瘦素基因及其受体基因多态性与抗精神病药源性肥胖的关联分析

目的探索瘦素基因和瘦素受体基因多态性与抗精神病药源性肥胖的关联性。方法采用PCR-RFLP法检测抗精神病药源性肥胖精神分裂症患者（86例）和健康对照者（96名）的瘦素基因G2548A和瘦素受体基因Gln223Arg位点单核苷酸多态性,比较两组间基因型和等位基因的频率。结果患者组瘦素基因的基因型AA、AG和GG分别为0.4884、0.3837和0.1279;对照组分别为0.5053、0.3579和0.1368。患者组瘦素受体基因的基因型AA、AG和GG分别为0.0233、0.2558和0.7209;对照组分别为0.0211、0.1895、和0.789。瘦素基因和瘦素受体基因的基因型频率和等位基因频率在2组间差异无统计学意义。结论瘦素基因及其受体基因多态性与抗精神病药源性肥胖无关联性。     

血清瘦素水平、瘦素基因启动子区-2548G／A多态性与老年期抑郁症的关联研究

目的 探讨老年期抑郁症与血清瘦素(leptin)水平和瘦素基因启动子区-2548G/A多态性的关系.方法 采用放射免疫法对47例老年期抑郁症患者和35例正常老年人的血清瘦素浓度进行测定.采用瘦素基因-2548G/A多态性的(RFLP)分析结果进行基因分型.结果 老年期抑郁症患者组的血清瘦素浓度[(25.13±21.29)ng/ml]显著高于正常老年人[(10.84±9.16ng/ml)](P＜0.01);两组瘦素基因启动子区-2548G/A多态性位点等位基因(P=0.195)和基因型分布频率(P=0.413)均无显著性差异;老年期抑郁症组AG/GG型血清瘦素水平显著高于抑郁症组AA型和对照组(P＜0.05或P＜0.01);老年期抑郁症患者血清瘦素浓度与HAMD焦虑躯体化因子和昼夜节律变化因子有显著相关性(r分别=0.342,0.319).结论 老年期抑郁症存在瘦素分泌异常增高;血清瘦素水平的改变与年龄、抑郁症症状以及瘦素基因启动子区-2548G/A多态性存在关联.     

精神分裂症攻击行为与5-HT2A受体基因多态性的关联研究

目的探讨精神分裂症患者的攻击行为与5-HT2A受体基因T102C和A1438G多态性的相关性。方法采用《修订版外显攻击行为量表》(MOAS)对精神分裂症患者进行评定,MAOS评分≥5分为研究组,MOAS≤4为对照组。并采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测103例伴发攻击行为精神分裂症(研究组)和99例非攻击行为精神分裂症患者(对照组)5-HT2A基因型,并分别比较两组5-HT2A受体基因T102C位点多态性和A1438G位点多态性差异。结果研究组和对照组T102C位点多态性的等位基因频率和基因型频率分布统计学均具有显著性差异(P0.01),研究组基因型T/T频率和等位基因T频率均高于对照组(χ2=10.126,P=0.006),(χ2=8.176,P=0.004);A1438G位点多态性基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05),而等位基因频率分布差异具有统计学意义(P0.05),研究组等位基因A频率高于对照组。结论 5-HT2A受体基因T102C位点和A1438G位点的多态性与精神分裂症的攻击行为均具有相关性,其等位基因T和A可能增加患者攻击行为的风险。     

2型糖尿病患者基质金属蛋白酶-12基因多态性与缺血性卒中的相关性研究

目的探讨2型糖尿病患者基质金属蛋白酶12(MMP-12)基因多态性与缺血性卒中的相关性。方法选择2013年1月至2015年12月在本科治疗的217例2型糖尿病合并缺血性卒中患者作为病例组,按照TOAST分型结果将病例组患者分为大动脉粥样硬化性卒中(LAA)组88例和非大动脉粥样硬化性卒中(n-LAA)组129例,选择同期在我院体检的无缺血性卒中的2型糖尿病患者100例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析(PCR-RFLP)法比较MMP-12(-82 A/G)和MMP-12(-1082 A/G)基因型多态性在各组间的差异。结果病例组和n-LAA组MMP-12(82 A/G)基因型和等位基因与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。LAA组(G/G+A/G)基因型频率显著高于对照组(22.73%vs 11.00%,P=0.031);G等位基因频率也高于对照组(18.18%vs 10.05%,P=0.033)。n-LAA组MMP-12(-1082 A/G)基因型和等位基因与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。病例组和LAA组(G/G+A/G)基因型频率均显著高于对照组(33.64%vs 22.00%,P=0.036;37.50%vs 22.00%,P=0.020);两组G等位基因频率也均高于对照组(25.58%vs 17.00%,P=0.017;30.68%vs 17.00%,P=0.002)。多因素Logistic回归分析结果显示MMP-12-82A/G等位基因G和MMP-12-1082A/G等位基因G均是2型糖尿病患者发生LAA的危险因素(OR=1.107,95%CI 1.010-1.371,P=0.031;OR=1.285,95%CI 1.142-1.817,P=0.010)。结论对于2型糖尿病患者,MMP-12基因-82位点G等位基因和-1082位点G基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中密切相关。     

