儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤5例临床病理学观察

目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma, PDC)的临床病理特点及鉴别诊断。方法整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例, 其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC, 收集此5例患者的临床影像学资料, 进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测, 并复习相关文献。结果 5例PDC均发生在中颅底斜坡, 平均年龄6.4岁(3～16岁);3例女性, 2例男性。形态学上, 缺乏脊索瘤的典型形态学特征, 表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞, 核分裂象活跃, 均见坏死, 可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上, 表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白及brachyury, 同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性, Ki-67阳性指数高(20%～50%), 均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3...     

脊索肿瘤48例的临床病理学分析

目的探讨不同类型脊索肿瘤的临床病理特征及其诊断、鉴别诊断。方法收集2008—2019年间上海交通大学附属第六人民医院病理科诊断的48例脊索肿瘤临床、影像及病理资料,免疫组织化学做广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、波形蛋白、Brachyury和INI1检测,结合第5版WHO骨和软组织肿瘤分类新标准,分析各型脊索肿瘤的病理鉴别诊断和生物学行为的差异。结果4例良性脊索细胞瘤,均限于椎体内,镜下为骨小梁间片状分布的空泡状脂肪样细胞,边界清楚,胞质透明,细胞核中位或偏位,无异型,未见核分裂象;无细胞外黏液基质,缺乏分叶状结构。2例差分化亚型,年龄分别为12岁和21岁,均位于颈椎;肿瘤细胞呈片状分布,无明显的分叶结构,胞质嗜酸性,部分细胞呈横纹肌样,偶见小的空泡状细胞。核圆形或卵圆形,有中度异型,可见核分裂象。局灶区域见细胞外黏液。40例经典型脊索瘤,影像学均呈溶骨性骨质破坏,并累及骨旁软组织;有分叶结构,丰富的黏液样基质,片状或条索状排列的上皮样肿瘤细胞,胞质呈空泡状或嗜酸性;核有异型和核分裂;侵及周围软组织。2例中轴骨外脊索瘤,镜下结构类似经典型脊索瘤。48例全部表达CKpan,45例表达Brachyury,2例差分化亚型INI1/SMARCB1表达缺失。结论脊索肿瘤包括良性的脊索细胞瘤和恶性的脊索瘤两大类,脊索瘤有经典型、去分化、差分化和中轴骨外4种亚型,软骨样脊索瘤不是独立的组织学亚型。各型脊索瘤有独特的临床病理特征。Brachyury对各型脊索肿瘤的诊断有高度特异度和灵敏度。好发于儿童和青少年的差分化脊索瘤形态特殊,需Brachyury和INI1/SMARCB1联合检测进行鉴别诊断。     

SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌六例临床病理学特征

目的探讨SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌临床病理特征及其诊断和鉴别诊断。方法收集2016至2018年复旦大学附属眼耳鼻喉科医院手术切除SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌标本/活检病例6例,观察其临床特点、影像学特征、组织形态、免疫组织化学特征以及预后,并结合文献进行复习。结果5例男性,1例女性;年龄37~75岁(平均约56岁)。1例患者属于T2期,5例患者属于T4期,CT及MRI示鼻腔鼻窦占位伴骨质破坏。镜下观察:肿瘤境界不清,基底样细胞型4例,肿瘤细胞形态较单一,高核质比,细胞质稀少,呈巢状或片状分布于间质中;横纹肌样细胞型2例,肿瘤细胞呈巢状或条索状排列,细胞胞质丰富,嗜酸性,核偏位。免疫组织化学染色示6/6 INI1完全缺失,6/6弥漫强阳性表达广谱细胞角蛋白(CKpan),6/6均不表达S-100蛋白,6/6 EB病毒编码的小RNA(EBER)原位杂交阴性,4/6部分表达p63,1/5部分表达突触素,1/5部分表达p16,Ki-67阳性指数范围30%~70%。5例患者随访1~26个月,其中1例因广泛转移死亡,1例复发,2例淋巴结转移,1例无复发和转移。1例失访。结论SMARCB1(INI1)缺失的鼻腔鼻窦癌恶性程度高,病程进展快,预后差,组织形态主要为基底样细胞型和横纹肌样细胞型,细胞核INI1完全缺失有助于诊断及鉴别诊断。     

