小细胞性骨肉瘤14例临床病理分析

目的探讨小细胞性骨肉瘤的临床特征、影像学表现、病理诊断及鉴别诊断。方法收集14例小细胞性骨肉瘤的临床病理资料,按2002年WHO骨肿瘤分类标准重新复片,进行临床、影像学、病理学特征分析并采用EnVision法行免疫组化染色。结果 14例小细胞性骨肉瘤男女比1∶1。年龄12～73岁(平均34岁,中位29岁)。肿瘤多位于长管状骨干骺端(7/14,50%)。影像学表现以溶骨性骨质破坏为主伴钙化,并见软组织肿块。组织学表现为小～中等的圆形或短梭形肿瘤细胞弥漫性分布,伴有灶性纤细的花边状肿瘤性成骨。免疫表型:vimentin(10/10,100%)、CD99(7/10,70%)、BCL-2(4/10,40%)均呈阳性;S-1OO(2/10,20%)和Syn(2/10,20%)均呈弱阳性。结论小细胞性骨肉瘤为少见、特殊类型的骨肉瘤。小细胞性骨肉瘤的诊断需密切结合临床、影像学及病理特征,需与发生于骨的多种其他类型的小细胞恶性肿瘤鉴别。     

Small cell osteosarcoma:a clinicopathological analysis of 14 cases

目的 探讨小细胞性骨肉瘤的临床特征、影像学表现、病理诊断及鉴别诊断.方法 收集14例小细胞性骨肉瘤的临床病理资料,按2002年WHO骨肿瘤分类标准重新复片,进行临床、影像学、病理学特征分析并采用EnVision法行免疫组化染色.结果 14例小细胞性骨肉瘤男女比1:1.年龄12～73岁(平均34岁,中位29岁).肿瘤多位于长管状骨干骺端(7/14,50%).影像学表现以溶骨性骨质破坏为主伴钙化,并见软组织肿块.组织学表现为小～中等的圆形或短梭形肿瘤细胞弥漫性分布,伴有灶性纤细的花边状肿瘤性成骨.免疫表型:vimentin(10/10,100%)、CD99(7/10,70%)、BCL-2(4/10,40%)均呈阳性;S-1OO(2/10,20%)和Syn(2/10,20%)均呈弱阳性.结论 小细胞性骨肉瘤为少见、特殊类型的骨肉瘤.小细胞性骨肉瘤的诊断需密切结合临床、影像学及病理特征,需与发生于骨的多种其他类型的小细胞恶性肿瘤鉴别.     

骨原发性孤立性纤维性肿瘤2例临床病理分析

目的探讨骨原发性孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor, SFT)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例骨原发性SFT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 2例影像学均表现为骨质破坏;镜下可见瘤细胞呈卵圆形、短梭形,瘤细胞间可见玻璃样变的胶原纤维分割,局部区域可见丰富的形状不规则血管。例1细胞有异型,核分裂象4个/10 HPF;例2肿瘤细胞形态温和,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤细胞STAT6、CD34、CD99和vimentin均阳性,CKpan、S-100、desmin、SMA、EMA、ERG和STAB2均阴性。结论骨原发SFT非常罕见,病理诊断主要依靠影像学、病理学形态和免疫组化标记,需与骨的其他原发肿瘤及转移性肿瘤鉴别。     

肺孤立性纤维性肿瘤7例临床病理分析

目的探讨肺孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床病理特点及鉴别诊断。方法回顾性分析7例肺SFT的病理学形态及免疫表型特征并复习相关文献。结果 7例肺SFT中女性4例,男性3例,年龄24～65岁。发生部位以右叶肺多见,临床上多表现为咳嗽或胸痛。肿块最大径1. 2～9. 0 cm。镜下与其它部位的SFT基本一致,细胞密集区和细胞稀疏区交替分布,肿瘤细胞间有玻璃样变胶原纤维分隔。密集区肿瘤细胞丰富,呈束状、漩涡状排列或血管外皮瘤样。瘤细胞呈短梭形,轻～中度异型,大多病例核分裂少见(4/10 HPF),2例可见肿瘤性坏死,1例可见上皮样细胞,7例肿瘤周边均可见被覆肺泡上皮的裂隙状结构。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、STAT6、CD34、BCL-2、CD99阳性,Ki-67增殖指数3%～20%,其余均阴性。结论肺SFT非常罕见,病理诊断主要依靠影像学、病理学形态和免疫组化标记,需与肺的其他梭形细胞肿瘤如腺纤维瘤、恶性间皮瘤、滑膜肉瘤、肉瘤样癌、肺内脑膜瘤等鉴别。患者预后好,治疗以手术彻底切除为主,并注意长期随访。     

