载脂蛋白E基因多态性、血清ApoE浓度与精神分裂症患者心血管疾病风险的相关性

目的探讨精神分裂症患者载脂蛋白E基因多态性与血清ApoE浓度、血脂、心血管疾病发生风险的相关性。方法收集住院精神分裂症患者116例,记录一般资料和测定患者载脂蛋白E基因(APOE)、载脂蛋白E(ApoE)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、心血管疾病发生风险评分(Framingham risk score,FRS)等指标。结果 (1)APOEε2、ε3、ε4不同等位基因组精神分裂症患者TC、载脂蛋白E、FRS评分差异有统计学意义(P=0.01,P=0.005,P=0.012)。(2)载脂蛋白E与TC、FRS评分存在负相关关系(r_s=-0.48,P=0.02;r_s=-0.52,P=0.04),APOEε4等位基因组载脂蛋白E与TC、FRS评分存在更高的相关关系(r_s=-0.55,P<0.001;r_s=-0.63,P=0.04)。结论精神分裂症患者ApoE基因多态性与载脂蛋白E、胆固醇、FRS评分存在关联,ApoE基因-载脂蛋白E-胆固醇代谢通路可能是精神分裂症患者心血管疾病的致...     

糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的检测

目的 :评价载脂蛋白E(apoE)基因多态性与糖尿病危险性的关系。方法 :采用PCR -RFLP对 6 7例糖尿病患者和135例正常人进行apoE基因多态性检测。结果 :糖尿病组ε3基因频率和ε3/ 3基因型频率较正常人对照组明显降低 (P <0 .0 1) ;ε4基因频率明显比正常人对照组增强 (P <0 .0 5 )。结论 :ε4基因与糖尿病危险性相关。     

载脂蛋白E基因多态性狼疮性肾炎

应用ＰＣＲ方法对６８例狼疮性肾炎（ＬＮ）患者血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布进行观察，结合临床表现及随访资料进行分析。结果表明，ＬＮ患者ＡＣＥ基因ＤＤ基因型地发生频率同于正常人（Ｐ〈０．０１，）ＤＩ型患者肾脏损害较重，预后较差。说明ＬＮ临床表现可能与ＡＣＥ基因多态性有一定的联系。     

早发冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的:探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与早发冠心病患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。方法:选择68例年龄≤55岁的冠心病患者(CHD_1)、136例年龄≥65岁的冠心病患者(CHD_2)及136例健康对照患者,测定空腹血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平;应用PCR,HhaI内切酶消化及PAGE的方法确定apoE基因 多态性。结果:apoE3/4基因型频率和E_4等位基因频率在CHD_1组明显高于CHD_2组和健康对照组,CHD_2组和健康对照组无差别。CHD_1与对照组血脂水平无差别,而CHD_2组的TC、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显高于CHD_1组和健康组。不同的apoE基因型TC、LDL-C的浓度存在显著性差异,按E_2(E2/2+E2/3)相似文献   

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

（１）目的 探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与脑梗死的关系。（２）方法 采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测了３７例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死病人及２６例腔隙性脑梗死病人的ＡｐｏＥ基因型,并与３０例健康人进行了比较,同时检测了血脂及载脂蛋白Ａ和Ｂ．（３）结果 动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组Ｅ４等位基因频率较对照组显著增高（ｘ＾２＝８．４０,Ｐ〈０．０１）,而Ｅ３基因频率较对照组降低（ｘ＾２＝６．３７,Ｐ     

载脂蛋白E基因多态性与神经系统疾病

载脂蛋白E（Apolipoprotein E,ApoE）是Shore等人于1973年首先发现的,它主要存在于血浆的某些脂蛋白内,是一种直接参与胆固醇代谢的糖蛋白,通过低密度脂蛋白（LDL）受体和低密度脂蛋白受体相关蛋白（LRP）参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡,影响成人血脂浓度。ApoE参与脑磷脂代谢,维持了细胞间脂类的重新分布及胆固醇内环境的稳定,并参与神经的发育及神经细胞损伤后的修复、再生时的脂质活动以及脂质免疫调节和细胞调节。神经系统疾病是遗传与环境因素共同作用的多因素复杂疾病,其基因变异与神经系统疾病的相关性研究是近年来的研究热点。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究

