染色体和遗传

991111应用荧光原位杂交技术诊断羊水细胞染色体异常/黄艳仪…少中华妇产科杂志一1999,34(3).一153一155 选抒34例认挤产前i乡断的孕妇于孕周16一23周时经腹部无菌抽取羊水,用Chang培养液传代培养,常规制备羊水细胞C带染色体,应川生物东及地高一辛标记的人类全着丝粒探针和X、Y、13、21、18号梁色沐刁一着丝粒探针及梁色体全涂染探针,与培养的羊水细胞分裂中期染色体DN人进行原位杂交,杂交后用荧光掀微镜观察玻片并摄像,以探讨荧光原位杂交技术(FISll)于产前诊断羊水细胞染色体异常的实验方法及应用价值一结果:①34例检测结果正常核型31…     

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060052单细胞克隆人胚胎干细胞系的建立及其生物学特性的鉴定/彭红梅…∥中华妇产科杂志.—2005,40(8).—521~524建立单细胞克隆人胚胎干细胞系,并对其生物学特性进行鉴定。方法:采取分离自人囊胚内细胞团并传代20代的细胞,用胰酶消化将细胞分散成单细胞悬液,将单个细胞接种至9     

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叨O洲巧Turn巴r纷合征合并常染色体平衡易位一例/徐建华…//中华妇产科杂志一l性尧巧,31(l).一28 患者18岁,未婚。因月经尚未来潮,身材矮小就诊。患者为第一胎,父母非近亲结婚。其母身体健康。此次妊振前3月至妊振后2月内持续服用进孕药。妊振足月在家顺产。体!125飞、身长头k.母乳喂养,12个月。生长发育级慢、身高及体重均明显低于同龄儿。智力发育差,10岁上学,成绩差。生活尚能自理。患者家族中无类似情况,有一弟弟、生长发育正常。检查:身高125cm,指专距128cm,体童20味,牙参差不齐。双乳房未发育。乳头间距宽,无腋毛及阴毛,双侧腹股沟未…     

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侧喊崎钻脆性X练合征FMR一‘因CGG孟复橄变异的研究搞素清…//中国计划生育学杂志一1999,7(5)一2(X)一202 采用代R凝胶电泳法侧定126条正常人群X染色体及来源于脆性X综合征家族的18条染色体的P(CGG)n重复数目。结果:(l)正常人群中,CGG重复数目最多为28,变动范围21一41(CG浅;)。.FMR一1基因可德定扩增,且后代受损程度不一。(2)脆性X家族中,母亲均为正常传递携带者,她们的前突变在卵子减数分裂过程中转变为突变,从而导致了患病后代。脆性X综合征最早见的遗传特点是存在正常传递男子,而且他的前突变可通过其女儿传至孙子及曾孙。因此…     

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940379 Turner综合征的临床研究(附15例报告)/周慕英//天津医药一1993,21(12)一721~724 本文作者对1979年~1992年在该院诊治的15例Turner综合征患者的临床病因、发病原理临床分型和表现、诊断和防治等进行了系统观察和研究.作者认为它是一种少见的先夭性卵巢发育不全的疾病,由染色体畸变所致.最常见核型为45,xo(本组l。例),以及嵌合体、性染色体结构异常等(本组5例)。临床表现主要有生长迟缓、身材矮小(本组平均身高134.gcm),第二性征和生殖器均不发育,本组15例均为性幼稚、原发闭经、乳房不发育,此外常伴有多种畸形:颜面多痣、肘外翻、蹼…     

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031659中山地区150例先夭异常新生儿染色体分析及临床研究/徐建亚…//中国优生与遗传杂志一2003,11(3)一39,41 目的:研究先天异常新生儿中染色体异常发病情况。方法:新生儿外周血染色体分析。结果:巧0例先天异常新生儿中发现染色体异常88例,检出率58 .67%,其中Down’S综合征78例,18三体3例,13三体、sp一、135+各1例,性染色体异常2例,46,XY女婴2例。结论:玩wn’S综合征是先天异常新生儿中发病最高,危害最严重的染色体病。积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常新生儿出生的有效措施。表2参5(原文摘要)0316609号染色体多态性的细胞遗传学…     

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02158‘16,例染色体异常核型分析—附4例世界首报核型/王凤菊…//现代妇产科进展一2002,11(3)一201一202,205 对疑有染色体异常的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6%。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。表1参6(周继铭)02】587胚胎着床前遗传学诊断概况/李宏军…//生殖医学杂志一2002,11(2)一124一127 本综述系统介…     

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020464生殖异常者染色体分析/王格·,’//中国优生优育一2001,12(4)一160~163 目的;探讨造成流产、死胎、不孕(不育)、闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法:对780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果:染色体异常占受检人数的4.5%(35/780)(男性25例,女性患者10例);染色体异态,占受检人数的9.6%(75刀80);染色体异常和异态患者中患有反复自发流产、死胎等不良妊娠者为16.4%(71/4 32):不孕不育为50.0%(29巧8);闭经患者为9.7%(3/31)。在染色体异常核型中,数目异常占57.1%(20/35);染色体结构异常占37.2%(13/35);嵌合体占5…     

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971079应用粘附细胞激先定t分析仪测定子宫内膜细胞脱权核精核酸含t/王巧玲一才中华妇产科杂志一1996,3(8),一498 选用ACAS570对子宫内膜枯附细胞DNA含量进行测定,以探讨子宫内膜单纯增生、复合增生、不典型增生与子宫内膜瘤发病的关系对象为诊断性刮宫和全子宫切除术病人的子宫内膜30例,均经病理证实。其中子宫内膜癌组6例;不典型增生组5例;复合增生组13例;单纯增生组6例。所有患者3月内未服用激素类药物一结果;I、了官内膜庙、J胞的DNA含量高于各类内膜增生性疾病的细胞D兮、、含量一差异有非常显著性(P<0.01);不典刑细厄的DNA含量…     

