脂蛋白相关磷脂酶 A2基因 R92 H多态性与中国山东地区汉族人群缺血性卒中及其亚型的相关性

目的：探讨脂蛋白相关磷脂酶A2（lipoprotein-associatedphospholipaseA2,Lp-PLA2）基因多态性位点R92H与中国山东地区汉族人群缺血性卒中及其亚型的相关性。方法纳入中国山东地区386例首次发病的缺血性卒中患者和386名健康对照组,根据TOAST 标准将患者进一步分为大动脉粥样硬化性卒中（ large artery atherosclerotic, LAA）和小动脉闭塞性卒中（ smal artery occlusion, SAO）。采用酶联免疫吸附法测定血清Lp-PLA2水平,聚合酶链反应及基因直接测序法测定R92H基因多态性。结果缺血性卒中组、LAA组和SAO组血清Lp-PLA2水平均高于对照组,差异有统计学意义（P均<0.01）。缺血性卒中组GA（P=0.006）、AA（P=0.020）、AA+GA基因型（P=0.009）以及A等位基因（P=0.001）分布频率均显著高于对照组,LAA组GA+AA基因型（P=0.007）及A等位基因（P<0.001）分布频率与对照组相比亦存在统计学差异,而SAO 组则不然。多变量logistic回归分析显示,GA+AA基因型[优势比（odds ratio, OR）1.43,95％可信区间（confidence interval, CI）1.02~2.00;P=0.029]、GA基因型（OR 1.42,95％CI 1.01~2.00;P=0.037）及A等位基因（OR 1.44,95％CI 1.11~2.18;P=0.028）是缺血性卒中发病的独立危险因素。 GA+AA 基因型（ OR 1.73,95％CI 1.18~2.55;P<0.001）和GA基因型（OR 1.67,95％CI 1.13~2.48;P<0.001）是LAA的独立危险因素,而与S AO 无显著独立相关性。结论缺血性卒中患者血清Lp-PLA2水平升高, LAA组升高最明显;R92H基因多态性可能与中国山东地区汉族人群缺血性卒中的易感性有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR)基因3'-非翻译区rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中发病风险的相关性。方法采用病例对照研究设计,选取396例缺血性卒中患者和378名健康体检者(对照组),病例组大动脉粥样硬化和小动脉闭塞型分别为268例和128例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和直接测序法检测MTHFR 基因rs4846049 G/T多态性。结果以GG基因型为参照,TT基因型使缺血性卒中发病风险显著增高[优势比(odds ratio, OR)2．87,95%可信区间(confidence interval, CI)1．43~5．76;P=0．003];与G 等位基因比较,T 等位基因使发病风险显著增高( OR 1．62,95% CI 1．28~2．06;P<0．001)。亚组分析显示, rs4846049 G/T 多态性可显著增高 LAA 和 SAO 亚型卒中的发病风险(P均<0．05)。结论 MTHFR基因rs4846049 G/T多态性可能与中国汉族人群缺血性卒中易感性增高有关,T等位基因可能是中国汉族人群缺血性卒中的遗传危险因素。     

连接蛋白37基因C1019T多态性与缺血性卒中及其转归的相关性

目的 探讨连接蛋白37(connexin37,Cx37)基因C1019T多态性与缺血性卒中及其转归的关系.方法 采用限制性片段长度多态性分析技术检测缺血性卒中组和对照组Cx37基因C1019T多态性的分布,采用改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)评价发病后3个月时神经功能转归.结果 纳入急性缺血性卒中患者232例,其中转归良好(mRS评分＜3分)210例,转归不良(mRS评分≥3分)22例;对照组235例.缺血性卒中组TT基因型(12.93％对6.39％;x2=10.087,P=0.006)和T等位基因(31.25％对21.49％;x2 =11.466,P=0.001)频率显著高于对照组.多变量logistic回归分析显示,TT基因型[优势比(odds ratio,OR)5.794,95％可信区间(confidence interval,CI)1.405～23.894;P=0.015]和T等位基因(OR 131.016,95％ CI 6.943～2472.477;P =0.001)可显著增高缺血性卒中的发病风险.单因素分析显示,TT基因型(OR 0.650,95％ CI 0.144～2.934;P=0.575)、CT基因型(OR 0.622,95％ CI 0.234～1.655;P=0.342)、CC基因型(OR 0.654,95％ CI0.268～1.595;P=0.350)与缺血性卒中转归均无显著相关性.结论 Cx37 1019TT基因型和T等位基因可增高缺血性卒中风险,T等位基因是缺血性卒中的遗传易感因素之一,但其基因多态性与缺血性卒中发病3个月时的转归无关.     

