高同型半胱氨酸血症与血管病变

同型半胱氨酸（Hcy)在血中浓度增高可显著增加心血管疾病的发生率。但轻度的高Hcy血症与心血管疾病之间是否存在必然联系尚有争议。有很多关于心血管疾患病人用叶酸降低血中Hcy浓度的研究，仍不能将叶酸的作用与其他可降低血浆Hcy浓度的因素作出区分。     

高同型半胱氨酸血症的研究进展

  目的  了解湖南地区≥30岁社区人群血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平现状及相关影响因素,为湖南地区心脑血管疾病防治提供科学依据。  方法  采用分层整群随机抽样方法,于2013年6月 — 2014年5月对湖南地区≥30岁常住居民4 012人进行调查。内容包括人口学特征、体格检查和实验室检测等资料。通过 χ²检验和多因素logistic回归分析,探讨高同型半胱氨酸血症（HHcy）现状及影响因素。  结果  调查人群总Hcy水平为（13.77 ± 7.68）μmol/L,HHcy患病率为35.4 %,其中男性为45.3 %,女性为28.5 %。HHcy组与非HHcy组人群性别、年龄、吸烟、饮酒、高血压患病率及尿酸、肌酐、甘油三酯（TG）、胆固醇（TC）含量差异有统计学意义（均P < 0.01）;Pearson积差相关分析结果显示,Hcy水平分别与年龄、肌酐、尿酸、TC、TG呈正相关（r = 0.068、0.072、0.138、0.109、0.266,均P < 0.01）。多因素logistic回归分析结果显示,男性（OR = 1.307,95 % CI = 1.078～1.585）、吸烟（OR = 1.294,95 % CI = 1.053～1.589）、高血压（OR = 3.707,95 % CI = 3.195～4.302）、高胆固醇（OR = 1.276,95 % CI = 1.175～1.386）、高甘油三酯（OR = 3.993,95 % CI = 2.960～5.388）、高尿酸（OR = 1.002,95 % CI = 1.001～1.003）、高肌酐血症（OR = 1.004,95 % CI = 1.001～1.008）是HHcy的影响因素。  结论  HHcy患病率男性高于女性,并随年龄增长而升高。男性、吸烟、高血压、高胆固醇、高甘油三酯、高尿酸、高肌酐血症是HHcy的影响因素。     

高同型半胱氨酸血症的研究进展

正同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是体内代谢过程中产生的一种含硫氨基酸,叶酸及维生素B12参与其代谢过程,其致病机理主要是损伤血管内皮功能,使血管平滑肌细胞增殖,影响凝血和纤溶机制等。除心血管病外,在肝脏疾病、肾脏疾病、某些癌症患者血液化验中也发现Hcy的升高,某些药物摄入亦可影响Hcy浓度,间接造成血管损害。若早期干预血Hcy水平,阻断高Hcy导致的血管损害,可能使患者受     

高同型半胱氨酸血症致病研究

同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是蛋氨酸代谢的中间产物,其代谢异常所导致的高同型半胱氨酸血症已被许多研究相继证实与心脑血管疾病、外周血管疾病、神经系统退行性疾病、糖尿病、妊娠高血压综合征、肝硬化、慢性肾病相关[1]。高同型半胱氨酸血症(Hhcy)是由于血清或血浆中处于游离态以及与蛋白结合的Hcy和混硫化物的含量提升,由甲硫氨酸代谢障碍引起。Hcy浓度在血液增加对血管壁造成刺激,形成管壁斑块和炎症,从而损伤动脉血管,最终阻碍心脏血流,故Hcy是诱发心血管类疾病的重要危险因子之一。同时研究表明Hcy由于对血管的损伤作用,也是目前多种疾病的诱发因素[2]。本文作者针对Hcy与其他疾病的相关性及发病机制,结合近年来的研究进展综述如下。     

cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症临床资料分析

目的 分析cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(cblC病)患者的临床、生化特点及基因突变特点,以提高临床医生对该病近年来的临床特点的认识.方法 回顾性分析2014至2016年5例cblC病患者的临床资料,总结临床表现、辅助化验检查和基因突变的特点,并对其临床特征及转归情况进行总结.结果 临床特点:5例患儿起病在婴儿期,均存在有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;血C3(丙酰肉碱)、C3/C2(丙酰肉碱与乙酰肉碱比值)、C3/C0(丙酰肉碱与游离肉碱比值)、尿甲基丙二酸、乳酸及血同型半胱氨酸均增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著,3例患儿血氨轻度增高,4例头颅MRI异常.基因突变特点:共发现6个基因突变,c.104T>G(p.L35W) 、c.482G>A(p.R161Q)、c.567_568insT(p.I190fs)、656_658del(p.219_220del)及217C>T(p.R73X)各1例;c.440-441del(p.G147fs)2例;c.609G>A(p.W203X)3例,609G>A是本研究中突变最多的类型.临床转归:给予VitB12、叶酸、左旋肉碱、甜菜碱及VitB6等治疗后病情明显好转.结论 cblC病的主要临床特征包括有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;C3/C0、C3/C2、尿甲基丙二酸和同型半胱氨酸明显增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著;MMACHC基因的突变是cblC病的原因;了解cblC病在婴儿期的各种临床表现和新生儿血串联质谱检测的重要性,可使此类疾病得到及时的诊断和干预,减少此类病人的致残率.     

高同型半胱氨酸血症与动脉粥样硬化性心血管疾病

正高同型半胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混硫化物含量增高,由甲硫氨酸代谢障碍引起。血液中增高的同型半胱氨酸(Hcy)刺激血管壁,损伤动脉血管,导致炎症和管壁斑块形成,最终引起动脉粥样硬化,是动脉粥样硬化性心血管疾病的一个独立、重要的危险因素。     

高同型半胱氨酸血症致动脉粥样硬化机制

同型半胱氨酸是引起动脉粥样硬化及其他血管性疾病的危险因素,其机制可能是通过增加机体氧化应激因子的细胞毒性作用,损害内皮细胞而引起动脉粥样硬化。     

高同型半胱氨酸血症危险因素研究进展

众多研究表明,同型半胱氨酸(Hcy)浓度升高与许多疾病如冠心病和脑卒中等的发生有关。遗传、营养、激素因素以及吸烟饮酒史等被认为是高同型半胱氨酸血症(HHcy)的危险因素;近年来国内外学者关于HHcy做了大量的研究,而一些危险因素的作用机制以及如何预防HHcy的发生尚不十分清楚,仍需进一步研究。     

酗酒引起重症高同型半胱氨酸血症

同型半胱氨酸和 /或其他代谢产物半胱氨酸水平过高 ,可诱发神经细胞损伤 ,其机制是与兴奋性氨基酸毒性有关 ,酒精引起严重高同型半胱氨血症与其醇脱氢酶不足以完全降解酒精 ,致使脑细胞微粒体细胞色素ＣＹＰ 2Ｅ1及ｉＮＯＳ表达亢进 ,自由基生成过多损伤神经细胞。作者报告一对夫妇酗酒发生严重的Ｓ-腺苷同型半胱氨酸以同型半胱氨酸水平过高 ,Ｓ -腺苷甲硫氨酸 /Ｓ -腺苷同型半胱氨酸比例下降 ,这与血清、酒精浓度升高密切相关 ,也与酒精的戒断状态有联系。作者指出汹酒者钴胺素缺乏 ,因而转甲基与转硫作用下降 ,产生巨幼红细胞增多贫血 ,高…     

高同型半胱氨酸血症与脑梗死关系的探讨

目的探讨240例脑梗死住院患者高同型半胱氨酸(Hhcy)血症的发生率及其意义。方法选择2010年3月—2013年1月神经内科住院的患者为研究对象,共收集240例有效病例,均为脑梗死患者。另选同期住院非脑梗死患者126例为对照组,测定各组同型半胱氨酸的水平。结果脑梗死组高同型半胱氨酸血症发生率为56.3%高于对照组高同型半胱氨酸血症发生率8.7%。结论高同型半胱氨酸血症是脑梗死的独立危险因素。     

