骨外软组织尤因肉瘤1例

患者女性 ,2 0岁。左上臂反复出现包块 5年 ,再发 1个月就诊。患者 5年来因左上臂包块在同一部位共做 4次手术切除。术后诊断为神经纤维瘤。查体 :左上臂内侧 12ｃｍ× 10ｃｍ软组织包块 ,质韧、光滑、不活动 ,压痛明显。Ｂ超 :左上臂巨大软组织包块 ,边界不清 ,回声不均匀 ,并见散在暗区 ;肱动脉显示清晰 ,血流及频谱未见异常。Ｘ线 :左上臂中下段约 10 5ｃｍ× 11ｃｍ软组织块影 ,其密度均匀 ,肱骨骨皮质连续 ,未见破坏征象。病理检查　截肢标本 ,上臂近端见 10ｃｍ× 8 5ｃｍ包块 ,切面呈白色鱼肉状 ,中央有液化坏死 ,浸润性生长明显 ,…     

外周原始神经外胚叶瘤和尤因肉瘤的新进展

外周原始神经外胚叶瘤 (ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｐｒｉｍｉｔｉｖｅｎｅｕｒｏｅｃｔｏ ｄｅｒｍａｌｔｕｍｏｒｓ,ｐＰＮＥＴ)和尤因肉瘤 (Ｅｗｉｎｇ’ｓｓａｒｃｏｍａ,ＥＷＳ)是软组织和骨常见的高度恶性肿瘤 ,两者关系密切 ,发生在儿童、青少年 ,有共同的神经外胚层起源 ,形态相似 ,都有ｔ(11;2 2 ) (ｑ2 4 ;ｑ12 )易位的染色体标记 ,属于ＰＮＥＴ/ＥＷＳ家族肿瘤。包括骨尤因肉瘤 (Ｅｗｉｎｇ’ｓｓａｒｃｏｍａｏｆｂｏｎｅ ,ＥＳＢ)、骨外尤因肉瘤 (ｅｘｔｒａｏｓｓｅｏｕｓＥｗｉｎｇ’ｓｓａｒｃｏｍａ ,ＥＯＥ)、外周神经上皮瘤 (…     

外周原始神经外胚肿瘤／尤因肉瘤临床病理学

目的：研究原始神经外胚叶瘤（PNET）／尤因肉瘤的（EWS）的诊断,鉴别诊断。方法：41例病人按传统病理学分为3类,并用免疫组织化学两步法检测CD99,NSE,S－100蛋白,Syn,VIm,LCA,Des,Myo抗体的表达。结果：（1）41例病人有27例PNET,8例EWS和6例Askin瘤。（2）免疫表型,CD99有87．8％强阳性表达,NSE53．7％,S－100蛋白22％,Syn4.9%,vim41.5%,统计结果显示CD99强阳性表达与NSE,S-100蛋白,Syn,Vim强阳性表达差异有显著性（P＜0．01）。（3）,PNET,EWS,Askin瘤对各种抗体的阳性表达差异无显著性（P＞0．05）,结论：（1）PNET,EWS,Askin瘤属同一肿瘤家族,（2）用组织学,免疫组织化学可与其他小圆细胞肿瘤进行鉴别诊断。     

肠道骨外尤因肉瘤5例临床病理分析并文献复习

目的探讨肠道骨外尤因肉瘤(extraosseous Ewing’s sarcoma, EES)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断及治疗和预后。方法对5例肠道EES的临床病理资料、HE染色、免疫组化及FISH结果进行分析,并复习相关文献。结果 5例肠道EES中男性3例,女性2例,患者年龄1～69岁,平均35.8岁,中位年龄41岁;3例EES位于回肠,1例位于降结肠,1例位于肠系膜。眼观:肠壁肌间或肠系膜上结节状肿物,肿瘤直径4～11 cm。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成,排列成巢片状、条索状、腺泡状、器官样及血管外皮瘤样,个别病例伴类骨质/骨组织形成及黏液变性。高倍镜下肿瘤细胞呈圆形,细胞质稀少或嗜酸性,细胞质边界模糊。肿瘤细胞核呈圆形或椭圆形,染色质细腻,部分细胞核呈空泡状,核仁不明显,病理性核分裂象易见。免疫表型:5例CD99和FLi-1均阳性,2例CKpan阳性,2例CD117阳性,3例NKx2.2阳性。4例行FISH检测的病例均检测到EWSR1融合基因。结论尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤,具有经典的免疫表型及分子遗传学特征,发生在肠道的EES非常少见,罕见病例伴类骨质和骨形成。需注意和其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别,免疫组化标记和分子病理学可以提供很大帮助,FISH检测EWSR1融合基因是EES最客观的诊断工具。     

