转化生长因子β1基因多态性与肝癌家族聚集性的关系

目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因多态性与广西人群肝癌高发家族聚集性的相关性,为临床资料提供参考依据。方法采用PCR-RFLP技术对53例家族聚集性肝癌患者(FH组)、60例非家族聚集性肝癌患者进行检测(NFH组)、65名正常人群(N组)外周血转化生长因子β1基因的3个多态性位点(rs1800469;rs11466345;rs747857)基因型情况,所有数据采用SPSS13.0统计进行分析。结果 TGF-β1-B位点(rs11466345)C/C基因型频率FH组为52.8%,明显高于NFH组的25.0%及N组的27.7%,差异有统计学意义(χ2=15.2,14.4,P<0.05);TGF-β1-C位点(rs747857)G/A基因型频率FH组为50.9%、NFH组为46.7%,明显高于N组的24.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TGF-β1基因多态性可能与广西肝癌家族聚集性相关,携带TGF-β1-B位点C/C基因型或(和)TGF-β1-C位点G/A基因型等位基因,可能会增加肝癌高发家族成员患肝癌的风险。     

323例广西人群Nogo基因错义突变rs117465650C/T多态性研究

目的探讨Nogo基因中错义突变的rs117465650C/T位点在广西人群中的多态性分布特点,分析其在不同人群间的分布差异。方法通过多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序法检测323例无血缘关系的广西人中rs117465650C/T位点基因型,并用统计学方法分析其基因型及等位基因频率在不同性别间及不同人群中分布差异。结果rs117465650C/T位点存在CC、CT、TT 3种基因型,频率分别为64.4%、31.3%、4.3%,其基因型及等位基因频率在男女之间差异无统计学意义(P0.05)。其基因型和等位基因与千人基因组项目公布的欧洲、非洲和日本人群的比较差异有统计学意义(P0.05),与北京人群比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 Nogo基因rs117465650C/T位点多态性在不同人群间存在着不同程度差异,对研究其多态性和疾病的关系可能具有一定的指导意义。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在壮族人中GG基因型占24.1%、GT基因型占49.2%、TT基因型占26.7%;在汉族人中GG基因型占30.0%、GT基因型占47.0%、TT基因型占23.0%。在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P>0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异。这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs7050168G/A遗传多态性

目的研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR(PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性。结果 CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在壮族人中的频率分别为97.0%、1.5%和1.5%,而在汉族人中频率分别为98.0%、1.0%和1.0%。CD40配体基因多态性在在广西壮族和汉族人群之间比较差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步将广西汉族人群分型数据同人类基因组计划公布的4个人群相比,我们发现在广西汉族人群中CD40配体基因rs7050168G/A位点基因型和等位基因频率与日本和北京人群比较,差异均具有显著性(P均<0.05),但与欧洲和非洲人群比较,差异没有显著性(P均>0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性,其基因多态性的分布频率没有显著性的差异,但与其他种族人群比较存在着显著差异。这种差异可能是导致一部分疾病在不同种族人群之间的临床表现以及发病率存在显著不同的因素之一。     

转化生长因子-β基因多态性与尘肺相关性研究

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)基因多态性与尘肺的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究方法,尘肺组为确诊的117例Ⅰ期尘肺病人,对照组为未患尘肺的接尘工人。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TGF-β启动区的-509C/T位点和第一外显子的 869T/C、 915G/C位点的基因多态性进行检测。结果TGF-β启动区的-509C/T位点在尘肺组中的TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),-509*T等位基因频率也高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); 869T/C位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);在尘肺组中 915G/C位点的GC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05), 915*C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TGF-β-509TT和 915GC基因型是尘肺的易感基因型;同时携带TGF-β-509*T和TGF-β 915*C等位基因的接尘人群更易感尘肺。未发现TGF-β 869位点基因多态性与尘肺易感性有关联。     