高同型半胱氨酸血症与脑梗塞的相关研究

目的通过观察组与对照组血浆Hcy的对比,分析血浆Hey水平与缺血性脑血管病发生的相关性。方法比较观察组和对照组的血浆同型Hcy水平;比较观察组入院时血浆Hey水平与叶酸、VitB12水平。结果观察组入院时的Hcy水平显著高于对照组（p〈0．01）;观察组Hcy水平与叶酸、VitB12水平呈弱的负相关。结论提示升高的Hcy是引起缺血性卒中的重要因素之一。     

高同型半胱氨酸血症与急性脑梗死关系探讨

急性脑梗死是常见的缺血性脑血管病,其发病率、致残率和病死率居高不下。近年来人们越来越重视同型半胱氨酸（homocys-teine,Hcy）与急性脑血管疾病之间关系的研究。目前,已有诸多报道证实高Hcy血症是动脉粥样硬化一项独立的、重要的危险因素。本研究通过检测血清Hcy在急性缺血性脑卒中治疗前后的变化,以探讨Hcy与急性脑梗死之间的关系。     

脑梗死患者血脂组分与同型半胱氨酸血症关系

目的 探讨脑梗死患者血脂与同型半胱氨酸是否有关联。方法 利用在哈尔滨医科大学附属第二医院收集的884例患者资料,根据同型半胱氨酸水平分为2组,分析血脂组分与同型半胱氨酸血症的关系。结果 血脂组分中高密度脂蛋白（HDL）与同型半胱氨酸血症有关（χ²=17.193,P<0.000 1）,相关性分析得出OR（95% CI）=0.420（0.277～0.638）;调整年龄、性别、文化程度、吸烟、饮酒和糖尿病后,HDL仍与同型半胱氨酸血症有关,其OR（95% CI）=0.352（0.223～0.554）。结论 在脑梗死患者中血脂成分HDL是同型半胱氨酸血症的保护性因素,降低HDL水平会增加发生同型半胱氨酸血症的危险性。     

高同型半胱氨酸血症与冠心病关系的研究进展

冠心病是严重威胁人类健康的疾病.大量研究表明,冠心病是多因素作用所致,常见病因包括血脂异常、高血压、糖尿病、吸烟、遗传因素等.Wilcken等[1]于1976年通过流行病学调查最先提出高同型半胱氨酸血症(HHcy)是冠心病的一个独立危险因子,开启了探讨HHcy导致冠心病机制的新纪元.同型半胱氨酸(Hcy)的代谢异常可归因于获得性和遗传性两方面,获得性因素主要包括维生素B12、维生素B6、叶酸摄入不足等;遗传学方面,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚β合成酶(CBS)及蛋氨酸合成酶(MS)是Hcy代谢途径的关键酶,任何一种相关酶活力减弱均可导致Hcy代谢障碍,使血浆中Hcy浓度升高,从而引起HHcy[2-4].近年来,由于分子生物学技术的发展,使得人们对于Hcy与冠心病之间的关系认识更加深入.     

高同型半胱氨酸血症与冠心病的关系研究进展

同型半胱氨酸(homocysetine,Hey)是存在于血浆中的一种含硫氨基酸.近年来,大量的流行病学及实验室、临床研究证明,血浆高Hey血症是冠心病的一个新的独立危险因素[1].现就近年来国内外有关高Hcy血症与冠心病的相关性研究进行综述.     

