家族性Kallmann综合征亚型3例报告

Kallmann综合征是一种少见的先天性嗅神经-性发育不全征,其突出特点为虽至成年人,但性功能低下.男性无胡须,阴茎、睾丸发育呈幼稚状.女性则呈原发性闭经或月经稀少,阴毛可缺如,乳房发育差,子宫小等.本院1988年发现一家族性此征,一家兄弟三人因患Kallmann综合征,且本组病例嗅觉均未丧失仅是减退表现,故我们称其为亚型.现报告如下,并结合文献进行了讨论.     

家族性高脂血症性胰腺炎一例

患者女 ,60岁。 1974年因孕 4 1周发生右上腹痛、皮肤黄染、“中毒性休克”转入外科治疗。Ｂ超示胆囊增大积液 ,血浆似牛奶样 ,诊断为高血脂伴急性胰腺炎。在之后长达 2 6年的病程中 ,共住院 2 2次 ( 3次在妊娠期 ) ,手术 4次。历次住院检查发现血浆均呈牛奶样 ,血浆甘油三酯大于 11 0ｍｍｏｌ/Ｌ有 12次 ,体温 3 8℃左右 ,白细胞计数在 10 0× 10 9左右 ,血淀粉酶高于 5 0 0Ｕ/Ｌ有 12次 ,每次住院予以禁食、抗炎、抑酶等治疗后 ,多数能使症状缓解。 4次手术简要 :第 1次局麻下置管灌洗引流术 ;第 2次胆囊切除加术中胆道造影 ,未异常 ;第 …     

家族性三代胃癌2例报告

胃癌是我国最常见的一种恶性肿瘤 ,但有关胃癌家族性的报道不多。我院曾收治母子胃癌患者 ,回顾家族史 ,儿子的外祖母及两位姨妈均死于“胃癌”(缺乏详细的病史资料 )。病例 1　女 ,发病时 66岁 (母 )。反复上腹部隐痛 15个月。患者于 15个月前无明显诱因反复出现上腹部隐痛 ,呈持续性 ,疼痛无规律性、时间性及季节性 ,且进食不能缓解 ,无嗳气、返酸 ,无恶心、呕吐 ,无排黑便。起病来食欲尚佳 ,二便正常 ,体重无明显减轻。 1个月后在我院行Ｘ线胃肠钡餐检查示“胃窦炎”。遂予药物治疗 ,上述症状无明显改善。 2天前复查Ｘ线钡餐发现胃窦部一…     

血浆置换治疗Goodpasture综合征一例

患者，男，28岁，因咳嗽、痰中带血，镜下血尿间歇发作4个月入院。患者2004年1月出现咳嗽、痰中带血，尿检发现BLD波动在( )左右，予抗痨、抗感染等治疗，症状缓解。4月份咳嗽、痰中带血再次发作，予抗感染治疗，效果不显。5月7日查BUN14．99mmol／L，SCr505．8tmaol／L，于5月12日收住我院。入院体检：T37．5℃，P88次／min，R20次／min，BP120／75mmHg。两中下     

血浆置换加淋巴细胞去除抢救Goodpasture综合征并急性肾功能衰竭一例

Goodpasture综合征临床经过凶险，预后差，常常在疾病的早期因大咯血、呼吸功能衰竭而导致死亡。现报道1例用血浆置换加淋巴细胞去除的方法成功抢救Goodpasture综合征合并ARF、大咯血。     

家族性嗜铬细胞瘤二例报告

例１,男,３５岁。因右上腹隐痛伴心率增快,间歇性血压升高半年入院。半年前出现间歇性右上腹隐痛,头痛,心率加快,四肢发冷,全身出冷汗,血压波动在１９０～２１０／１２０～１４０ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．１３３ｋＰａ）。Ｂ超检查发现右肾上腺肿块,入院。患者...     

家族性结肠息肉病1例报告

患者,女,23岁,因"反复便血5年余"人院.其母因患"结肠性息肉病癌变"死亡,其外婆、妹妹均患"结肠性息肉病",父亲体健.     