人类载脂蛋白E(ApoE)基因具多态性,3种等位基因ε2、ε3、ε4,编码3种异构体E2、E3、E4。ApoE在脂质代谢中起重要调节作用,其基因多态性可能与血脂异常症的发生有关。近年来,人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究,对ApoE基因多态性的分析,可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。     

载脂蛋白E基因多态性和脑水肿关系研究进展

在大量的临床实践中有许多颅脑损伤相似的患者,其脑组织水肿严重程度和预后却大相径庭,患者颅脑损伤的严重程度并不完全与脑组织水肿的严重程度成正比。此现象提示,颅脑损伤患者的病情及预后存在着显著的个体差异,而个体差异往往与基因多态性有关。基因多态性是人类在生物进化过程中形成的,即个体间同一染色体的相同位置上DNA核苷酸序列存在一定的差异或变异,导致各个生物个体结构和功能上的差异,对各种疾病的病理反应也有不同。本文就载脂蛋白E基因多态性与颅脑损伤后脑组织水肿关系的研究进展做一综述。     

Gene polymorphism in apolipoprotein E and presenilin-1 in patients with late -onset Alzheimer’s disease

Objective To evaluate the association of apolipoprotein E (apoE) and presenilin-1 (PS-1) gene polymorphism with late-onset Alzheimer’s disease (AD). Methods A case-control study was undertaken to detect the polymorphism of apoE and PS-1 by polymerase chain reaction and digestion with the endonucleases of BspL Ⅰ, Hha Ⅰ and BamH Ⅰ. Results The frequencies of apoE ε3/4 genotype and ε4 allele in late-onset AD (n=42) were significantly higher than those of age-matched controls (P&lt;0.05). The frequencies of the apoE intron 1 enhancer (IE1) G/G genotype and G allele in late-onset AD were also significantly higher than those in controls (P&lt;0.05). The frequencies of the PS-1 1/1 genotype but not the 1 allele in AD were significantly higher than those in controls (P&lt;0.05).The apoE ε4 allele was associated with a tripling of risk for late-onset AD compared with that with no ε4 allele (odds ratio: 2.932). Homozygosity of the G allele in IE1 and 1/1 genotype in PS-1 was associated with a doubling of risk for late-onset AD, and odds ratios were 2.223 and 2.066, respectively.When the apoE ε4 was controlled, the association between the IE1 G/G genotype AD was no longer statistically significant (P&gt;0.05). We sequenced the exon 4 of apoE in patients with late-onset AD, and found no other genetic polymorphism or mutation except for apoE ε4 and IE1 G alleles associated with AD. Conclusion apoE ε4 gene appears to be the strongest gene risk factor for late-onset AD and its apparent association between the IE1 G/G genotype and late-onset AD is a consequence of the association between the ε4 and IE1 G/G genotype.The PS-1/1 genotype is weakly associated with late-onset AD.     

终末期肾功能衰竭患者ApoE基因多态性的研究

目的研究终末期肾功能衰竭(ESRF)发生的遗传学倾向,寻找与ESRF发生有关的基因.方法采用PCR-RFLP技术研究94例以原发性慢性肾小球肾炎为原发病的ESRF患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布与其脂质代谢异常的关系.结果(1)ESRF组ApoE2/3基因型(31.91%VS 13.89%,P＜0.05)及ε2等住基因(23.94%VS 10.65%,P＜0.05)频率明显高于正常人,而ApoE3/3基因型(50%VS 70.37%,P＜0.05)及ε3等位基因(69.15%VS 82.41%,P＜0.05)则明显低于正常人.(2)ESRF患者中,ε2组TG、VLDL-C,ApoE水平明显高于ε3组、ε4组(P＜0.05),而ε3组发病年龄晚于ε2组、ε4组(P＜0.05).结论ApoE基因多态性同ESRF发生有关,ε2等位基因是原发性慢性肾小球肾炎脂质代谢异常,肾功能损害的重要遗传因素之一.     