5-羟色胺2A受体基因-1438A/G多态性与抑郁症的关联研究

目的探讨中国汉族人群中抑郁症患者与5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因-1438A/G多态性之间的关系。方法采用高温连接酶检测反应法,检测254例抑郁症患者和231例正常对照者的5-HT2A受体基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因分布。结果(1)5-HT2A受体基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因频率在患者组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。(2)患者组-1438A/G多态性的三种基因型之间的汉密尔顿抑郁量表总分和各因子分的差异无统计学意义(P>0.05)。(3)-1438A/G多态性基因型及等位基因在性别和有无精神病疾病家族史之间无显著差异(P>0.05)。结论在中国汉族人群中未发现5-HT2A受体基因-1438A/G多态性与抑郁症存在关联。     

TNF-α启动子-308位点多态性与重症肌无力的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α启动子区域-308位点基因多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的相关性。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术检测289例MG患者与304名健康对照者TNF-α-308位点的基因型及等位基因分布频率,进一步根据MG患者性别、年龄、临床分型等进行分组,比较各组间TNF-α-308位点基因型及等位基因分布频率的差异。结果 MG患者及健康对照组均未发现A/A基因型;MG患者TNF-α启动子-308位点G/A基因型和等位基因A出现的频率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。相同性别间比较,男性MG组G/A基因型(P=0.025,OR=2.673,95%CI:1.105～6.467)及A等位基因(P=0.029,OR=2.533,95%CI:1.071～5.991)出现的频率高于健康对照组;发病年龄<40岁的MG组,全身型G/A基因型(P=0.004,OR=4.760,95%CI:1.533～14.778)及A等位基因(P=0.005,OR=4.298,95%CI:1.450～12.740)出现的频率高于眼肌型。结论 TNF-α-308位点多态性与中国北方地区男性MG患者及早发全身型MG患者发病相关。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶-287A/G基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因-287A/G多态性与精神分裂症的关系.方法 纳入232例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)诊断标准的精神分裂症患者和141名正常对照,采用限制性片段长度多态技术测定受试者的COMT基因-287A/G多态性.结果 COMT基因-287A/G多态性突变率为10%,患者组和正常对照组间该多态性基因型及基因频率差异无统计学意义(P＞0.05),按性别分层后比较结果仍同前;不同家族史患者组间的上述差异也无统计学意义;该多态性基因型在精神分裂症阳性亚型、阴性亚型、混合型和对照组中分布差异具有统计学意义(P＜0.05),各亚型与对照组比较差异无统计学意义,但G/G基因型在阴性亚型出现的频率是混合型的6.30倍(OR=6.300),G等位基因在阴性亚型出现的频率是混合型的1.859倍(OR=1.859).结论 COMT基因-287A/C多态性在不同亚型精神分裂症患者中存在差异,G/G基因型和G等位基因可能是精神分裂症阴性亚型的危险因素.     

5-HT_(2c)受体基因多态性与抗精神病药物疗效的关联分析

目的探讨5-HT2c受体基因-759C/T、-697G/C多态性与非典型抗精神病药物治疗首发精神分裂症患者疗效的关系。方法179例首发精神分裂症患者接受利培酮或氯氮平治疗8周,以PANSS量表评定患者的症状改善,以聚合酶链式反应(PCR)扩增及限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测5-HT2C受体基因-759C/T及-697G/C多态性。结果女性患者携带-759C等位基因的总疗效较-759T好,C/C基因型的阴性症状改善及总疗效优于C/T及T/T基因型,没有发现男性组和女性组697C/G各基因型与疗效存在关联。结论5-HT2c受体基因-759C/T基因多态性可能与非典型抗精神病药的疗效相关,C/C基因型和等位基因C可能是总体疗效好和阴性症状疗效好的预测因子。5-HT2c受体基因-697G/C基因多态性可能与非典型抗精神病药的疗效无关。     

