血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用研究

目的 探讨血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用价值。方法 选取2017年12月至2020年12月孕中期在金华市妇幼保健院接受产前血清学及系统超声检查的单胎孕妇5236例作为研究对象。血清学检测指标包括游离人绒毛膜促性腺激素（free human chorionic gonadotropin,fHCG）、甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）、游离雌三醇（unconjugated estriol,uE3）,使用软件进行风险值计算,对高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析,对比血清学、超声单项筛查与联合筛查的诊断效能。结果 5236例孕妇经产前诊断出56例先天性缺陷胎儿,发生率1.07%。血清学单项检出阳性288例,阳性率5.50%;超声单项检出阳性116例,阳性率2.22%;血清学联合系统超声检出阳性82例,阳性率1.57%。血清学、超声、血清学联合系统超声筛查的阳性率及真阳性率比较,差异均有统计学意义（P<0.05）,血清学联合系统超声筛查的阳性率最低,但真阳性率最高。血清学联合系统超声筛查的敏感度、特异性、阳性预测值均显著高于血清学与超声单项筛查,假阳性率、假阴性率则显著低于血清学与超声单项筛查（P<0.05）。血清学联合系统超声筛查结果为高风险者的妊娠结局异常率达10.98%,显著高于低风险者的妊娠结局异常率（1.36%,P<0.05）。结论 相比单一血清学及超声筛查,孕中期采用血清学联合系统超声筛查对胎儿神经管畸形、三体综合征、唐氏综合征的筛查准确率更高,二者联用能筛查出大部分胎儿结构畸形,减少出生缺陷。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊,对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824,与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172,不宜再进行产前筛查,应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%,假阳性率为4.6%,筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高,筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略,进一步提高筛查效率。     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征的临床意义

目的 检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free β- HCG)的含量,探讨其在唐氏综合征(DS)筛查中的价值. 方法 采用酶联免疫吸附法对孕14-20+6周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率,DS风险切割值1∶275.筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体检查.每例筛查孕妇追踪到出生.结果 2500例孕妇中,筛查出高危孕妇138例,在阳性孕妇中发现DS 7例.本方法的灵敏度100.0%(7/7),特异度为94.7%(2362/2493),假阳性率5.3 %(131/2493)、假阴性率为0(0/7),阳性预测值5.3%(7/131)、阴性预测值为100.0%(2362/2362).结论 孕妇血清HCG联合AFP筛查DS具有经济、有效、操作简便的优点,能降低DS患儿的出生率,有临床推广的应用价值.     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值

目的观察孕妇孕中期行单独血清唐氏筛查、单独超声筛查及二者联合进行筛查的临床价值。方法对胎儿行NT值检查,结合孕妇的一般情况计算相关风险值,>1/250即判断为阳性,建议血清学筛查后行羊水穿刺。结果单独血清学筛查组、单独超声筛查组的假阳性率均明显高于超声联合血清学筛查(P<0.05)。26例NTD阳性的孕妇中,无脑儿、无脑儿合并脊柱裂均占7.69%,单纯性脊柱裂占15.38%。结论超声联合血清筛查唐氏综合征的阳性率较高,但对NTD临床价值较小,在实际临床工作中,应以血清检查为筛查标准,超声筛查为确诊标准。     

1188例早中孕整合产前筛查结果分析及临床意义

目的研究孕早期二联血清学指标结合颈部透明层（NT）超声软指标检查联合孕中期三联血清学指标产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的敏感性。方法收集2012年4月—2012年12月于余姚市进行早中孕整合产前筛查的1188例孕产妇资料,对其产前筛查、产前诊断及妊娠结局进行分析研究,并与同期进行中孕期产前筛查的4963例孕产妇及预产期年龄I〉35周岁的高龄孕产妇483例相比较。结果早中孕整合产前筛查组胎儿染色体异常和神经管缺陷检出率100．00％（1／1）,假阳性率1．01％（12／1187）,阳性预测值7．69％（1／13）;中孕产前筛查组胎儿染色体异常和神经管缺陷检出率75．00％（3／4）,假阳性率4．74％（235／4960）,阳性预测值1．26％（3／238）;预产期年龄／〉35周岁的高龄孕产妇与低龄组唐氏综合征发生差异有统计学意义,胎儿其他异常的发生率差异有统计学意义,P均〈0．05。结论孕早期二联法结合NT联合孕中期三联法产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷是减少患儿出生的有效方法,整合筛查能降低假阳性率,提高阳性预测值,高龄孕妇的产前筛查模式值得进一步探究。     