肝脏原发性骨肉瘤1例并文献复习

目的 探讨肝脏原发性骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断和预后。方法 收集1例肝脏原发性骨肉瘤临床资料，采用HE、免疫组化EnVision两步法、PCR-毛细管电泳法及NGS高通量测序进行检测，分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果 肿瘤组织呈弥漫片、巢状分布，有凝固性坏死。细胞短梭形或不规则形、高度间变，明显的核染色质异常及核仁，大量核分裂象，包括病理性核分裂象。局部区域可见破骨细胞样多核巨细胞、分化不成熟的软骨及骨样基质，伴肿瘤细胞直接成骨证据。免疫表型：vimentin、SATB2、MMR均阳性，其他谱系特异性标志物均阴性。Ki-67增殖指数约为50%。微卫星检测结果为微卫星稳定型(microsatellite stability, MSS),二代测序结果示KRAS和TP53基因错义突变。结论 肝脏原发性骨肉瘤是一种罕见的骨外骨肉瘤，临床特征为肝脏原发、无骨受累，预后差。     

多中心透明细胞型软骨肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨透明细胞型软骨肉瘤(clear cell chondrosarcoma, CCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法 回顾性分析6例CCC的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型及分子遗传学特征，行HE、免疫组化染色及基因检测，并复习相关文献。结果 6例中男性4例，女性2例，年龄26～51岁，平均年龄37.8岁；发病部位：股骨4例，肱骨1例，胸椎1例。临床表现均为长期疼痛，2例合并骨折。眼观：手术切除标本肿瘤最大径2.0～8.5 cm;镜检：肿瘤细胞呈分叶状、片状、巢团状分布，瘤细胞胞质透明，小叶中央可见骨小梁或成骨，小叶周围可见散在破骨样巨细胞，2例可见局灶经典型软骨肉瘤成分。免疫表型：肿瘤细胞S-100阳性，1例CKpan阳性，SATB2在骨母细胞中阳性，而在瘤细胞中阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。分子检测示IDH1/IDH2、H3F3A均为野生型。2例于术后14、44个月复发，其中1例同时转移到锁骨。结论 CCC属软骨肉瘤亚型，绝大多数位于长骨骨骺和干骺端，以股骨近端最为多见，组织病理学以透明细胞、不规则骨小梁及破骨样多核巨细胞为特征，因其临床多呈低侵袭性，正确识...     

膀胱术后梭形细胞结节4例临床病理和免疫表型分析

目的探讨膀胱术后梭形细胞结节(postoperative spindle cell nodule,PSCN)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集4例膀胱PSCN进行组织病理学检查、免疫组化染色,并复习相关文献。结果4例中男性3例,女性1例,年龄44～71岁。主要临床症状为无痛性肉眼血尿和排尿困难,4例均有手术史。随访9～84个月无复发。镜下见肿瘤主要由增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞构成,呈条束状排列或排列紊乱,细胞呈细长梭形,染色质淡或空泡状,核仁明显,均可见体积较大的神经节样细胞。细胞无明显异型性,局部呈浸润性生长,浸润膀胱壁内的平滑肌,核分裂象多见(5～10个/10 HPF),但无病理性核分裂象。间质明显黏液变性、水肿,弥漫分布急慢性炎细胞,小血管增生及出血明显。红细胞外渗及缺乏真正的细胞异型性,可作为与真性肉瘤鉴别的依据。免疫表型:梭形细胞vimentin、SMA、CK(AE1/AE3)均弥漫强阳性,desmin(50%)阳性,Calponin(25%)阳性,Ki-67增殖指数50%～75%。结论膀胱PSCN是手术或创伤后的良性、非肿瘤性肌纤维母细胞增生性病变,应避免误诊为恶性,其组织形态特征需结合临床病史才能明确诊断。     

长骨原发性神经鞘瘤3例并文献复习

目的探讨长骨原发性神经鞘瘤临床、病理、影像学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法采用HE染色及免疫组化EnVision法分析3例原发于长骨的神经鞘瘤病理学、免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见交替分布的Antoni A区和Antoni B区,并见出血及含铁血黄素沉着、坏死、间质黏液样变、不规则的血管伴血管壁增厚及胶原变性、血管周见泡沫样组织细胞反应及淋巴细胞浸润、肿瘤细胞破坏周围骨质等现象;未见明显的细胞异型及核分裂象。免疫表型:CD56、vimentin、S-100蛋白均呈弥漫强阳性,Ki-67增殖指数2%~7%。结论发生于长骨内的神经鞘瘤临床罕见,对产生溶骨性破坏者需结合临床、影像、病理学及免疫表型进行鉴别诊断,避免误诊为骨源性低度恶性肿瘤而导致过度治疗。     

