家族性腺瘤性息肉病1例

我院于2004年11月24日收治家族性腺瘤性息肉病1例，现报告如下。     

家族性腺瘤性息肉病一家2例报告

现将我院近年收治的一家族性腺瘤性息肉病一家 2例 ,报告如下。1 病例介绍例 1,男 ,2 8岁 ,因反复便血 3个月于 1997年 7月 14日入院。其母因“直肠癌”于 2 0多年前施多次手术后去世。体检 :患者形体消瘦 ,腹部未扪及包块。直肠指诊 :距肛门3ｃｍ以上可扪及多个大小不等的结节。电子结肠镜检查示自回盲瓣至直肠上段粘膜 ,满布大小不等的息肉 ,大的约 3～ 4ｃｍ ,小的约 0 .3～ 0 .5ｃｍ ,有的息肉表面糜烂出血。胃及小肠钡剂造影未见息肉。ＣＥＡ 6 0 .1ｎｇ ｍｌ。入院诊断 :家族性腺瘤息肉病ＦＡＰ。经ＴＰＮ治疗两周后在全麻下施全结肠…     

家族性腺瘤性息肉病三例报告

家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis,FAP）是遗传性结肠息肉病中最常见的一种,属常染色体显性遗传性疾病。因其息肉为腺瘤性而得名,大部分是管状腺瘤,少数为绒毛状腺瘤和混合性腺瘤,具有癌变率高的特点。     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗

目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发病、诊断及治疗。方法临床资料回顾性分析。结果16例FAP均发生癌变，Dukes分期：Ⅰ期3例、Ⅱ期6例、Ⅲ期6例、Ⅳ期1例。FAP的主要治疗方法，应根据患者年龄、全身肿瘤部位、大小范围、有无癌变等情况而个别选择。结论FAP是临床较少见的遗传性疾病，由于散发及临床特殊性，对其诊断及治疗均有一定难度，诊治的观点也没有完全统一。     

家族性腺瘤性息肉病伴发硬纤维瘤2例并文献复习

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种遗传性疾病,现阶段的主要治疗方法是手术,而硬纤维瘤是FAP患者的一种肠外病变。现收集郑州大学附属肿瘤医院收治的2例FAP合并硬纤维瘤患者的临床资料,结合有关文献探讨FAP合并硬纤维瘤的发生、发展、诊断以及治疗,现报道如下。1临床资料例1,男,李某,31岁,因大便带血3个月余于2009年     

家族性腺瘤性息肉病九例报告

目的　总结家族性腺瘤性息肉病 (FAP)的诊断和治疗经验。方法　结合文献进行分析经治疗的 9例家族性腺瘤性息肉病。结果　全组 9例 ,男 6例 ,女 3例 ,平均年龄 3 5岁 ;6例有明确家族史 ,癌变 5例 ,病史 6个月～ 18年 ;均行手术治疗 ,术后随访1～ 12年 ,癌变者有 2例分别于术后 2年及 3年发生广泛转移而死亡 ,其余患者均健康存活。结论　FAP易癌变 ,且癌变发生早 ,早期诊断并行预防性结、直肠次全切除或全切除可防治癌变 ,回肠贮袋成形术可提高病人生活质量     

家族性腺瘤性息肉病的诊断和治疗

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，以结肠和直肠存在多量腺瘤性处息肉为特征，其数目可达１００－５０００枚之多。临床虽不多见，但因它最终会发展为腺癌而引起人们的关注。     

家族性腺瘤性息肉病癌变危险因素分析

目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关性结直肠癌及其癌变危险因素,为监测预防FAP癌变提供依据。方法 收集我院确诊的65例FAP患者,根据患者是否发生癌变,分为FAP癌变组(35例)与未癌变组(30例),统计分析FAP相关性结直肠癌发生的危险因素。结果 在65例FAP患者中,35例患者经病理确诊发生癌变,癌变率为53.85%。发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素(P<0.05),且和癌变呈显著正相关。结论 FAP癌变倾向极高,发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素,与癌变呈正相关。     

APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^[1]。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点,对于明确诊断、     