中国新疆地区维吾尔族人群缺血性卒中的危险因素

目的：探讨中国新疆维吾尔族人群缺血性卒中的危险因素。方法采用病例对照研究模式,按照民族、性别和年龄进行匹配的原则,对504例首发缺血性卒中维吾尔族患者和507例维吾尔族健康对照者进行调查,筛选缺血性卒中的危险因素。结果多变量logistic回归分析显示,肥胖[优势比（odds ratio, OR）4.82,95％可信区间（confidence interval, CI）1.80~12.94;P=0.002]、高血压（ OR 8.20,95％CI 4.93~13.51;P<0.001）和心脏病（ OR 2.40,95％CI 1.07~5.39;P=0.033）是维吾尔族缺血性卒中的独立危险因素,而初中以上文化程度（ OR ）0.38,95％CI 0.18~0.81;P=0.012）、饮茶习惯（ OR 0.22,95％CI 0.06~0.70;P=0.021）和有午睡习惯（ OR 0.38,95％CI 0.24~0.59;P<0.001）、高水平的高密度脂蛋白胆固醇（ OR 0.34,95％CI 0.20~0.59;P<0.001）和载脂蛋白A（ OR 0.23,95％CI 0.07~0.77;P=0.017）均为缺血性卒中的独立保护因素。结论中国新疆维吾尔族人群缺血性卒中的危险因素较多且典型,调整该民族饮食结构,少进食肉类和高盐饮食,多摄取高纤维食物和鱼类等,并适当加强体育锻炼可能将在维吾尔族人群的卒中预防起着重要的作用。     

MTHFR基因多态性与深静脉血栓形成及血瘀积分的相关性分析

目的探讨福建地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与深静脉血栓(DVT)形成及DVT血瘀证候表型的相关性。方法通过病例对照试验纳入福建汉族DVT病人168例,同时选取健康体检者159名作为对照组,收集基线资料,采用聚合酶链式反应(PCR)、直接测序法检测两组MTHFR基因C677T突变位点观察CC、CT、TT基因型频率及等位基因频率,并评价DVT病人血瘀证候积分。结果两组MTHFR基因C677T多态性CC、CT和TT基因型频率分布比较,差异有统计学意义(χ^2=9.694,P=0.008),进一步χ^2分割检验显示DVT组CT+TT频率(44.05%)明显高于对照组(29.56%),差异有统计学意义(χ^2=7.355,P=0.007)。多因素二项Logistic回归分析,调整多种混杂因素后,MTHFR基因677CT+TT型(OR=1.798,95%CI:1.082~2.988,P=0.024)、血同型半胱氨酸(Hcy)(OR=1.059,95%CI:1.004~1.118,P=0.036)是DVT的危险因素。DVT病人携带MTHFR677T等位基因的中度、重度血瘀证人数构成比高于CC型,差异有统计学意义(χ^2=7.792,P=0.020);TT型血Hcy水平均高于CT型及CC型,差异均有统计学意义(Z=-2.219,P=0.026;Z=-3.367,P=0.001);轻度血瘀证血Hcy水平低于中度和重度血瘀证,差异均有统计学意义(Z=-3.571,P<0.001)。血瘀证候积分与血Hcy水平呈正相关(r=0.256,P=0.001)。结论携带MTHFR基因677CT/TT基因型及高水平Hcy是福建地区DVT形成的危险因素;MTHFR基因677CT/TT基因型可能是DVT血瘀证形成的易感因素之一,高Hcy可能与中医血瘀证形成相关。     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压病的关系研究

目的 探讨N^5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与原发性高血压病（EH）的关系.方法 收集两家省级住院的原发性高血压病患者（EH）252例,健康体检正常血压者（NT）195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度（PCR-RFLP）多态性分析,检测MTHFR基因型.结果 两组CC、CT和TT三种基因型构成比总的卡方检验示分布差异显著（χ^2=12.731,P＜0.005）,EH组T等位基因高于NT组,差异有统计学意义（χ^2=13.456,P＜0.005）;经进一步卡方分割检验显示CT/TT基因型在EH组构成比高于NT组,差异显著（χ^2=11.367,P＜0.005）,调整年龄、性别、血糖、肌酐、尿素氮、体重指数和血清尿酸水平后CT/TT基因型人群患EH危险性是CC基因型的1.964倍（OR=1.964,95%CI：1.302～2.961,P=0.001）.结论 MTHFR基因CT/TT基因型可能是南方高血压病住院人群的发病危险因素之一.     