应用基因芯片技术探讨载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松的关系

目的探讨用基因芯片技术检测载脂蛋白E基因的可行性,研究载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系。方法分别对204例脑CT或MRI检查确诊的脑白质疏松症患者（LA组）和180例脑CT或MRI正常者（对照组）。应用基因芯片技术进行载脂蛋白E基因多态性检测。结果LA组ApoEE2、E3和ε4等位基因频率分别为0．078、0．745、0．186,对照组等位基因频率分别为0．088、0844、0．066,LA组ApoEE4基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,而ApoE￡3及ApoEE2基因频率两组与对照组比较差异无统计学意义。结论ApoEE4等位基因与脑白质疏松有关,ApoE4等位基因可能是脑白质遗传易患标志之一。     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管疾病的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑血管疾病（Cerebrovascular disease，CVD）的关系。方法应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测CVD患者98例（脑梗死78例，脑出血20倒）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果发现5种ApoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14．7％）显著高于对照组（7．8％，5．0％），而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75．6％）显著低于对照组（78．9％，88．3％）。脑出血组的ApoE基因型及基因频率与对照组比较差异无显著性。不同ApoE基因型之间TC和LDL水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论发现ApoEε4基因是CI发病的遗传易患因子；而ApoEε3基因则对CI具有保护作用。同时ApoE基因多态性影响血脂水平。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者血脂的关系

目的 研究中国北方汉族群体载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病患者血脂水平的关联.方法 选择2型糖尿病患者200例作为病例组,健康个体210例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ApoE基因型,全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平.结果 病例组ε3/4基因型分布频率显著高于对照组（36.50％比22.38％,x2=9.864,P＜0.05）;病例组携带ε3/4基因型的患者血清TC、TG和LDL-C水平高于对照组携带ε3/4基因型者[TC：（6.02±0.98） mmol/L比（4.87±0.97） mmol/L,t=6.301,P＜0.05;TG：（2.04±0.42） mmol/L比（1.55 ±0.54） mmol/L,t=5.568,P＜0.05;LDL-C：（2.81±0.53）mmol/L比（2.36±0.58） mmol/L,t =4.500,P＜0.05）,HDL-C水平低于对照组[（1.16±0.47） mmol/L比（1.69±0.56）,t=5.579,P＜0.05];病例组中携带ε3/4基因型患者脂代谢异常程度高于其他基因型,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.结论 ApoEε3/4基因型与2型糖尿病血脂水平升高及发病有关.     

