低深度全基因组测序检测以甲状腺功能减退起病的Williams-Beuren综合征一例

目的探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母染色体核型,应用全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)对患儿进行可能致病突变及染色体拷贝数变异的分析。结果患儿染色体核型为46,XY,其父母未见明显的染色体异常。CNV-seq分析显示患儿在染色体7q11.23区域存在大小为1.56 Mb的杂合性缺失,缺失区域包含24个编码蛋白质的基因,其缺失与Williams-Beuren综合征相关。通过对其父母检测CNV-seq,发现该缺失为一新发缺失。结论本研究用CNV-seq技术确诊了1例以甲状腺功能减退起病的Williams-Beuren综合征患儿,有助于提高临床医师对Williams-Beuren综合征表型与发病机制的认识。     

胎儿酒精综合征

胎儿酒精综合征(FAS)系指孕妇在妊娠期长期或大量饮酒发生慢性或急性酒精中毒,引起胎儿发育障碍或各脏器畸形的综合征。法国Lemoinc等在1968年曾对127例每日饮酒孕妇所生的婴儿进行了调查,其中8例(6.46％)有特殊面容、发育迟缓,合并多种先天性畸形。美国Jones与Smith在1973年首次对此类胎儿命名为胎儿酒精综合征,以后世界各地均有FAS的报道,目前FAS已引起广     

先天性主动脉瓣上狭窄的外科治疗

先天性主动脉瓣上狭窄是一种较为少见的左心室流出道梗阻疾病,为染色体部分缺失导致动脉弹性蛋白异常从而表现升主动脉局限型或者弥漫型的狭窄,引起血流动力障碍,往往合并伴有其他的解剖畸形,右心室流出道狭窄、主动脉瓣二瓣化、主动脉缩窄、冠状动脉狭窄等。该种疾病一类特殊类型为Williams-Beuren综合征。本文从病因、分类、临床表现、外科治疗方法以及术后结果对该类疾病进行综述,对多种术式的早期以及晚期随访结果进行比较,探讨手术危险因素。针对患者疾病的具体情况选择合适的手术方式才能获得满意的疗效。     

Rabson-Mendenhall 综合征一例

Rabson-MendenhMl综合征是一种极为罕见的临床综合征，是由于胰岛素受体基因突变所导致，临床可表现为皮下脂肪减少、黑棘皮病、生殖器增大、多毛症、牙齿发育不良、面容特殊、重度高胰岛素血症等。其发病率极低，迄今为止文献报道仅10余例。为提高对本病的认识，我们对2011年9月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的1例Rabson—Mendenhall综合征病例进行了总结，并对相关文献进行了复习，以期提高临床医师对Rabson—Mendenhall综合征的认识。     

Gaisback综合征继发糖尿病一例报告

真性红细胞增多症 (简称真红症 )在临床上不多见 ,Gaisback综合征指真红症合并高血压而脾不大 ,而 Gaisback综合征继发糖尿病更少见 ,现报道 1例。患者 ,男 ,46岁 ,公安干部。头昏、面颈部及肢端皮肤红紫色3年 ,头面部麻木、多饮、多尿、消瘦 3个月 ,伴牙龈出血、皮肤瘙痒 ,于 1997年 3月来我院就诊。既往有高血压病史 10年 ,间断服用心痛定。体检 :BP 2 0 / 13k Pa,P70次。全身皮肤粘膜无皮疹及出血点 ,浅表淋巴结无肿大 ,面颈部及肢端皮肤红紫 ,呈酒醉面容 ,球结膜、睑结膜充血 ,唇红紫 ,颈静脉无怒张 ,胸骨无叩压痛 ,双肺正常 ,心界无…     

促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的诊断与治疗策略

促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征占库欣综合征病例总数的80%,主要包括垂体性库欣综合征和异位ACTH综合征.ACTH依赖性库欣综合征的诊断和治疗比较复杂,也比较困难.近年来,本病的诊断和治疗有很大的进步,但还存在不少问题.现对目前广泛应用于ACTH依赖性库欣综合征的各种诊断、鉴别诊断及治疗方法进行介绍和评价,并讨论治疗方法的选择以及治疗效果的评估.还对国际内分泌学会于2008年发表的关于库欣综合征的诊断指南及欧洲神经内分泌学会和垂体学会关于ACTH依赖性库欣综合征治疗的共识作简要介绍.     