肾脏及输尿管尤因肉瘤2例

正例1女性,44岁。入院前3个月,无明显诱因出现无痛性肉眼血尿,全程性,色鲜红,有血凝块伴尿频、尿急,不伴畏寒发热,恶心呕吐、腰痛等不适。口服消炎药对症处理无效。MRI示:膀胱三角区及右侧输尿管壁内段区域可见团片状异常信号影,T1WI及T2WI均为等-稍低信号,并结节状凸向膀胱腔,结节大小1.5 cm×0.9 cm,增强后可见明显强化,膀胱壁未见明显异常信号影及异常强化(图1),     

上皮样肉瘤样血管内皮瘤的临床病理学观察

目的 探讨上皮样肉瘤样血管内皮瘤的临床病理学特征和鉴别诊断.方法 回顾性分析3例上皮样肉瘤样血管内皮瘤的临床表现、组织学特点和免疫表型.结果 3例均发生于成年男性,分别因左颈部肿块、髂部疼痛和双侧颈肩区复发性肿块就诊.镜下观察肿瘤由梭形和上皮样的细胞组成,两种细胞在形态上有移行.瘤细胞呈片状、模糊结节状或交织条束状排列,间质伴有胶原化.1例于结节中央可见凝固性坏死,形态上类似上皮样肉瘤.3例肿瘤内均无明显的血管形成,但其中1例于局灶区域可见胞质内空泡形成,类似上皮样血管内皮瘤.免疫组织化学标记,瘤细胞同时表达上皮性标记和内皮标记.3例均经手术切除,其中2例患者术后恢复良好,随访18个月和14个月均健在,无局部复发或远处转移,另1例术后6年内复发5次.结论上皮样肉瘤样血管内皮瘤属于一种少见的中间型血管内皮瘤,兼具上皮样肉瘤和上皮样血管内皮瘤的部分形态.仅凭光镜形态有时较难确定其内皮细胞分化,必须借助于免疫组织化学标记.上皮样肉瘤样血管内皮瘤与上皮样血管内皮瘤关系较为密切,可能是后者的一种富于细胞性梭形细胞变型.

Abstract：

Objective To study the clinicopathologic features and differential diagnosis of epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma (ES-H). Methods The clinical, radiologic and pathologic features of three cases of ES-H were analyzed. Results All the 3 cases occurred in male adults. The age ranged from 44 to 53 years. The presentations included left neck mass, iliac pain and bilateral shoulder masses. Histologically, ES-H was composed of a mixture of spindle and epithelioid tumor cells. Transition between the two cell types was demonstrated. The tumor cells were arranged in compact sheets, vague nodules or intersecting fascicles, amongst a collagenous stroma. Central coagulative necrosis was identified in one case, reminiscent the morphology that seen in epithelioid sarcoma. There was no evidence of angiogenesis, though focal presence of intracytoplasmic vacuoles was seen in one case, as in classic examples of epithelioid hemangioendothelioma. Immunohistochemical study showed that the tumor cells expressed both epithelial (AE1/AE3, CAM5.2 and epithelial membrane antigen) and endothelial (CD31,Fli-1 and factor Ⅷ-related antigen ) markers. Two of the cases were also positive for CD34. All of the patients were treated by surgical resection. Two patients remain well at 14-month and 9-month follow up,respectively. The remaining patient had repeated local recurrences during a 6-year period. Conclusions ES-H represents a rare morphologic type of hemangioendothelioma. It has some overlapping histologic features with epithelioid sarcoma and epithelioid hemangioendothelioma. The endothelial nature of ES-H is difficult to be verified on the basis of morphologic examination alone. Confirmation of the diagnosis with immunohistochemistry is necessary. ES-H is likely related to epithelioid hemangioendothelioma and may represent a cellular spindie cell variant of epithelioid hemangioendothelioma.     