衰减型家族性腺瘤性息肉病

在过去二十多年里,家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP）的一个呈轻度病程的亚型——衰减型家族性腺瘤性息肉病（Attenuated Familial Adenomatous Polyposis,AFAP）被提出。AFAP作为一种疾病并未明确定义。关于AFAP的报道大部分都只处理几个家系,并且诊断标准和研究方法明显不同。与FAP相比,AFAP的主要特征是结直肠腺瘤数小于100且直肠腺瘤稀少,     

家族性腺瘤性息肉病96例诊治分析

目的:总结家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现特征,探讨FAP的诊治经验.方法:回顾1985～2003年96例FAP患者临床资料,分析结肠镜表现特征;回顾2001～2003年22例FAP患者上消化道内镜及腹部影像学检查资料,分析其大肠外病变特征.结果:96例FAP患者中多数患者大肠内息肉呈密生型生长(52/96,54.2%),左半结肠及直肠息肉分布密度呈中至重度,直肠腺瘤癌变率高(23/41,56.1%).22例FAP患者中伴胃窦部增生性息肉19例,占86.3%;十二指肠各段有息肉样病灶18例,占81.8%(其中腺瘤性息肉12例,无1例癌变).22例中有3例分别在大肠切除术后5年内发生腹壁、腹盆腔和小肠系膜硬纤维瘤,仅1例手术完整切除治愈.结论:大肠内密集分布腺瘤性息肉是FAP特征性表现,直肠腺瘤性息肉癌变率高,结肠镜是安全、有效的早期诊断方法;上消化道息肉是FAP常见大肠外病变,国人十二指肠腺瘤癌变罕见;硬纤维瘤严重影响FAP患者大肠切除术后的生存质量.     

家族性腺瘤性息肉病的临床分析

目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的早期诊断和治疗方法。方法通过围绕FAP先证者进行家系调查,绘制每个家系的患病分布图,进行系谱分析;回顾性分析资料完整的6个家系,总结其临床特征,对高危亲属进行随访监测。结果 6个家系共83人,受检成员61人;确诊患病20例,发病率32.8%（20/61）。男女比例为13：7,发病平均年龄32.7岁。癌变7例,男：女为4：3,癌变率35%（7/20）,癌变平均年龄42.4岁;7例癌变病人随访期死亡3例,死亡率15%（3/20）。发病20例患者中行全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术3例;全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术＋回肠贮袋4例,全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术＋回肠造瘘术1例,经肛门直肠息肉切除止血术1例,经内镜下高频电切术4例,未作任何治疗7例。行手术治疗患者随访2年,死亡3例,均因肝转移所致。结论通过家系调查,对高危亲属的追踪管理、肠镜监测,可以发现早期病例,行预防性手术效果满意。     

家族性腺瘤样息肉病22例手术分析

本文报道２２例家族性腺瘤样息肉病，５例行全大肠切除、回肠造口术；１２例行全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回肠肛管吻合术；５例行全结肠切除、回直肠吻合术。平均表明，全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回肠肛管吻合术是治疗ＦＡＰ的主要术式，并可获得较满意疗效。     

家族性腺瘤样息肉病10例外科治疗

目的　探讨家族性腺瘤样息肉病 (familialadenomatouspolyposis ,FAP)的外科治疗。 方法　回顾分析1993～ 2 0 0 2年收治的 10例FAP采用直肠结肠切除和贮袋式肛门吻合术 (ilealpouch analanastomosis ,IPAA)临床资料。结果　全组无手术死亡 ,10例患者随访 8个月～ 9年 ,1例癌变患者 3年后死亡 ,9例存活且肠道功能好。结论　IPAA是治疗FAP的有效方法     

内镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的探讨内镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病的新方法及临床疗效。方法该组21例结肠息肉病中,15例行内镜下高频电切息肉 定期治疗和随访;6例行部分肠切除 内镜下高频电切息肉 定期治疗和随访。结果本组切除最大息肉3.0cm×3.5cm大小,切除息肉1次最多达256个,最多的1例共行11次高频电切治疗,切除息肉1535个,21例均恢复正常生活和工作。全组未发生出血、穿孔等并发症,在治疗和随访期间无癌变或死亡病例。结论结肠镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病,结合定期结肠镜随访的方案安全可行,近期疗效满意。     