急性冠状动脉综合征与肥胖的相关性分析

目的 探讨急性冠状动脉综合征与肥胖的相关性.方法 回顾性分析2009年1月-2010年12月收治的47例急性冠状动脉综合征患者和同期心内科50例非冠心病患者临床资料,将急性冠状动脉综合征患者设为观察组,非冠状动脉综合征患者设为对照组.比较观察组组和对照组肥胖状况.结果 两组肥胖率差异具有统计学意义（χ2=12.578,P=0.000）结论肥胖与冠状动脉综合征之间有密切关系,可能是冠状动脉综合征的危险因素,值得引起重视.     

代谢综合征——存在的意义和困惑

自1988年Reaven提出"X综合征"以来,代谢综合征(MS)受到了多领域专家学者和临床医生的广泛关注和重视,成为近年来医学研究热点.但自从2005年ADA/EASD发表质疑MS的联合声明以后,MS便遭遇了一场史无前例的激烈的论战[1].不少学者就这个综合征存在的意义提出了质疑.因而进一步加深对这一综合征的认识显得尤为重要.     

肾病综合征并发脑梗塞七例临床分析

肾病综合征(NS)临床上常并发静脉血栓,其发生率约为20%,其中肾静脉血栓发病率最高,脑血栓较少见.我院2000年7月～2006年7月共收治肾病综合征并发脑梗塞(CI)患者7例.现将7例患者的临床资料分析如下.     

急性冠脉综合征患者并发心房颤动相关因素研究

目的 探讨急性冠脉综合征患者并发心房颤动的相关因素.方法 连续入选我院2012年1月至2012年10月因急性冠脉综合征住院患者368例.按住院期间是否并发心房颤动分为房颤组和非房颤组.结果 368例急性冠脉综合征患者并发心房颤动41例,发生率为11.14％.Logistic多因素分析结果显示,左房内径增大、冠脉多支病变是急性冠脉综合征并发心房颤动的相关危险因素.结论 急性冠脉综合征患者有较高比例并发心房颤动.左房内径增大、冠脉多支病变是急性冠脉综合征患者并发心房颤动的相关危险因素.     

Alagille综合征患儿临床治疗管理

Alagille 综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征的常染色体显性遗传 病, 其 致 病 基 因 主 要 是 JAG1 , 其 次 为NOTCH2[1].近年来,随着高通量测序等遗传学技术在儿科临床的推广普及,越来越多...     

代谢综合征对脑梗死预后的影响

目的 探讨代谢综合征对脑梗死预后的影响.方法 对2005年1月-2008年1月初次惠脑梗死的住院患者,将其分为代谢综合征组与非代谢综合征组.分别在入院第1天和第30天时观察两组临床神经功能缺损程度、梗死面积、颈动脉内-中膜厚度、治疗效果及预后.结果 代谢综合征组脑梗死患者,在第1天和第30天后的临床神经功能缺损程度较重,治疗效果差,和非代谢综合征组相比有统计学意义.结论 代谢综合征是脑梗死重要的危险因素.     

Aarskog-Scott综合征一例报道

Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分位,-3 SD),特殊面容,关节过伸,双手短粗,脚趾球形。披肩样阴囊,左侧隐睾。FGD1基因第9~12外显子存在1.1 Mb缺失变异,来源于母亲,符合Aarskog-Scott综合征的诊断。患儿自5岁起开始重组人生长激素治疗,治疗18个月,身高增长17 cm,无明显不良反应。当矮小患者同时伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺发育不良三联征时,应考虑Aarskog-Scott综合征的可能。     

C型胰岛素抵抗综合征及其临床处理

C型胰岛素抵抗综合征（Insulin rosistance type C syrsdnome）,又名C型综合征,A型变异型胰岛素抵抗综合征。最早于1972年Kobayachi提出。目前包括Dunnigen综合征、脂肪萎缩性糖尿病、Wemer综合征等.     

