存在手脚抽搐及震颤等表现,1例仅有钙低。1例母亲合并甲状旁腺功能亢进症,1例母亲合并妊娠糖尿症。实验室检查发现血钙水平明显较低、血清磷上升。5例患儿治疗后顺利出院,随访发现患儿的相关症状均全部消失。针对低钙血症症状相对较轻且不合并相关症状者,可给予钙片经口服治疗。5例伴惊厥症状者加用水合氯醛与苯巴比妥镇静处理。4例患儿给予罗盖全经口服用药治疗。2例伴脑膜炎疾病者给予抗生素抗感染处理。结论新生儿甲状旁腺功能减退症患儿通常经神经系统症状纠正,且合并钙低、磷高表现,该疾病通常属于暂时性,预后较好。     

原发性甲状旁腺功能减退症引起的低钙性心肌病二例误诊为冠状动脉性心脏病和扩张性心肌病的临床诊治分析

目的分析2例原发性甲状旁腺功能减退症引起的低钙性心肌病分别误诊为冠状动脉性心脏病及扩张性心肌病的原因。方法回顾性分析2例原发性甲状旁腺功能减退症引起的低钙性心肌病患者的临床表现和诊疗经过,并结合文献进行复习。结果 2例患者均以呼吸困难为主要表现,1例出现恶性心律失常,1例出现抽搐;2例症状均不典型,有心力衰竭、意识丧失、抽搐、微小心肌梗死等表现;均伴有明显的低钙血症。结合临床表现和实验室检查结果最终确诊为特发性甲状旁腺功能减退症。结论临床医师对有心力衰竭合并低钙血症的患者,用常见的心脏疾病难以解释时,应想到原发性甲状旁腺功能减退症引起的低钙性心肌病的可能。     

特发性甲状旁腺功能减退症的神经系统表现

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症神经表现的,临床特征。方法对15例特发性甲状旁腺功能减退症患者进行回顾性总结,分析其神经系统临床表现及对治疗的反应。结果特发性甲状旁腺功能减退症最常见的神经系统症状为癫痫发作（53．3％）和智能障碍（46,7％）。较少见有头晕、头痛（20．0％）、锥体外系症状（13．3％）和情感障碍、性格异常（13．3％）。经补充钙剂、维生素D及对症治疗,症状大部分可缓解,但智能改善不明显;对于癫痫发作,常需应用抗癫痫药物治疗。结论特发性甲状旁腺功能减退症的神经症状较常见,其一临床表现较广泛,以癫痫发作发生率最高。钙剂与维生素D治疗效果好。     

假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征1例并文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床表现和诊治要点.方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征患者的临床资料,并复习相关文献.结果 该患者临床表现为抽搐,头颅CT示双侧广泛基底节钙化,一度诊断为Fahr综合征,后查血钙低、血磷、甲状旁腺素(PTH)高,诊断为假性甲状旁腺功能减退症.结论 假性甲状旁腺功能减退症与Fahr综合征临床表现相似,容易误诊,血清钙、磷、PTH检查有助于鉴别.     

1例诊断为甲状旁腺功能减退症的病例临床分析

正不明原因的手足抽搐的老年病人收入内科病房,入院后因各种原因未检查血清iPTH水平。但不容忽视的是对于反复发作性手足抽搐的病人,需警惕原发性甲状旁腺功能减退症的诊断。现1例病例在我们临床诊疗中应注意原发性甲状旁腺功能减退症的漏诊。1临床资料病例1:患者,女性,76岁。因"反复胸闷心悸半年,活动后气急2月,     

假性甲状旁腺功能减退症的神经系统表现的临床分析

目的总结以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和诊治原则。方法回顾性分析6例以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床资料。结果假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,有家族发病倾向,以低钙、高磷、PTH正常或偏高为主要特征,可伴有发育异常、智力发育迟缓等,部分病例有头痛、癫痫、手足抽搐、神经精神症状。诊断上需行血钙、血磷、甲状旁腺激素检查、头颅CT及假性甲状旁腺功能减退症的刺激试验以确诊。治疗上以补充钙剂和维生素D为主。结论以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症临床罕见,极易误诊,应积极结合临床早期诊断和治疗。     

