微小RNA对β-地中海贫血中γ-珠蛋白基因的调控机制研究进展

β-地中海贫血（β-地贫）是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病。目前暂无治疗该病的特效药。研究已证实,一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达,从而缓解无效造血,改善β-地贫患者的临床症状,降低对输血依赖性。随着表观遗传学研究的不断深入,发现微小RNA（microRNA,miRNA）不仅在β-地贫患者中存在表达失衡,也参与γ-珠蛋白基因的转录调控。全面了解miRNA对γ-珠蛋白基因的调控作用能够为阐明β-地贫的致病机制并对该病的精准治疗提供新的思路和方向。     

中国人中间型地中海贫血的分子基础

地中海贫血(简称地贫)是一种由于珠蛋白基因突变导致α和β类蛋白肽链表达失衡而产生的单基因遗传病,其临床表现的严重程度由α/β类珠蛋白肽链的失衡程度决定,根据所减少(或缺如)的珠蛋白类型,可分为α、β、＆#61540-β地贫和＆#61543-＆#61540-β地贫[1],又根据临床表现不同,β珠蛋白基因簇的大片段缺失又可人为的分为ＨＰＦＨ和＆#61540-β地贫。β-地贫可依据临床表现的轻重分为重型、中间型和轻型三种,中间型地贫指的是不依赖输血,临床表现介于依赖输血的重型地贫与无症状的携带者或轻度贫血之间的一种地贫,中间型地贫分子基础的异质…     

新疆喀什的血红蛋白病

新疆喀什的血红蛋白病余伍忠１张占平２李厚钧１仇东辉１兰科学２周常文１张宇红１关键词血红蛋白病异常血红蛋白地中海贫血中国图书资料分类法分类号Ｒ５５６．７血红蛋白病是一种常染色体显性遗传病，根据珠蛋白肽链合成质和量的差异，分为异常血红蛋白和地中海贫血。...     

部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的长期疗效观察

目的 评价部分性脾栓塞（ｐａｒｔｉａｌ ｓｐｌｅｎｉｃ ｅｍｂｏｌｉｚａｔｉｏｎ，ＰＳＥ）治疗地中海贫血的长期疗效。方法 对１９９３年５月在我院采用ＰＳＥ术治疗的７５例地中海贫血患者进行随访，随访指标主要为术后血红蛋白浓度、输血次数、输血量。选取资料完整的３０例患者进行分析。其中α型地中海贫血８例，β型地中海贫血２２例。结果 ３０例地中海贫血患者中，有２６例患者ＰＳＥ术后输血量减少，血红蛋白浓度升     

珠蛋白生成障碍性贫血妊娠妇女血清转铁蛋白受体的测定

目的通过测定妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)妇女与正常妊娠妇女、缺铁性贫血妊娠妇女的可溶性血清转铁蛋白受体(sTfR)水平,探讨sTfR值对诊断妊娠期地中海贫血的价值。方法随机选择妊娠20~24周,年龄24~30岁,排除合并其他疾病的妇女,应用溶血百分比和基因检测法诊断α和β地中海贫血,ELISA法检测sTfR值并进行统计学分析。结果妊娠期地中海贫血妇女的sTfR值为18·614±8·464nmol/L,低于临界值(28·1nmol/L,P<0·05),属于正常范围。妊娠期地中海贫血妇女的sTfR值明显低于正常妊娠妇女(P<0·01)。结论通过sTfR值能准确诊断妊娠妇女的缺铁性贫血,但妊娠妇女sTfR浓度降低的原因及其降低对地中海贫血的影响有待于进一步研究。     

新疆1例汉族家系β地中海贫轿IVS—II—654（C→T）的基因分析

应用聚合酶链反庆结合等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交技术（ＰＣＲ／ＡＳＯ０，对新疆首例β地中海贫血（β地贫）家系进行基因分析，从１２名家系成员中检出７例β地贫基因突变（ＩＶＳ－Ⅱ－６５４，Ｃ→Ｔ）的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果，证实先证才的致病基因来源于父方。     

遂宁地区地中海贫血基因分布特征

目的 探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法 选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8 679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果 共检出1 443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论 遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多...     