MTHFR基因多态性及Hcy与房颤伴卒中的关系

目的探讨MTHFR基因突变引起Hcy水平升高与中国人种房颤对缺血性卒中的发生是否存在相互关系。方法纳入非瓣膜性房颤和房颤伴缺血性卒中的患者及正常对照组，采用PCR——RFLP的方法研究MTHFR基因677位点上C／T碱基的突变情况。两组计量资料用t检验，多组计量资料用方差分析进行整体比较。结果（1）房颤、房颤伴卒中患者MTHFR基因多态性与血浆Hcy有关，1Tr型Hcy水平（21．38±18．75μmoVL）明显高于CT（14．46±4．70μmol／L），CC（14．33±5．09μmol/L）型；（2）房颤伴卒中组血浆Hcy水平（18．15±13．74μmol/L）较房颤组（13．76±5．12μmol/L）升高明显。结论（1）房颤伴卒中患者血浆Hcy水平明显升高，高Hcy水平可能是非瓣膜性房颤发生卒中的危险因素；（2）MTHFR基因C677T位点突变纯合基因型TT型较CT基因型、CC基因型血浆Hcy升高明显，示TT基因型MTHFR酶活性最低；（3）MTHFR基因C677T位点多态性与房颤伴卒中无关。     

MTHFR C677T基因多态性与冠心病患者同型半胱氨酸及冠脉狭窄程度的相关性

[摘 要] 目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与河南中部汉族冠心病（CHD）患者同型半胱氨酸(Hcy)及冠脉狭窄程度的相关性。方法 应用荧光染色原位杂交技术对河南中部汉族352例CHD患者和340例非CHD对照者进行MTHFR C677T基因多态性检测,并比较两组不同基因型之间Hcy水平的差异。采用Gensini评分系统评价CHD患者的冠脉狭窄程度,多元线性回归分析法探讨MTHFR C677T基因多态性以及其他因素与Gensini得分之间的相关性。结果 非CHD组MTHFR C677T 基因CC、CT、TT 型例数及分布频率分别为113(33.2％)、159(46.8％)、68(20％),CHD组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型例数及分布频率分别为85(24.1％)、157(44.6％)、110(31.3％)。两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg 平衡（P＞0.05）。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.001）。CHD组血清Hcy水平、高血压、糖尿病患病率分别为（23.1±8.7）、27.8%和16.8%,均高于非CHD组的（18.6±7.4）、10.6%和6.2%,差异均有统计学意义（P <0.05）。两组不同基因型之间血清Hcy水平差异有统计学意义（P <0.05）。多元线性回归分析结果显示,MTHFR C677T基因多态性与Gensini得分的相关性无统计学意义（β=-0.16,95%CI：-0.21～0.18,P=0.785）。结论MTHFR C677T基因多态性影响Hcy水平,但与CHD患者冠脉狭窄程度无明显相关性。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与老年单纯收缩期高血压的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与老年单纯收缩期高血压(ISH)发病的相关性。方法入选220例年龄≥60岁ISH患者为ISH组,选择同期体检无高血压老年人群128例为对照组。检测入选者MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平。结果ISH组T等位基因频率高于对照组(51.8%vs 37.5%,χ~2=13.33,P=0.000),C等位基因频率低于对照组(48.2%vs 62.5%,χ~2=13.33,P=0.000);CC基因型分布低于对照组(20.5%vs 40.6%,χ~2=16.38,P=0.000),CT基因型分布高于对照组(55.5%vs43.8%,χ~2=4.44,P=0.035);血浆同型半胱氨酸水平均高于对照组(13.35μmol/L vs 11.75μmol/L,P=0.01)。logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因型(OR=1.910,95%CI:1.356~2.690,P=0.00)、同型半胱氨酸水平(OR=1.084,95%CI:1.031~1.140,P=0.02)、血尿酸水平(OR=1.004,95%CI:1.001~1.006,P=0.01)为老年ISH患病的独立预测因素。结论 MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平是老年ISH发病的独立危险因素。     

甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与大肠癌遗传易感性的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与大肠癌(CRC)遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法检测120例CRC患者和202例正常对照的MTHFR C677T的基因型分布及差异.结果 与对照组相比,CRC组677T等位基因频率显著降低(OR:0.57,95％ CI:0.40 ～0.81,P=0.002).与CC纯合子相比,TT纯合子的CRC风险显著降低至0.28倍(95％ CI:0.12～0.63,P=0.002) CT杂合子的CRC风险虽降低至0.64倍(95％ CI:0.37～ 1.08,P=0.094),差异无统计学意义.在CRC人群中,MTHFR C677T与肿瘤大小、位置、组织学类型、分化程度、淋巴结转移以及Dukes分期均无显著相关性(P＞0.05).结论 MTHFR 677TT基因型可降低CRC风险;MTHFR C677T基因型与CRC肿瘤特征无相关性.     

血管内皮生长因子基因－2578 C >A多态性与中国山东地区汉族人群颈动脉粥样硬化的相关性

目的：探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因－2578 C＞A多态性与中国山东地区汉族人群颈动脉粥样硬化的关系。方法纳入年龄在45~85岁之间的山东地区汉族受试者384例，根据颈部血管超声检查结果分为内膜－中膜厚度（ intim a-m edia thickness, IMT ）增厚组（248例）和对照组（136例）。收集2组人口统计学资料、血管危险因素和血液生化指标等基线临床资料，应用聚合酶链反应检测VEGF 基因－2578C＞A多态性基因型和等位基因，采用多变量logistic回归分析确定颈动脉IMT 增厚的独立危险因素。结果 IMT 增厚组高血压（70.6％对59.6％；χ2=4.793，P=0.032）、糖尿病（18.4％对29.0％；χ2=5.281，P=0.027）、高脂血症（45.2％对33.1％；χ2=7.883， P=0.006）、既往卒中或短暂性脑缺血发作史（29.0％对16.9％；χ2=6.294，P=0.009）、吸烟（35.9％对19.9％；χ2=10.708，P=0.001）的构成比以及总胆固醇[（4.82±1.25）mmol/L对（4.57±0.94）mmol/L；t=－2.072，P=0.039]、三酰甘油（中位数，四分位数间距）[1.71（0.84~2.22）mmol/L对1.53（1.08~2.59）mmol/L；Z=－2.560，P=0.010]、低密度脂蛋白胆固醇[（2.86±1.01）mmol/L对（2.64±0.85）mmol/L；t=－2.407，P=0.033]和高密度脂蛋白胆固醇[（1.58±0.72）mmol/L对（1.43±0.46）mmol/L；t=－2.183，P=0.030]与对照组差异有统计学意义。2组间基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=10.131；P=0.006），IMT增厚组C等位基因频率与对照组差异有统计学意义（78.2％对70.2％；χ2=6.068，P=0.014）。多变量logistic回归分析显示，CC基因型（优势比1.132，95％可信区间1.021~2.141；P=0.029）是颈动脉IMT 增厚的独立危险因素。在248例IMT 增厚患者中，213例患者至少存在1个斑块，其中斑块指数1~276例（39.6％），3~4107例（43.15％），5~830例（12.1％）。不同斑块指数组基因型（χ2=6.766，P=0.149）和等位基因（χ2=0.185，P=0.667）分布频率差异无统计学意义。结论在中国山东汉族人群中，VEGF基因启动子区－2578单核苷酸多态性与颈动脉粥样硬化相关，C等位基因可能是其遗传易感因素。     