甲状旁腺功能减退症16例临床分析

目的 报告16例甲状旁腺功能减退症（简称甲旁减）,分析其分型、临床表现及诊断、治疗。方法 对1980年至2000年住院的16例甲状旁腺功能减退症的病人进行回顾性分析。结果 诊断特发性甲旁减6例、手术后甲旁减7例（甲状腺切除术后）、假性甲旁减3例。临床表现为抽搐、癫痫发作、精神症状、血钙降低、除假性甲旁减外甲状旁腺激素（PTH）降低。给予补钙治疗后症状缓解。结论 甲旁减是由各种原因引起的甲状旁腺激素减少或结构异常、靶器官对其不反应的疾病。分特发性甲旁减、手术后甲旁减、假性甲旁减,共同表现为低钙血症,治疗原则是纠正低钙血症。     

特发性甲状旁腺功能减退症的神经精神表现

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症神经精神表现的临床特征.方法对48例特发性甲状旁腺功能减退症患者进行回顾性总结,分析其所并发的神经精神表现及对治疗的反应.结果特发性甲状旁腺功能减退症最常见的神经精神症状依次为记忆力减退(47.9%)、癫痫发作(33.3%)、情感障碍(25%)和智能障碍(25%);较少见的有锥体外系症状(10.4%)、行为异常(4.2%)、四肢无力(4.2%)、痴呆(2.1%)和谵妄(2.1%)等.经补充钙剂、维生素D以及对症治疗,症状大部分可缓解.结论特发性甲状旁腺功能减退症的神经精神症状广泛,发生率较高,其发生与低血钙有关,疗效较好.     

3例以抽搐为首发症状的甲状旁腺功能减退症患儿临床研究

目的认识以抽搐为首发症状的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,简称甲旁减)患儿的临床表现。方法收集3例在佳木斯市中心医院癫痫科因抽搐首次就诊的甲旁减的患儿临床资料。结果 3例患儿均以抽搐为首发症状,其中1例发作包括全身强直阵挛发作,肌阵挛发作;1例发作包括局灶性非惊厥性癫痫持续状态,全身强直阵挛发作;1例发作包括局灶性发作泛化为全面性发作,肌阵挛发作。3例患儿生化指标中均存在低钙、高磷;2例甲状旁腺素异常升高,1例患儿甲状旁腺素减低。3例患儿中头部CT均存在基底节区钙化。视频脑电图1例未见异常;1例呈非惊厥性癫痫持续状态,以右侧枕区起源;1例背景节律慢化,右额区偶见单发尖慢波。3例患儿检查后及时给予钙剂及维生素D3口服,1例随访6年无发作,1例随访5年无发作,1例随访半个月无发作。结论以抽搐为首发症状的患儿应及时完善甲状旁腺素及钙磷等检查,明确诊断,给予正确治疗。     

甲状旁腺功能减退与急性低血钙的临床研究

目的探讨甲状旁腺功能减退与急性低血钙的发生与防治。方法收集急性低血钙患者57人,分为特发性甲旁减组36人、继发性甲旁减组21人（甲旁亢术后组11人和甲状腺术后组10人）,另设正常对照组60人,分析甲状旁腺功能减退发生急性低血钙的诱因、诊断和防治。结果特发性甲旁减组、甲旁亢术后组和甲状腺术后组血清钙明显低于正常对照组（P〈0．001）。特发性和继发性甲旁减组的血清总钙值明显低于正常对照组（P〈0．001）。特发性甲旁减组血磷高于正常对照组（P〈0．05）;继发性甲旁减组血磷与正常对照组无显著性差异（P〉0．05）。特发性和继发性甲旁减组的CO2-CP与正常对照组比较,亦无显著性差异（P〉0．05）。结论甲状旁腺功能减退症出现低血钙的症状更多地取决于离子钙浓度的水平,其严重程度主要取决于血钙浓度下降的速率。预防急性低血钙,须长期控制慢性低血钙,使用Vit D制剂和口服钙盐,元素钙需足量。     

