治疗过程中出现MPL基因突变的MDS/MPN一例报告并文献复习

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(myelodysplastic/myeloprolifera-tive neoplasm with ring sideroblasts and thrombocyt-osis,MDS/MPN-RS-T)是2016 年《WHO 造血与淋巴组织肿瘤分类》明确的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)中特殊亚群.MDS/MPN-RS-T是既有 MDS 伴环形铁粒幼细胞(MDS with ring sideroblasts,MDS-RS)的形态学发育异常特点,又有原发性血小板增多症(essential thrombocythe-mia,ET)或原发性骨髓纤维化(primary myelofibr-osis)的骨髓增殖性特点.     

骨髓增殖性肿瘤动物模型和药物研发进展

骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)是临床上骨髓髓系细胞异常增生和进行性骨髓纤维化为特征的克隆性造血功能障碍疾病.费城阴性MPNs主要包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和骨髓纤维化.基于其复杂的发病机制,目前已成功创建转染突变基因细胞移植、转基因和基因敲入等几种相关动物...     

真性红细胞增多症的中医分期治疗

<正>真性红细胞增多症(PV)是一种不依赖正常的红细胞生成调节机制且以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤。该病多分为3期[1]:1红细胞增生期,此期骨髓造血功能活跃,红系细胞过度增生伴有白细胞及血小板增多。2稳定期,此期全血细胞维持在正常范围,是由于骨髓被异常增生的纤维组织替代,而剩余的骨髓造血功能较前减低所致。3骨髓衰竭期,此期骨髓纤维组织增生加剧,致使髓内造血组织更减少并产生髓外造血,临床上表现为     

骨髓增生性疾病

骨髓增生性疾病(myeloproliferativedisorder,MPD)系不明原因所致骨髓调节功能异常的一组综合征,本征包括一组恶性及潜在恶性的疾病,特点是骨髓各种成分不同程度增生,各种血细胞不同程度增多或减少,肝牌肿大(尤以脾肿大明显),出血倾向以及血栓形成。1951年 Dameshek 首先提出这一名称,以描述骨髓中三个造血系统的增生,包括慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、巨核细胞白血病、Di Guglielmo 综台征(红血病、红白血病)、原发性脾髓样化生。尔后,他于1969年又提出将原发性出血性血小板增多症及造血早期细胞有发育紊乱的疾病如急性粒细胞白血病也包括在内。但由于细菌感染、急性出血、溶血反应等引起的一过性骨髓增生性反     

骨髓增生性肿瘤治疗药TG-101348

由Sanofi公司开发的Ph染色体阴性骨髓增生性肿瘤(MPNs)治疗药TG-101348(即SAR-302503)为一种具口服活性的小分子酪氨酸蛋白激酶JAK2(Janus激酶2)抑制剂,已在美国获罕见病药物资格。MPNs包括骨髓纤维化(MF)、真性红细胞增多症(PV)和原发性血小板增多症(ET)等罕见的骨髓增生性疾病,由造血祖细胞异常克隆扩增所致。其中,     

真性红细胞增多症合并溶血1例报告并文献复习

真性红细胞增多症是由于多能造血干细胞克隆异常,导致红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性肿瘤.临床表现为多血质、高血压、脾脏肿大、血栓形成及出血倾向.早期不易发现,以溶血为初发症状的较为罕见,现报告我院近期收治的1例真性红细胞增多症合并溶血患者的临床资料,并复习相关资料予以讨论.     

外周血涂片 骨髓细胞形态 骨髓活检三者联合检查在骨髓增殖性疾病中的应用

<正>骨髓增殖性疾病(MPD)是以骨髓一系或多系髓系细胞持续增殖为特征的一组克隆性干细胞紊乱性疾病。广义的讲包括骨髓增生异常综合征(MDS),骨髓纤维化(MF)、真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、慢性     

骨髓增殖性肿骨研究获新进展

最近,北京大学第一医院血液研究室朱平教授、博士后陈艳等在骨髓增殖性肿瘤的研究方面取得突破性进展。该研究首次通过对血液肿瘤患者骨髓的单细胞全基因组外显子测序,探索骨髓增殖性肿瘤的细胞演化和恶性进展规律,相关论文近日在国际著名杂志《细胞》上在线发表。朱平介绍,骨髓增殖性肿瘤是一种临床表现相当隐匿的疾病,主要包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和骨髓纤维化,分别由于红细胞、血小板或者纤维细胞过度增生造成。大量生长的恶性细胞往往会堵塞小血管,造成脑血管栓塞、心肌梗死等致命疾病。过去由于缺乏有效     

伴血小板增多的环形铁粒幼细胞性难治性贫血的临床分析及治疗体会

<正>伴血小板增多的环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RARS-T)是不能分类的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)的一种较罕见类型,具有环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RARS)及原发性血小板增多症(ET)的临床和主要血液学特点。病例报道显示其临床过程、细胞生物学特点及治疗反应不尽相同。现回顾分析我院收治的1例RARS-T的主要临床特点及诊治经验。1资料与方法     

