Leber遗传性视神经病变二家系

Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neurop- athy,LMON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性变的遗传性疾病,1871年由Leber首先报告的一种独立性疾病,是一种家族性遗传性神经眼病,了解本病特点,可以避免误诊或滥用多种检查。一、资料和方法家系一先证者:男,23岁。双眼视力先后急剧下降6 月余入院,入院时双眼视力为0．02(不能矫正),双眼屈光间质透明。眼底:双眼视盘圆,边界清,视盘颞侧色淡白,黄斑中心光反射消失。红绿色盲。视野:中心暗点。无烟酒嗜好。初步诊断为视神经萎缩,有家族史。通过对患者及家族中8位成员进行分子生物学检测发现线粒体DNA(mtDNA) 11778位点突变阳性。其家系图见图1。     

Leber病一家系

先证者,男,19岁.双眼视物不清1年余.以视神经萎缩先后2次来我院眼科住院治疗.体格检查:发育正常,营养良好.胸透、心电图、腹部B超均正常,血尿粪、肝功能常规检查正常.眼部检查:视力右眼0.06,左眼0.05,双眼前节无异常.散瞳查眼底:双眼视神经乳头边界清楚,颜色苍白,以右眼较重.双眼视网膜呈橘红色,血管稍细,走行、比例正常.黄斑区无异常.美国Humphrey视野计检查双眼中心暗点大,周边视野缩小.查色觉双眼为红绿色弱.视觉电生理:双眼ERG正常,VEP-P100明显延长,提示视神经传导功能障碍.临床诊断:视神经萎缩(双).治疗:维生素B族类,血管扩张剂、能量制剂,早期应用糖皮质激素,中药加针灸,抗病毒治疗.共治疗3个月,视力略有提高,右眼0.08,左眼0.06.家系调查(图1):非近亲联姻家族,上3代父系家族中无类似眼病,上3代母系家族中共12人,有8人患有类似眼病.先证者兄妹4人,3人患有类似眼病,最好视力0.3,最低视力0.02.在其家族10人中,发病年龄最小14岁,最大36岁.     

有机磷农药致中毒性视神经萎缩2例

例 1女 ,38岁。双眼视物不清半年余 ,于 1999年 4月来我院就诊。患者于 1998年 6月因口服有机磷农药“敌敌畏”中毒后昏迷 16小时 ,并出现重度有机磷中毒症状与体征 ,在本院急诊室抢救后好转。眼部检查 :双眼视力均为 0 .2 ,不能矫正 ;双眼屈光间质未见异常 ;视盘色苍白 ,边界模糊 ,凹陷无扩大及加深 ;视网膜动脉细 ,静脉正常 ;黄斑中心窝反光消失 ;双眼周边视野向心性缩小 ,生理盲点扩大 ,伴中心暗点。颅脑 CT扫描正常。诊断 :双眼有机磷农药中毒性视神经萎缩。例 2女 ,32岁。因双眼视力逐渐下降 2月余 ,于 2 0 0 1年 3月来我院就诊。患者…     

原发性视网膜色素变性1家系

先证者　女　 45岁　夜盲 2 3年 ,近 3年视力明显下降 ,于 2 0 0 2年 12月 15日就诊。双眼视力均为 0 8,呈管状视野 ,晶体后囊轻度混浊。散瞳后见视乳头蜡黄 ,视网膜血管狭窄 ,以动脉明显 ,视网膜上见大量骨细胞样色素沉着 ,形状不规则。诊断 :双眼原发性视网膜色素变性、并发性白内障。先证者之妹　女　 43岁　夜盲 2 0年 ,近 1年均为视力下降 ,于 2 0 0 2年 12月 17日就诊。双眼视力均为 1 0 ,视野明显缩小 ,晶体后囊轻度混浊。散瞳后见视乳头蜡黄 ,视网膜血管狭窄 ,以动脉明显 ,视网膜上见大量骨细胞样色素沉着 ,形状不规则。诊断 :双眼…     

Leber遗传性视神经病变伴发预激综合征二例

例1先证者,女,19岁.因双眼视物逐渐模糊6个月余,2006年2月来我院就诊.眼科检查:视力右眼0.04,左眼0.02.直接检眼镜检查,可见双眼视盘色苍白,边界清晰.视野检查结果显示,双眼旁中心暗点.色觉检查提示:红绿色盲.双眼视觉诱发电位(VEP)检查结果显示,P100波潜伏期延长.心电图检查结果显示,P-R间期小于0.12 s,QRS时限大于0.11s,起始部有δ波,属预激综合征B型.血液mt DNA基因检测,结果显示11778位点突变.临床诊断:Leber视神经萎缩(LHON)伴发预激综合征.     