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

目的：分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变类型及突变频率,探讨基因型与表型之间的关系。方法：采用液相串联质谱-非衍生法对石家庄市2014年1月—2018年3月出生的113 810例新生儿进行酰基肉碱谱筛查,联合气相色谱-质谱及维生素B12负荷试验对可疑患儿进行确诊并分型,采用二代测序技术进行MMACHC、HCFC1基因突变分析,Sanger测序技术进行验证。结果：确诊的25例甲基丙二酸血症患儿中11例做了基因检测,3例为单纯型,8例为合并型。基因分析发现11种基因突变位点,已见报道8种,分别为C.666C＞A、C.482G＞A、C.656＿658delAGA、c.609G＞A、C.80A＞G、C.394C＞T、C.440＿441del和C.599G＞A;未见报道3种,分别为C.239A＞G、C.4535A＞T和C.4442C＞T。突变频率分析表明C.482G＞A较为常见,突变频率为0.25。随访发现8例合并型的患儿1例夭折,基因型为C.656＿658delAGA/C.440＿441del;3例发育迟缓,基因型分别为C.599G＞A/C.656＿658delAGA/C.4535A＞T、C.609G＞A/C.609G＞A和C.80A＞G/C.394C＞T;其余4例无异常表现。结论：8例合并型甲基丙二酸血症患儿基因突变分析发现,C.482G＞A为热点突变。基因型与临床症状及预后结合分析表明C.656＿658delAGA /C.440＿441del基因型致病性较强;基因型C.599G＞A/C.656＿658delAGA/C.4535A＞T和C.80A＞G/C.394C＞T预后较差;基因突变位点C.656＿658delAGA致病性较强,且预后差;基因突变位点C.482G＞A预后相对较好。通过新生儿串联质谱筛查可及早发现甲基丙二酸血症患儿,明确患儿基因突变情况,可为家庭再生育指导、产前诊断及预后提供依据。     

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

目的:分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变类型及突变频率,探讨基因型与表型之间的关系。方法:采用液相串联质谱-非衍生法对石家庄市2014年1月—2018年3月出生的113 810例新生儿进行酰基肉碱谱筛查,联合气相色谱-质谱及维生素B12负荷试验对可疑患儿进行确诊并分型,采用二代测序技术进行MMACHC、HCFC1基因突变分析,Sanger测序技术进行验证。结果:确诊的25例甲基丙二酸血症患儿中11例做了基因检测,3例为单纯型,8例为合并型。基因分析发现11种基因突变位点,已见报道8种,分别为C.666CA、C.482GA、C.656_658delAGA、c.609GA、C.80AG、C.394CT、C.440_441del和C.599GA;未见报道3种,分别为C.239AG、C.4535AT和C.4442CT。突变频率分析表明C.482GA较为常见,突变频率为0.25。随访发现8例合并型的患儿1例夭折,基因型为C.656_658delAGA/C.440_441del;3例发育迟缓,基因型分别为C.599GA/C.656_658delAGA/C.4535AT、C.609GA/C.609GA和C.80AG/C.394CT;其余4例无异常表现。结论:8例合并型甲基丙二酸血症患儿基因突变分析发现,C.482GA为热点突变。基因型与临床症状及预后结合分析表明C.656_658delAGA/C.440_441del基因型致病性较强;基因型C.599GA/C.656_658delAGA/C.4535AT和C.80AG/C.394CT预后较差;基因突变位点C.656_658delAGA致病性较强,且预后差;基因突变位点C.482GA预后相对较好。通过新生儿串联质谱筛查可及早发现甲基丙二酸血症患儿,明确患儿基因突变情况,可为家庭再生育指导、产前诊断及预后提供依据。     

补充叶酸:防治高同型半胱氨酸血症

叶酸是我们可以从食物中摄取的一种B族维生素。叶酸又是一个老药.多年来.血液科医生用它治疗"巨幼红细胞性贫血",妇产科医生建议孕妇适量服用叶酸以保证胎儿神经系统的正常发育。随着大家防治心脑血管病的意识不断增强.一个叫起来有些拗口的病——"高同型半胱氨酸血症".受到了关注,叶酸是治疗该病的首选药物。于是,这味老药也有些"升温"了。下面就来说说关于这个老药的新话题吧。