新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)又称肾上腺生殖器综合征,属于常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病。新生儿CAH临床表现复杂多样,易漏诊误诊。本文就苏州大学附属儿童医院新生儿科1例以反应欠佳、拒奶及青紫为主要临床表现的CAH来提高对本病的认识。     

佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的:了解佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病率,分析筛查阳性新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的分布情况。方法:对佛山市各产科医院出生的74 791例新生儿生后72 h后采足跟血,滴于专用滤纸片上,采用固相时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP含量。结果:在74 791例新生儿中,筛查阳性新生儿260例,确诊先天性肾上腺皮质增生症(CAH)5例,佛山市CAH发病率为1/14 958。结论:开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在国内大力推广,以提高人口素质。     

宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的 分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的筛查结果，了解CAH的发病率，探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱，为临床诊断和遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018年6月—2022年6月宁波地区268 319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况；再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对确诊的CAH患儿进行CYP21A2基因检测，分析CYP21A2基因检测结果。结果 268 319例新生儿中，CAH筛查阳性1 099例，阳性率为0.41%;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰。15例CAH的患儿根据临床表型分型，失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例。9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测，共检出11种突变，包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L...     

先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%~95%~([1])。据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异~([2-3])。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加,酶阻断的前体     

先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍,是一种常染色体隐性遗传病,最常见为21-羟化酶缺陷型,可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病,症状常不典型,临床容易漏诊,早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗,部分成年患者可恢复生育能力;不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育;明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍，是一种常染色体隐性遗传病，最常见为21-羟化酶缺陷型，可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病，症状常不典型，临床容易漏诊，早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗，部分成年患者可恢复生育能力；不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育；明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程，对其临床资料进行整理和分析，通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

先天性肾上腺皮质增生症的临床观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11-β-羟化酶、3-β-类固醇脱氢酶、17-α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。临床表现为不同程度的性征异常和（或）水、电解质紊乱等表现。     

利用GSP分析仪筛查新生儿先天性肾上腺皮质增生症的性能验证及应用

目的 利用GSP分析仪检测新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的指标——血17羟孕酮(17-OHP),分析GSP性能,并比较GSP与AutoDELFIA 1235检测方法的一致性,评估GSP分析仪及检测方法应用于新生儿CAH筛查的可行性。方法 1)检测GSP 17-OHP测定试剂盒3305-0010自带质控品和美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)发放的17-OHP室间质评标本,通过计算不精密度、正确度和线性评估GSP筛查CAH的性能;2)收集用AutoDELFIA 1235检测出的可疑阳性样本108例及未检测的新筛样本2 180例,分别用GSP和AutoDELFIA 1235进行检测,分析两种方法的一致性,并比对GSP与临床诊断的一致性;3)通过百分位法统计分析确定初始的切值(cut off值)。结果 1)GSP检测17-OHP的批内和批间精密度分别为3.35%~5.35% 和 3.07%~6.21%;正确度、线性符合要求;2)GSP和AutoDELFIA 1235筛查CAH的阳性、阴性和总的一致性分别为59.7%、99.8%和97.7%,GSP检测CAH的敏感性和特异性分别为100%、96.93%;(3)GSP筛查CAH时17-OHP的初始cut off值设为12.0 nmol/L。结论 1)GSP分析仪的性能满足实验室要求,可应用于新生儿CAH的筛查。2)GSP检测17-OHP与AutoDELFIA 1235相比,其检测方法的特异性更高,检测值更低,GSP应用于CAH筛查需要根据统计结果重新设定新的cut off值。     

罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症.     

随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。