家族性尿道下裂2系5例

目的：探讨诱发家族性尿道下裂的因素和治疗方法。方法：对2系5例家族性尿道下裂患者分别行一期尿道成形术、阴茎腹曲矫正术治疗。结果：5例中2例术后出现尿瘘,分别于术后6个月行尿瘘修补术、4年后行二期带蒂阴囊正中皮瓣尿道成形术,均治愈。结论：家族性尿道下裂基因易感因素发挥着主要作用,手术矫正是有效的治疗方法。     

家族性结肠息肉病围术期护理2例

家族性结肠息肉病(FPC)为一少见病,属不完全性常染色体显性遗传病,癌变率高,绝大多数患者有家族史。我科于2004年7月收治2例家族性结肠息肉病患者,临床表现为腹痛、排脓血便、大便不成形,经手术治疗取得满意效果,现将护理体会报告如下:1临床资料本组2例为姐弟关系,女40岁,男27岁,其父也患结肠息肉,因就诊晚,癌变为直肠癌死亡。手术中可见千枚黄豆大小息肉,方法为在全身麻醉下行全结肠切除,回肠丁形储袋—肛管吻合术,术中切除全部结肠、回盲部及大部分直肠,回肠末端行丁型储袋成形与肛管吻合。2护理2.1术前护理:重视心理护理,因2例患者有家…     

家族性心房黏液瘤2例

例 1　女 ,10岁。咳嗽、胸痛、胸闷 3d。查体 :双侧外耳道内多发黏液瘤。血压 82 5 4 5 0mmHg(1mmHg =0 133kPa) ,心率 118次 min ,律齐 ,三尖瓣区闻及 2 VI级收缩期吹风样杂音 ,随体位改变杂音性质有所改变。胸部CT提示 :右肺栓塞。心脏超声示 :右房、右室明显扩大 ,右房内见 7 2cm× 5 0cm低密度回声团块影 ,其上极与右心房上腔静脉入口处部分紧密连接 ,与下腔静脉入口最小间隙 1 0cm ,未见蒂 ,活动度大 ,舒张期充填于右房室口 ,表面不光滑 ,可见动度大的小团块。诊断 :右房黏液瘤。 2 0 0 0年 6月手术。术中见右房扩大 ,约 8cm…     

家族性腺瘤性息肉病

温习近十年来有关家族性腺瘤性息肉病的文献 ,结合笔者在临床上对此病诊断和治疗的经验 ,对该病的遗传、病理及临床特点 ,诊断和治疗方面的进展作一综述 ,以增加对此病的认识 ,有助于正确处理家族性腺瘤性息肉病。     

家族性甲状腺腺瘤10例

甲状腺腺瘤是较常见的甲状腺良性肿瘤,一般散在发病。我院收治２个家族甲状腺腺瘤共１０例,现报道如下。１ 临床资料 ２个家族性甲状腺腺瘤的系谱见图１,各病例相关情况见表１。２ 讨 论２．１ 发病情况 甲状腺腺瘤好发于２０～４０岁,以女性多见,男：女为１：２～６［１］,而以家族发病少有报道。本组病例具有以下特点：①男：女＝１：４,与非家族性甲状腺腺瘤一致;②初发年龄小,１０例中有９例为１０～３４岁,《２０岁的占５例,明显较非家族性甲状腺瘤发病年龄小;③恶变可能性大,非家族性甲状腺腺瘤恶变率约为 １０％［２］…     