SMARCB1/INI1缺失性肿瘤的研究进展

SMARCB1/INI1蛋白是ATP依赖性SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚单位蛋白之一。SMARCB1/INI1基因失活导致INI1蛋白表达缺失，是软组织肿瘤中最常失活的亚单位。SMARCB1/INI1基因缺失表达最早在恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor, MRT)、非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)中发现，随着免疫组化及分子病理的广泛应用，越来越多的MRT-AT/RT谱以外的SMARCB1/INI1缺陷肿瘤被报道，将其定义为SMARCB1/INI1缺失性肿瘤。研究证实，SMARCB1/INI1异常表达包括三种模式：完全缺失、镶嵌表达和表达降低。该文现对SMARCB1/INI1缺失性肿瘤的研究进展作一综述，以期为SMARCB1/INI1缺失相关肿瘤的研究、诊断及治疗提供依据。     

筛状神经上皮肿瘤1例

患儿男, 8个月20 d。因双眼向下凝视伴体重不增2个月余, 便秘伴呕吐半个月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院, 磁共振成像提示后颅窝第四脑室内混杂信号肿块伴梗阻性脑积水, 间质性脑水肿, 诊断:颅内肿瘤, 考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤可能。患者入院第5天行导航下脑干肿瘤切除术, 术后未行放化疗, 随访8个月, 患儿情况良好。病理检查:镜下见肿瘤细胞小而密集, 呈筛状、小梁状、乳头状排列, 部分呈实性, 可见真菊形团样结构, 区域可见坏死及营养不良性钙化, 细胞呈单层分布, 细胞核染色质致密, 核圆形或卵圆形, 胞质轻度嗜酸性, 核仁不明显, 未见典型的横纹肌样肿瘤细胞。免疫组织化学肿瘤细胞上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、β-catenin阳性, 胶质纤维酸性蛋白阴性, INI1表达完全缺失。荧光原位杂交检测未提示SMARCB1基因缺失。病理诊断为筛状神经上皮肿瘤。     

INI1缺失性鼻腔鼻窦癌9例临床病理分析

目的 探讨INI1缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理学特征。方法 收集2008～2021年广东省人民医院病理科诊断的185例原发性鼻腔鼻窦癌，采用免疫组化法检测INI1蛋白表达。对INI1表达缺失病例进一步行相关免疫组化和原位杂交检测。结果 185例原发性鼻腔鼻窦癌中9例(4.9%)INI1表达缺失。患者年龄25～74岁，其中男性7例，女性2例。镜下见肿瘤由不同比例的基底样细胞和横纹肌样细胞组成，排列呈实性片巢状、条索状浸润性生长。肿瘤分期：8例为T4N0M0,1例为T4N1M0。8例患者获得随访，随访时间11～55个月，6例局部复发，2例远处转移；5例死亡。免疫表型：肿瘤细胞CK弥漫阳性，p63、p40、CK5/6、CK7和p16不同程度阳性。9例EBV和高危型HPV原位杂交检测结果均阴性。结论 INI1缺失性鼻腔鼻窦癌是一种新近描述的高度侵袭性肿瘤，具有广泛的组织形态谱，行免疫组化检测(尤其INI1检测)有助于确诊。     

儿童中枢神经系统肿瘤中INI1的表达及意义

目的研究整合酶相互作用分子1(Integrase Interactor1,INI1)在儿童中枢神经系统肿瘤的表达情况,探讨其用于中枢神经系统肿瘤诊断及鉴别诊断的意义。方法应用组织芯片和免疫组织化学方法检测INI1在55例儿童中枢神经系统肿瘤中的表达。结果 2例非典型畸胎样/横纹肌样瘤,肿瘤细胞INI1表达缺失,肿瘤内的血管内皮细胞阳性表达INI1,其余53例肿瘤包括星形细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤、PNET等肿瘤细胞INI1均阳性表达。结论 INI1在非典型畸胎样/横纹肌样瘤中特异性表达缺失,可用于诊断及鉴别诊断非典型畸胎样/横纹肌样瘤与其他中枢神经系统肿瘤;使用免疫组织化学方法检测INI1是一种方便快速、可靠的方法;有必要对所有儿童中枢神经系统肿瘤尤其是胚胎性肿瘤应用免疫组织化学方法检测INI1表达的情况。     

INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌1例并文献复习

目的探讨INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床资料,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者男性,69岁。镜检:肿瘤组织被增生的胶原分隔成实性巢状或条索状,坏死及核分裂象易见,未见明确鳞状分化和腺样分化。90%瘤细胞呈横纹肌样细胞,10%瘤细胞呈基底细胞样形态。免疫表型:肿瘤细胞CK、EMA、Ber EP4、ECD、p16均呈弥漫强阳性,INI1细胞核表达缺失,Ki-67增殖指数约为60%。EBER原位杂交检测呈阴性。结论 INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌是新近认识的一种较为罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤,以基底细胞样或横纹肌样细胞形态和INI1蛋白细胞核表达缺失为特征。在临床工作中遇到具有横纹肌样特征的鼻腔鼻窦肿瘤时,应考虑到INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的可能,全面的免疫组化检测(尤其是INI1蛋白检测)有助于该肿瘤的准确诊断。     