广西肝细胞癌与TGF-β1及IL-12B基因多态性关系

目的 探讨广西地区肝细胞癌遗传易感性与人群转化生长因子β1( TGF-β1)基因和白细胞介素12B(IL-12B)基因单核苷酸多态性关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选取广西户籍的新发肝细胞癌患者608例,选取相同户籍地、年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者612例作为对照,采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR方法检测TGF-β1 rs1800469(-509 C＞T)位点和IL-12B rs3212227(3' UTR+ 1188A＞ C)位点基因单核苷酸多态性,比较不同基因型与肝细胞癌患病风险的关系.结果 对照组IL-12B基因rs3212227位点的C突变等位基因频率为43.5％,病例组为48.9％,差异有统计学意义(P＜0.05);与IL-12B基因rs3212227位点AA基因型相比,携带rs3212227AC杂合子及携带rs3212227 CC突变基因型的个体发生原发性肝细胞癌的风险明显升高(分别校正OR=1.271,95％ CI =0.976～1.655;校正0R=1.515,95％CI=1.092～2.102);IL-12B基因rs3212227位点AC+ CC基因型可增加女性和＜55岁者罹患肝细胞癌的风险(分别校正OR =2.036,95％ CI=1.169 -3.548;校正OR=1.529,95％ CI=1.129 ～2.071);肝细胞癌患病风险与TGF-β1基因rs 1800469位点多态性无明显关联.结论IL-12B基因rs3212227位点与广西地区人群原发性肝细胞肝癌发病风险明显关联.     

CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布

摘要:目的　研究CD40L基因单核苷酸多态性（rs3092921G/A和rs3092933G/A）在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法,检测 201名广西汉族人和 200 名广西壮族人 CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这 6个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果　在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因 rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点 GG、GA 及 AA基因型频率均分别为93.0%、4.0%、3.0%和87.0%、7.0%、6.0%;G和A等位基因频率均分别为 95.0%、5.0% 和 90.5%、9.5%。两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义（χ2均为4.10;P均＞0.05）,两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义（χ2均为6.12;P均＜0.05）。与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L 基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义（χ2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05）。结论　在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性。广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。     

强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因多态性关系

目的探讨强直性脊柱炎易感性与白细胞介素-1F10(IL-1F10)基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法收集2007-2008年安徽医科大学附属第一医院门诊确诊的强直性脊柱炎患者161例和同期正常健康献血人群对照178人,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应(LDR)方法检测其IL-1F10 rs6743376和rs6761276位点的单核苷酸多态性,分析比较其等位基因频率及基因型频率在2组中的分布。结果病例组和对照组的rs6743376位点A等位基因频率分别为74.2%,71.6%;C等位基因频率分别为25.8%,28.4%;2组的rs6761276位点C等位基因频率分别为21.1%,18.0%;T等位基因频率分别为78.9%,82.0%;2个位点等位基因在2组人群中的分布差异均无统计学意义(均P0.05);基因型频率在2组间的分布差异也无统计学意义。结论安徽籍汉族人群强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因rs6743376和rs6761276位点单核苷酸多态性无关。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

趋化因子CXCL10单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎遗传易感性的关系

目的 探讨IFN γ诱导蛋白10(CXCL10)单核苷酸多态性(SNP)位点rs4257674和rs4256246的多态性和中国人群慢性乙型肝炎(CHB)遗传易感性的关系.方法 采用多通道Snapshot分型技术检测501例CHB患者(CHB组)和301例自限性乙型肝炎者(对照组)CXCL10基因rs4257674和rs4256246的多态性,计算和分析基因型、等位基因频率和单体型频率.结果 CXCL10 rs4257674位点多态性在CHB组和对照组组中的等位基因频率(OR=2.347,95％CI:1.478～3.729,x2=13.763,P＜0.01)和基因型分布(x2=12.910,P＜0.01),差异有统计学意义;rs4256246位点多态性在CHB组和对照组中的基因型分布(x2=1.795,P＞0.05)、等位基因频率(OR=1.107,95％ CI:0.897～1.366,x2=0.899,P＞0.05)差异无统计学意义.rs4257674和rs4256246两位点构成的单体型C/T在CHB组和对照组频率分布差异有统计学意义(OR=2.139,95％CI:1.340～ 3.413,x2=10.597,P＜0.01);单体型C/C、T/C频率分布在两组之间差异无统计学意义(x2C/C=0.262,x2T/C=1.342,P＞0.05);单体型T/T频率＜0.03.结论 CXCL10基因多态性位点rs42.57674可能与中国人群CHB发病相关.     