外周原始神经外胚叶瘤和尤因肉瘤染色体易位研究进展

染色体相互易位多见于骨和软组织肉瘤以及淋巴造血系统恶性肿瘤中．这些染色体易位导致多种分子水平上的异常．特别是融合基因的形成．被认为与肿瘤的发生有关。外周原始神经外胚叶瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumors．pPNET)和尤因肉瘤(Ewing’s sarcoma．EWS)是软组织和骨常见的高度恶性肿瘤，两者关系密切，都有特征性     

成人左足第2趾骨尤因肉瘤1例

尤因肉瘤是一种恶性程度极高的非成骨性骨肿瘤,肿瘤细胞分化起源于由低分化高度恶性的原始性小圆细胞组成的神经外胚层细胞,是骨肿瘤中继骨肉瘤和软骨肉瘤之后的第三类常见恶性肿瘤,也是20岁以下患者第二类常见的原发性恶性骨肿瘤。有文献报道,尤因肉瘤几乎占整个原发性恶性骨肿瘤的10%,在手部、足部等诸多骨结构中发病率不超过0.3%,其在足部多见于跟骨和跖骨[1]。     

低度恶性纤维黏液样肉瘤的病理学观察

目的 探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理学特征、免疫学表型和鉴别诊断.方法 分析9例LGFMS的临床表现、影像学、组织学和免疫学表型特点.免疫组织化学染色采用EnVision法,所用一抗为波形蛋白、平滑肌肌动抗原(α-SMA)、肌特异性抗原(MSA)、高分子钙调蛋白(h-caldesmon)、结蛋白、CD34、CD99、S-100蛋白、CD57(Leu 7)、bcl-2、细胞角蛋白(AE1/AE3)、上皮细胞膜抗原(EMA)和KP-1(CD68).结果 男性5例,女性4例,年龄范围为11-65岁(平均31.4岁).临床上表现为四肢、躯干和颈部缓慢增大的无痛性肿块,2例有近期内肿块生长迅速的病史,3例因肿块局部切除后复发就诊.超声检查显示肿瘤内信号高低不一.CT平扫显示为低至等密度的结节状肿块,增强CT提示肿瘤内密度不均.MRI-T1加权显示为低密度信号,MRI-T2加权显示高密度和低密度区域交错性分布.大体上肿块呈结节状,直径为3～16 cm(平均7.7 cm),切面呈灰白色,纤维至纤维黏液样.组织学上,肿瘤由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成,两种区域之间可见有移行.3例肿瘤内另见有巨菊形团形成.在巨菊形团与纤维黏液性成分之间也有过渡现象.巨菊形团的中央由嗜伊红色的胶原纤维组成,常呈离心状排列.高倍镜下,瘤细胞呈短梭形或卵圆形,核深染,异型性不明显或仅有轻度的异型性,核分裂象罕见.瘤细胞多呈交织状或旋涡状排列.肿瘤内血管不丰富,也不见凝固性坏死.免疫组织化学标记显示瘤细胞主要表达波形蛋白,部分表达CD34,不表达α-SMA、结蛋白、h-caldesmon、CD99、S-100蛋白和bcl-2等标记.结论 LGFMS是一种好发于青年人的低度恶性纤维母细胞性肉瘤,熟悉其临床病理学特征有助于避免将其误诊为良性肿瘤.临床上对LGFMS宜采取局部扩大切除术,以降低局部复发的危险性.     

