法洛四联征伴预激综合征一例

病例:患儿,男性,生40min.因35+4w妊娠早产,出生后气促,皮肤青紫40min入院.     

新生儿完全型心内膜垫缺损一例

病例:患儿男,6h,因“皮肤青紫1h”入院。胎龄38w,足月顺产,Apgar评分1m in、5m in分别为9分、10分。生后半h出现皮肤苍白,5h出现皮肤青紫,疑诊“先心病”转儿科。该患儿系第3胎第3产,有1兄1姐,均体健。父亲29岁,母亲31岁,否认有家族遗传病史。其母因从事手工加工业,孕期有盐酸接触史,但无患病史及用药史。入院时查体:T 35℃,P 120次/m in,R 40次/m in,体重3kg,身长50 cm,反应差,全身皮肤青紫,口唇发绀,指、趾甲青紫,肢端凉,胸廓可见赫氏沟,双肺呼吸音粗,胸骨左缘可闻及III-IV级粗糙的收缩期杂音,广泛传导,腹软,肝右肋下1.5 cm,脐无渗血,…     

新生儿Robin序列征二例

病例 :　病例 1:患儿 ,女 ,4d ,因阵发性青紫 2d伴呼吸难1d ,以“新生儿肺炎”入院。患儿系第 2胎第 2产 ,第 1胎为女性 ,存活、身体健康。患儿出生时无窒息抢救史 ,生后次日即出现阵发性青紫 ,伴有口吐白沫 ,不咳 ,不发热 ,第 2d出现明显呼吸困难 ,尤以吸气困难明显。患儿在家喂奶过程中曾出现呛奶及呼吸暂停。入院体检 :T 36 4℃ (肛温 ) ,脉搏 14 0次 /min ,呼吸 6 0次 /min ,体重 3 2kg ,反应差、神清、颜面、肢端青紫 ,吸气性三凹征明显 ,下颌骨小 ,下齿龈后缩 ,U形腭裂 ,舌后坠 ,双肺呼吸音粗 ,可闻细湿罗音。心率 14 0次 /min ,律…     

第9例 早产儿腹胀、呕吐、皮肤黄染

1病史摘要患儿,女,生后22h,因“早产生后22h伴气促、腹胀、皮肤黄染半天,呕吐1次”于2008年11月29日入上海交通大学附属儿童医院（我院）。母亲G2P1,孕36＋2周,产前曾予地塞米松10mg静脉注射,因“胎儿宫内窘迫”于2008年11月28日在当地医院行剖宫产手术,患儿出生体重2565g,羊水混浊,Apgar评分10min为10分,生后出现呼吸急促,无明显青紫,已开奶,胎粪已排,     

软骨发育不全的产前基因诊断

目的 通过产前成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因检测确诊胎儿软骨发育不全.方法 经脐带穿刺获取78例短肢发育异常胎儿脐血,常规行核型分析,并提取基因组DNA,扩增FGFR3基因第10外显子,应用限制酶Bfm I进行限制性片段长度多态性分析,并对其行DNA双向测序.同法分析阳性胎儿双亲FGFR3基因第10外显子.结果 短肢发育异常78例胎儿中,8例为G1138A杂合突变,诊断为软骨发育不全,其核型分析正常.余70例短肢发育异常胎儿,FGFR3基因第10外显子第1138位核苷酸检测结果正常,排除软骨发育不全.8例患病胎儿双亲中,1例父亲同为G1138A杂合突变,余检测结果正常.结论 对超声诊断的胎儿短肢发育异常,通过脐血FGFR3基因第10外显子的PCR-限制性片段长度多态分析和DNA双向测序,产前能明确诊断软骨发育不全.     