特发性甲状旁腺功能减退症25例临床分析

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）的临床特点、诊断及治疗。方法对华西医院内分泌科收治的IHP病例25例进行回顾性分析。结果本组IHP患者的常见症状为：手足抽搐发生率为84%,癫痫发生率为32%,肢端麻木发生率为44%,乏力发生率为44%,晕厥发生率为16%,锥体外系症状为16%。20例行头颅CT检查,75%（15例）发现颅内钙化。误诊率为44%。主要误诊为：原发性癫痫、缺钙、肌炎、风湿。结论本病临床表现复杂,易被误诊。为减少误诊,临床医生应警惕低钙血症的临床表现。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物。     

中央区淋巴结清扫术对甲状腺乳头状癌患者甲状旁腺功能的影响

目的观察中央区淋巴结清扫术对甲状腺乳头状癌患者术后甲状旁腺功能的影响。方法对2007年12月-2011年11月在解放军总医院普通外科住院期间由同一主诊组施行全甲状腺切除术的127例甲状腺乳头状癌患者的临床资料进行回顾性分析。结果实验组（行中央区淋巴结清扫术）术后暂时性甲状旁腺功能低下,术后24h全段甲状旁腺激素及血钙低于正常的发生率高于对照组（未行中央区淋巴结清扫术）（P〈0．05）,两组均未出现永久性甲状旁腺功能低下。结论中央区淋巴结清扫术可增加甲状腺乳头状癌患者术后暂时性甲状旁腺功能低下的发生率,但并不增加永久性甲状旁腺功能低下的发生率。在手术中应注意避免对甲状旁腺腺体的直接损伤,并注意对其血供系统的保护。     

难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会

目的  分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法  以1例Gitelman综合征患者为研究对象,完善相关检验检查以及肾脏病理、SLC12A3基因分析。结果  该患者青年起病,临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力,检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒,肾穿病理提示肾小球旁器增生,基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾,病情可缓解但易反复。结论  本例患者低钾更难纠正,极易复发,临床症状明显,值得长期关注。

     

232例儿童热性惊厥血清钠浓度临床分析

目的：探讨热性惊厥患儿血清钠浓度变化及临床意义。方法：对北京民航总医院2010-2012年急诊治疗的232例热性惊厥患儿血清钠浓度作回顾性分析。结果：热性惊厥儿童血清钠浓度常有不同程度的降低,且惊厥反复发作及惊厥持续状态患儿的血清钠浓度明显低于单纯性热性惊厥患儿。结论：热性惊厥患儿常存在不同程度的低钠血症,在常规治疗小儿热性惊厥时应注意纠正低钠血症,以减少小儿热性惊厥的发作次数及持续时间,减轻脑组织损害。     

Treatment of hypocalcemia caused by hypoparathyroidism or pseudohypoparathyroidism with domestic-made calcitriol: a prospective and self-controlled clinical trial

Background Parathyroid hormone deficiency or resistance may cause hypocalcemia with related symptoms and signs. Lifelong treatment of calcium combined with vitamin D or its metabolites is always necessary for these patients. Here we reported a prospective and open-label trial to investigate the efficacy and safety of domestic-made calcitriol in treatment of hypocalcemia caused by hypoparathyroidism or pseudohypoparathyroidism. Methods Twenty-four patients with confirmed hypoparathyroidism or pseudohypoparathyroidism aged （36.5±11.0） years old were studied. Among them, 16 patients had idiopathic hypoparathyroidism, 2 had pseudohypoparathyroidism and 6 had hypoparathyroidism secondary to cervical surgery. Serum calcium levels were lower than 1.88 mmol/L. Oral calcitriol was administered twice or three times with elemental calcium 1.2 g per day. All patients were followed every 4 weeks throughout the 12-week period. Dose adjustments of calcitriol were based on serum and urinary calcium levels and symptoms of hypocalcemia. Results Twenty patients were included by the end of this study. Muscular weakness, cramps, extremity paresthesia, Chovestek＇s sign and Trousseau＇s sign were relieved in 76.9%, 100%, 94.4%, 93.3% and 78.9% of patients, respectively. Serum calcium, plasma ionized calcium and serum phosphorus levels were （1.54±0.25） mmol/L, （0.64±0.10） mmol/L and （2.00±0,46） mmol/L at baseline, and reached （2.20±0.20） mmol/L, （0.95±0.06） mmol/L and （1.68±0.25） mmol/L （P 〈0.01） at the 12th week of treatment, respectively. Eighty percent of patients were assessed as effective and 20% as partly effective. Three, four and eight patients had hypercalciuria at the 4th, 8th and 12th week of treatment, respectively, which were reduced by thiazide diuretics. The final dose of calcitriol was （1.09±0.50） ug/d. Conclusions Calcitriol combined with calcium can be used in treatment of hypocalcemia caused by hypoparathyroidism or pseudohypoparathyroidism effectively and safely. Serum and urinary calcium levels should be monitored during the course of the therapy.     