粘液样脂肪肉瘤

患者男性 ,18岁。右大腿内上方长一无痛性肿块半年。术中自股血管鞘前外侧分离出一结节状肿物 ,11ｃｍ× 5 5ｃｍ× 3ｃｍ ,有薄包膜 ,质软。切面呈浅灰色 ,细腻 ,湿润 ,略有胶冻感 ,少部分区域呈浅黄色。无出血及坏死。。镜下特点 :①大片均匀浅粉红色 (ＨＥ)或淡蓝色 (ＡＢ/ＰＡＳ)粘液样基质 ,无纤维分隔的分叶状结构。②大量纤细而多分支的毛细血管 (“鸡爪样”毛细血管 ) ,互联成网 ,血管仅由一层内皮细胞构成 (图 1,2 )。③部分区域呈扩张的囊状淋巴管样 ,囊腔内有淡红色粘液样物质 (图 3)。④大量小梭形和星形细胞 ,杂以不同分化的…     

硬化性上皮样纤维肉瘤的临床病理学观察

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断.方法应用光镜和免疫组织化学LSAB法对8例硬化性上皮样纤维肉瘤进行临床病理学分析和免疫表型检测.结果患者均为成年人,男性5例,女性3例,年龄35～54岁(平均45岁).临床上表现为深部软组织内缓慢性生长的肿块,其中大腿/臀部3例,右上臂/肩部2例,胸壁和背部2例,小腿1例.大体上,肿块呈结节状,境界相对清楚,直径2.0～10.5 cm(平均6 em),切面呈灰白色,质地坚韧或有弹性.组织学上,肿瘤由形态一致、小至中等大的圆形或多边形上皮样细胞组成,多呈单个或狭窄的条索状排列,夹杂于大量嗜伊红色、玻璃样变的胶原纤维之间.部分区域中也可排列成巢状、片状或腺泡状.高倍镜下,瘤细胞的胞质透亮或嗜伊红色,核异型性不明显,核分裂象也少见(＜1/10HPF).另在2例肿瘤的局部区域,细胞密度明显增加,核有显著的异型性,核分裂象也易见,类似经典的纤维肉瘤.免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫强阳性表达波形蛋白,灶性或弱阳性表达上皮膜抗原,不表达细胞角蛋白、S-100蛋白、HMB45、肌动蛋白、结蛋白、CD34、bcl-2、CD30和白细胞共同抗原(LCA)等标记.随访6例,3例复发,1例发生肺部转移.结论硬化性上皮样纤维肉瘤是纤维肉瘤的一种少见亚型,尽管瘤细胞异型性不明显,核分裂象也少见,但肿瘤可发生局部复发及远处转移,临床上应视为一种低至中度恶性的软组织肉瘤处理,组织学上则应注意与一些具有上皮样形态和硬化性间质的肿瘤相鉴别.     

尤因肉瘤新辅助化疗后治疗反应的病理组织学评估

目的探讨尤因肉瘤新辅助化疗后肿瘤治疗反应的病理组织学评估方法。方法对21例尤因肉瘤新辅助化疗后的大体标本进行规范化取材并行HE染色,镜下观察病理组织学特征,进行治疗反应评估,并复习文献。结果 21例尤因肉瘤中,女性8例,男性13例,年龄5～35岁,平均16岁。股骨7例,胫骨4例,肱骨1例,腓骨2例,桡骨1例,肩胛骨1例,髂骨3例,耻骨1例,骶骨1例。镜下出血、坏死及纤维化为化疗后最常见的组织形态,残存的肿瘤细胞呈短梭形,灶状聚集。按照Huvos分级评估治疗反应,坏死比例≥90%的16例,90%的5例。结论对尤因肉瘤新辅助化疗后,大体标本的治疗反应评估需要进行规范化取材及有效的组织学评价。     

上皮样肉瘤的临床病理和免疫组化观察

上皮样肉瘤是一种比较少见的软组织恶性肿瘤 ,往往误诊为滑膜肉瘤、无色素性恶性黑色素瘤、恶性纤维组织细胞瘤、血管肉瘤 ,为此我们对 3例上皮样肉瘤进行了光镜观察和免疫组化染色 ,以探讨其临床病理特点、诊断、鉴别诊断及组织来源。1　材料和方法收集淄博矿务局中心医院、山东铝业公司医院及淄博铁路医院外科手术切除的软组织上皮样肉瘤 3例 ,标本经10 %福尔马林固定 ,石蜡包埋 ,4μｍ厚切片 ,ＨＥ染色 ,光镜观察。免疫组化采用ＬＳＡＢ法 ,试剂ｖｉｍｅｎｔｉｎ ,ＥＭＡ ,ｃｙｔｏｋ ｅｒａｔｉｎ,ｌｙｓｏｚｙｍｅ ,α1 ＡＣＴ ,Ｓ 10 …     