卵巢高血钙型小细胞癌2例临床病理分析

目的探讨卵巢高血钙型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary-hypercalcemic type, SCCOHT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析潜江市中心医院诊治的2例SCCOHT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 2例病理组织学表现类似,低倍镜下肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长,常围绕血管生长;可见滤泡样腔隙,腔内含嗜酸性液体,肿瘤性坏死明显;高倍镜下见肿瘤细胞主要呈圆形,胞质稀少,核圆形,可见小核仁;核分裂象易见。免疫表型:2例肿瘤细胞EMA、PCK、CK8/18、CD56和CA125均阳性;α-inhibin和BRG1均阴性。结论 SCCOHT十分罕见,必须重视患者年龄,仔细观察肿瘤组织学特征,合理选用上皮、性索间质、神经内分泌等免疫标志物,结合患者临床血钙情况,从而获得正确诊断。     

肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

目的探讨肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma, LG-ESS)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法收集2例肺穿刺活检转移性LG-ESS,分析其临床资料、病理组织学、免疫表型特点,并复习相关文献。结果 2例均为原位复发且发生肺多发转移患者,临床行肺穿刺活检。镜下肿瘤细胞均呈短梭形弥漫排列,间质见螺旋小动脉,例2可见平滑肌样细胞。免疫表型:瘤细胞CD10、ER、PR均弥漫阳性,Ki-67增殖指数5%,例2平滑肌样细胞SMA、h-caldesmon均阳性。子宫原发肿瘤病理切片形态一致,且均见脉管内瘤栓。结论 LG-ESS发生肺转移非常罕见,肺穿刺活检诊断困难,需充分了解病史,结合组织病理学和免疫表型,排除肺原发肿瘤后可确诊。     

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumor,GNET)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2例GNET患者的临床表现、组织学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果2例患者均以腹部不适入院,肿瘤眼观均为溃疡型肿块,镜下见上皮样细胞呈弥漫片状、巢状分布,胞质弱嗜酸性,胞核圆形,可见泡状核,核仁不明显。免疫表型:S-100、SOX10、vimentin均弥漫强阳性,黑色素标志物Melan-A和HMB-45均阴性。FISH基因检测结果显示EWSR1基因断裂重排。结论GNET患者发病年龄小、预后差,因其形态学的相似性,临床易误诊。     

软骨黏液样纤维瘤样骨肉瘤1例及文献复习

目的 探讨软骨黏液样纤维瘤样骨肉瘤（CMF-like OS）的临床病理学特征及鉴别诊断。方法 对1例CMF-like OS进行病理形态学以及免疫组化分析。结果 患者,女性,9岁,病理性骨折。影像学表现：左股骨下段溶骨破坏,Codman三角及软组织包块;组织学呈分叶状结构,细胞异型性及多形性不明显,可见上述细胞直接形成骨样组织,宿主板层骨被肿瘤侵蚀破坏。免疫组化vimentin阳性。结论 CMF-like OS是普通型骨肉瘤的一种亚型,较为罕见,组织学和影像学检查对本病的诊断具有重要的作用。     

树突状纤维黏液脂肪瘤6例临床病理分析

目的 探讨树突状纤维黏液脂肪瘤(dendritic fibromyxolipoma, DFML)的临床病理学特征。方法 回顾性分析6例DFML的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 6例中男性4例,女性2例,年龄6～57岁,平均40岁;肿瘤直径1～7.5 cm,平均3.3 cm;肿瘤发生于腋窝、腿等体表部位。肿块多为类圆形,切面灰白、灰黄色,胶冻或黏液样。镜下形态学大致相同,均表现为在黏液样间质及绳索样(瘢痕样)胶原纤维背景中见混杂不同比例的小梭形细胞、星芒状细胞或成熟脂肪细胞。免疫表型：梭形细胞和星芒状细胞vimentin、CD34均强阳性,BCL-2弥漫/灶阳性,部分成熟的脂肪细胞S-100阳性,散在的肥大细胞CD117阳性,CK、desmin、SMA、HMB-45、MDM2、CDK4、p16、EMA、β-catenin、STAT6、CD56、NSE均阴性。Ki-67增殖指数均<1%。结论 DFML是一种良性脂肪瘤,是梭形细胞脂肪瘤的黏液样亚型,病理检查结合免疫表型有助于确诊,患者肿块切除后多可治愈。     