重组人红细胞生成素联合重组人粒细胞集落刺激因子治疗较低危骨髓增生异常综合征的临床研究

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组以髓系细胞发育异常而致骨髓衰竭为特征的髓系肿瘤,又称为造血干细胞的恶性克隆性疾病,临床主要表现为粒系、红系、巨核细胞一系或多系增多且形态学异常及外周血细胞一系或多系减少。虽然联合化疗和造血干细胞移植是可以治愈MDS的有效手段,但由于MDS多集中发生于老年人群,移植病死率较高,多数患者难以耐受造血干细胞移植;一般依据国际预后评分系     

aCML和MDS-RCMD鉴别诊断1例

<正>WHO分类(2008)将髓系肿瘤分为6个大类,其中包括骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增生异常–骨髓增殖性肿瘤(MDS–MPN),MDS分类中的伴多系病态造血难治性血细胞减少(RCMD)与MDS–MPN分类中的不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的诊断标准有部分叠合,不易鉴别。本文介绍1例容易误诊为aCML的MDS–RCMD。患者,男,52岁。4个月前无明显诱因出现全身骨痛,5个月初时出现瘀斑,牙龈渗血,巩膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,肝脾肋下未触及。于外院查血象增高,血小板减少,收入     

以脑梗死为首发表现的7例原发性血小板增多症患者的临床分析

原发性血小板增多症（essentialthrombocythemia,ET）是骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferativeneoplasm,MPN）的一种,以骨髓中巨核细胞异常增生导致外周血中血小板计数增多为主要特点,临床表现为出血倾向及血栓形成,脾脏常肿大,好发于中老年人,女性略多于男性。脑梗死又称缺血性脑卒中,是指各种原因所致脑部血液供应障碍,导致脑组织缺血、缺氧性坏死,出现相应的神经功能缺损。临床治疗中容易只重视治疗脑梗死,而忽视治疗引起脑梗死的真正病因——原发性血小板增多症。现将我院两年来收住的以脑梗死为首发表现的原发性血小板增多症7例分析如下。     

红细胞去除术辅以化疗治疗真性红细胞增多症

真性红细胞增多症(简称 PV)属骨髓造血干细胞异常所致骨髓增生性疾病,其特点为红细胞及血容量的原发性增加,伴粒细胞和血小板增多,发病缓慢,晚期可发生骨髓纤维化,部分转化为白血病.用化疗或放疗治疗 PV 的报道较多。我们采用红细胞去除术配合化疗,维持 PV 较长期缓解,共治疗6例已取得满意疗效,报告如下。     

溶血性贫血患者的护理

溶血性贫血是指红细胞破坏加速,超过骨髓造血功能的代偿能力而发生的贫血。因为红细胞膜先天性异常所致的溶血性贫血,包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等;因为红细胞酶异常所致溶血性贫血,     

骨髓增生异常综合征13例临床分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于髓系造血干细胞的克隆性疾病,好发于老年人。表现为一系或多系血细胞减少,骨髓功能异常而致三系细胞病态发育及增生异常活     

减低剂量预激方案治疗老年骨髓增生异常综合征的临床护理

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一组发生于造血干细胞的恶性克隆性疾病,其生物学特征是一系或者多系发育异常和无效造血,可伴有原始细胞增多,临床和血液学特征是外周血细胞一系或者多系减少,骨髓有核细胞常增多且形态异常[1]。其在老年人中发病率高,平均发病年龄60⁷5岁。关于MDS的治疗,根据2008年世界卫生组织(WHO)的指南,应该采用危险分层的个体化的方法即低危     

地西他滨联合支持治疗对骨髓增生异常综合征疗效及不良反应影响

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)属于克隆性干细胞疾病,具有白血病转化的固有趋势。目前的诊断基于外周血细胞减少、髓系细胞一系或多系发育异常、无效造血、骨髓造血干细胞克隆性增殖以及细胞遗传学异常。地西他滨可通过抑制DNA甲基转移酶活性,降低DNA甲基化,从而抑制肿瘤增殖、防止耐药性发生[1]。作为目前最强的DNA甲基化特异性抑制剂,已     

骨髓穿刺活检病理切片的诊断价值——118例病理形态分析

本文分析118例骨髓活检标本,并结合涂片观察。除6例未取到活检组织外,112例中确诊为再生障碍性贫血22例,急性白血病6例(急淋白血病3例,急粒白血病1例,急单白血病1例,亚急粒伴骨髓纤维化1例),恶性组织细胞增生症6例,原发性骨髓纤维化6例,骨髓增殖性疾患7例(原发性血小板增多症3例,真性红细胞增多症1例,慢性粒细胞白血病3例),骨转移癌2例,恶性淋巴瘤骨播散1例,其它62例,包括部分血细胞增多或减少等。     

丹参酮注射液在原发性血小板增多症中的影响

<正>原发性血小板增多症是骨髓增殖性肿瘤的一种,进展缓慢,临床特征之一为反复血栓形成,可致腹痛,四肢、肺、脑、肾也可发生栓塞,有的可无明显症状,其治疗的关键是降低血小板,控制和预防血栓形成和栓塞。2010年1月至2012年1月,本研究采用丹参酮ⅡA磺酸钠治疗原发性血小板增多症16例,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料:将我院2010年1月至2012年1月收治住院的16例原发性血小板增多症患者随机分为治疗组10例,对照组6例。其入选标准按照     

原发性血小板增多症伴脑梗死16例临床分析

<正>原发性血小板增多症(ET)是一种以骨髓巨核细胞持续增生和血小板增多为特征的慢性骨髓增生性疾病,属于髓系克隆性疾病。主要临床表现为出血、血栓形成倾向及脾肿大。以脑梗死为首发表现者临床少见且极易造成误诊和漏诊。因而提高对原发性血小板增多症引起脑血管病的认识,尽早诊断、及时治疗,具有重要的临床意义。