伴破骨样巨细胞平滑肌肉瘤的临床病理学观察

目的 探讨伴破骨样巨细胞平滑肌肉瘤的临床病理学特点及其鉴别诊断.方法 收集7例伴大量破骨样巨细胞平滑肌肉瘤病例的临床和影像学资料,行光镜观察、免疫组织化学(EnVision法)标记和电镜观察,并复习相关文献.结果 患者均为成年人,其中女性3例,男性4例,平均年龄 63岁.肿瘤位于大腿皮下软组织2例,左背部、腹膜后、小肠、乳腺和子宫各1例.组织学上,所有病例均由形态相对一致、呈交织条束状排列的梭形瘤细胞和大量的破骨样巨细胞组成,后者多散在分布于梭形细胞之间(6例),或形成巨细胞瘤样结节(1例).免疫组织化学标记显示,梭形细胞程度不等地表达平滑肌肌动蛋白、肌特异性肌动蛋白、结蛋白和高相对分子质量钙调结合蛋白,破骨样巨细胞表达CD68.电镜观察显示梭形细胞具平滑肌分化特征,破骨样巨细胞则具组织细胞分化.随访6例患者,均在术后发生复发或转移,其中3例带瘤生存,2例死亡.结论 (1)伴大量破骨样巨细胞的平滑肌肉瘤是平滑肌肉瘤的一种少见亚型,形态上与巨细胞型恶性纤维组织细胞瘤相似,诊断时应注意加以鉴别.(2)免疫组织化学标记和电镜观察提示肿瘤内的破骨样巨细胞起源于单核细胞/组织细胞系.(3)该肿瘤的恶性程度高,预后差.

Abstract：

Objective To study the clinicopathologic features of leiomyosarcoma with prominent osteoclast-like giant cells. Methods The clinical and pathologic features of 7 cases of leiomyosarcoma with prominent osteoclast-like giant cells were analyzed. Immunohistochemical and ultrastructural studies were performed. The literature was reviewed. Results All cases occurred in adults, with a mean age of 63 years. There was no significant soft tissue of thigh (number=2), left back (number=1), retroperitoneum (number=1), small intestine (number=1), breast (number=1) and uterus (number=1). Histologic examination showed that the tumor was composed of relatively uniform spindly cells arranged in interlacing fascicles. The hallmark was the presence of prominent osteoclast-like giant cells, either intimately admixed with the spindly cells (number=6) or forming giant cell tumor-like nodules (number=1). Immunohistochemically, the spindly cells expressed smooth muscle actin, muscle-specific actin, desmin and h-caldesmon in various degrees, whereas the osteoclast-like giant cells expressed CD68. Ultrastructural study showed smooth muscle differentiation in the spindly cells and histiocytic differentiation in the osteoclast-like giant cells. Follow-up data were available in 6 cases. There were local recurrences and/or metastases in all the 6 patients. Three patients were alive with unresectable or recurrent/metastatic disease and two patients died of the disease. Conclusions Leiomyosarcoma with prominent osteoclast-like giant cells is a rare variant of leiomyosarcoma which should be distinguished from the so-called giant cell variant of malignant fibrous histiocytoma. The osteoclast-like giant cells are of histiocytic differentiation. Surgical resection remains the mainstay of management of this high-grade sarcoma.     

荧光原位杂交检测 EWSR1基因易位在尤因肉瘤家族肿瘤疑难病例诊断中的应用

目的：探讨荧光原位杂交( fluorescence in situ hybridization, FISH)法在尤因肉瘤家族肿瘤( Ewing family tumor, EFT)石蜡包埋组织中检测EWSR1基因易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集4例EFT疑难病例,观察临床病理学特点,并采用EWSR1双色分离型探针检测EWSR1基因是否断裂。另以15例其他类型的软组织肿瘤作阴性对照。结果4例EFT 疑难病例的EWSR1基因均出现易位,对临床特点、病理学形态或免疫表型不典型的EFT 病例具有辅助诊断价值。结论 FISH 检测EWSR1基因易位可作为EFT 诊断的重要辅助依据,诊断时仍需结合病理形态学和免疫表型综合判断。     