颅咽管瘤致双眼视神经萎缩一例

1　病例报告患者女 ,12岁 ,两年前在学校体检发现右眼视力差 ,曾在当地医院按弱视治疗 ,后因视力渐进性减退 ,于 2 0 0 2年 8月 4日来我院弱视门诊就诊。发育较同年正常儿童矮小、消瘦。视力 :右眼手动 ;左眼 0 5。双外眼检查正常 ,眼底检查见右眼视神经萎缩 ;左眼视神经部分萎缩。双眼散瞳验光 ,右眼 +1 5 0DS =手动 ;左眼 +1 0 0DC× 75° =0 6。视野双眼颞侧偏盲。眼科临床诊断 :双眼视神经萎缩 ;偏盲原因待查。进一步行CT检查 ,显示鞍上低密度囊性肿块。诊断为颅咽管瘤。遂转北京天坛医院 ,经核磁检查确诊为鞍上型囊性颅咽管瘤 ,2 …     

家族性遗传性视神经萎缩二家七例

家族性遗传性视神经萎缩二家七例魏鸿祺，李金萍，韩其江一、例１先证者，女，２２岁，父母非近亲结婚，查体无特殊。双眼视力急骤下降５天，１９８７年３月１２日“以双眼急性视神经炎”入县医院，治疗月余无效自动出院。同年５月１３日入我院，视力右眼０．２，左眼０．...     

视神经错构瘤1例

患者　男　 2 0岁　双眼近视 ,欲行准分子激光手术 ,于2 0 0 3年 1月 2 8日来我院就诊。视力右 0 8(-6 2 5DS -0 5 0DC× 180°) ,左 1 0 (-9 75DS) ,双外眼正常。右眼底视盘边界不清 ,视盘及周围视网膜青灰色 ,轻度隆起 ,黄斑部有机化膜 ,中心光反射 (-)。左眼底正常。眼底荧光血管造影显示 :右眼造影早期可见视盘及周围视网膜动脉纡曲 ,静脉期视盘及周围毛细血管扩张 ,荧光渗漏 ,黄斑部小血管纡曲、扩张、移位 ,中心无血管区缩小。后期视盘及周围荧光渗漏呈强荧光。诊断 :右眼视神经错构瘤。讨论 :视神经错构瘤为胚胎时期正常的视网…     

缺血性视神经病变临床分析

目的 :描述缺血性视神经病变的临床特征、发病危险因素及治疗效果。方法 :回顾性分析 13 9例缺血性视神经病变患者的年龄、性别分布、局部及全身性危险因素、临床症状、眼底表现、视野及眼底荧光血管造影结果 ,治疗前后的视力等。结果 :患者平均年龄 5 4± 11岁 ,男女比例相近。单眼发病 78例 ( 5 6 1% ) ,双眼发病 61例 ( 4 3 9% )。伴发的常见全身病包括高血压、糖尿病、高脂血症、心脑血管疾病等。患者的红细胞压积平均值显著高于正常。超过 5 0 %的患者表现为突然的视力下降。眼底检查 46%的患眼视盘呈现苍白性水肿 ,67 5 %伴有动脉缩窄。视盘水肿病例中 ,5 4 6%的患眼伴有视盘周围出血。多达 3 8 6%的患眼视野缺损表现为半侧性 ,其中下方缺损多见 ( 2 3 6% )。 5 8 2 %的患眼荧光素眼底血管造影 (FFA)早期视盘呈现弱荧光 ,晚期荧光增强。经治疗 ,40 6%的患眼视力提高 ,5 4 9%视力稳定 ,4 5 %恶化。用配对t检验法得到治疗后视力显著高于治疗前 (P <0 0 0 5 )。结论 :典型的缺血性视神经病变患者发病年龄在 45岁以上 ,具有高血压、糖尿病、高粘血症或心、脑血管疾病 ,出现突然的单眼或双眼视力下降 ,眼底检查发现视盘水肿淡白 ,伴有动脉缩窄 ,视野呈现连盲点的半侧性缺损 ,FFA早期视乳头表现为弱     