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051586MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因重复性自然流产的相关性/李晓梅…∥中华医学遗传学杂志·—2004,21(12)·—39~42检测不明原因重复性流产(URSA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12及与不同临床特征的关     

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060334严重生精功能障碍患者助孕前遗传学检查的意义，060335广东部分地区376例遗传咨询者染色体21-三体综合征分析。[编者按]     

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%1口讨染色体平衡易位伴不良孕产更四例报舌/陈蔚清…//贵州医药一1995.19(6)一377 该院l(期)一l卯4年对300对有流产、畸胎及死产史的夫妇进行外周血染色体检查,发现4例异常,均为染色体平衡易位,现报告如下:例1,30 .204岁,G,氏。第1胎孕6十月行引产术,术后自然流产3次,2今年前足月剖腹产一女婴,表型正常,查血染色体与母同:患者核型为45,XX(13.14)(13qter分cen分14qter)。例2,27岁,甸P:。第一胎孕印‘天自然流产,第二胎足月平产一多发性崎形儿(已死)。患者核型为45,XX,t(13.14)(l 3qter分cer分l甸er)。例3,24岁,G‘几第一胎孕40’天行人流…     

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061474 性染色体异常核型37例细胞遗传学分析；061475 17例9号染色体臂间倒位遗传学分析；061476 排卵后老化对卵母细胞姐妹染色单体平衡性早分离的影响;061477 产前诊断48，XY，＋21，＋22和48，XY，＋7，＋8各1例；061479 46，XY，t（1；17）（q23；q25）伴流产畸胎1例。     

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以XX)61 384例反复自然流产夫妇的染色体分析廓敬芝…刀贵州医药一19卯,23(2).一习2一94 对有两次或两次以上自然流产史的384对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体异常47例,检出率为6.1%,其中男性为60%,女性为6.3%,女性明显高于男性(P<0.01)。384例男性中Y染色体大于或等于18号染色体大小有56例,检出率为14.16%。47例染色体异常核型中染色体崎变37例,发生率为78.7%,染色体数目异常3例,发生率为6.4%,染色体变异7例,发生率为14.9%。作者认为自然流产夫妇的染色体崎变,可引起后代的遗传物质发生改变,而造成流产、死胎或崎形胎儿…     

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117例大小Y染色体临床意义分析,5例特纳综合征的细胞遗传学分析,58例苗勒管发育异常患者HOXA／3基因分析,雌、孕激素及肝素结合生长因子对lshika-wa细胞HOXA10基因表达的调节[编者按]     

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041374异常卵母细胞一例/朱亮…//生殖与避孕.一2004,24(2).一121~122041375用荧光原位杂交技术检测唐氏综合征/刘永章…//生殖与避孕一2004,24(2)一86一89 以Biotin标记的DSCR21q 22.3探针与经处理的2。例唐氏综合征患者的标本外周血中期染色体及其间期细胞核进行原位杂交,统计杂交信号数量。结果:14例唐氏综合征患者出现3个杂交信号的细胞,染色体和间期细胞核杂交平均出现率分别为98.79%和98.46%,与染色体检测的结果一致;其余染色体核型检测为嵌合体的6例患者,染色体和间期细胞核中3个杂交信号细胞平均出现率分别为75.33%和73.50%,2个杂…     

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031279人p一防御素基因在女性生殖道及妊娠相关组织中的表达刀马艳…//四川大学学报(医学版)一2003,34(2)一217一219 目的:检测人日一防御素(HBDs)基因在女性生殖道各段组织及妊娠相关组织中的表达。方法:采用逆转录聚合酶链反应法(RT一PCR)检测正常女性生殖道各段组织及怀孕妇女妊娠相关组织中HBD一1、HBD一2的表达情况,用内参照日一aetin的特异引物作RT一PCR。结果:细胞株ME一180表达HBD一1 mRNA,而不表达HBD一2 mRNA;正常女性阴道、子宫颈、子宫内膜、输卵管和卵巢5种组织中均发现有HBD一1 mRNA的表达,除阴道、卵巢外的…     

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051244闭经患者的细胞遗传学分析/张颖…∥生殖医学杂志.—2005,14(2).—65～67为探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果:原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异     

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020822染色体易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断研究进展/谭跃球…//中华医学遗传学杂志一2002,19(1)一76一78 染色体易位是常见的染色体结构异常。应用荧光原位杂交技术,染色体易位携带者可在胚胎植人前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠机会。现就相互易位减数分裂的情况进行综述,并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植人前遗传学诊断的策略。参25(原文摘要)020823一个强直性肌营养不良系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测/毕晓莹…//中华医学遗传学杂志一2002,19(1)一82一83 目的:通过测定一强直性肌营养不良(myoto…     

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侧叹场55 236例B超异常胎儿的染色体分析/侍庆//上海第二医科大学学报一1997,17(6)一4 13 对236例B超异常胎儿,184例显示胎儿各种崎形,另52例为盼儿宫内生长迟缓,进行了染色体分析。184例B超胎儿崎形者,166例染色体核型正常;17例染色体核型异常;l例染色体无法分析。52例胎儿宫内生长迟缓,49例染色体核型正常;3例核型异常,17例合并有染色体核型异常的崎形胎儿均予以治疗性终止妊娠,另外3例胎儿宫内生长迟缓合并染色体核型异常者也预后不良。结果提示B超检查在遗传学筛选诊断上具有很大的价值.应予以推广应用。(贾英),别场5‘内皮细胞表达孕…