云南省白族育龄女性雌激素受体α基因多态性的分布频率

目的研究雌激素受体α(ERα)基因多态性在云南省白族育龄女性人群中的分布频率。方法以196例云南省白族育龄女性为研究对象,分析其ERα基因rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点基因型和基因频率的分布特征,并与其他种族人群结果进行比较。结果 rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点基因型和等位基因频率分布均符合HardyWeinberg遗传平衡定律。rs2234693(PvuⅡ)位点酶切区分出CC基因型34例(17.35%)、CT基因型98例(50.00%)、TT基因型64例(32.65%);rs9340799(XbaⅠ)位点酶切区分出AA基因型137例(69.89%)、AG基因型52例(26.53%)、GG基因型7例(3.57%)。云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693位点基因型频率与新疆维吾尔族女性、宁夏回族女性、湖南汉族女性比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率与新疆维吾尔族女性、宁夏回族女性比较差异无统计学意义(P>0.05),与湖南汉族女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693位点基因型及等位基因频率与非洲人群(YRI)比较差异有统计学意义(P<0.05),与北京汉族人群(CHB)、中国南方汉族(CHS)、中国傣族(CDX)、欧洲人群(CEU)比较差异无统计学意义(P>0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs9340799位点基因型及等位基因频率与新疆维吾尔族女性比较差异有统计学意义(P<0.05),与宁夏回族女性、湖南汉族女性比较差异无统计学意义(P>0.05)。云南省白族育龄女性ERα基因rs9340799位点基因型频率与CEU比较差异有统计学意义(P<0.05),与CHB、CHS、CDX、YRI比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率与YRI、CEU比较差异有统计学意义(P<0.05),与CHB、CHS、CDX比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论云南省白族育龄女性ERα基因rs2234693、rs9340799位点多态性与其他种族存在差异。     

类风湿性关节炎与转化生长因子β1基因多态性

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因第一外显子＋869T/C多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎（RA）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术,分析105例类风湿性关节炎患者及110例正常对照组的TGF-β1基因第一外显子＋869T/C多态性。结果病例组与正常对照组＋869T/C基因型频率分布的差异有统计学意义（P〈0.05）,＋869 TT基因型RA组高于对照组（34.3%,27%）,而＋869 CC基因型明显低于正常对照组（16.2%,31%）;病例组＋869T/C位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有统计学意义（P〈0.05）,病例组T等位基因频率显著高于对照组（59%,48.2%）,C等位基因频率低于对照组（41%,51.8%）。结论TGF-β1基因第一外显子＋869T/C多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎（RA）显著相关,T等位基因可能是类风湿性关节炎的易感基因。     

转化生长因子β1 G915C基因多态性与胃癌的相关性研究

目的研究TGF-β1基因+915位点G/C多态性与胃癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 ,检测80例胃癌患者与102例正常对照者TGF-β1基因+915位点G/C等位基因及基因型分布,分析该基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测20例胃癌患者和20例正常对照者血清TGF-β1水平。结果 TGF-β1等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组的分布差异无统计学意义;胃癌按幽门螺杆菌感染分层后,TGF-β1基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义,胃癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组。结论 TGF-β1+915位点基因多态性与胃癌无关。     

转化生长因子-β(-509、+869、+915)位点基因多态性与尘肺易感性

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)(-509、 869、 915)位点基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用1:1配对的病例-对照研究方法。病例组为117名Ⅰ期尘肺患者,对照为与病例年龄相差不超过5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人117名。应用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测TGF-β3个位点基因型。结果病例组TGF-β(-509)位点CC、CT和TT基因型频率分别为22.2%、43.6%和34.2%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.390,P<0.05);TGF-β( 869)位点基因型频率与对照组比较,差异无统计学意义(OR=1.203,P>0.05)。病例组TGF-β( 915)位点GG、GC基因型频率分别为70.9%、29.1%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.455,P<0.05)。病例组-509*C等位基因频率低于对照组, 915*C等位基因频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);同时携带-509的CC基因型和 915的GG基因型在病例组分布频率为12.8%,对照组为29.9%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论TGF-β(-509)CC为保护性基因型,TGF-β( 915)GC基因型是尘肺的易感基因型。同时携带TGF-β(-509)*T和( 915)*C等位基因的接尘人群更易患尘肺。     

白细胞介素4及受体基因多态性与维吾尔族变应性鼻炎相关性的研究

目的探讨白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与维吾尔族人群(维族)变应性鼻炎的关联。方法采用人群为基础的病例对照研究成组设计,选择新疆喀什地区维族变应性鼻炎(AR)患者109例为病例组,以同居住地、同民族、同性别作为匹配条件,选取393例非AR居民为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测IL-4rs2243283C/G和IL-4R rs6498011A/G位点基因多态性,比较其在病例组与对照组间基因型和等位基因的频率分布。结果 IL-4R基因rs6498011A/G位点在病例组和对照组间基因型和等位基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。IL-4基因rs2243283C/G位点在两组间分布差异无统计学意义(P=0.999)。结论 IL-4Rrs6498011A/G位点与维族变应性鼻炎密切相关。     