外阴肌上皮瘤样肿瘤2例临床病理分析

目的观察外阴肌上皮瘤样肿瘤(myoepithelioma-like tumor of the vulvar region,MELTVR)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例MELTVR的临床病理学及免疫表型特征等,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,例1左侧大阴唇肿块6个月,例2会阴部肿块6年。镜检:肿瘤边界清楚,局部有包膜,呈分叶状。肿瘤细胞有两种形态,呈上皮样或梭形,胞质嗜伊红至嗜双色性,核仁明显。免疫表型:2例均表达vimentin、ER、EMA、Calponin,其中例2 ER弱表达;均伴有INI1/SMARCB1表达缺失;2例均不表达S-100、CD34、CD31、GFAP、SMA、desmin、MyoD1、Myogenin、CK、CK7、CD99、BCL-2,肿瘤细胞Ki-67增殖指数10%~20%。FISH检测示2例均不存在EWSR1和FUS1基因断裂。随访1~15个月,均无复发和转移。结论MELTVR是一种罕见的软组织间叶源性肿瘤,总体预后较好,治疗以手术完整切除为主。     

具有脊索样形态特征软组织与骨肿瘤的临床病理分析

目的探讨具有脊索样形态特征软组织与骨肿瘤的临床病理特征。方法收集4例骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)、10例软组织肌上皮肿瘤(myoepithelial tumours, MET)和10例脊索瘤,采用免疫组化法和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)进行检测,并复习相关文献。结果肿瘤呈多结节状,切面为半透明黏液状。镜下可见EMC、软组织MET和脊索瘤局灶均有浸润性生长,肿瘤细胞呈条索状、簇状或岛状分布于黏液样背景中,胞质含空泡,似"液滴状"或星芒状细胞。免疫表型:EMC、软组织MET和脊索瘤中S-100、CKpan、EMA、p63、Brachyury和INSM1均不同程度阳性;其中CKpan在EMC中仅1例呈局灶弱阳性,在软组织MET和脊索瘤中阳性检出率分别为80%和90%。Calponin和Syn在EMC和脊索瘤中均阴性,在软组织MET中阳性检出率分别为70%和20%。EMC、软组织MET和脊索瘤中INI1均未缺失,NR4A3均阴性。FISH分离探针检测4例EMC EWSR1和NR4A3均阳性。10例软组织MET中1例EWSR1阳性、NR4A3分离探针阴性,余9例EWSR1阴性。10例脊索瘤中EWSR1均阴性。随访4例EMC患者均健在,有3例术后复发。10例软组织MET患者2例失访;1例复发4次以上,随访12年患者复发死亡;余7例患者健在,有1例术后3个月复发。10例脊索瘤患者均健在,有4例术后复发。结论 EMC、软组织MET和脊索瘤的组织学形态及免疫表型具有重叠,鉴别诊断需结合肿瘤发生部位等临床及影像学资料,FISH检测有助于诊断及鉴别诊断。     

Warthin瘤样甲状腺乳头状癌的临床病理学分析

目的探讨Warthin瘤样甲状腺乳头状癌(WLPTC)的临床病理学特征。方法收集北京市顺义区医院WLPTC病例5例,对其临床资料、病理形态、免疫标记和分子遗传学特征进行分析,同时复习文献。结果5例WLPTC组织大体观察,肿瘤切面呈灰白色或灰褐色,实性,质地硬,边界尚清。镜下见肿瘤组织形态似涎腺的Warthin瘤,呈乳头状结构,间质可见大量淋巴细胞、浆细胞浸润,但无明显滤泡形成;表面被覆复层上皮,肿瘤细胞呈多角形,胞质嗜酸性细颗粒状;肿瘤细胞核呈毛玻璃样,并可见核沟及核内包涵体。5例均伴发慢性淋巴细胞性甲状腺炎。1例有颈部淋巴结转移。免疫组织化学染色显示,肿瘤间质内增生的淋巴组织以CD3阳性的T细胞为主,亦可见少量CD20阳性B细胞及CD138阳性的浆细胞。4例患者浆细胞表达IgG4。Ki-67阳性指数为1%~10%。即时荧光定量PCR结果显示,5例患者中,有3例存在BRAF V600E突变,但无一例RAS突变。术后随访1~10年,5例患者均无进展,其中4例无复发和转移,1例曾有淋巴结转移的病例,未见新的转移灶。结论WLPTC是一种特殊类型的甲状腺乳头状癌,预后良好。正确认识和诊断对临床医师的治疗、预测患者预后具有提示意义。     