非致残性缺血性脑血管事件患者的病因学分型与转归的相关性

目的：探讨非致残性缺血性脑血管事件（non-disablingischemiccerebrovascularevents, NICE）患者的病因学分型与转归的相关性。方法前瞻性连续纳入发病7 d内住院的NICE患者并随访90 d。根据中国缺血性卒中分型（Chinese Ischemic Stroke Subclassification, CISS ）标准对每例患者进行病因学分型。在发病后90 d时评价卒中复发和功能转归,转归良好定义为改良 Rankin 量表（modified Rankin Scale, mRS）评分0~2分。采用多变量logistic回归分析确定复发和转归不良的独立危险因素。结果共纳入162例NICE患者。根据CISS 标准分型,76例（46.9％）为大动脉粥样硬化（large artery atherosclerosis, LAA）,54例（33.3％）为穿支动脉疾病（penetrating artery disease, PAD）,15例（9.3％）为心源性卒中（cardiogenic stroke, CS ）,11例（6.8％）病因未确定（undetermined etiology, UE）,6例（3.7％）其他病因（ other etiology, OE）;90 d内共有30例（18.5％）复发卒中,90 d时42例（25.9％）转归不良。复发组糖尿病（46.7％对20.5％;χ2=8.885,P=0.003）、既往卒中或短暂性脑缺血发作史（46.7％对25.0％;χ2=5.572,P=0.018）以及 CS （20.0％对6.8％;Fisher 精确检验：P=0.036）患者比例显著高于未复发组,而PAD 患者比例（16.7％对37.1％;χ2=4.602,P=0.032）显著低于未复发组。多变量logistic回归分析显示,糖尿病[优势比（ odds ratio, OR）2.137,95％可信区间（confidence interval, CI）1.359~4.187;P=0.004]和 CS （OR 5.236,95％CI 2.326~10.256;P<0.001）是NICE复发卒中的独立危险因素。转归不良组高血压（83.3％对61.7％;χ2=6.635,P=0.010）、糖尿病（40.5％对20.0％;χ2=6.900,P=0.009）、心房颤动（35.7％对14.2％;χ2=9.113,P=0.003）、CS（19.0％对5.8％;Fisher精确检验：P=0.017）患者比例显著高于转归良好组,而PAD患者比例（16.7％对39.2％;χ2=7.088,P=0.008）显著低于转归良好组。多变量logistic回归分析显示,糖尿病（OR 2.257,95％CI 1.209~3.687;P=0.010）、心房颤动（OR 3.137,95％CI 1.359~6.107;P=0.002）和CS（OR 6.123,95％CI 2.026~12.256;P<0.001）是NICE患者转归不良的独立危险因素。结论 CISS病因学分型与NICE患者的复发卒中和转归不良有关,可为NICE患者的复发和临床转归评估提供参考。     

缺血性小卒中转归不良的相关因素

目的：探讨缺血性小卒中患者转归不良的危险因素。方法前瞻性纳入缺血性小卒中患者,在发病后90 d时应用改良Rankin量表评估临床转归,0~2分定义为转归良好。对转归良好组与转归不良组人口统计学资料、血管危险因素、临床资料、影像学资料、卒中病因学分型、实验室化验结果、治疗方法等进行比较,采用多变量logistic回归分析确定缺血性小卒中患者早期转归不良的独立危险因素。结果共纳入516例缺血性小卒中患者。发病后90 d时90例（17.44％）转归不良,426例（82.56％）转归良好。多变量logistic回归分析显示,年龄[优势比（odds ratio, OR）1.045,95％可信区间（confidence interval, CI）1.017~1.074;P=0.002]、心脏病（OR 2.021,95％CI 1.063~3.841;P=0.032）、基线美国国立卫生研究院卒中量表（ National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS）评分（OR 1.662,95％CI 1.177~2.347;P=0.004）、肢体运动障碍（OR 2.430,95％CI 1.010~5.850;P=0.048）、共济运动障碍（ OR 2.929,95％CI 1.188~7.221;P=0.020）、早期神经功能恶化（OR 50.994,95％CI 17.659~147.258;P<0.001）、梗死灶直径（OR 1.279,95％CI 1.075~1.521;P=0.005）、非责任血管狭窄（ OR 2.518,95％CI 1.145~5.536;P=0.022）、大动脉粥样硬化性卒中（ OR 2.010,95％CI 1.009~4.003;P=0.047）是缺血性小卒中转归不良的独立危险因素。结论缺血性小卒中早期转归不良与年龄、心脏病史、基线NIHSS评分、肢体运动障碍、共济运动障碍、早期神经功能恶化、梗死灶直径、非责任血管狭窄、大动脉粥样硬化性卒中密切相关,需早期完善相关检查,明确病因分型,指导临床进行正确治疗。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系.方法:采用TaqMan方法检测CRC 449例与对照672例的MTHFR C677T的基因型分布及差异.以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比(OR)及其95%可信区间(CI).OR值均经性别、年龄、吸烟、饮酒、体质量指数和一级亲属CRC家族史等因素校正.结果:CRC组677T等位基因频率显著低于对照组,其为CRC发生的保护因素(OR:0.70,95%CI:0.58-0.83,P<0.01).与CC纯合子相比,CT杂合子的CRC风险显著降低至0.73倍(95%CI:0.56-0.95,P<0.05),而TT纯合子的CRC风险进一步降至0.47倍(95%CI:0.33-0.68,P<0.01).在非饮酒人群中,C677T的CRC风险保护效应略有增强;而在饮酒人群中,CT和TT基因型携带者的CRC发病风险虽仍低于CC基因型携带者,但差异无统计学意义.在CRC人群中,荷大肿瘤(最大直径>4cm)者携带TT基因型的比例高于荷小肿瘤者(16.3% vs 8.3%,P<0.05);荷黏液腺癌者携带TT基因型的比例高于荷乳头状腺癌及管状腺癌者(22.2% vs 17.1%,10.3%,P=0.084).结论:MTHFR C677T降低CRC发病风险,饮酒可能削弱该多态的CRC风险保护效应.TT基因型可能与CRC肿瘤进展有关.     