新生儿色素失禁症一例

病例：患儿女,1h,主因皮疹1h入院。患儿系G4P2,足月儿,因瘢痕子宫择期剖宫产分娩,无宫内窘迫及生后窒息史。生后即发现皮疹,无青紫、呼吸困难、发热、惊厥等,家族中无皮肤病史,父母健康,非近亲结婚。入院查体：T36.1℃,P 140次/min,R 40次/min,BP 61/33mmHg,BW3300g,精神反应可,呼吸平稳,躯干、四肢皮肤可见暗红色疱疹,部分破溃,有黄色液体流出,皮疹以躯干外侧及四肢屈侧为主并呈线性排列（图1）,无皮疹部位的皮肤光滑。前囟平软,心肺腹查体无异常,前臂内侧CRT2s。     

先天性结核的误诊分析(附1例报告)

病例:男婴,12天,因发热、皮肤黄染10余天入院。患儿于生后第二天起皮肤黄染,并进行性加重,色泽金黄。病初低热,后逐渐升高,波于37.8℃-39.5℃之间,呈不规则热型。初起精神尚好,34天后出现少吃少哭,时而烦躁不安,时而萎靡不振,渐见面色无华,气急青紫。入院前两天有轻咳但无口吐白沫。病程中无惊厥,无呕吐,大便色黄。患儿系Ｇ2Ｐ2,孕40周因胎膜早破而行剖宫产娩出,Ａｐｇａｒ评分10′-10′,出生体重3750ｇ,母亲妊娠期间有不规则低热,但否认“肝炎”、“结核”等病史。患儿有一兄,在生后6月时因“败血症合并化脓性脑膜炎”而死亡。患儿于生后第…     

Ehlers—Danlos综合征1例报告

病历摘要 患儿女,10个月,生后两个月时,其母发现患儿周身软,肢体活动少,无力状态。系第一胎,足月顺产,生后青紫窒息十分钟。母孕期无浮肿高血压病史,未服药物,无上感、风疹史。患儿4个月能认母,7个月能拿玩具玩,8个月能抬头,能从仰卧翻至侧卧,不会坐,未出牙,会笑会哭不会说话,父母非近亲结婚,家族中无类似病人。查体:营养一般,发育尚可,皮肤柔软,伸缩过度,双大腿内侧能将皮肤拉起6cm左右,松手后,皮肤迅     

新生儿胃壁肌层缺损并穿孔1例报告

病例 :　患儿男 ,13h ,第五胎第三产 ,孕 4 0w因臀位在我院行剖宫产娩出。脐带绕颈 2圈 ,Apgar评分 1min6分 ,5min9分 ,出生体重 3 2kg ,因复苏后患儿反应欠佳 ,哭声低而要求入新生儿科监护。入室查体 :体温 36℃ ,精神反应欠佳 ,哭声低 ,心肺无异常 ,腹平、软 ,肝肋下 1cm ,脾未及 ,予吸氧、保暖、抗生素防治感染等治疗 ,一般情况稍好转 ,奶量少 ,无呕吐 ,二便正常。生后第 4d患儿突然腹胀且进行性加剧 ,呻吟 ,查体 :神清 ,精神萎糜 ,面色苍黄 ,面部及四肢末端皮肤青紫 ,心肺无异常 ,腹部膨隆 ,腹壁皮肤水肿发亮 ,可见腹壁静脉怒张 ,肝浊…     

10q部分单位综合征一例

１０ｑ部分单位综合征一例王向民，鄂学拴，王晓然，余庭芬，张金珠，郝建平患儿女，１．６岁，因智力发育落后就诊。患儿为第１胎第１产，足月，出生时脚先露，生后青紫窒息，经拍打脚底，＂喷烟＂等抢救后哭声正常。父母身体均健康。非近亲婚配，否认有遗传病家族史。患...     

先天性多发畸形报告一例

<正>1病历资料患儿女,生后30min,因停经38+1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。入院查体:T36.5℃,P152次/分,R44次/分,足月儿貌,精神反应     

新生儿先天性皮肤再生不良一例

病例:患儿,男,12d,因生后即发现右下肢皮肤缺损来诊。患儿系第1胎,第1产,孕39w,左枕前位在当地妇幼医院经阴道自然分娩,生产顺利,出生时Apgar评分10分,出生体重3300g,羊水清亮。母孕期体健,否认腹部外伤史和用药史,否认性病史及放射性物质接触史。否认家庭中有同类病者。体检:体温36.6℃,脉搏134次/min,呼吸40次/min,右下肢从膝关节起经小腿前胫部至踝内侧最终达足背处皮肤缺     