谷胱甘肽硫转移酶Pi基因多态性与Alzheimer病的关系

目的研究谷胱甘肽硫转移酶Pi(GSTPi)基因多态性与Alzheimer病(AD)的关系。方法 AD患者48例,按1:2匹配选择与AD患者同性别、同年龄、同文化程度、无血缘关系、认知功能正常、身体健康的96例老人作为正常对照,外周血提取基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测GSTPi基因第5外显子rs1695位点和第6外显子rs1138272位点基因型。结果 rs1695位点存在A/A、A/G和G/G三种基因型;rs1138272位点存在C/C和C/T两种基因型,未发现T/T型。AD组和对照组rs1695位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但AD组等位基因G的频率(32.3%)明显高于对照组(21.9%)(P=0.05)。AD组和对照组rs1138272位点基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。GSTPi基因染色体单体型G/T(即rs1695位点为等位基因G,rs1138272位点为等位基因T)的频率,AD组(9.1%)明显高于对照组(2.4%),差异无统计学意义(P=0.01)。结论 GSTPi基因rs1695位点等位基因G和rs1138272位点等位基因T可增加AD发生的危险,尤其rs1695位点等位基因G可能与AD发病关系更大。     

内蒙古包头地区单核细胞趋化因子MCP-1 2518G/A基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨脑梗死患者单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A的基因型及基因频率的分布特点及其与脑梗死(CI)病情轻重的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测148例脑梗死患者和130例正常人的MCP-1的基因型及基因频率分布。回顾病史并结合临床进行统计学分析。结果脑梗死组GG、GA、AA基因型频率分别为35%、46%、19%,G、A等位基因频率分别为58.0%、42.0%;正常对照组GG、GA、AA基因型频率分别为25%、38%、37%,G、A等位基因频率分别为44.0%、56.0%。脑梗死组GG基因型和G等位基因频率显著高于对照组(均P0.05)。脑梗死组病情程度不同,G、A等位基因频率存在差异。其中轻度组G、A等位基因频率分别47%、53%;重度组G、A等位基因频率分别为72%、28%。脑梗死病情重度组G等位基因频率显著高于轻度组(P0.05)。结论 MCP-1基因-2518G/A位点的G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因,且与脑梗死的病情轻重有关。     

COMT基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与迟发性运动障碍(TD)的关系。方法以124例伴TD的精神分裂症患者(TD组)、112例不伴TD的精神分裂症患者(非TD组)及112例正常健康对照者(正常对照组)为研究对象,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测COMT基因多态性。结果(1)TD组与非TD组及正常对照组比较,等位基因及基因型频率均无统计学差异。(2)非TD组与正常对照组比较,非TD组的高活性G等位基因频率(0.78)显著高于正常对照组(0.70),低活性A等位基因频率(0.22)显著低于正常对照组(0.30);非TD组低活性A/A基因型频率(0.02)显著低于正常对照组(0.07)。(3)COMT基因型与TD严重程度具有显著相关性,A/A基因型患者的TD严重程度评分显著高于G/G基因型。结论本研究未发现COMT基因与TD的发生有关联。不伴TD的精神分裂症可能与COMT基因存在相关性,高活性G等位基因可能增加了不伴TD的精神分裂症的发生风险。COMT基因型与TD严重程度可能具有相关性,低活性A/A基因型患者可能较高活性G/G基因型患者表现更严重的TD。     

单胺氧化酶B基因13内含子G/A多态性与帕金森病的关系

目的探讨多巴胺代谢酶———单胺氧化酶B(MAO-B)基因13内含子G/A多态性与帕金森病(PD)的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测166例PD患者(其中早发型52例,晚发型114例)和170名正常对照者的MAO-B基因13内含子G/A位点的基因型和等位基因,比较分析其分布情况。结果 PD组与正常对照组MAO-B基因野生型(AA)、杂合型(AG)、突变型(GG)频率及等位基因频率差异无统计学意义;PD早发型亚组的AA型(80.8%)和A等位基因型频率(86.5%)显著高于晚发型亚组(60.5%,71.5%)及正常对照组(60.6%,71.5%)(均P<0.05);PD晚发型亚组与正常对照组各基因型和等位基因频率的差异无统计学意义;PD男性及女性亚组与同性别正常对照组的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义。结论 MAO-B基因13内含子AA型和A等位基因频率增高是PD发病的危险因素之一;MAO-B基因13内含子G/A多态性与PD,尤其是与早发型PD的遗传易感性有关。     

脂联素基因多态性在抗精神病药对糖脂代谢影响中的意义

目的了解精神分裂症患者的脂联素基因外显子2T45G多态性,并探讨其与应用非典型抗精神病药治疗相关的肥胖以及糖代谢的关系。方法入组患者组125例为应用非典型抗精神病药的精神分裂症患者,正常对照组59例。提取两组基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性技术,检测脂联素（Adi）基因外显子2T45G多态性和等位基因分布频率。采用免疫酶吸附（ELISA）法分别测定两组血脂,空腹血糖、胰岛素水平计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）,测量身高、体质量,计算体质量指数（BMI）,并将两组对照比较。结果使用抗精神病药的患者与正常对照组之间脂联素基因型分布及等位基因频率均差异无显著性（χ^2=0．723,0．257;P=0．697,0．613）。携带TG／GG基因型患者的BMI显著高于携带TT型患者（23．53±2．77vs22．37±3．11,P〈0．05）,且携带TG／GG型患者低密度脂蛋白（LDL—C）水平显著高于携带,TT型患者（2．67±0．85vs2．28±1．15,P〈0．05）。携带TT和TG／GG型基因的患者之间的胰岛素抵抗及血脂其他各项差异均无显著性（P〉0．05）;多元线性回归分析示Adi基因外显子2T45G多态性与HOMA—IR并不相关。结论Adi基因外显子2T45G多态性与非典型抗精神病药物治疗相关的脂代谢异常相关,但不是影响血糖代谢障碍的基因危险因子。     