PCR结合寡核苷酸分子杂交技术在基因诊断中的应用——附一例β地贫(IVS—Ⅰ—5G→C)杂合子的报告

本文报告采用~(32)P标记的寡核苷酸探针与聚合酶链式反应(PCR)扩增的β珠蛋白基因的特异DNA片段进行分子杂交,鉴定β地中海贫血(地贫)的基因突变,检出1例病人为地贫基因突变(IVS-1-5G→C)的杂合子,为临床开展其它遗传病及病毒、肿瘤等疾病的基因诊断提供了实用、有效的途径.     

甘肃酒泉地区血红蛋白病调查分析

<正>血红蛋白病是较为常见的遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血。现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变,发现在不同人群中有一定差异。为了了解我国"丝绸之路"地区血红蛋白病的特点,我们从1986年以来,在甘肃酒泉地区进行了调查和研究,     

地中海贫血的影像学研究进展

地中海贫血（TM）是一种常见的珠蛋白基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血。X线、CT与常规MRI有助于诊断及评估TM骨骼病变及髓外造血。基于MRI的T₂*定量分析技术、扩散加权成像及磁敏感加权成像可对比分析TM多脏器铁沉积水平。磁共振波谱成像及功能MRI可进一步研究TM神经认知方面的代谢改变及脑区功能连接。就上述各种影像方法在TM骨骼病变、髓外造血、铁沉积及继发脑认知功能改变中的研究进展予以综述。     

应用PCR-反向点杂交法检测β-地中海贫血基因点突变

目的对疑似β-地中海贫血的4例患者进行基因诊断。方法针对β-珠蛋白基因上17个位点突变,使用特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与固定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应,明确检测样品在17个位点是否发生了突变,以及是否为突变纯合子或杂合子。结果 1号和2号患者均为CD17M（A→T）/N,βEM（GAG→AAG）/N双重杂合子;D3号患者为IVS-Ⅱ-654M（C→T）/N杂合子;D4号患者为IVS-Ⅱ-654M/IVS-Ⅱ-654M（C→T）纯合子。结论利用PCR-反向点杂交法技术,能对β-地中海贫血患者进行基因诊断,对其产前诊断、临床治疗以及携带者检出具有重要意义。     

张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血的研究

目的：研究甘肃省张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血发病情况。方法：在张掖地区普查异常血红蛋白１０９００人，普查地中海贫血２１６１人。结果：检出异常血红蛋白携带者１２人，平均发生率为０．１１％。检出地中海贫血先证者４人，平均发生率为０．１８％。应用指纹分析技术分析１１例异常血红蛋白，鉴定６种变异体，即ＨｂＧＴａｉｐｅｉ，ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ，ＨｂＤＰｕｎｊａｂ和ＨｂＵｂⅠ－Ⅱ。应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术鉴定３例β地贫，均为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）杂合子。发现该地区以ＨｂＧＴａｉｐｅｉ和βＣＤ１７（Ａ→Ｔ）等基因突变为主，类似中原汉族的基本特征，但有部份ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ变异体存在。结论：张掖地区人口融合了其他蒙古人种和高加索人的血缘，与该地的人口变迁及“丝绸之路”的影响一致。     

北海市10年间儿童贫血病因分析

目的了解北海市儿童贫血的原因。方法收集2001～2011年10年问在我院住院治疗的贫血患儿的病例资料,进行回顾性分析。结果10年间共收住贫血患儿280例,其中红细胞葡萄糖6-磷酸脱氨酶（G-6-PD）缺乏症132例,占47．14％,恶性肿瘤44例,占15．71％,两病在2009年前有增加趋势,但近两年又有所下降;地中海贫血50例,占17．86％,有逐年增加趋势;营养性缺铁性贫血（IDA）34例,占12．14％,发病率逐年减少;再生障碍性贫血8例,占2．86％,出血性贫血12例,占4．29％,变化趋势不明显。结论引起北海市儿童贫血原因的排序已发生了变化,遗传性疾病已成为导致贫血的主要原因,其中G-6-PD缺乏症尤为突出,地中海贫血次之,故应做好产前诊断,减少儿童贫血的发生。     