Hypocalcaemic cardiac failure.

A 35-year-old patient who presented with recurrent chest infection, pulmonary oedema and cardiac failure was found to be grossly hypocalcaemic owing to previously undiagnosed hypoparathyroidism. The cardiac failure was not easily relieved by digoxin and diuretics but it quickly responded when the plasma calcium was restored to normal with dihydrotachysterol. With dihydrotachysterol as sole treatment for more than 2.5 years he had normal exercise tolerance and no features of cardiac failure.     

甲状腺全切术后甲状旁腺功能降低的原因及补钙疗效分析

目的分析甲状腺全切术后甲状旁腺功能降低的原因及补钙治疗的效果。方法回顾性分析80例行甲状腺全切术病人临床资料,根据病人是否进行预防性补钙治疗分为治疗组,各40例。比较2组病人术前、术后1周及术后1个月甲状旁腺激素(PTH)和Ca2+水平;比较2组病人PTH恢复时间、Ca2+恢复时间、低钙血症消失时间、低钙血症发生率、转永久性低钙血症发生率。对观察组中出现甲状旁腺功能减退及未减退的病人进行单因素分析,将有差异的影响因素纳入logistic回归模型分析病人甲状旁腺功能减退的危险因素。结果2组病人PTH、Ca2+水平术后1周、术后1个月、术前逐渐降低,差异有统计学意义(P < 0.01);治疗组术后1周、术后1个月PTH和Ca2+水平高于观察组(P < 0.05~P < 0.01)。治疗组PTH恢复时间、Ca2+恢复时间、低钙血症消失时间、低钙血症发生率低于观察组(P < 0.05~P < 0.01)。甲状旁腺功能减退病人病理类型为恶性、手术入路从外向内、肿瘤≥4 cm、肿瘤位置在后背膜、淋巴结清扫、甲状旁腺误切、应用纳米碳示踪剂比例高于甲状旁腺功能未减退病人(P < 0.05~P < 0.01)。logistic回归性分析显示,病理类型为恶性、手术入路从外向内、肿瘤大小≥4 cm、肿瘤位置在后背膜、淋巴结清扫、甲状旁腺误切、应用纳米碳示踪剂是甲状腺全切术后病人甲状旁腺功能减退的危险因素(P < 0.05~P < 0.01)。结论甲状旁腺减退受多种因素影响,应进行预防性补钙。     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥32例临床分析

目的研究轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥（BICE）的临床表现、实验室检查及治疗。方法收集保定市儿童医院BICE患儿32例,对其发生情况、临床表现和实验室检查结果进行了分析研究。结果惊厥发作27例呈全身强直-阵挛性发作,5例呈部分性发作泛化为全面性发作;血清电解质及血糖结果正常,脑脊液常规、生化检查正常;头颅影像学检查正常;发作间期24 h动态脑电图21例轻度异常。结论 BICE惊厥以3日内发作最为常见;轮状病毒为主要致病原;发作期所有脑电图均起源于局部,随后向全导泛化,考虑惊厥发作形式可能为部分性发作泛化为全面性发作;绝大多数患儿预后良好。