外阴肌上皮癌1例并文献复习

目的 探讨外阴肌上皮癌的临床病理学特征。方法 回顾性分析1例外阴肌上皮癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 患者37岁,外阴见1枚界限清楚的无痛包块。镜下肿瘤组织呈实性排列,肿瘤细胞形态多样,由上皮样、浆细胞样及透明细胞样细胞组成。细胞核显著异形,核仁明显,核分裂象易见(12～15个/10 HPF),可见病理性核分裂象。免疫表型：EMA、vimentin均弥漫阳性,Calponin、SMA、CD99均阳性,CKpan、CD31、CD34均部分阳性,GFAP、S-100均局灶阳性,HMB-45、MyoD1、Myogenin、desmin均阴性,Ki-67增殖指数约15%。随访25个月,患者生存状况良好,未见复发或转移。结论 外阴肌上皮癌形态学广泛,结构有异质性,易误诊,具有较高的复发率和转移率,诊断时需结合临床病理学和免疫表型特征,必要时可行分子检测用以明确诊断。     

鞍区原发性软骨肉瘤5例临床病理学观察

目的 探讨鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法 回顾性分析5例鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现及免疫表型，行免疫组化和分子检测，并复习相关文献。结果 5例患者均为女性，年龄16～53岁，临床症状以头痛及视力障碍为主，均行颅底肿瘤切除术。镜检：肿瘤由软骨细胞和丰富的黏液样软骨基质组成，呈分叶状，瘤细胞轻-中度异型，可见双核细胞，核分裂象罕见。免疫表型：肿瘤细胞S-100蛋白和vimentin均阳性。1例肿瘤细胞IDH-1阳性。CKpan、EMA和Brachyury均阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。3例行IDH分子检测，其中1例呈IDH-1 R132L突变，2例为野生型。4例获得随访，均存活，其中2例复发。结论 鞍区软骨肉瘤是一种罕见的鞍区恶性肿瘤，术前诊断具有挑战性。需与软骨样脊索瘤、脊索样脑膜瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等鉴别，治疗首选手术切除。     

胃原发性Burkitt淋巴瘤4例临床病理分析

目的探讨胃原发性Burkitt淋巴瘤(Burkitt’s lymphoma,BL)的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析4例胃原发性BL的临床资料、内镜下表现、组织学形态、免疫表型及分子病理学特征,并复习相关文献。结果胃原发性BL好发于儿童及幼儿,平均年龄8岁(3～15岁)。内镜下表现为结节状隆起伴表面溃疡形成(3例)。镜下可见胃黏膜内弥漫分布的异型淋巴样细胞伴"星空"现象;细胞中等大小,形态单一;细胞核呈圆形或卵圆形,形态较一致,染色质较粗,可见多个小核仁;细胞质稀少,略呈嗜碱性;核分裂象多见。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD20和CD79a,Ki-67增殖指数均 95%; CD10及BCL-6阳性强度强弱不等; MUM1及CD3均阴性。EBER原位杂交阳性者1例。4例均显示为MYC基因断裂,其中1例行融合基因检测,未发现IGH/BCL-2基因的融合。结论胃原发性BL罕见,其内镜下表现、组织学形态、免疫表型和分子病理学特征较为典型,主要与弥漫大B细胞淋巴瘤、淋巴母细胞性淋巴瘤、髓系肉瘤等鉴别。BL属高度恶性肿瘤,但目前治疗方案相对较成熟,早期诊断、早期治疗可明显提高患者预后水平。     

RELA融合基因阳性室管膜瘤11例临床病理分析

目的探讨RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析11例RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床资料、影像学特点、病理学特征和免疫表型,并复习相关文献。结果 11例RELA融合基因阳性室管膜瘤均位于幕上,男性6例、女性5例,发病年龄3～56岁,平均27岁。影像学示幕上占位性病变。镜下见分支状毛细血管网和真/假菊形团结构。免疫表型:瘤细胞GFAP、L1CAM、Cyclin D1均呈弥漫阳性,EMA呈核旁点状阳性,多数病例表达nestin,Olig-2均阴性。结论RELA融合基因阳性室管膜瘤好发于年轻人的幕上,具有独特的免疫表型和基因表型,预后较差,需进行诊断与鉴别诊断。     