21-三体综合征伴巨细胞病毒肝炎临床病理分析

资料与方法患儿男,出生18h,因出生后皮肤青紫,吃奶反应不佳伴吐沫,于2004年3月26日3pm2分如我院新生儿科。患儿系G3P2L1,足月平产出生,患儿生后青紫窒息,Apgar评分6分。经抢救处理后青紫缓解,但吐沫,吃奶少,伴反应欠佳,呼吸快,无呻吟,无呼吸暂停,咳嗽,无嗜睡,抽搐等症状,母35岁,孕期健康,无不良嗜好及有害有毒物接触史。(1)体检:T36℃,P152次/分,R55次/分,WT3.1kg。反应欠佳,具特殊面容:面圆而扁平,鼻梁底平,两眼距宽,腭弓高,耳小,双手通贯掌。皮肤青紫,无黄染,皮肤较苍白,面部、躯干部可见散在针尖大小出血点,压之不褪色,浅表淋巴结未…     

新生儿严重多发性先天性畸形一例

病例:患儿,男,3h,汉族,因青紫窒息后颜面青紫3h入院。父母为工人,非近亲结婚,母亲27岁,父亲24岁。母孕1月余时曾患“急性荨麻疹”,用过“抗过敏”药物,具体药名不详;孕4月时“感冒”一次,未用药。否认传染性及遗传病史。系G1P1,孕39+3周顺产。出生时有轻度窒息时,Apgar评分1min 5分,5min 8分,10 min 10分,产院予人工呼吸,吸氧,吸痰等抢救后颜面仍青紫而转入我科。 入院时查体:一般情况及反应差,足月儿貌,颜面青紫。呼吸平稳,前囟平、软,右耳屏前见一肉赘,双肺呼吸音粗糙,     

新生儿心脏严重和复杂畸形(4例误诊分析)

新生儿先天性心脏病（下称先心病）在新生儿医学中占有很重要的地位。国外发病率为0．8％严重和复杂的畸形，不经医治的30％在生后1个月内夭折，60％在1岁内死亡。我科1992．10－1995．10三年间收治的新生儿先心病98例中有4例心脏严重和复杂畸形误诊，分析如下，供临床参考并引以为戒。临床资料例1：患儿女，6小时，病志号9504875。因青紫、呼吸困难2小时吸氧不缓解于95．3．25入院。患儿第1胎足月正常产，生后无窒息。母妊娠期间健康。体检：体温不升、体重2．6kg。呼吸困难、呻吟、全身青紫、反应低下。胸呈桶状、心音低钝、未闻及杂音，…     

单心房并左心发育不全1例

单心房并左心发育不全１例广东汕头市第二人民医院（５１５０１１）杨之维，马汶敏病例摘要患儿，男，５８天，农村人，出生后全身青紫，近１０天来咳嗽入院。患儿系第四胎，足月顺产，出生（在家中分娩）后经抢救约１５分钟才啼哭，生后全身青紫，吸奶及哭时紫绀加重，１...     

伴破骨细胞样巨细胞的乳腺癌1例

患者，女，37岁，已婚，发现左乳明显可触及的肿块。4年前因左乳外伤致乳腺外上象限肿块，周边皮肤有青紫，感觉肿块逐渐增大，期间未经任何治疗与检查。1年前出现肿块并伴疼痛，月经前及经期明显，并伴经期肿块周边和皮肤青紫。乳腺外观检查，双侧乳腺对称、等高。     

Citrin蛋白缺乏症一例

<正>1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以"黄疸消退延迟:婴肝综合征?"收住院。父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史及遗传病史。入院体查:体温36.5℃,脉搏138次/min,呼吸41次     

血红蛋白H病合并寻常鱼鳞病一例

血红蛋白Ｈ病合并寻常鱼鳞病一例覃安志患儿男，５岁。生后７个月开始面色苍白，伴间歇性＂眼黄＂，先后输血３次。３个月前面色苍白再度加重，遂到我院进一步诊治。患儿生后４～５个月始皮肤出现＂鱼鳞样＂改变，局部搔痒，出汗少。体检：Ｔ３７℃，面色苍白，全身皮肤干...     

四川省生理科学会第十届代表大会暨学术交流会于2011年10月在泸州圆满召开

2011年10月10-12日,由四川省科学技术协会、泸州市人民政府主办的＂四川省第五届中青年专家学术大会＂在四川省泸州市隆重举行,本次大会的主题是＂健康民生＂。四川省生理科学会作为其中的一个分会场举办了＂生理科学与民生＂的学术交流活动。在本届中青年专家学术大会上,