原发性颅底软骨肉瘤九例的临床病理学分析

目的探讨原发性颅底软骨肉瘤的临床病理特点、免疫表型、分子特征及鉴别诊断。方法收集福建医科大学附属第一医院2006年1月至2019年6月9例原发性颅底软骨肉瘤的临床资料、影像学表现、大体及镜下形态、免疫表型及分子特征。结果9例患者中6例男性,3例女性,平均年龄47岁,中位年龄47岁。5例为WHOⅠ级肿瘤,4例为WHOⅡ级。镜下于软骨样或黏液样基质的背景中,见低-中等密度的肿瘤细胞呈结节状生长,细胞轻-中度异型,可见双核细胞,核分裂象罕见或偶见。免疫组织化学示肿瘤细胞S-100蛋白、波形蛋白、SOX9、D2-40阳性,Brachyury、细胞角蛋白(CK)、上皮细胞膜抗原(EMA)、CK8/18阴性,Ki-67阳性指数低(1%~5%)。分子检测4例呈IDH1 R132C位点突变。术后4例辅助放疗,随访1~59个月,8例存活。结论颅底软骨肉瘤是罕见的软骨来源的恶性肿瘤,预后好,其特征性的组织学表现结合免疫组织化学和分子检测有助于鉴别诊断。     

原发于椎管内的黏液型孤立性纤维性肿瘤1例

回顾性分析1例原发于椎管内硬脊膜的黏液型孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及临床预后等。患者女, 39岁。右侧背部疼痛、右小腿麻木伴行走不稳3个月;磁共振成像(MRI)提示胸椎椎管内占位, 考虑神经鞘瘤可能, 手术完整切除病灶。显微镜下于黏液背景中见肿瘤细胞弥漫性生长, 瘤细胞体积中等大小, 呈短梭形或星芒状, 胞质淡染, 细胞核轻微不规则;间质内可见薄壁、扩张的血管。免疫组织化学染色肿瘤细胞表达STAT6和CD34, 不表达脑膜瘤标志物SSTR2, 不表达神经鞘瘤标志物S-100蛋白、SOX10和脊索瘤标志物Brachyury, Ki-67阳性指数约5%。二代测序检测提示其存在NAB2基因的第6号外显子和STAT6基因的第17号外显子融合。术后随访1年无肿瘤复发和转移。中枢神经系统黏液型SFT罕见, 预后较好, 诊断过程中需注意与黏液样神经鞘瘤、脊索瘤、脊索样脑(脊)膜瘤、原发或者转移性黏液样单相型滑膜肉瘤以及原发或者转移性低度恶性纤维黏液样肉瘤等疾病相鉴别。     

颅内“横纹肌样细胞”形态肿瘤13例临床病理分析

目的对中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)及颅内具有"横纹肌样细胞"形态的肿瘤鉴别诊断,评价INI1抗体的应用价值。方法观察13例有"横纹肌样细胞"特征的肿瘤的临床病理特征、免疫组化标记,并进行INI1的检测。结果不同肿瘤中的"横纹肌样细胞"形态有差异且免疫组织化学标记不同。AT/RT除具有典型的横纹肌样细胞成分外还存在原始间叶成分,免疫组织化学显示两种成分vimentin、CD99均阳性,横纹肌样细胞成分SMA阳性、EMA局灶阳性。本组其他肿瘤缺乏上述特征。INI1抗体在AT/RT肿瘤细胞核中呈阴性,而在横纹肌样脑膜瘤、胶质瘤及转移癌中显示核阳性。结论横纹肌样细胞是AT/RT重要的形态特征,但"横纹肌样细胞"形态也出现在颅内其他组织类型的肿瘤中。年龄、形态学、免疫组化标记对鉴别诊断有一定参考价值。重要的诊断依据是INI-1抗体在AT/RT中细胞核为阴性,其他肿瘤阳性。该抗体对AT/RT及其他有横纹肌样细胞形态的肿瘤,包括横纹肌样脑膜瘤的鉴别诊断有重要价值。     

INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察北大核心CSCD

目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果2例均为儿童,1例女性,1例男性。病变部位均位于斜坡。患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊。影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变,脑干、颈髓显著受压改变。显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态,肿瘤细胞片状分布,细胞密集排列,瘤细胞呈卵圆形或梭形,细胞异型性明显,细胞核呈空泡状,核仁明显。免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury,而S-100蛋白呈弱表达或部分表达,INI1表达缺失,Ki．67阳性指数均较高。荧光原位杂交（FISH）技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失。结论INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童,其组织形态异于普通脊索瘤,免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失,brachyury可以帮助鉴别诊断。低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关。     

CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3～58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3～21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...     

