在这个资源紧缺的世界提高诊断研究的准确度：路在前方

世界范围内的宏观经济刚开始从史无前例的经济危机中复苏,这场经济危机已经深刻的改变了全球主要国家公共卫生体系的组织结构[1]。在大多数发达国家和新兴发展中国家,公共卫生健康支出在整个国民生产总值(Gross Domestic Product,GDP)中的比重呈现增加趋势,其增速远远高于其他经济门类,并成为名副其实的国家预算最大组成部分(高达10%~12%)[2-3]。由于在诊断技术和靶向治疗领域中的显著进步,多数国家的公共卫生体系都遭遇到两难境地：不断增加的尤其是住院护理和医药相关的费用与不断减少的政府资金资助。如何对整个卫生体系进行重新调整以适应并有效提供更高质量的健康服务--这一问题对于私人和公共医疗服务购买者而言是至关重要的。     

人工授精后血小板计数变化在早孕诊断中应用价值的研究

目的：为探讨血小板计数法用于超早孕诊断的可行性和可靠性,方法：对行AID术的健康妇女58例和处于正常排卵期的未婚妇女对照组28例,采用库尔特血细胞计数仪测量血小板数,结果：58例AID妇女血小板下降者34例,占64％,。12例化学妊娠者只有1例血小板未下降,28例对照组未孕妇女中血小板下降者3例,诊断敏感性为91．7％,特异性89．3％,阳性预期率78．5％,阴性预期率96％,诊断效率90．0％,诊断指数181％,结论：测定授精后血小板计数变化,可简单快守判断体内有无受精卵。     

CCMD—2—R诊断标准的人格障碍检测工具的编制及其信度效度检验：—人格障碍检测工具系列研究Ⅲ

目的：编CCMD－2－R诊断标准的人格障碍筛查工具（Personality Disorder Questionair for CCMD -2-R,PDQC)和临床半定式检测工具（Struchured Clinical Interview for CCMD-2-R Personality Disorders,SCICP)。方法依据CCMD－2－R人格障碍诊断标准,以自评问卷和半定式检测工具为特点,以人格障碍检测工具研究研究Ⅰ、Ⅱ中筛选出的信度、效度较姨的IPDE（国际人格障碍检查）中文修订版本作为参才资料,编制符合中国人传统和口语习惯的人格障碍自评问卷及其半定式检测工具,经初试项目筛选、专家逻辑分析评问指标正后,在1008例较大样本（175例缓解解精神分裂症患者;183例病情稳定性的神经症患者;154例缓解期情感性精神障碍患者;157例海洛因成瘾者;174例刑事罪犯以及165例正常对照）中检测并进行信度、效度检验。结果：PDQC、SCICP信度、效度符合心理测量学要求,且较IPDE中文版本更为完善。     

坐骨神经损伤后AChE在大鼠脊神经节与脊髓前、后角中动态变化的分析比较

结扎切断SD大鼠左侧坐骨神经,在一定的存活时间序列里,用Oympus显微镜的测光装置对经EL-Badawi改良法显色处理后的脊神经节切片的乙酰胆碱酯酶(ACHE)进行了相对变化率(/Xc-1)×100％的测定。结果发现:坐骨神经切断术后,术侧脊神经节细胞体出现膨胀,缩小,又增大之变化;AChE于术后4天,增高+19.4％(P<0.05);术后15天降低为-38.6％(P<0.01);术后60天再次升高达+61.3％(P<0.05);AChE的变化呈双峰夹谷状。本文推测:脊神经节细胞体的变化可能与AChE的变化有一定的关系。同时分析比较了AChE在脊神经节与在脊髓前后角中变化的异同性。     

坐骨神经损伤后AChE在大鼠脊髓腰段后角、前角中动态变化的分析比较

结扎切断SD大鼠左侧坐骨神经或前后根后,在一定的存活时间序列里,用Olympus显微镜的测光装置对经EL—Badawi氏改良法显色处理后的腰段脊髓乙酰胆硷酯酶(AChE)进行了相对变化率((?)_o/(?)_c—1)×100%的测定。结果发现,坐骨神经切断术后,术侧脊髓后角(AChE)的变化主要在后角Ⅰ、Ⅱ层。术后10天增高19.4%(P<0.05),术后15天降低为—40.9%(P<0.01),术后60天再次升高达25.4%。变化曲线呈双峰夹谷状。切断前后根后,术侧脊髓后角出现先低后高的变化。本文探讨了这些变化与变性、再生的关系;分析比较了AChE在脊髓腰段前、后角变化的异同性;发现后角AChE与前角AChE的变化曲线皆呈双峰夹谷曲线。可分为1.应激期2.调整期3.恢复期。     

