HLA-DQA1、DQB1、DRB1 02,07,09等位基因及单倍型在华东地区汉族人群的分布

应用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法，对华东地区汉族人群进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１、－ＤＱＢ１和ＤＲＢ１＊０２，０７，０９基因分型。ＤＱＡ１中以ＤＱＡ１＊０３０１基因频率最高（０．３８４４），其次为＊０５０１（０．１４０６）和０１０２（０．１２１９），＊０４０１最低（０．０２８１）；ＤＱＢ１中以ＤＱＢ１＊０３０３基因频率最高（０．２３４２），其次为＊０３０１（０．１８９９）、＊０６０１（０．１２０３）和＊０２０１（０．１１０８），＊０５０１、＊０６０４和＊０６０５最低（均为０．０１２７）；ＤＲ９基因频率较高（０．２３１０），ＤＲ２中ＤＲＢ１＊１５０１占７３％，基因频率为０．０８５４，未见＊１６０１。ＤＱＡ１、ＤＱＢ１及ＤＲＢ１等位基因之间存在显著的连锁不平衡。ＤＲＢ１＊０９０１－ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊０３０３、ＤＱＡ１＊０１０３－ＤＱＢ１＊０６０１等为常见单倍型。本资料与我国其他汉族人群资料有可比性，也存在一定差异。     

抗磷脂抗体阳性SLE患者HLA DRB1、DQA1、DQB1基因单倍型研究

本文采用ＰＣＲ ＲＦＬＰ技术对抗磷脂抗体阳性（ＡＰＡ＋）ＳＬＥ患者ＨＬＡ ＤＲＢ１、ＤＱＡ１ 和ＤＱＢ１ 基因进行分型研究, 同时以上海地区汉族随机人群作对照, 发现这类病人的ＤＲＢ１＊ ０８０３ ＤＱＡ１＊ ０１０３ ＤＱＢ１ ＊０６０１ 单倍型频率显著增高（ Ｐ＜ ０－０１） 相对危险率为４－４５, 说明该疾病与此单倍型存在着很强的关联。     

HLA—DRB1＊04等位基因亚型的DNA分型

采用顺序特异引物聚合酶链反应技术（ＰＣＲ－ＳＳＰ）检测我国汉族人群ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４等位基因亚型频率，并与白种人群进行比较。利用５′端公用引物与３′端８个特异性引物进行ＰＣＲ反应，可准确分辨出１１个ＤＲＢ１＊０４等位基因，耗时４小时，无假阳性和假阴性结果。８５份随机样本的分型结果显示，我国汉族人群ＤＲＢ１＊０４基因亚型的频率与白种人之间存在非常显著性差异。     

中国人群中一个新的HLA—DRB4等位基因（DRB4＊NC）的发现及？…

目的：对人群进行ＨＬＡ－ＤＲＢ的分型及多态性研究,发现未曾报道过的ＨＬＡ－ＤＲＢ等位基因。方法：用ＨＬＡ－ＤＲＢ通用引物扩增该个体所有ＤＲＢ等位基因的第二外显子,并对扩增产物进行克隆,通过双脱氧法进行ＤＮＡ测序。结果：发现一个新的ＨＬＡ－ＤＲＢ核苷酸序列。结论：通过与已发表的序列及Ｇｅｎｂａｎｋ已收载的序列比较,显示该序列属于ＨＬＡ－ＤＲＢ４家族的新等位基因,我们暂时称它为ＤＲＢ４＊ＮＣ。该序列已     

云南昆明白族、汉族、彝族儿童HLA—DQA 1等位基因多态性分析

为了解昆明白族、汉族、彝族儿童HLA-DQA1等位基因多态性.采用PCR-SSP技术对昆明地区无血缘关系的3个民族儿童的HLA-DQA1等位基因进行分析.结果显示3个民族儿童HLA-DQA1基因位点上共检出14种等位基因.其中昆明白族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为＊0601（16.67%）,高频等位基因为＊0103、＊0102、＊0303;昆明汉族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为＊0302（26.67%）,高频等位基因为＊0103、＊0601;昆明彝族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为＊0601（38.57%）,除＊0601外没有高频等位基因,余基因频率均小余10%,同时在基因排序上3个民族也存在着差异.结果提示,昆明地区3个民族儿童HLA-DQA1基因分布既有共同特点,又有其独特性.     