乳腺非特殊类型浸润性癌伴乳腺原发弥漫大B细胞淋巴瘤1例并文献复习

目的探讨乳腺非特殊类型浸润性癌伴乳腺原发弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法分析1例乳腺非特殊类型浸润性癌伴乳腺原发DLBCL的临床资料、组织学特点、免疫表型及预后,并复习相关文献。结果患者右侧乳腺肿块大小1.5 cm×1.0 cm×1.0 cm,边界不清,质地较硬;镜下见玻璃样变的纤维间质内肿瘤细胞呈腺样、条索状及实性小巢、团状浸润性生长,瘤细胞较小,胞质核分裂象不易见。免疫表型:肿瘤细胞ER、PR均阳性,HER-2阴性,Ki-67增殖指数约8%。左侧乳腺肿块大小4.0cm×5.0 cm×4.0 cm,境界较清,质嫩;镜下见肿瘤细胞弥漫浸润,间质少,乳腺结构被破坏,可见残存乳腺导管。瘤细胞胞质嗜酸性,细胞核大,呈圆形或卵圆形,空泡状,核仁较明显,核分裂多见,凋亡细胞及吞噬细胞常见。免疫表型:肿瘤细胞CD20、PAX-5、CD79a均阳性,Ki-67增殖指数约80%。结论乳腺非特殊类型浸润性癌伴乳腺原发DLBCL临床罕见,了解其临床病理学特征对该病的诊断、鉴别诊断、治疗及预后判断具有重要意义。     

肾脏甲状腺滤泡样肾细胞癌2例并文献复习

目的探讨肾脏甲状腺滤泡样肾细胞癌(thyroid-like follicular renal cell carcinoma)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例甲状腺滤泡样肾细胞癌的临床病理学和影像学资料,将肿瘤标本行常规病理组织学和免疫组化检查,并复习相关文献。结果 2例患者均为女性,年龄分别为25、68岁,临床均以体检时发现肾脏肿块就诊。肿瘤位于肾脏实质内,边界较清楚。镜下见肿瘤由大小不一的滤泡样结构组成,滤泡腔内含嗜酸性胶质样物。免疫表型:肿瘤细胞CK广谱、CK7、EMA弥漫强阳性,CD10散在弱阳性,RCC、TTF-1、TG、AMACR、NSE、Syn和Cg A均阴性。结论肾脏甲状腺滤泡样肾细胞癌是一种罕见的、低度恶性潜能的肾上皮来源的肿瘤,WHO(2016)将其列为肾细胞癌的暂定亚型。确诊主要依赖特征性的组织学表现(内含胶质样物的滤泡结构),预后可能有别于其他肾细胞癌类型。临床病理医师应提高认识水平,避免误诊、误治。     

咽区结外滤泡树突状细胞肉瘤3例并文献复习

目的：探讨咽区结外滤泡树突状细胞肉瘤（ fo11icu1ar dendritic ce11 sarcoma，FDCS）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例FDCS的临床病理学和免疫表型特征，并复习相关文献。结果例1，男性，70岁，因咽部无痛性包块伴呼吸不畅2个月余入院；例2，女性，40岁，因咽部异物感、痰中带血1个月余入院；例3，男性，38岁，因无明显诱因间断鼻衄2个月余入院。3例肿瘤细胞具有相似的形态学特点：细胞呈梭形~卵圆形，细胞间界限不清，细胞核呈卵圆形，具有空泡状的染色质，核仁小，偶见核内包涵体，散在少许双核、多核细胞。3例肿瘤细胞排列方式不尽相同，主要有三种排列方式：部分区域呈弥漫片状排列，细胞间有多少不一的小淋巴细胞浸润，有时聚集成团；部分区域呈束状与漩涡状排列，部分呈脑膜瘤中可见的360°回旋，细胞间有少许小淋巴细胞浸润；部分区域见富于胶原及血管的间质分隔肿瘤细胞呈巢、片状，细胞间散在淋巴细胞浸润，似胸腺瘤图像。核分裂象2~20个/10 HPF。免疫表型：3例均弥漫强阳性表达1个或多个滤泡树突状细胞标志物，如CD21、CD23和CD35，均弥漫强阳性表达Fascin和D2-40，3例中1例弥漫强阳性表达CXCL-13，Ki-67增殖指数6%~20%。结论咽区结外FDCS罕见，极易误诊。熟悉其临床病理学及免疫表型特征，有助于正确诊断。