3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标双标试剂盒检测，筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（clown’s syndrome，DS）风险切割值为1：250，当≥1：250时为DS高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇，筛查高危孕妇232例，阳性率为7．3％，其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例，假阳性率为5．2％。有147例接受脐血穿刺产前诊断，占筛查DS高危孕妇的63．3％。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12．9％。其中3例唐氏综合征。1例18-三体，1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30．2％和12．3％，差异有显著性（P〈0．05）。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

鼻前软组织厚度产前筛查唐氏综合征的临床价值

目的 通过超声检测胎儿鼻前软组织厚度(PT),探讨鼻前软组织厚度与唐氏综合征(DS)的关系,建立超声软指标PT中位倍数(MoM)值,明确PT筛查唐氏综合征的临床价值。 方法 对2012年6月—2014年6月期间在温州市中心医院超声检查的孕16～25周的正常胎儿及DS胎儿进行PT测量,组间比较采用t检验或Wilcoxon秩和检验,并行Spearman线性相关分析,采用二次回归模型计算2组MoM(PT)值,并建立风险评估模型,观察敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比指标。 结果 正常组PT平均值为(3.51±0.91) mm,DS组PT平均值为(5.16±0.79) mm,差异有统计学意义(t=12.23,P＜0.05);正常组胎儿PT随孕周增加而增厚,正常胎儿PT的MoM值为1.010,DS胎儿PT的MoM值为1.371。PT为单一指标筛查DS,以5%假阳性率,筛查唐氏综合征胎儿敏感度为58%,阳性预测值为0.46,阴性预测值为0.97,阳性似然比为11.63,阴性似然比为0.44;PT联合年龄高风险筛查DS,以5%假阳性率,敏感度提高到75%,阳性预测值为0.52,阴性预测值为0.98,阳性似然比为14.94,阴性似然比为0.26。 结论 鼻前软组织厚度是孕中期筛查唐氏综合征有效的遗传学超声软指标,唐氏综合征胎儿鼻前软组织厚度较正常胎儿厚。鼻前软组织厚度联合年龄高风险筛查唐氏综合征可以提高筛查敏感度,风险截断值达1/250,应建议行侵入性检查。      

妊娠中期HCG与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析

目的 探讨妊娠中期(孕14～20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值.方法 选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14～20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查.结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局.结果 筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56％,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于＜30岁孕妇.DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例.HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7％,特异度94.51％,假阳性率5.49％,假阴性率33.3％,阳性预测值1.42％,阴性预测值99.96％.结论 孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值.但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案.     

广州市大东街2015—2019年大肠癌人群筛查及伺机性筛查效果及成本效益分析

目的 依据广州市越秀区大东街2015—2019年大肠癌筛查数据,分析人群筛查和伺机筛查的筛查效果,并从经济学角度分析大肠癌筛查的经济和社会效益,为下一轮大肠癌筛查提供建议.方法 利用统计学分析和x2检验分析人群筛查和伺机筛查的结果,利用成本效益分析测定筛查的直接成本、直接效益和间接效益,计算筛查净效益及效益成本比.结果...     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DOwn＇s syndrome,Ds）是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10％～15％的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。凶此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。     

宫颈癌扩大筛检计划的成本效益分析

目的：探讨扩大宫颈癌筛检覆盖率计划是否具有成本效益。方法：利用浏阳市11年来的宫颈癌普查资料和浏阳市公共卫生综合试点调查资料,对现行的宫颈癌筛检和扩大筛检覆盖率的方案进行比较和成本效益分析。结果：采取扩大筛检计划后,浏阳市30~59岁已婚妇女的筛检覆盖率从7.20%上升至66.67%（u=17.84, P＜0.001）,每周期早期发现病例从20例增加到45例,避免减寿命年数从103.46增加至925.83个生命年。成本效益分析提示：多挽救1个寿命年平均需花费6 917.07元。从筛检的成本效益比来看,筛检覆盖率为66.67%时的效益成本比为1.80∶1,高于常规筛检的效益成本比1.40∶1,且两种方案均有较好的成本效益。 结论：通过强化宣传,提前通知等方式,提高宫颈癌筛检的覆盖率,具有较好的成本效益。     

先天性巨细胞病毒感染筛查策略的研究进展

先天性巨细胞病毒感染是引起听力损失和神经发育障碍的常见原因,但尚未引起足够重视.新生儿筛查有助于早期发现和尽早干预,目前先天性巨细胞病毒感染筛查尚未广泛开展,随着对疾病认识的增加和筛查技术的提高,筛查策略不断进展和完善.本文就目前常见的筛查策略及其特点进行综合评述.     

