嗜酸细胞型甲状腺髓样癌3例并文献复习

目的探讨嗜酸细胞型甲状腺髓样癌(medullary thoyrid carcinoma,MTC)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析3例嗜酸细胞型MTC的组织学形态、免疫表型及其中2例的电镜形态,并复习相关文献。结果肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸,胞质颗粒状,细胞边界清楚,核增大,呈圆形或卵圆形,部分细胞见明显核仁;呈实性片状、梁状或滤泡状排列,浸润性生长。免疫表型:3例TG均阴性;2例Calcitonin阳性,1例阴性。电镜观察例2、例3见大量线粒体及多少不等的神经内分泌颗粒。结论嗜酸细胞型MTC非常罕见,形态多样,在甲状腺嗜酸细胞病变诊断时,嗜酸细胞型MTC应纳入鉴别诊断中,结合其免疫表型、临床血清学及电镜检查可确诊。     

鼻咽部透明细胞癌2例临床病理与分子遗传学观察

目的探讨鼻咽部透明细胞癌的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析2例发生于鼻咽部透明细胞癌的临床病理特征、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果患者男、女性各1例,年龄分别为39、69岁,平均54岁,1例发生于右侧口咽旁软腭后方,1例发生于鼻咽顶后壁右侧;主要临床表现为头晕、鼻塞、耳鸣、鼻咽部异物感,其中1例反复鼻出血。眼观:肿瘤直径2.5～4.2 cm,肿瘤组织边界均不清,呈灰白、灰黄色,质中偏软。镜检:2例肿瘤组织均呈片、巢状分布,其间有粗胶原纤维带分隔,细胞单一,多边形,胞质透亮,核圆形,偏心或位于中央,无核分裂象及坏死,无导管结构。免疫表型:2例肿瘤细胞表达上皮标记,如CKpan、EMA、p63、CK5/6,肌上皮标记如S-100、GFAP、Calponin均不表达; 2例患者均获随防,随防10～96个月,例1于术后26个月再次复发,例2无复发和转移。结论鼻咽部的透明细胞癌临床少见,病理特征类似于涎腺的透明细胞癌,免疫组化或分子检测有助于诊断、鉴别诊断。     

泌尿系统外周原始神经外胚层瘤4例临床病理分析

目的 探讨泌尿系统外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,p PNET)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 对4例泌尿系统pPNET行HE、免疫组化EnVision两步法染色及FISH检测,并复习相关文献。结果 4例pPNET中3例为女性,1例为男性;1例原发于膀胱,术后随访15个月未见复发;3例原发于肾脏,分别于术后3、8、13个月死亡。镜检:肿瘤细胞为形态单一的小圆细胞,可见假菊形团或Homer-Wright菊形团,核分裂象易见。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD99、FLI-1及vimentin,部分表达Syn、NSE,Ki-67增殖指数30%~50%。FISH检测示EWSR1基因断裂。结论 泌尿系统pPNET是一种少见的高度恶性软组织肿瘤,除特征性的病理形态学改变,需结合免疫表型及细胞遗传学检测以提高诊断及鉴别诊断的准确性。     

胃肠道炎性纤维性息肉5例临床病理分析

目的探讨胃肠道炎性纤维性息肉(inflammatory fibroid polyp, IFP)的组织病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例胃肠道IFP的临床资料、组织病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果 5例中男性2例,女性3例。年龄33～64岁,平均51.2岁。肿瘤均发生于胃窦部。临床症状主要表现为腹痛,其中1例患者表现为黑便。肿瘤均为单发。镜下形态相似,瘤组织主要位于黏膜及黏膜下层,其中1例黏膜腺上皮轻度异型增生。瘤细胞呈梭形,排列方式以瘤细胞围绕小血管及黏膜腺体形成经典型洋葱皮样结构为主,部分区呈交织状或束状排列,间质内小血管丰富,背景中有较多嗜酸性粒细胞浸润。高倍镜下见瘤细胞形态较一致,胞核染色质细腻,可见小核仁,胞质淡染,核分裂象少或无。免疫表型:肿瘤细胞CD34和vimentin胞质强阳性,Ki-67增殖指数1%～3%。4例行内镜下肿物切除术,1例行内镜活检术,患者术后均获得随访,恢复良好,均无复发及转移。结论胃肠道IFP是胃肠道一种罕见的良性肿瘤,依靠病理学检查可确诊,极易被误诊为胃肠道间质瘤。     