家族性腺瘤性息肉病的手术治疗:附45例报告

目的　总结家族性腺瘤性息肉病 (FAP)的临床诊治经验和教训。方法　回顾性分析手术治疗 45例FAP的临床病例资料。行全大肠切除回肠造瘘术 2 5例 ,次全结肠切除 直肠息肉电灼术15例 ,结肠全切除、直肠黏膜剥除、回肠经直肠肌鞘脱出及回肠肛管吻合术 5例。结果　患者首诊平均年龄 3 3 .5岁 ,3 5例有家族史。便血、腹泻、腹痛是常见临床表现。息肉数量均在 10 0个以上。术前漏误诊 10例 (2 2 .2 % )。癌变者 2 8例 (62 .2 % ) ,未癌变者 10例 (2 2 .2 % ) ,不典型增生 7例 (15 .6% )。癌变组与未癌变组间年龄相差有显著意义 (P <0 .0 5 )。 40例获定期复查随访。无癌变者存活 2～ 2 0a ;肝转移是癌变者死亡的主要原因 ,其存活时间 2 .5～ 4.5a。结论　FAP缺乏特征性临床表现 ,容易漏诊误诊 ;根据患者具体情况 ,早期手术治疗是防止FAP癌变的关键。     

家族性桥本病及其并发病的临床调查研究

目的　探讨家族性桥本病的遗传方式及其伴发病的发生情况。方法　采用手术、穿刺病检、放射免疫、系谱分析等方法 ,追踪调查 3个家系 6 7人。结果　确诊病人 2 1例 ,其中女 2 0例 ,男 1例 ,男女发病率有极显著性差异 (P <0 0 1)。系谱分析中可见几代连续传递 ;病人的双亲中均有一方是病人 ,双亲无病者子女未见患病。伴发病 :本组腺内、外伴发病 9例 (4 3 % ) ,其中甲状腺癌 2例 (9 5 % ) ,甲状腺机能亢进 1例 (4 8% ) ,甲状腺机能减退 3例 (14 3 % ) ,Grave突眼伴顽固性高血压 1例 (4 8% ) ,Grave突眼伴屈光不正 1例 (4 8% ) ,甲状腺腺瘤 1例 (4 8% )。结论　家族性桥本病的遗传方式符合Mendel定律的单基因遗传 ,即常染色体显性遗传的一种特殊形式—从性遗传。其伴发病的发生率高于散发性桥本病 ,且具多样性     

家族性息肉病11例报告

自１９８７年１月至１９９７年１月我们共收治家族性息肉病病人１１例。现将其诊治体会报道如下。１临床资料本组男７例，女４例。年龄最小者３岁，最大３７岁。病史最长已发病１８年。临床主诉以便血为主共１０例，多为间歇性，血量较少，多见便表面有血，只有１例为果酱...     

家族性睾丸异位1例报道

睾丸异位在临床上比较少见 ,偶遇一例 ,现予报道 :患者刘× ,2 8岁 ,未婚 ,因自知睾丸异位 ,要求检查精液常规而来院门诊。初诊日期 :1997年 4月 12日。一般体检 :身高 1.75Ｍ、体重 70ｋｇ、身体健壮、第二性征发育良好、外生殖器长约 6 .5ｃｍ、周径 8.2ｃｍ(均为静态 ) ,两睾丸位于阴囊左侧 ,一上一下 ,上位睾丸约 15ｍｌ,质偏软 ,附睾正常 ;下位睾丸约 18ｍｌ,质地正常 ,附睾可扪及 ,无异常。实验室检查 :性激素测定ＦＳＨ、ＬＨ、Ｔ、Ｅ2 、ＰＲＬ五项结果均在正常范围。1997～ 1999年每年进行一次精液常规检查 ,结果见表 1。追问家族…     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗

目的：分析大肠家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床特点，探讨其手术治疗方法。 方法 ： 回顾性分析近14年多来收治的28例大肠FAP患者的临床特点和治疗方法。28例中20例有家族史，6例已发生癌变。结果： 28例均行手术治疗，行全结肠切除直肠黏膜剥除回肠造袋肛门吻合术25例（89.3％），其他术式3例。手术后无严重并发症发生。术后辅以非甾体类抗炎药，或他莫西酚治疗。28例均得到随访2~14年，4例死亡（14.3％）。余者术后生存质量满意，排便功能良好。未发现回肠粪袋息肉形成。结论 ：手术是治疗家族性腺瘤性息肉病的主要方法，它可预防肠息肉癌变。术后使用非甾体类抗炎药，或他莫西酚治疗对家族性腺瘤性息肉病的复发有预防作用。