NIPT联合染色体核型分析和产前BoBS技术在产前诊断中对降低出生缺陷的临床应用研究

目的探讨胎儿游离无创基因产前检测技术(NIPT)联合染色体核心分析和细菌人工染色体微珠技术分析等可接受的多平台技术,建立胎儿唐氏综合征(DS)等染色体异常及染色体微缺失/微重复综合征的检出模式,评价多平台联合进行产前诊断对降低出生缺陷的临床应用效果。方法 2016年1月至2017年4月在我院遗传咨询门诊就诊,接受NIPT检测孕妇10 735例和具有产前诊断指征的孕妇4145例;NIPT提示信号异常的病例和具有产前诊断指征的病例接受介入性羊水穿刺,进行羊水染色体核型分析和或产前BoBs检测,对胎儿DS综合征等染色体非整倍体和各种染色体缺失/重复综合征进行确诊。结果在10 735例NIPT检测中,提示信号异常结果115例,检测异常率为1.07%(115/10 735)。高龄组异常检出率为1.55%(58/3742),高危组异常检出率为1.48%(36/2437),其它组异常检出率为0.46%(21/4556)。经NIPT检测阳性后经核型分析确诊:T21阳性符合率为86.8%;T18阳性符合率为76.9%;T13,阳性符合率33.3%;性染色体数目异常的阳性符合率47.1%。其它染色体异常经染色体核型分析确诊4例,经SNP array芯片检测或Fish验证后确诊8例异常核型。在4145例核型结果分析中异常核型检出率为4.46%(185/4145)。其中DS高风险异常核型检出率3.87%(60/1573);高龄孕妇的异常核型检出率为5.54%(89/1605);临界风险异常核型异常检出率2.82%(20/684);B超异常、不良孕史、生育史孕妇异常核型检出率5.65%(16/283)。在1329例核型分析和BoBs检测中,核型分析的异常核型检出率为6.70%(89/1329);BoBs检测异常检出率为7.08%(94/1327)。其中染色体数目异常73例:21-三体48例,18-三体11例,13-三体2例,性染色体数目异常(X/Y)12例,以上核型分析结果与BoBs检测均一致。另有17例BoBs检测异常结果:核型分析确诊微缺失/微重复3例;其余14例经SNP array验证确诊:4例Xp22.31~Xq27.3微缺失,6例Yp11.2~Yq11.23微缺失,2例22q11.21微重复、2例5p15微重复,2例威廉姆斯综合征(7q11.2微缺失),1例Wolf-Hirschhom综合征(4p16.3微缺失),而BoBs检测出了嵌合比例大于20%染色体核型4例,未检出染色体核型的平衡易位。结论 NIPT联合染色体核型分析和产前BoBs检测,比单一的染色体核型分析提高了11.89%(22/185)异常检出率。因此,多种平台联合的产前筛查/诊断技术提高了染色体异常检出率,降低了出生缺陷的发生率,对出生缺陷的防控起到了最有效的关键作用。     

在2型糖尿病患者中探讨慢性肾脏病和亚临床甲减的相关性：一项病例对照研究和剂量-效应分析

目的：最新研究显示亚临床甲减(subclinical hypothyroidism,SCH)与心血管疾病的发生是正相关的。但其与慢性肾脏病(chronic kidney diseases,CKD)之间的关系尚不明确。在本研究中,我们首先进行病例对照研究,然后通过meta分析来探讨SCH和CKD之间的关系,并对TSH与CKD间进行剂量–效应分析。方法：在这项以医院为基础的病例对照研究中,我们纳入了从2011年1月至2015年12月期间在北京同仁医院就诊的3150名甲状腺功能正常的2型糖尿病患者和525名有亚临床甲减的2型糖尿病患者。所有关于SCH与CKD之间关系研究的英文文献均是在2016年1月通过MEDLINE、EMBASE和谷歌学术数据库检索获得的。研究数据采用STATA13.0软件进行meta分析,最终筛选出5项观察性研究。结果：本研究表明,与甲状腺功能正常的2型糖尿病患者相比, SCH患者更容易罹患CKD(OR 1.26;95%CI：1.05~1.52)。累积证据表明SCH和CKD(OR 1.81;95%CI：1.43~2.29)之间有显著的关联性。在TSH正常范围内,与低水平血清TSH相比,高水平血清TSH的CKD合并OR为1.68(95%CI：1.45~1.94);剂量–效应的荟萃分析显示CKD的发病风险与TSH的非线性升高相关(P=0.04);CKD发病风险与血清TSH间呈剂量–效应线性递增关系(合并OR 1.09;95%CI：1.03~1.16;TSH每升高1 mIU/L)。结论：目前证据表明,在2型糖尿病患者中, SCH可能是CKD发生的危险因素;血清TSH升高与CKD发病风险间呈非线性关系。     

重组人干扰素α-2b喷雾剂在人群中对风疹、麻疹病毒减毒活疫苗鼻腔接种后干预免疫效果的初步研究

目的初步观察重组人干扰素α2b(rhIFNα2b)鼻腔喷雾剂对风疹、麻疹减毒活疫苗鼻腔接种后免疫效果的干预作用。方法选择合适人群进行对比试验,一组为干扰素(IFN)试验组,一组为对照组。IFN试验组提前2天使用rhIFNα2b喷雾剂,然后IFN试验组和对照组分别使用风疹、麻疹减毒活疫苗进行鼻腔接种。在疫苗接种前以及接种后第21和28天分别采集试验对象血清测定其对应的IgG特异性抗体,以抗体滴度的差异观察IFNα2b对病毒感染的干预效果。结果麻疹试验组和对照组的抗体差异分别为1.26(21d)和2.96(28d),差异有统计学意义;风疹试验组和对照组的抗体差异为0.95(21d)和0.37(28d),差异不明显。结论⑴单价麻疹和风疹疫苗鼻腔喷雾接种可以加强基础免疫;⑵rhIFNα2b鼻腔喷雾剂对风疹和麻疹减毒活疫苗鼻腔接种的免疫效果有一定的干预作用。