Leber视神经病变一家系

例 1,先证者 ,男 ,19岁。因双眼视力下降 7～ 8月 ,1998年 10月 30日以“双眼青少年型青光眼”、“双眼视神经萎缩”入院。家族史 :胞第及两个姨兄弟患同样疾病 (见附图 )。检查 :视力 :双眼前数指 ,不能矫正。 33cm角膜映光 - 15°～ 2 0°,眼球运动正常。最高眼压 :右 10 / 5 .5 =4.5 7k Pa,左 10 / 5 =4.94k Pa(1k Pa=7.5 mm Hg)。双外眼及眼前节正常 ,眼底视乳头色淡 ,颞侧苍白 ,界清 ,C/ D约 0 .5～ 0 .6 ,凹陷深 ,视网膜血管大致正常 ,中心反光 (+)。视野检查 :中心暗点 ,周边轻度缩小。视诱发电位潜伏期延缓 ,波幅降低 ,红绿色盲…     

Leber 遗传性视神经病变30例临床分析

L eber遗传性视神经病变 (L HON)是一种严重危害患者视功能的线粒体 DNA(m t DNA )遗传性疾病 ,对 1999年 1月～2 0 0 2年 5月中山大学中山眼科中心收治的 30例 L HON患者进行回顾分析 ,现报告如下。1　对象和方法30例 L HON患者中 ,男 2 6例 ,女 4例 ,男女比例为6 .5∶ 1。年龄 7～ 4 2岁 ,平均年龄 17.6岁。其中 10岁以下者 2例 ,10～ 2 0岁者 2 2例 ,2 0岁以上者 6例。发病时间 1个月以内者 10例 ,1～ 3个月者 12例 ,3个月以上者 8例。双眼视力同时下降者 2 1例 ,先后下降者 9例 ,两眼之间发病间隔时间最短 7d,最长 9个月。 14例…     

布依族Messmann角膜营养不良一家系

家族性 Messmann角膜营养不良 ,又名青年遗传性上皮性角膜营养不良 ,是一种较为少见的常染色体显性遗传性角膜疾病。国内曾有报道 ,但布依族家系尚未见报道。我们所见布依族 Messm ann角膜营养不良一家系 4代共 7例 ,现报告如下。收稿日期 :2 0 0 1-0 1-0 8　修回日期 :2 0 0 1-0 2 -0 6　本文编辑 :徐刚珍作者单位 :5 5 0 0 0 2　贵州省贵阳市第一人民医院眼科1　临床资料先证者 ,男 ,6 5岁 ,双眼间歇性畏光、流泪、异物感伴视力下降 10 a,曾诊断为“双眼角膜炎”,经治疗症状可缓解 ,10 a来反复发作 ,视力逐渐下降 ,本次就诊为 1998年 10…     

Leber氏家族性视神经萎缩一家系

Ｌｅｂｅｒ氏家族性视神经萎缩并非罕见,童绎[1]曾综合国内58个家系284例。本病遗传方式尚未确定,我们曾遇同父异母一家系中连续4代8人患病,对判断本病遗传方式有一定意义,报告如下。1　病例报告例1　Ⅳ6(先证者)马某女性,30岁,农民。因双眼视物不清21年来诊。患者9岁时双眼视物不清,进行性加重,无其他不适及明显诱因。长辈中有数人患病。既往健康。家族中无近亲通婚史,家系调查5代共8个患者(见家系图)。体格检查:全身情况未见异常。眼部检查:视力,右眼004,左眼指数/30ｃｍ,不能矫正。双眼晶体核轻度混浊,其余外眼情况未见异常。眼底:双眼视…     

高度近视眼准分子激光原位角膜磨镶术后眼底出血一例

患者女 ,5 2岁。因双眼视力下降、左眼前正中黑影遮挡1个月 ,于 1999年 7月 8日来我院就诊。既往因双眼高度近视 (- 13 0 0ＤＳ)于 1999年 4月 9日在外院行双眼准分子激光原位角膜磨镶术 (ｌａｓｅｒａｓｓｉｓｔｅｄｉｎｓｉｔｕｋｅｒａｔｏｍｉｌｅｕｓｉｓ ,ＬＡＳＩＫ) ,术后 10ｄ视力右眼 1 0 ,左眼 1 2。本次就诊全身检查无异常。眼部检查 :右眼裸眼视力 0 0 6 ,矫正视力 0 5 (- 6 5 0ＤＳ) ,左眼裸眼视力 0 0 2 ,不能矫正 ;双眼外眼和前节均正常 ;双眼呈高度近视眼底改变 ,视盘周围及黄斑颞侧可见地图状脉络膜萎缩斑 ,右眼黄斑…     