Methylenetetrahydrofolate reductase homozygosis and low-density lipoproteins in patients with genotype 1 chronic hepatitis C

Methylenetetrahydrofolate reductase status, homocysteine and lipoproteins levels have been associated with severity of disease and both rapid and sustained virological response (SVR) in patients with genotype 1 chronic hepatitis C (CHC). We aimed to assess the association of homocysteine and MTHFR status with serum cholesterol levels and their potential links to both histological findings and virological response, in patients with genotype 1 hepatitis C virus (HCV). A total of 119 consecutive patients were evaluated by biopsy and metabolic measurements. A total of 103 healthy blood donors were used as controls. Serum homocysteine and MTHFR C677T mutation were also evaluated. All patients underwent antiviral therapy with PEG-IFN alfa-2a plus ribavirin. HCV-RNA was assessed at baseline, week 4, week 12, at the end of therapy and after 6 months of follow-up. Mean serum values of homocysteine were higher in patients than in controls (15.8 ± 5.8 μg/L vs 12.5 ± 5.8 μg/L; P < 0.001), with a similar CC, CT and TT MTHFR distribution (23.6%, 48.7% and 27.7% in G1-CHC vs 34%, 48.5% and 17.5% in controls; P = 0.14). In genotype 1, HCV MTHFR TT homozygosis was independently linked to higher LDL (OR 1.016; CI 1.002-1.031; P = 0.03), but not to homocysteine. No association were found between homocysteine, MTHFR and histological features or both rapid virological response (RVR) and SVR. Low cholesterol (OR 0.988, 95%CI 0.975-0.999, P = 0.04) was independently linked to severe fibrosis, and high LDL was the only independent positive predictors of both RVR and SVR (OR 1.036; 95%CI 1.017-1.055; P < 0.001; and OR 1.016; 95%CI 1.001-1.031; P = 0.04 respectively). In patients with genotype 1 hepatitis C, showing higher homocysteine serum levels than controls, MTHFR C677T homozygosis, via modulating cholesterol levels, could interfere with liver fibrosis and response to antiviral therapy.     

前列环素合酶基因 rs5602多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性

目的：探讨前列环素合酶(prostaglandin I2 synthase, PGIS)基因 rs5602单核苷酸多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性。方法纳入汉族缺血性卒中患者和健康对照者,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法( matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)检测 rs5602多态性。结果共纳入297例缺血性卒中患者(男性177例,女性120例)和291名同期体检的健康对照者(男性165名,女性126名)。缺血性卒中组男性TT 基因型(31．1%对43．6%;χ2=5．773,P =0．016)和 T 等位基因(56．8%对65．8%;χ2=5．793,P =0．016)分布频率均显著低于对照组男性,而女性则不然。多变量 logistic 回归分析显示,rs5602 TT 基因型是男性缺血性卒中的保护因素(优势比0．260,95%可信区间0．118~0．570;P =0．001)。结论在中国汉族人群中,PGIS 基因 rs5602多态性与男性缺血性卒中有关。     