血液透析患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平检测

目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及载脂蛋白(Apo)E基因多态性对脂代谢的影响。方法 采用生化方法检测血液透析组(112例血液透析患者)和对照组(372名健康体检者)的血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE和脂蛋白(Lp)(a)水平，采用多聚合酶链反应—限制性片断长度(PCR—RFLP)法检测ApoE基因多态性。结果 与对照组相比，血液透析组脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高，高于正常者33．0％；HDL—C水平显著降低，低于正常者10．4％。相关分析显示，TG水平与血清白蛋白水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与尿素清除指数(KT／V)显著相关。血液透析组中，高血压的发生率为73．6％，心血管疾病为25．0％。血液透析组中，伴心血管疾病者的TG水平显著高于无心血管疾病者，伴高血压者与无高血压者血脂水平的差异无显著性。ApoE基因多态性检测结果显示，ApoE基因型ε3／3及等位基因ε3发生频率最高。血液透析组与对照组的差异无显著性。对照组与血液透析组的ApoE基因型ε3／4 ε4／4者TC、TG、LDL—C水平较高。结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高，HDL—C等指标显著降低。伴心血管并发症的患者TG水平显著高于无并发症者。TG水平与血清白蛋白水平及透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与KT／V显著相关。血液透析患者ApoE等位基因ε4的携带者易发生脂代谢紊乱。     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的：探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与心脑血管疾病以及血脂、脂蛋白水平的相关性。方法：以139例心脑血管疾病患者和116例对照人群为研究对象，采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂、脂蚩白生化检测技术，分析apoE基因多态性在两组人群中分布的差异性以及与多种心脑血管疾病发生、血脂水平的相关性。结果：apoE基因多态性在对照组和病例组的分布不同，虽均以载脂蛋白83等位基因所占比例最高，但ε3在对照组中高于病例组，而ε2及ε4在病例组中高于对照组，P=0．006，差别具有显著意义；分别计算脑出血、高血压、冠心病、Ⅱ型糖尿病、脂肪肝各种合并症组中，E2／3、E3／4型所占比例均高对照组，而E3／3型所占比例均低于其在对照组中所占比例，P=0．02，差别具有显著意义；分析血脂、脂蛋白等指标，携带ε2等位基因的甘油三酯水平高于携带ε3和ε4的，携带ε4等位基因的总胆固醇等其余指标高于携带ε3和ε2的，但这一趋势并非均有统计学意义。结论：载脂蛋白ε2及ε4等位基因在心脑血管疾病人群中分布较高提示两者可能是心脑血管疾病发病的危险因素之一；ε2等位基因与甘油三酯升高呈相关趋势，“等位基因与总胆固醇、低密度脂蛋白等升高呈相关趋势。     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的探讨载脂蛋白E (apoE) 基因多态性与心脑血管疾病以及血脂、脂蛋白水平的相关性.方法以139例心脑血管疾病患者和116例对照人群为研究对象,采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂、脂蛋白生化检测技术,分析apoE基因多态性在两组人群中分布的差异性以及与多种心脑血管疾病发生、血脂水平的相关性.结果apoE基因多态性在对照组和病例组的分布不同,虽均以载脂蛋白ε3等位基因所占比例最高,但ε3在对照组中高于病例组,而ε2及ε4在病例组中高于对照组,P=0.006,差别具有显著意义;分别计算脑出血、高血压、冠心病、II型糖尿病、脂肪肝各种合并症组中,E2/3、E3/4型所占比例均高对照组,而E3/3型所占比例均低于其在对照组中所占比例,P=0.02,差别具有显著意义;分析血脂、脂蛋白等指标,携带ε2等位基因的甘油三酯水平高于携带ε3和ε4的,携带ε4等位基因的总胆固醇等其余指标高于携带ε3和ε2的,但这一趋势并非均有统计学意义.结论载脂蛋白ε2及ε4等位基因在心脑血管疾病人群中分布较高提示两者可能是心脑血管疾病发病的危险因素之一;ε2等位基因与甘油三酯升高呈相关趋势,ε4等位基因与总胆固醇、低密度脂蛋白等升高呈相关趋势.     

PCR-SSCP法分析载脂蛋白E基因多态性

目的:建立一种快速、简便、敏感的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测方法。方法:酚/氯仿法提取46例原发性肾病综合征(primarynephroticsyndrome,PNS)患儿全血基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ApoE第四外显子,取PCR产物10μl加入等体积含有甲酰胺的上样缓冲液中,变性后行8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显示结果。同时对PCR产物进行测序,确认单链构象多态性(single strandconformationpolymorphism,SSCP)的检测结果。结果:PCR SSCP法筛选出的各基因型与测序结果完全符合。结论:PCR SSCP法可以快速准确地检测ApoE常见基因型。     

维持性血液透析患者载脂蛋白E基因多态性与心血管并发症的关系

目的 调查载脂蛋白E( ApoE)基因多态性与维持性血液透析(MHD)患者心血管并发症之间的联系.方法 选取189例MHD的终末期肾脏病( ESRD)患者(实验组)和165例健康人(对照组).检测两组的脂联素、血肌酐( Scr)、尿素氮(BUN)和总胆固醇(TC)、白蛋白(ALB)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平,用PCR-RFLP检测ApoE基因多态性,按基因型将其分为ε 2、ε 3和ε 4三组,观察其心血管相关并发症的发生率.结果 与对照组相比,实验组脂联素、Scr、BUN、TC、TG和LDL-C水平升高,ALB和HDL-C水平降低;实验组中ε 3/3基因型和ε3等位基因的分布频率显著下降,而ε4/3和ε4显著增加.三个不同基因组中,ε 4组脂联素、Scr、BUN和TC等指标水平及低血压、高血压、冠心病和慢性心功能不全的发生率最高,但HDL-C水平最低,ε 3组则与之相反. Logis-tic回归分析证实ε 3/ 3基因型和ε 3等位基因是MHD患者心血管并发症的保护性因素,但ε4/3基因型和ε4等位基因是危险因素.结论 ApoE基因多态性在一定程度上影响行MHD的ESRD患者心血管相关并发症的发生与发展,且ε 4/ 3基因型和ε 4等位基因是ESRD行MHD患者心血管疾病的危险性因素.