原发皮肤NK/T细胞淋巴瘤2例临床病理分析

目的探讨原发皮肤NK/T细胞淋巴瘤的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法对2例下肢皮肤NK/T细胞淋巴瘤行HE及免疫组化EnVision法染色,并复习相关文献。结果 2例肿瘤侵犯至皮下组织,肿瘤细胞为小至中等大小的淋巴细胞,胞质丰富、透明,异型性明显,核不规则,围绕血管生长,核分裂象活跃。免疫表型:瘤细胞表达CD2、CD3、CD56、TIA-1、perforin等,原位杂交检测EBER阳性,Ki-67增殖指数为60%～70%,初诊无其他脏器查见肿瘤,提示本组病例为原发皮肤的NK/T细胞淋巴瘤。结论原发皮肤NK/T细胞淋巴瘤临床罕见,侵袭性高,预后差,其组织形态复杂多样,需与其他T、B细胞淋巴瘤、鳞状细胞癌等鉴别。     

鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤4例临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析4例鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果 4例患者中男、女各2例;平均年龄62岁;3例发生于右鼻腔,1例发生于左鼻腔;镜下见肿瘤界限清楚,无包膜,由形态较一致的短梭形或卵圆形肿瘤细胞构成,呈席纹状或条束状排列,伴毛细血管增生和鹿角状血管壁透明变性。术后平均随访41个月,均未见复发和转移。免疫表型:4例均弥漫表达vimentin、SMA、β-catenin和Cyclin D1,Ki-67增殖指数3%～5%;其中2例弱表达BCL-2;1例弱表达CD99、CD117;desmin、CD34均不表达。结论鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤属于中间性肿瘤,预后较好;结合病理学形态和免疫表型可明确诊断。     

乳腺非特殊类型浸润性癌伴乳腺原发弥漫大B细胞淋巴瘤1例并文献复习

目的探讨乳腺非特殊类型浸润性癌伴乳腺原发弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法分析1例乳腺非特殊类型浸润性癌伴乳腺原发DLBCL的临床资料、组织学特点、免疫表型及预后,并复习相关文献。结果患者右侧乳腺肿块大小1.5 cm×1.0 cm×1.0 cm,边界不清,质地较硬;镜下见玻璃样变的纤维间质内肿瘤细胞呈腺样、条索状及实性小巢、团状浸润性生长,瘤细胞较小,胞质核分裂象不易见。免疫表型:肿瘤细胞ER、PR均阳性,HER-2阴性,Ki-67增殖指数约8%。左侧乳腺肿块大小4.0cm×5.0 cm×4.0 cm,境界较清,质嫩;镜下见肿瘤细胞弥漫浸润,间质少,乳腺结构被破坏,可见残存乳腺导管。瘤细胞胞质嗜酸性,细胞核大,呈圆形或卵圆形,空泡状,核仁较明显,核分裂多见,凋亡细胞及吞噬细胞常见。免疫表型:肿瘤细胞CD20、PAX-5、CD79a均阳性,Ki-67增殖指数约80%。结论乳腺非特殊类型浸润性癌伴乳腺原发DLBCL临床罕见,了解其临床病理学特征对该病的诊断、鉴别诊断、治疗及预后判断具有重要意义。     

肺唾液腺型肿瘤13例临床病理分析

目的探讨肺唾液腺型肿瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析13例肺唾液腺肿瘤的临床病理特征及免疫表型,并复习相关文献。结果 13例临床诊断为肺肿瘤行肺切除术或楔形切除术,病理确诊为腺样囊腺癌(adenoid cystic carcinomas,ACC)最多见(6/13,46. 2%),黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinomas,MEC)次之(4/13,30. 8%),多形性腺瘤(pleomorphic adenoma,PA)(2/13,15. 4%)及肌上皮癌少见(1/13,7. 7%)。ACC肿瘤细胞呈筛孔状或小管状排列,由导管细胞和肌上皮细胞构成,导管细胞嗜酸性,形成真性腺腔结构。MEC可见大小不等的囊腔,囊腔衬里细胞由典型的黏液细胞构成,周边中间型细胞胞质透亮。肺肌上皮癌细胞圆形、胞质透亮,由纤维血管间隔分割,可见肿瘤性坏死。肺PA由两种细胞构成,排列成腺管样结构,腔内含红染分泌物,部分区域由梭形细胞构成,束状排列。免疫表型:肿瘤细胞不同程度的表达CK、p63、S-100、SMA等。结论肺原发唾液腺肿瘤非常罕见,诊断需综合临床资料、病理学形态及免疫表型。     