肾脏横纹肌样滑膜肉瘤1例并文献复习

目的探讨罕见的肾脏横纹肌样滑膜肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析1例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤患者的临床资料和病理学形态,对其原发灶和转移灶行免疫组化EnVision两步法检查及SS18-SSX融合基因检测,并复习相关文献。结果患者男性,31岁,2014年11月影像学检查发现右肾肿瘤,行右肾根治性手术,镜下见肿瘤细胞呈短梭形,弥漫排列,胞质丰富,可见嗜伊红团块样物,初次病理诊断为肾脏横纹肌样瘤。2015年10月影像学检查发现肝脏及膈肌间占位,行肝脏肿瘤及部分膈肌切除,镜下见肿瘤细胞均呈长梭形,细胞密集,交叉束状排列,细胞质较少,胞质内未出现嗜伊红团块样物,该形态学为典型滑膜肉瘤。免疫表型:EMA、TLE1、vimentin、CD56均阳性,INI1阴性。FISH检测SS18-SSX融合基因,原发灶和转移灶均为阳性,最终证实原发灶即为滑膜肉瘤。结论肾脏横纹肌样滑膜肉瘤罕见,易误诊为肾脏横纹肌样瘤,该例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤拓宽了肾脏横纹肌样肿瘤的鉴别诊断瘤谱,即使为典型的横纹肌样形态,也需利用分子生物学手段进行鉴别诊断。SS18-SSX融合基因检测阳性是确诊滑膜肉瘤的依据。     

胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌临床病理学特征

目的探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例, 复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交、二代测序结果及临床治疗经过, 总结其临床病理特征及治疗, 并进行文献复习。结果 4例患者中男性3例, 女性1例, 临床主诉腹痛、嗳气和黑便, 其中3例血清甲胎蛋白显著升高, 内镜均显示溃疡型病变。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫性片状或巢状生长, 表现为典型肝样腺癌特征;2例部分区域呈腺样生长, 腺样区域胞质透亮, 表现为肠母细胞分化。肿瘤细胞核显著异型, 可见显著大核仁, 核分裂象易见。免疫组织化学结果显示肝样腺癌标志物甲胎蛋白、GPC3和SALL4均阳性, 广谱细胞角蛋白和E-cadherin均未见缺失表达。SWI/SNF复合体亚基表达蛋白免疫组织化学检测, 即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、BRM(SMARCA2)、ARID1A蛋白, 4例肝样腺癌区域及肠母细胞分化区域均为SMARCA2缺失表达, 其中1例肠...     

筛状神经上皮性肿瘤(CRINET):具有SMARCB1缺失分子特征的预后好的非横纹肌样肿瘤

<正>非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(ATRT)是以横纹肌样形态及SMARCB1(INI1)表达缺失为特征的脑肿瘤。筛状神经上皮性肿瘤(CRINETs)为筛状生长模式伴有SMARCB1表达缺失的罕见非横纹肌样脑肿瘤。小的病例系列报道提示CRINETs可能具有相对良好的预后,然而长期预后还不清     

胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌临床病理学分析

目的探究胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌的临床病理特征、免疫表型, 探讨此类疾病日常诊断要点及分析预后。方法收集北京大学肿瘤医院病理科2010年1月至2022年8月确诊的胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌病例, 复阅HE切片, 分析免疫组织化学结果, 记录临床病理学信息, 并复习相关文献。结果共计检索出相关病例8例。其中包括根治标本3例, 活检标本5例。患者平均发病年龄(65±8)岁, 男性6例, 女性2例。镜下组织学形态表现:7例仅见未分化癌区域, 1例伴有中分化管状腺癌成分, 8例未分化区域均呈实性弥漫性生长方式, 肿瘤细胞中-重度异型, 可见1～2个核仁, 胞质较丰富、上皮样, 细胞边界不清, 部分病例伴有明显横纹肌样细胞分化, 细胞黏附性较差。免疫组织化学染色结果显示, 8例未分化癌均表现为SMARCA4(BRG1)染色阴性, 7例进行SMARCA2(BRM)及SMARCB1(INI1)染色病例中, 4例BRM表达缺失, 2例呈弱阳性, 1例弥漫阳性, 7例INI1均为弥漫强阳性。少部分患者上皮性标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)及上皮细胞膜抗原(EMA)呈阴...