TGF-β1基因多态性与西南地区胃癌发病风险研究

摘要:目的　探索西南地区汉族人群中转化生长因子TGF-β1中TGF-β1-509（rs1800469）和TGF-β1+869（rs1800470）两位点单核苷酸多态性与胃癌发病风险的关系。方法　采用1∶1病例对照研究,在四川地区选取308对经性别和年龄匹配的胃癌患者和健康对照。利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法（MALDI-TOF-MS）检测病例组与对照组中TGF-β1-509和TGF-β1+869位点多态性。同时自行设计问卷调查人口统计学信息和胃癌相关危险因素。结果　TGF-β1-509 CC、CT、TT基因型在病例组和对照组分布频率为:22.7%、51.6%、25.7%和17.9%、51.6%、30.5%;TGF-β1+869 TT、CT、CC基因型在病例组和对照组分布频率为:26.8%、48.5%、24.7%和24.7%、46.4%、28.9%。上述两基因各基因型和等位基因频率在病例组和对照组间分差异无统计学意义（P＞0.05）。TGF-β1-509和TGF-β1+869位点各基因型及等位基因与全部胃癌和非贲门癌的发生差异无统计学意义（P＞0.05）。未发现两位点形成的单倍体与胃癌危险之间关系（OR值,0.856;95%CI,0.679～1.079）。结论　尚不能确定西南地区汉族人群中TGF-β1-509和TGF-β1+869位点多态性与胃癌发病之间的关系,需要进一步进行大样本多种族的研究。     

TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎的关系

目的 探讨TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎(primary knee osteoarthritis,PKOA)的相关性,为PKOA的发病机制、诊断和治疗提供一种新的方法。 方法 采用关联分析,随机选取湖南省中医药研究院附属医院PKOA患者88例,正常对照组89例,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对所选对象TGF-β1-509位点基因和基因型进行检测。基因型及等位基因频率比较采用χ²检验;并以OR和95%可信区间(CI)表示相对风险度。 结果 PKOA组和健康对照组TGF-β1-509C/T基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,所选人群具有代表性。PKOA组与健康对照组基因型频率和等位基因分布差异均有统计学意义,PKOA组CC基因型频率显著高于健康对照组(44.3% vs.13.5%,χ²=20.51,P=0.0000);C等位基因的频率显著高于对照组(65.9% vs. 41.6%,χ²=21.08,P=0.0000),差异均有统计学意义。PKOA组轻型和重型CC基因型的频率比较(39.5% vs. 48.9%,χ²=0.792,P=0.37)、C等位基因的频率比较(62.8% vs. 68.9%,χ²=0.728, P=0.39),差异均无统计学意义。 结论 TGF-β1-509C/T基因多态性与湖南地区人群PKOA相关,该位点等位基因C携带者可能是PKOA的易感人群。     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

IL-4基因多态性与HBV遗传易感性的研究

目的 探讨白介素4(interleukin-4,IL-4)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与皖汉族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,501位慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和301位急性自限性HBV感染者分别组成病例组和对照组;采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot),检测两组人群的IL-4基因rs2227284G/T、rs2243283C/G和rs2243288A/G 3个标签SNPs位点的单核苷酸多态性,分析两组间的等位基因频率、单体型频率、基因型是否存在统计学差异.结果 IL-4基因3个多态位点的基因型频率在两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05);IL-4基因3个态位点最小等位基因及其频率在两组间差异均无统计学意义(均有P ＞0.05);4个单体型GCA、TCA、TCG及TGG两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05).结论 皖汉族人群中IL-4基因的3个tagSNPs(rs2227284,rs2243283和rs2243288)位点的基因多态性与HBV感染的基因易感性可能无相关性.     

IL-1β基因单核苷酸多态性与足月新生儿败血症的相关性研究

目的 分析IL-1β基因单核苷酸多态性(SNP)与足月新生儿败血症的关系, 为新生儿败血症的预防提供理论依据。方法 选取昆明市儿童医院新生儿科2017年1-12月血培养阳性,确诊为败血症的50例新生儿为败血症组,有临床症状但血培养阴性,诊断为临床败血症的50例患儿为临床败血症组,另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用Sequenom SNP测序技术检测IL-1β基因2个位点(rs1143627、rs1143643),比较三组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异;采用多因素Logistic 回归分析IL-1β基因型与新生儿败血症的关系。结果 三组间IL-1β基因rs1143627(C/T)各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05);三组间IL-1β基因rs1143643(C/T)各基因型分布差异均有统计学意义(χ²=15.94,P<0.05);三组间上述两个位点各等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示胎龄与新生儿败血症的发生相关(OR=0.6,95%CI:0.418~0.915);性别、日龄、rs1143627和rs1143643基因多态性对新生儿败血症发病的影响差异无统计学意义。结论 胎龄是新生儿败血症的影响因素。IL-1β基因位点rs1143627(C/T)和rs1143643(C/T)可能与新生儿败血症无相关性。