HLA扩展单倍型及其生物学意义

人类补体C2、Bf、C4A、C4B基因位于人类第6号染色体短臂上,居HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因之间,所组成的单倍型称补体型。补体型与其连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因所组成的单倍型称HLA扩展单倍型。这一概念与其它几个概念如HLA-补体单倍型、超型、HLA祖传单倍型等既有区别又有联系。近年发现HLA扩展单倍型的研究在寻找某些疾病易感基因、器官移植配型以及人类源流研究方面都能提供极有价值的信息。本文就这方面的研究情况作一综述。     

新疆维族人群HLA—DR—DQ单倍型研究

为了解ＨＬＡ第２类基因（ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ，－ＤＰ位点）在中国人群中的分布情况，应用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对新疆的主要民族维吾尔族人９２例进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＲＢ３、ＤＲＢ５和ＤＱＡ１、ＤＱＢ１五位点等位基因进行了分析，计算了它们在该人群中的分布频率，推导了ＤＲ－ＤＱ五位点单倍型的结构及分布。通过与世界各主要人种和中国北方汉族的比较，证明维族在中华民族有共同基因背景的基础上，还表现出与西方人种有一定程度的血缘交流。为研究古丝绸之路人口迁移对中国维族遗传特征的影响提供了资料。     

广东汉族人群HLA Ⅰ、Ⅱ基因多态性及单倍型分析

目的 检测广东汉族人群HLA-A、B、Cw、DRB1基因频率，分析该人群HLAⅠ、Ⅱ等位基因多态性及其单倍型特点。方法 骨髓移植供者160人，抗凝血提取DNA，半量全自动聚合酶链反应-单链构象多态分型检测HLA-A、B、Cw、DRB1基因型。结果 在低分辨水平分别检出HLA-A、B、Cw及DRB1等位基因12、23、11、13个。统计分析呈现显著连锁不平衡的HLA-A-B单倍型9个，B-Cw单倍型20个，A-Cw单倍型7个，HLA-A-DRB1单倍型8个，B-DRB1单倍型9个，Cw-DRB1单倍型10个。结论 广东汉族群体HLA-基因具有较为丰富的多态性，其双座位连锁不平衡单倍型具有地区性遗传特征。     

用PCR—RFLP方法研究新疆地区汉族HLA—DQA1和—DQB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对新疆地区汉族健康群体进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１（４９人）和ＤＱＢ１（４７人）基因分型。在ＤＱＡ１１８个等位基因中，ＤＱＡ１＊０３０１的基因频率最高（３２．５６％），＊０４０１最低（１．０２％）。在ＤＱＢ１１６个等位基因中，ＤＱＢ１＊０２０１（２０．２１％），＊０３０１（１５．９６％）、＊０３０３（１４．８９％）为最常见；没有观察到＊０５０３２、＊０５０４和＊０６０５。与河北     

上海地区汉族人HLA—DQA1启动子多态性以及QAP,DQA1单元型 …

目的：分析上海地区汉族人ＨＬＡ－ＤＱＡ１启动子（ＱＡＰ）多态性,以及ＱＡＰ与ＤＱＡ１的连锁关系。方法：采用ＰＣＲＲＦＬＰ分析ＤＱＡ１等位基因多态性;采用ＰＣＲ－ＳＳＯ检测ＱＡＰ多态性。结果：在９６个个体中检测到９种ＤＱＡ１启动子（ＱＡＰ）等位基因。ＱＡＰ与ＤＱＡ１之间有３种连锁格局：①ＱＡＰ与ＤＱＡ１存在一对一关系;②一种ＱＡＰ可与不同的ＤＱＡ１组成多种单元型;③一种ＤＱＡ１等位基因可受到多种类型     

人补体第4成分基因在各种HLA单倍型上的结构特点及其规…

对５５个已知ＨＬＡ单倍型的细胞株进行人补体第４成分（Ｃ４）基因限制性片段长度多态性（ＲＥＬＰ）检测，在所检测的２４种ＨＬＡ单倍型中观察到７种Ｃ４基因结构形式；探讨了Ｃ４蛋白质的遗传多态性与其基因结构多态性之间的关系；阐述了Ｃ４基因结构与ＨＬＡ祖传单倍型（ＡＨ）之间严格的规律性，相同的ＨＬＡ单倍型携带关同样的Ｃ４基因结构形成，即Ｃ４基因的结构多态性具有ＨＬＡ单倍型性质，而且的４Ｃ基因结构形式为某一种     

洛阳地区汉族HLA—DRB1^＊04等位基因的PCR—SSO分型

对河南洛阳地区汉族进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４等位基因的ＰＣＲ－ＳＳＯ分型，采用第１２届国示组织相容性专题讨论会推荐的引物和序列特异性寡核苷酸探针，可检测１７个ＤＲＢ１＊０４组特异性等位基因，在１１６份无血缘关系健康人ＤＮＡ村洒中有１６份为ＤＲＢ１＊０４，其中１份为纯合，ＤＲＢ１＊０４的基因频率为０．０７１５。ＤＲＢ１＊０４等位基因分布于５个不同的型别，分别是ＤＲＢ１＊０４０１、０４０３、０４０４     