迭代重建改善缺血性卒中患者低辐射CT 灌注成像的成像质量

目的：探讨 iDose4迭代重建技术能否提高低辐射剂量全脑 CT 灌注成像（ CT perfusion, CTP）的成像质量。方法连续收集临床拟诊为缺血性卒中患者35例,采用256层Brilance iCT行低辐射剂量全脑CTP,并采用滤波反投影（filtered back-projection, FBP）和iDose4算法进行图像重建。比较2种重建算法图像的噪声和信噪比以及各参数图的成像质量。结果全脑CTP的有效剂量为2.2 mSv。与FBP相比,iDose4 Tmax图中各感兴趣区噪声均显著下降（P＜0.05）,信噪比显著增高（ P＜0.05）。 FBP 成像质量评分（中位数,四分位数间距）均显著低于 iDose4组：脑血流量（cerebral blood flow , CBF）图[5.00（3.00~6.00）分对6.00（5.00~6.00）分;Z=－2.784,P=0.005]、脑血容量（cerebral blood volume, CBV）图[6.00（5.00~6.00）分对6.00（6.00~7.00）分;Z=－3.674, P<0.001]和平均通过时间（ mean transit time, MTT ）图[4.00（3.00~5.00）分对5.00（4.00~6.00）分;Z=－3.394,P=0.001]。 FBP 重建的质量差的CBF 图（34.3％对11.4％;χ2=7.036,P=0.030）、CBV图（11.4％对2.9％;χ2=7.485,P=0.024）和MTT 图（28.6％对11.4％;χ2=5.318,P=0.070）所占的比例均显著高于iDose4。结论 iDose4迭代重建技术可改善低辐射剂量CTP的成像质量。     

MMP-2 C735T、MMP-9 C1562T基因多态性与缺血性卒中患者的卒中及其亚型大动脉粥样硬化性卒中有关，但与转归无关

目的探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase,MMP）-2C735T和MMP-9C1562T基因多态性与缺血性卒中患者的TOAST分型和转归的关系。方法232例缺血性卒中患者根据TOAST标准分被为大动脉粥样硬化性卒中（large artery atherosclerosis,LAA）（n=37）、心源性脑栓塞（cardioembolism,CE）（n=31）、小动脉闭塞性卒中（small artery occlusion,SAO）（n=65）、其他明确原因导致的卒中（stroke of other demonstrated etiology,SOE）（n=2）和原因不明性卒中（stroke of undemonstrated etiology,SUE）（n=97）;对照组为235名健康者。采用限制性片段长度多态性技术检测MMP-2基因C735T和MMP-9基因C1562T多态性。采用Barthel指数（Barthel Index,BI）评价缺血性卒中患者发病21d和90d时的转归。结果缺血性卒中组（CC基因型：63．36％对54．04％,χ2=4．182,P=0．014;C等位基因：79．31％对74．04％,χ2=3．936;P=0．047）及其LAA亚型（CC基因型：78．37％对54．04％,χ2＝7．740,P=0．005;C等位基因：87．83％对74．04％,χ2=6．655,P=0．01）MMP-2735CC基因型和C等位基因频率均显著高于对照组;缺血性卒中组（CT＋TT基因型：21．98％对13．19％,χ2=6．233,P=0．013;T等位基因：11．64％对7．02％,χ2=5．891,P=0．015）及其LAA亚型（cT＋TT基因型：32．43％对13．19％,χ2=8．892,P=0．003;T等位基因：20．27％对13．19％,χ2=13．950,P=0．000）MMP-91562CT＋TT基因型频率和T等位基因频率也均显著高于对照组。多变量logistic回归分析显示,MMP-2735CC基因型（缺血性卒中：优势比1．099,95％可信区间1．038～1．260,P=0．028;LAA：优势比1．360,95％可信区间1．167～5．774,P=0．009）和MMP-91562TT基因型（缺血性卒中：优势比9．409,95％可信区间1．154—76．722,P=0．036;LAA：优势比8．962,95％可信区间1．380～58．218,P=0．022）携带者缺血性卒中以及LAA亚型发病风险显著增高。MMP-2和MMP-9不同基因型与卒中预后无显著相关性（P均〉0．05）。结论MMP-2735CC基因型和MMP-91562TT基因型与卒中及其LAA亚型的发病风险有关,但与其转归无关。