预激综合征合并快慢综合征的临床分析

目的通过对12例预激综合征合并室上性心动过速患者临床及电生理资料的分析,提出室上性心动过速发作结束时伴发的晕厥可能是窦房结功能一过性受抑的结果,探讨和证实这一发生机制设想的合理性.方法12例预激综合征合并室上性心动过速患者,男8例,女4例,平均年龄32.5岁(19～49岁).均因室上性心动过速伴晕厥住院.经各种电生理检查评价窦房结功能,冠脉造影排除冠脉的异常,并进行射频消融术和(或)抗心动过速起搏器治疗.随访2～5年.结果12例患者均符合下列条件预激综合征伴发室上性心动过速结束时有晕厥发生,年龄多属青年、中年,经各种电生理检查提示窦房结功能正常.冠脉造影证实冠状动脉正常,室上性心动过速终止时心电图均证实为较长时间的窦性停搏.4例经植入抗心动过速起搏治疗,3例经射频消融术及抗心动过速起搏器治疗,5例经射频消融术治疗,经2～5年的随访,全组12例患者无一例再发生室上性心动过速及晕厥.结论预激综合征合并室上性心动过速伴发的晕厥均由功能性病态窦房结功能障碍机制引起,尽管因果关系明确,但与多数预激综合征患者的临床经过不一致的原因尚不清楚,有待进一步探讨.此外,这些符合快慢综合征患者晕厥治疗和预防的关键是根治室上性心动过速,植入人工心脏起搏器预防晕厥似乎必要性不大.     

干燥综合征合并获得性Gitelman综合征二例并文献复习

目的 提高对干燥综合征(SS)合并获得性Gitelman综合征的认识,了解其特点及治疗.方法 报告2例SS合并获得性Gitelman综合征病例的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 2例患者均为首次就诊的老年女性,临床以低钾血症及相关肌炎症状、肌酶学改变为特点入院.虽口干、眼干症状不典型,但查体及实验室等相关检查诊断SS明确,伴低血镁、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮,且无高血压,符合Gitelman综合征改变,因此考虑为SS合并获得性Gitelman综合征.结论 在符合Gitelman综合征临床特点基础上,诊断应完善肾活检.SS患者合并的Gitelman综合征少见,其发生机制与SS的关系有待进一步探讨.     

血液透析治疗肾综合征出血热13例临床观察

肾综合征出血热是由汉坦病毒引起的以鼠类为主要传染源的自然疫源性疾病,可导致多系统损害.临床上以发热、低血压、出血和肾损害为特征.我科2001年～2006年共收治肾综合征出血热患者13例,并对其采用血液透析治疗.现将结果报道如下.     

Zieve综合征7例分析

Zieve综合征见于有长期饮酒史及慢性酒精中毒患者,是酒精性肝病特有的综合征.我院2004年9月至2007年7月间,共诊断Zieve综合征患者7例并随访至今.分析如下.     

以顽固性腹水为主要表现的POEMS综合征一例

患者,男性,60岁.因腹胀进行性加重1个月入院.一年前出现双下肢无力、麻木及水肿.曾确诊为周围神经炎,此次发病时肌无力加重,并累及双上肢.近1年性欲减退.体格检查:慢性消耗面容,皮肤巩膜无黄染.右下肺叩诊浊音,呼吸音低.心脏听诊无异常.腹部膨隆,肝脾触诊不满意,腹水征阳性.双下肢皮肤粗糙、僵硬、色素沉着、轻度凹陷性水肿,四肢肌肉萎缩,肌力Ⅳ级,双膝腱反射减弱,双下肢痛觉减退.     

代谢综合征世纪之争三年观

代谢综合征是一组心血管危险因素的聚集,包括胰岛素抵抗、肥胖(特别是中心性肥胖)、高血压、糖代谢紊乱和脂代谢紊乱.代谢综合征的历史已有80余年,但是2005年9月,美国糖尿病协会和欧洲糖尿病研究学会发表联合声明质疑代谢综合征的存在,由此引发了一场关于代谢综合征的世纪之争,现就近三年情况做一简述.