家族性腺瘤性息肉病的临床特征分析

目的 探究家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）临床特征。方法 回顾分析郑州大学第一附属医院2011年1月至2021年12月100例被确诊为家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料。结果 患者主要临床表现依次为血便（44.0%）,腹痛（40.0%）,大便性状改变（25.0%）,腹胀（18.0%）和腹泻（17.0%）等;腺瘤类型以绒毛管状腺瘤（44.9%）和管状腺瘤（32.1%）为主;肠外表现包括硬纤维瘤3例,骨瘤2例,脂肪瘤1例;伴发胃息肉47例,病理类型多为胃底腺息肉（34.0%）;伴发十二指肠息肉18例,十二指肠降部多发（61.1%）;21例患者发生癌变,癌变中位年龄为39.6岁,直肠部位多发;将癌变与未癌变患者性别、有无家族史、发病年龄、腺瘤数目、腺瘤直径和腺瘤病理类型进行统计学比较,发现两组患者的性别、平均发病年龄、不同年龄阶段、腺瘤数目、腺瘤直径和腺瘤病理类型差异有统计学意义（P<0.05）。结论 家族性腺瘤性息肉病主要表现为血便及腹痛等,癌变率高,危险因素包括患者发病年龄、腺瘤数目直径及病理类型。病理类型以绒毛管状腺瘤和管状腺瘤为主。目前预防性结直肠切除术仍是治疗FAP最有效的方式;无论患者选择何种术式,均需严格内镜下随访。     

家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的总结家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断、治疗。方法回顾分析1989～2003年诊断为FAP患者的临床表现、内镜和眼底检查等资料。结果31例患者中25例（80.6%）有家族史;临床表现以腹泻最为多见22/31（71.0%）;左半结肠、直肠内腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高;先天性视网膜色素上皮肥大（congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium,CHRPE）6例（19.4%）;其中13例手术。结论FAP临床表现无特异性,依靠结肠内发现数以百计的腺瘤性息肉进行诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段。     

遗传性非息肉病性大肠癌和家族性腺瘤性息肉病腺瘤的预防性干预治疗

目的 探索非甾体抗炎药（NSAID）消退遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）结直肠腺瘤的有效性和安全性。方法6例HNPCC患者,口服赛来昔布400mg／d。18例符合FAP临床诊断的患者按照随机数字表随机分为2组：赛来昔布400mg组（8例,口服赛来昔布400mg／d）,赛来昔布200mg组（10例,口服赛来昔布200mg,／d）,服药观察24个月。另外4例FAP患者不愿接受赛来昔布治疗,改服肠溶阿司匹林80mg／d（阿司匹林组）。FAP患者以息肉数目描述治疗效果,HNPCC患者按照息肉级别描述治疗后息肉的变化。由专人负责肠镜复查,第1年每3个月复查肠镜1次,第2年每6个月复查肠镜1次。结果两种剂量的赛来昔布均有消退FAP结肠腺瘤作用,服药9个月后400mg组腺瘤消退的比率为86．69％（280／323）,200mg组腺瘤消退比率为51．81％（129／249）,两组比率的差异有统计学意义。4例FAP患者服用80mg肠溶阿司匹林9个月后,37．89％（36／95）的腺瘤消退,5例HNPCC腺瘤患者治疗9个月后腺瘤消失。无论是FAP还是HNPCC结肠腺瘤,服用大剂量（400mg）药物,时间超过6个月时,14例患者中有7例发生不良反应;当减少药物剂量或换用阿司匹林后,不良反应均可逆转。赛来昔布200mg组,治疗期间无不良反应发生。结论NASID是FAP和HNPCC腺瘤干预性治疗的有效药物;赛来昔布400mg／d疗效好,但不良反应较大,国人可先以200mg／d长期治疗或400mg／d治疗6个月后以200mg／d维持;肠溶阿司匹林也有类似效果。     

次全大肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病21例疗效随访

目的:评价次全大肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病(FAP)的近、远期疗效.方法:回顾性分析我科1985～2000年21例FAP患者行次全大肠切除术后残留结肠或(和)直肠的结肠镜随访结果.结果:所有患者残留结肠、直肠内都有不同程度的腺瘤复发,发生率100%;残留直肠内腺瘤生长较近端的残留结肠密集;1例术后4年直肠腺瘤癌变,累积直肠癌的发生率4.8%.结论:采用保留直肠的手术方式操作简单,术后并发症少,但有残留直肠息肉癌变的危险.