原发性腹直肌内血管球瘤1例报道并文献复习

目的探讨血管球瘤的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法对1例发生腹直肌内血管球瘤的临床特征、组织学形态和免疫表型进行观察,结合文献复习。结果 1例血管球瘤发生于左下腹直肌内,大小3.0 cm×2.5 cm×2.5cm,质硬,固定。光镜下肿瘤组织由小血管及周围的肿瘤细胞组成,瘤细胞丰富,圆形或卵圆形,形态较一致,胞质丰富红染或透亮,无明显异型性和核分裂象,间质黏液变性、水肿。免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、SMA、calponin。结论血管球瘤是少见的软组织肿瘤,一般位于正常血管球细胞所在的部位,如甲床下或皮下浅表软组织,发生于肌肉内的CT非常罕见。确诊必须依赖于临床特点、组织学形态及免疫组化结果相结合,且需与其他肿瘤鉴别。     

指趾纤维黏液瘤3例临床病理分析

目的探讨指趾纤维黏液瘤(digital fibromyxoma, DF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例DF的临床资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例DF中男性2例,女性1例,年龄30～57岁,平均44岁,且病变均发生于手指。肿瘤最大径1.5～2 cm。镜下见肿瘤细胞呈梭形和星形纤维母细胞样,束状分布于黏液样基质内;黏液样基质富含纤细的血管,瘤细胞异型性不明显或仅轻度异型,核分裂象罕见。免疫表型:梭形和星形细胞表达CD34、CD10和CD99,灶性表达EMA,不表达MUC4、desmin和S-100蛋白,Ki-67增殖指数1%～2%。3例患者手术切除后均痊愈。结论 DF属少见的良性肿瘤,为防止局部复发,临床上应行肿瘤完整切除术。     

儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤临床病理学分析

目的探讨儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集4例儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤病例, 观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果 4例患儿, 男女各2例, 中位年龄6岁。发生于膀胱者2例, 肾脏1例, 输尿管1例。膀胱1例和输尿管1例以纤维组织细胞瘤样形态为主, 肾脏病例大部分呈纤维瘤病样结构, 膀胱的另1例组织学类似结节性筋膜炎。3例间变性淋巴瘤激酶(ALK)呈弥漫胞质阳性;肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA, 3/4)和/或结蛋白(2/4)。荧光原位杂交2例检测到ALK基因断裂, 肾脏病例示ROS1断裂。ALK断裂阴性的膀胱病例和肾脏病例分别检测到FN1-ALK和TFG-ROS1融合基因。结论儿童泌尿系统中除了膀胱, 肾脏和输尿管也可发生炎性肌纤维母细胞性肿瘤。诊断需结合患儿临床特点、组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征综合考虑。     

肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

目的探讨肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma, LG-ESS)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法收集2例肺穿刺活检转移性LG-ESS,分析其临床资料、病理组织学、免疫表型特点,并复习相关文献。结果 2例均为原位复发且发生肺多发转移患者,临床行肺穿刺活检。镜下肿瘤细胞均呈短梭形弥漫排列,间质见螺旋小动脉,例2可见平滑肌样细胞。免疫表型:瘤细胞CD10、ER、PR均弥漫阳性,Ki-67增殖指数5%,例2平滑肌样细胞SMA、h-caldesmon均阳性。子宫原发肿瘤病理切片形态一致,且均见脉管内瘤栓。结论 LG-ESS发生肺转移非常罕见,肺穿刺活检诊断困难,需充分了解病史,结合组织病理学和免疫表型,排除肺原发肿瘤后可确诊。     

化生性胸腺瘤5例临床病理分析

目的 探讨化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma, MT)的发病机制、临床病理特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法 回顾性分析5例MT的临床资料,行组织病理形态学观察和免疫表型检测,采用FISH法检测YAP1与MAML2基因融合,并复习相关文献。结果 4例发生于前纵隔,1例发生于甲状腺;肿瘤最大径3.2～9.0 cm。肿瘤界限清晰,镜下见上皮细胞和梭形细胞交错分布并相互移行;上皮细胞呈岛状、巢团状排列,胞质丰富、嗜酸性,核沟及核内包涵体易见,细胞轻度异型;梭形细胞呈束状排列,形态温和,似纤维母细胞样。两种类型细胞核分裂象均罕见。免疫表型：上皮细胞CKpan、CK19、p40、p63均呈弥漫强阳性;Ki-67增殖指数为3%～8%。5例行FISH检测,其中4例出现YAP1-MAML2基因融合。结论 MT属于罕见的低度恶性胸腺肿瘤,临床及影像学无特异性,确诊主要依靠病理学形态、免疫表型和基因检测;治疗以手术切除为主,预后较好。     