一种新发现具有CIC-FOXO4基因融合的未分化小圆细胞肉瘤:独特基因型的尤因样肉瘤

尤因肉瘤家族肿瘤(Ewing’s sarcoma family tumor,ESFT)分类下的小圆细胞肉瘤(SRCS)进行鉴别诊断是病理医师面临的重要挑战。近期的研究发现,某些尤因样肉瘤表现为典型的ESFT形态,但缺乏EWSR1-ETS基因融合。作者在1例(X;19)(Q13;q13.3)易位的尤因样肉瘤病例中发现了一种新的基因融合CIC-FOXO4。患者63岁,男性,无明显临床症状,肿物位于右后颈部肌间,肿瘤直径30 mm,边界清     

近端型上皮样肉瘤的临床病理学观察

目的探讨近端型上皮样肉瘤的临床病理特点、免疫表型及诊断和鉴别诊断。方法分析了6例近端型上皮样肉瘤的临床表现、影像学、组织学及免疫组化表达特点。免疫组化染色采用SP法。所用一抗包括CK(AE1/AE3)、EMA、vimentin、desmin、S-100、CA125、β-catenin、HMB45、CD117、CD99、CD34、MSA等。结果男性5例女性1例,年龄范围32～74岁(平均56岁)。临床上表现为近期迅速增大的软组织肿块并伴有疼痛及相应的功能障碍,肿块位于深筋膜或肌肉内。CT显示为软组织肿块影,密度与肌肉相近并有明显的不均匀强化;超声检查为实性低回声肿物,肿块内可见血流信号;MRI-T1加权显示等信号,MRI-T2加权显示高信号。肿块呈多结节状,缺乏包膜,直径3～25cm(平均7cm);切面灰白色及灰红色,质地偏软呈鱼肉样,灰白色区域质地偏韧。在组织学上,肿瘤主要由明显异型的上皮样细胞组成,上皮样细胞呈中等大小,或卵圆形,核仁明显,核分裂象易见,胞质嗜酸性,丰富,细胞界限不清,少部分细胞呈梭形并与上皮样细胞间有移行,此外还有部分瘤细胞为横纹肌样细胞,表现为核偏位,核形不规则,核仁不明显,胞质丰富,嗜酸性,并有核内包涵体;肿瘤坏死明显并侵及横纹肌、骨等周围组织。随访结果:3例病人术后复发,2例患者死于广泛转移。免疫组化染色显示主要表达EMA(6/6)、vimentin(6/6)、AE1/AE3(5/6)、CD99(5/6)、β-catenin(6/6)、CD34(4/6),而HMB45、S-100、CD117、CD31等均为阴性。结论近端型上皮样肉瘤是一中度恶性肿瘤,其组织学形态主要表现为上皮样细胞和横纹肌样细胞,需与具有类似细胞形态的多种肿瘤鉴别;结合免疫表型,对诊断很有帮助。     

外周原始神经外胚叶瘤/尤因肉瘤临床病理学

目的:研究原始神经外胚叶瘤(PNET)/尤因肉瘤的(EWS)的诊断、鉴别诊断.方法:41例病人按传统病理学分为3类,并用免疫组织化学两步法检测CD99、NSE、S-100蛋白、Syn、Vim、LCA、Des、Myo抗体的表达.结果:(1)41例病人有27例PNET,8例EWS和6例Askin瘤.(2)免疫表型:CD99有87.8%强阳性表达,NSE 53.7%,S-100蛋白22%,Syn 4.9%,vim 41.5%,统计结果显示CD 99强阳性表达与NSE、S-100蛋白、Syn、Vim强阳性表达差异有显著性(P<0.01).(3)PNET、EWS、Askin瘤对各种抗体的阳性表达差异无显著性(P>0.05).结论:(1)PNET、EWS、Askin瘤属同一肿瘤家族.(2)用组织学、免疫组织化学可与其他小圆细胞肿瘤进行鉴别诊断.