贲门失弛缓症患者HLA—DQB1、DRB1等位基因频率的研究

迄今为止 ,贲门失弛缓症的病因未明。嗜神经病毒感染导致神经元退行性变可能引起本病 ,但电子显微镜检查迷走神经及壁内神经丛未发现病毒颗粒 ,且流行病学研究也不支持本病为感染性疾病。少数家庭中有多人患病 ,揭示可能与遗传有关。有研究显示贲门失驰缓症与ＨＬＡ ＤＱ1相关[1] ,患者体内发现壁内神经元抗体 ,这提示贲门失弛缓症发病与免疫有关 ,为进一步研究其免疫机制 ,我们对 30例贲门失弛缓症患者进行了ＨＬＡ ＤＱＢ1、ＤＲＢ1等位基因频率检测。1　材料与方法1 1　研究对象　为湖北地区汉族人。贲门失弛缓症患者 30例 ,其中男性 18…     

对西北维吾尔族人群HLA五座位单倍型的分析

在HLA研究中往往涉及单倍型。分析HLA单倍型需做家系分析,但家系分析因限于条件,较难实行,所以多用计算来估计。一般只计算二位点单倍型,这是利用HLA位点间等位基因的连锁现象先计算连锁不平衡参数,然后分析最可能出现的单倍型。连锁不平衡参数的计算原理是通过统计两个等位基因(i,j)同时出现的频率,用以下公式完成[1]:Δij=d/N-BD/N　　Δij为二座位某一等位基因或抗原的连锁不平衡参数。这个参数表示了在具体到个人的二座位的表现型中最有可能被连锁在一起的两个等位基因,因此判断最有可能出现的两位点单倍型。但HLA是由复等位基因…     

用PCR－RFLP方法研究新疆地区汉族HLA－DQA1和－DQB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对新疆地区汉族健康群体进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１（４９人）和－ＤＱＢ１（４７人）基因分型。在ＤＱＡ１８个等位基因中，ＤＱＡ１０３０１的基因频率最高（３２．５６％），０４０１最低（１．０２％）。在ＤＱＢ１１６个等位基因中，ＤＱＢ１０２０１（２０．２１％）、０３０１（１５．９６％）、０３０３（１４．８９％）为最常见；没有观察到０５０３２、０５０４和０６０５。与河北固安县及江浙沪地区汉族群体进行比较，ＤＱＡ１基因未发现存在差异。而ＤＢ１０６０２（３．１９％）与固安汉族（Ｐｃ＝０．０１４４）和上海汉族（Ｐｃ＝０．０１４０）有显著差异，ＤＱＢ１０５０３（８．５２％）与上海汉族有显著差异（Ｐｃ＝０．０２１６）。     

HLA—DRB1等位基因与中国湖北汉族人SLE关联的研究

在国内首次借助ＰＣＲ／ＳＳＰ技术对５２例湖北汉族人ＳＬＥ患者进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因型别分析。结果发现，实验组ＨＬＡＷ－ＤＲＢ１＊０３０１基因频率为２４％，表型频率为４４．２％，ＲＲ＝４．７６，ｘ＾２＝２１．２，Ｐ〈０．０１；其它等位基因频率在实验组与对照组间差异无显著性。该结果显示ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０３０１基因与ＳＬＥ有关联。     

西双版纳傣及上海汉族群体HLA—DRS相关的DR／DQ单倍型分析

对４４名西双版纳傣族和９名上海地区汉族ＤＲ２阳性个体进行了与其相关的ＤＲ／ＤＱ单倍型组合的分析，傣族群体中ＤＲＢ１－ＤＲ２亚型分布以＊１６０２与＊１５０２为最常见，其等位基因频率分别为４３．６％与４０．０％和汉族群体中以＊１５０１为主明显不同。     

人补体第4成分基因在各种HLA单倍型上的结构特点及其规律性

对５５个已知ＨＬＡ单倍型的细胞株进行人补体第４成分（Ｃ４）基因限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测，在所检测的２４种ＨＬＡ单倍型中观察到７种Ｃ４基因结构形式；探讨了Ｃ４蛋白质的遗传多态性与其基因结构多态性之间的关系；阐述了Ｃ４基因结构与ＨＬＡ祖传单倍型（ＡＨ）之间严格的规律性，相同的ＨＬＡ单倍型携带着同样的Ｃ４基因结构形式，即Ｃ４基因的结构多态性具有ＨＬＡ单倍型性质，而且有的Ｃ４基因结构形式为某一种ＨＬＡ单倍型所特有，即ＨＬＡ单倍型特异性；结果支持了ＨＬＡ祖传单倍型在遗传进化的过程中是高度保守的。     

HLA单倍型等位基因交换重组对移植配型的影响(7个家系分析)

人类白细胞抗原（HLA）又称移植抗原，在器官移植中起着重要作用。HLA遗传区域在人的第6号染色体短臂6p21位置上，HLA—A，B，C，D，E，F，G的7个座位是表达基因，由于其座位靠得很近，故在遗传时常一起传递。同一条染色体不同座位上的等位基因组合成单倍型，每个人都有两条分别来自父母的单倍型。HLA复合体是紧密连锁的，这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色体间的交换。2005．3-2006．6期间，我们在骨髓移植HLA配型时，发现7例家系中的7位个体HLA单倍型座位中等位基因分别发生交换重组。现分析报告如下。