骨髓MRI检查预测造血干细胞移植术后疗效的价值

研究股骨骨髓MRI在预测造血干细胞移植(HSCT)治疗β地中海贫血效果中的作用。对27例接受HSCT治疗的地中海贫血病人行股骨近段MRI检查,包括T1、T2加权     

应用“两步法”进行地中海贫血群体普查的方法介绍——附“丝绸之路”地区11,563人地贫的普查结果

本文以地中海贫血(简称地贫)具有小细胞性贫血和α、β肽链合成减少为主要依据。与异常血红蛋白的普查同步进行,建立和完善了一种地贫普查“两步法”,即首先从群体中筛选出地贫可疑者,然后再进行综合鉴定。作者应用此法对我国“丝绸之路”地区11,563人进行了群体普查,平均发生率1.50%,分属七种不同的类型,从而基本搞清了我国“丝绸之路”地区地贫的分布频率和特点,提供了我国最大的地贫普查资料。此方法设计合理,简便有效。     

地中海贫血胸部髓外造血影像表现(附6例分析)

目的 探讨地中海贫血胸部髓外造血组织增生的影像表现,提高影像诊断和鉴别诊断.方法 回顾性分析经临床证实的6例地中海贫血继发髓外造血(EMH)的胸部影像学资料,β-地中海贫血5例,α-地中海贫血1例.胸部X线平片6例,CT平扫4例,MRI平扫及增强2例.结果 影像表现为两侧脊柱旁瘤样软组织肿块影,4例合并胸壁肋骨下EMH,1例合并胸壁肋骨下、肺部及胸段椎管内多部位EMH;2例β-地中海贫血EMH见纤细骨针样钙化,MRI上呈等T1等T2信号,轻-中度强化;1例α-地中海贫血EMH巨大,密度不均,T1、T2呈等、高信号,轻-中度不均匀强化,2年后X线平片观察EMH大小有变化.CT引导下穿刺活检,镜下大部分为脂肪组织,并见片状坏死灶.结论 地中海贫血继发EMH,依据影像表现特点,结合临床及实验室检查可做出正确诊断.     

布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体

β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告如下。先证者:男,20岁。呈轻度贫血貌,体弱、乏力,时常头晕、胸闷、巩膜轻黄染、肝、脾未触及。其父症状与之类似,但尤感心悸不适,体弱多病。其母和兄长无临床症状.家系调查见附图:     

血液检验诊断地中海贫血及缺铁性贫血效果研究

目的探讨应用血液检验鉴别诊断地中海贫血及缺铁性贫血的效果。方法选取自2015年1月至2018年5月于武警广西总队医院就诊的160例贫血患者为研究对象。根据贫血类型将所有患者分为地中海贫血组(n=80)与缺铁性贫血组(n=80),另外选取同期体检正常的健康者70例纳入健康组。回顾性分析3组研究对象的临床资料,观察并比较3组血液检验结果和血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血清铁蛋白(SF)水平值均明显低于健康组,血红细胞分布宽度(RDW)水平值明显高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组Hb、RBC、MCHC和SF水平值明显高于缺铁性贫血组,RDW和MCV水平值明显低于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组血液检验情况的符合率、特异性和灵敏性与缺铁性贫血组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用血液检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血具有较好的诊断效果,并且符合率、特异性和灵敏性较高。     

部分性脾栓塞术治疗地中海贫血(附12例报告)

目的：评价部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的效果。方法：12例经临床证实的地中海贫血患者均接受经导管脾动脉栓塞术治疗。对全部患者于栓塞治疗前、后的临床表现和外周血液中血红蛋白浓度及红细胞计数的变化进行了比较。结果：栓塞治疗后，全部患者临床表现明显改善，外周血液中血红蛋白浓度与红细胞计数增高，且与栓塞治疗前有显著性差异（P＜0．05）。结论：部分性脾栓塞术是目前治疗地中海贫血最为理想的方法。     

巨幼细胞贫血的概念和发病机制

巨幼细胞贫血是由于体内缺乏叶酸、维生素B12或由其他原因引起脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的一类大细胞性贫血。其主要特点是外周血红细胞平均体积（MCV）和平均血红蛋白（MCH）高于正常，骨髓中出现巨幼细胞。依发病原因，巨幼细胞贫血可分为两大类：一是由于缺乏叶酸或缺乏维生素B12。所引起的营养性巨幼细胞性贫血；二是由于缺乏内因子（胃底部粘膜壁细胞分泌的一种粘多糖蛋白，与维生素B12的吸收有关）所致的恶性贫血。现就巨幼细胞贫血的发病机制介绍如下。1叶酸及维生素B12的代谢叶酸又称蝶酸谷氨酸，是一种水溶性B族维生…