原发颅内软骨肉瘤4例临床病理特征

目的探讨颅内软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析4例颅内软骨肉瘤的临床特点、影像学表现、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果 4例患者中男性3例,女性1例,年龄19～50岁,平均年龄40.5岁,发生部位为前颅窝、鞍区及斜坡。临床均诊断为其他肿瘤性病变。镜下见肿瘤组织呈分叶状结构,瘤细胞胞质丰富,并见双核。免疫表型:肿瘤细胞IDH1、D2-40、S-100、vimentin均(+),1例CD56灶状(+),CK、EMA、CD56和SOX10均(-),Ki-67增殖指数为1%～5%。结论颅内软骨肉瘤临床及影像学特征缺乏特异性,易误诊为其他良性或恶性病变,确诊需依靠病理检查。需与脊索瘤、脑膜瘤、软骨瘤及软骨黏液样纤维瘤等相鉴别。     

胃肠道钙化性纤维性肿瘤临床病理分析

目的探讨胃肠道钙化性纤维性肿瘤(calcifying fibrous tumor,CFT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析7例胃肠道CFT的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 7例患者中,男性2例,女性5例。发病部位:胃4例、小肠2例、直肠1例。临床表现:发生于胃的患者主要为上腹痛,发生于小肠的1例患者出现肠套叠,其余为体检或手术偶然发现,大体为黏膜下直径0.7~4 cm包块。镜下见肿瘤边界清晰,主要由丰富的透明变性的胶原纤维构成,呈漩涡状、束状及席纹状排列,肿瘤细胞呈梭形,无细胞异型性及核分裂象;7例均可见散在分布的砂砾体及多少不一的炎细胞浸润,2例可见营养不良性钙化。免疫表型:瘤细胞vimentin阳性,1例CD34局部阳性,1例可见CD117散在阳性细胞,desmin、DOG1、S-100、SMA、H-caldesmon和ALK均阴性,β-catenin胞核阴性,Ki-67增殖指数1%~3%。7例患者6例无复发,1例失访。结论 CFT是一种少见的间叶源性良性肿瘤,发生于胃肠道者临床罕见,临床表现及检查无特异性,特征性的组织学形态较易诊断,但需与其他间叶源性疾病鉴别。     

恶性血管周上皮样细胞肿瘤2例并文献复习

目的 探讨恶性血管周上皮样细胞肿瘤(malignant perivascular epitheliod cell tumor,PEComa)的临床、病理特征及鉴别诊断.方法 对2例恶性PEComa进行临床、病理形态学、免疫表型及电镜观察,并复习相关文献.结果 镜下见肿瘤组织由梭形细胞及上皮样细胞构成,细胞异型性明显,细胞胞质透明或嗜酸,细胞核大,有核仁,瘤细胞由纤细的纤维结缔组织及薄壁血管将其分隔成巢状、腺泡状、片状结构,部分区域可见多核瘤巨细胞伴肿瘤坏死,核分裂多见.免疫表型:肿瘤细胞表达HMB-45、S-100、SMA及desmin;电镜下见肿瘤细胞胞质内可见高电子密度核心的内分泌小体和少许不成熟的黑色素小体.结论 恶性PEComa罕见,病理形态多样,熟悉其临床、病理形态、免疫表型及电镜下改变,有助于临床、病理医师对其正确诊断及鉴别诊断.     

双表型鼻腔鼻窦肉瘤8例临床病理分析

目的探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤(biphenotypic sinonasal sarcoma, BSNS)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法回顾性分析8例BSNS的临床病理、免疫表型特点,其中5例采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术检测Pax-3基因分离情况。结果 8例BSNS中男性3例,女性5例;发病年龄26～74岁,中位年龄58岁。临床多表现为鼻塞、鼻出血、眼痛及面部肿胀等。眼观:肿瘤灰白色桑葚样。镜检:形态较一致的梭形细胞在黏膜上皮下呈浸润性生长,并牵拉表面上皮致上皮内陷,近上皮处细胞较密集;肿瘤细胞排列呈束状、鱼骨状,可侵犯骨组织;细胞核呈波浪状,胞质嗜伊红,坏死及核分裂象不明显。间质内可见血管外皮瘤样结构,伴有胶原变性。免疫表型:肿瘤细胞S-100(8/8)、Calponin(8/8)、MSA(7/8)、SMA(7/8)、FXⅢa(8/8)均阳性;Ki-67增殖指数较低(2%～5%)。5例Pax-3分离探针检测均呈阳性,支持BSNS的诊断。所有病例均获得随访,随访时间8～31个月,2例术后复发,6例未见复发。结论 BSNS是一种具有神经及肌源性分化特征的低度恶性软组织肉瘤,并伴有Pax-3基因重排,结合形态、免疫表型及分子学改变可明确诊断。     