土家族人Axenfeld-Rieger综合征一家系

先证者女　 3 5岁　土家族　自幼双眼视力不佳 ,羞明 ,于 2 0 0 2年 6月 8日就诊。全身检查发现听力障碍 ,智力低下 ,鼻根部及面颊部扁平 ,鼻翼宽 ,两侧距离较远 ,牙齿发育不良 (小牙 ) ,余未见异常。双眼视力均为 0 1,矫正无提高。双眼位正 ,运动自如。结膜无充血 ,角膜透明 ,角膜 3 60°可见后胚胎环。虹膜基质发育不良 ,变薄 ,色素上皮外翻 ,萎缩 ,瞳孔变形呈多瞳孔。房角检查见角膜后周边混浊 ,Schwalbe线突出 ,晶体及玻璃体透明。眼底视乳头较小 ,色正常 ,余未见异常。诊断 :Axenfeld -Rieger综合征。先证者之妹　女　 2 8岁　土家…     

leber病2家系报告

leber病是一种多在青少年时期急性发病的双侧视神经炎症 ,引起视神经萎缩而致视力严重障碍的独立的家族遗传性疾病 ,现报告 2家系 12例。家系 1　患者女　 17岁　因双眼视力剧降 5个月 ,于 1999年 12月 4日初诊。检查 :全身情况正常。视力 :右眼 0 .1,左眼 0 .1,不能矫正。双眼外眼未见异常 ,眼底 :双眼视乳头充血、鼻侧呈阶梯状隆起、乳头边界清、黄斑部中心凹反射不清。视野检查 :中心暗点、VEP检查 :双眼 NPN波分化欠佳 ,波幅低平 ,P1 0 0 潜时右眼为 131ms,左眼为 144 ms。追问其家族史 ,家族中有相同患者 7人 ,但其弟弟的视力现有所…     

双眼急性眼动脉阻塞1例

双眼眼动脉阻塞造成视网膜中央动脉阻塞临床上较为少见 ,我们于 1999年收治 1例 ,现报告如下。患者聂××　男性　 5 8岁　住院号　 40 5 0 6 1　因双眼视力突然丧失 10天 ,诊断为双眼视网膜中央动脉阻塞 ,左眼视神经萎缩 ,于 1999年 1月 8日入院。入院检查 :全身情况可 ,神志清 ,血压为 12 0 / 80 mm Hg,全身检查未见异常。右眼视力指数 /眼前 ,左眼无光感。双眼结膜不充血 ,角膜透明 ,KP(- ) ,房水闪光 (- ) ,右眼瞳孔圆 (直径 3mm) ,对光反射( ) ,左眼瞳孔中度散大 ,对光反射迟钝 ,晶体轻度混浊。右眼视盘色淡 ,边界尚清 ,动脉细 ,血…     

Leber氏病一家族7例

遗传性视神经萎缩为家族性遗传性对称性视神经萎缩,表现为双眼视力逐渐下降,眼底检查似球后视神经炎。因本病较少见,现介绍一家系７例Ｌｅｂｅｒ氏病,以一先证者为例报道如下。 患者男,１７岁。因双眼视力下降３月余来诊。检查：右０．１２,左０．０３,矫正视力不能提高。双眼角膜透明,前房清晰,中等深度,双眼瞳孔等圆、等大,左眼光反射稍迟钝,双眼晶状体透明,双眼视神经乳头充血,边界明显模糊．凹陷无扩大,Ｃ／Ｄ：两眼均为０．４,乳头周围静脉扩张迂曲,未见明显出血灶和渗出物,视网膜平坦无隆起,黄斑中心反光暗淡。非…     

双眼脉络膜转移癌一例

患者女，38岁，肯尼亚人。因双眼视力下降2d，于2003年2月9日就诊。检查：右眼视力0．1，左眼0．12，均不能矫正。双眼底可见少许出血，其余未见异常。双眼眼压正常。视网膜电图正常，视觉诱发电位振幅降低，潜伏期延长。初步诊断：双眼视神经病变。2003年2月11日行荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography，FFA)，彩色眼底像示右眼颞侧距视盘     

蝶鞍部肿瘤误诊报告

病例报告患者:刘××男47岁工人病志号5004 视物变形月余,于1977年2月25日在五官科门诊就医。眼科检查右眼视力0.3,左眼视力0.3,双眼均不能矫正。双眼底黄斑区色素沉着,中心凹光反射消失,诊断双中心性浆液性视网膜脉络膜炎,呈经去省级以上医院眼科会诊,诊断没异议。双眼视力在治疗及观察中各降至0.06,发现视神经盘略苍白,诊断双视神经萎缩。同年4月再去关内某医院神经外