高通量筛选系统

本文简要介绍高通量筛选系统的基本概念及其在新药研究中的作用和发展现状 ,强调了基因组研究成果和发展新型筛选模型的密切关系 ,并对国内新药研究中的问题提出了个人见解     

突发事件中住院伤者的营养筛查

目的采用营养风险筛查2002（Nutritional Risk Screening 2002,NRS 2002）对突发事件中住院伤者进行营养筛查,以探讨其作为突发事件中住院伤者营养筛查工具的适用性。方法以NRS 2002为营养筛查工具,在入院后的第2、7、14、21天连续对126例突发事件中受伤住院的患者进行营养筛查,找出存在营养风险的伤者并对他们进行合理的营养支持。结果在入院第2天进行的营养筛查共有31例伤者存在营养风险（NRS评分≥3分）,第7天时有28例,第14天时有2例,21天时无人评分≥3分,在先后四次营养筛查中共有61例伤者存在营养风险,其总发生率为48.41%。存在营养风险的住院伤者进行及时的营养支持后,营养状况都得到逐步改善。结论 NRS 2002能有效筛查出存在营养风险的住院伤者,可以考虑作为突发事件中住院伤者的营养筛查工具。     

亚健康筛选方法研究

目的探索亚健康状态量化评价方法。方法根据量表设计的原理,结合文献研究和小组讨论,按照亚健康概念及其形成原理,通过条目的收集、形成、精选,问题的形成等过程,编制亚健康状态筛选表。结果初步形成由全身表现、躯体局部表现、工作能力、生活质量等几方面构成共计38个条目的标准化筛选表。结论本量表能够在一定程度上对人群及个体的亚健康状态进行量化评价,初步为亚健康研究提供了一个标准化、易操作的工具和方法。     

非耳疾就诊患者的听力筛查意愿与筛查结果分析

目的 调查非耳疾就诊患者的听力筛查意愿及分析筛查结果,提高医护人员与患者对听力健康的重视程度,尽可能避免可控因素致听力损害.方法 记录参与调查患者的临床资料,对其中愿意行听力筛查者行纯音听阈测定并分析结果;对拒绝行听力筛查者完成问卷以明确其拒绝原因.结果 280例参与调查的患者中,72例愿意行听力筛查,208例拒绝听力筛查;拒绝筛查的主要原因为自觉听力正常、自觉听力与本次就诊疾病无关;年龄大于或等于60岁、家属或身边重要人士有听力疾患者较对照组更愿意接受听力筛查(均P＜0.05);约40.00％长期服药患者存在听力障碍,较对照组更多(P＜0.05);自觉听力状况与纯音听阈测定结果之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 听力障碍在非耳疾就诊患者中有极高的患病率,高龄、长期服药等患者应特别重视听力健康状况;自觉听力正常者仍应警惕潜在的听力障碍.     

957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2014年1~l2月出生后42 d进行听力复查的957例新生儿,听力复筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE）结合自动判别听性脑干反应(AABR)。新生儿在出生后3 d内均已采集足跟血检测9个常见耳聋基因突变位点,包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 delAT)、GJB3基因(538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555 A>G、1494 C>T)。结果听力复筛通过904例,未通过53例,复筛通过率为94.46%。突变携带者50例,携带率为5.22%。听力复筛通过人群中检测出突变携带者45例,携带率为4.98%;听力复筛未通过人群中检测出突变携带者5例,携带率为9.43%。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿,并可进行婚育及用药指导。     

2012例妇女生殖健康普查结果分析

目的探讨妇科生殖健康常见病发病率、主要病种及相关因素影响,以利更好推动妇科疾病普查工作的开展。方法对辖区内13个居委会的已婚育龄妇女进行常规生殖健康相关检查及特殊检查,包括妇科检查、乳腺疾病筛查、宫颈疾病筛查。结果共检查已婚育龄妇女2012例,生殖健康疾病患病率为61.63%（1240/2012）,各类疾病顺序排列为阴道疾病、宫颈糜烂、乳腺增生。通过液基超薄细胞学检查技术发现非典型鳞状细胞改变（atypical squamous cells-undetermined significance,ASC-US）43例（2.14%）、低度鳞状上皮内病变（low grade squamous intraepithelial lesions,LSIL）14例（0.70%）高度鳞状上皮内病变（highgrade squamous intraepithelial lesions,HSIL）5例（0.25%）。结论妇科生殖健康疾病的普查,是提高生殖健康水平的一项重要工作,需要社会各级及个人的重视。