良性脊索细胞瘤3例并文献复习

目的探讨良性脊索细胞瘤(benign notochordal cell tumor,BNCT)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析3例BNCT临床病理学和免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例BNCT中女性2例,男性1例,年龄分别为27、59和29岁。眼观:3例肿瘤均为胶冻状碎组织,灰白、灰黄色,质软、脆。镜检:肿瘤由胞质透亮的脂肪样细胞和胞质淡染细胞构成,两种细胞呈巢状或片状排列。肿瘤细胞形态温和,未见核分裂象。肿瘤组织中未见分叶状结构、细胞外黏液样基质和坏死。免疫表型:肿瘤细胞均高表达CKpan、CK7、CK18、EMA、vimentin和S-100。结论 BNCT是一种罕见的良性脊索源性肿瘤,预后较好。BNCT需与脊索瘤、转移癌和脂肪组织鉴别。     

儿童及青少年原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤5例临床病理学分析

目的探讨儿童及青少年原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤(PCNSTCL)的临床病理特征, 以提高对本病的认识。方法收集郑州大学第一附属医院2016年12月至2021年12月数据库里确诊的儿童及青少年PCNSTCL病例5例, 对其临床特征、病理学特征、免疫表型及分子病理学特征进行观察, 并复习相关文献。结果 5例患者中, 男性2例, 女性3例, 年龄范围在11～18岁, 中位年龄14岁。2例诊断为非特指型外周T细胞淋巴瘤, 2例诊断为间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性的间变性大细胞淋巴瘤, 1例诊断为NK/T细胞淋巴瘤。病理学特征:肿瘤细胞弥漫性生长, 组织学形态谱系较广, 可以是小、中、大的细胞, 局部可见肿瘤细胞围绕血管壁生长。免疫组织化学及原位杂交:4例表达CD3, 1例表达缺失;4例CD5表达缺失, 1例未缺失;2例同时表达ALK及CD30;1例表达CD56及EB病毒编码的RNA阳性;5例均表达细胞毒性标志物T细胞胞质内抗原1及颗粒酶B;3例Ki-67阳性指数>50%。2例进行T细胞受体(TCR)基因重排检测, 显示单克隆性增生。结论 PCNSTCL较为少见, 发生于儿童及青少年的...     

膀胱嗜铬细胞瘤14例临床病理分析

目的：探讨膀胱嗜铬细胞瘤的临床病理学特征、病理诊断以及鉴别诊断。方法：搜集14例膀胱嗜铬细胞瘤患者的临床病理资料,回顾性总结膀胱嗜铬细胞瘤的临床及病理学特征,复习相关文献。结果：14例患者中男性8例、女性6例;年龄14~63岁,平均年龄46.7岁。肿瘤最大径从0.2~8 cm不等,平均最大径2.5 cm。以排尿后头痛、心悸、血压升高为临床主要症状。镜下可见较一致的多边形或圆形上皮样肿瘤细胞,排列成条索、巢团及片状结构,形成典型的zellballen细胞巢,无包膜,在膀胱壁中浸润性生长;肿瘤间质富含薄壁血管,大部分血管呈血窦状、无显著扩张;大部分细胞较一致,散在少数胞体形状不规则、核大深染的瘤细胞,部分胞浆略嗜碱性,核分裂罕见,瘤巢周边见散在梭形细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CgA、Syn阳性,增殖指数Ki-67阳性1%~10%不等,瘤巢周边梭形细胞S-100阳性;瘤细胞AE1/AE3阴性。9例采用经尿道膀胱肿物切除,其中4例复发。5例采用膀胱部分切除术,其中2例复发。结论：膀胱嗜铬细胞瘤是发生于膀胱的罕见肿瘤,需要依赖组织形态与免疫组织化学特点与其它膀胱肿瘤进行鉴别诊断;单纯肿瘤切除容易局部复发,引起转移的恶性病例少见。