沉默信息调节基因2的microRNA结合位点多态性与散发帕金森病的相关性研究

目的探讨沉默信息调节基因2(Sirtuin 2)3’UTR的microRNA结合位点多态性与散发帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的关系。方法采用病例-对照研究、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析了83例PD患者(PD组)与101例健康成人(对照组)Sirtuin 2基因3’UTR G+281A位点多态性。结果 PD组Sirtuin 2基因3’UTR的miRNA-486-3p结合位点(3’UTR G+281A位点)A等位基因频率以及GA+AA基因型频率高于对照组,但两组差异无统计学意义(P>0.05);在女性PD组A等位基因携带者的频率较对照组高,经χ2检验提示有相关倾向(χ2=3.205,P=0.073);PD组出现两例AA基因型,而对照组则无此种基因型。结论 Sirtuin 2基因3’UTR G+281A多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型,而在女性A等位基因携带者PD患病的风险可能增加。     

精神分裂症患者多巴胺D1受体基因多态性与抗精神病药疗效的关系

目的:探讨精神分裂症患者多巴胺D1受体(DRD1)基因多态性与抗精神病药疗效的关系.方法:300例精神分裂症患者分别给予氯丙嗪(n=78)、利培酮(n=90)、氯氮平(n=132)单一治疗8周;以阳性与阴性症状量表(PANSS)评定疗效;以SNaPshot单核苷酸多态性(SNP)技术检测DRD1基因rs265981、rs4532、rs686和rs265976多态性. 结果:氯氮平总疗效有效组与无效组相比,rs265981基因型T/T、T/C、C/C及等位基因T、C的分布差异有统计学意义(x2=7.101,P=0.029;x2 =4.011,P=0.045);rs265976基因型A/A、A/C、C/C的分布差异有统计学意义(x2=7.124,P=0.028),但其等位基因A、C的分布差异无统计学意义(x2=3.54,P =0.06).氯丙嗪改善阳性症状有效组与无效组相比,rs686等位基因A、G的分布差异有统计学意义(x2=4.427,P=0.035),但其基因型A/A、A/G、G/G的分布差异无统计学意义(x2=3.842,P=0.146).氯氮平改善阴性症状有效组与无效组相比,rs265976基因型A/A、A/C、C/C的分布差异有统计学意义(x2 =5.999,P=0.05),而其等位基因A、C的分布差异无统计学意义(x2=1.051,P=0.305). 结论:DRD1基因rs265981、rs686和rs265976多态性可能对抗精神病药治疗精神分裂症的临床疗效有着重要影响.     

新疆地区维吾尔族、汉族单胺氧化酶B基因多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨中国新疆地区维吾尔族、汉族人群多巴胺代谢酶-单胺氧化酶B(MAO-B)基因内含子13 G/A多态性与帕金森病(PD)遗传易感性的关系,以及PD患者基因型与临床特点的关系。方法研究对象为中国新疆地区241例PD患者(PD组),其中维吾尔族95例(维吾尔族PD组)、汉族146例(汉族PD组);另选择247名健康对照者(对照组),其中维吾尔族104例、汉族143例。收集并分析PD患者临床资料;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RLFP)进行MAO-B基因多态性分析,研究基因型和等位基因频率分布情况。结果①PD组与对照组MAO-B基因G/A基因型及等位基因频率差异无统计学意义。②维吾尔族PD组和汉族PD组与对照组的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。③男性PD组和女性PD组与相同性别对照组的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义。④发病年龄≤70岁PD患者与对照组基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义;>70岁的PD患者与对照组基因型频率、等位基因频率差异有统计学意义。⑤新疆地区维吾尔族、汉族PD患者的3种基因型的临床特点差异无统计学意义。结论MAO-B基因的AA基因型与A等位基因频率增高是发病年龄>70岁新疆维吾尔族和汉族PD患者的危险因素。PD患者MAO-B基因3种基因型的临床特点无差别。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与利培酮治疗中国首发精神分裂症患者疗效关联

背景5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因,因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注.本研究试图探讨(1)5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型频率的关系,(2)5-HT2A受体基因T102C在利培酮高剂量组和低剂量组之间基因型和等位基因分布频率的关系,(3)5-HT2A受体基因T102C多态性在治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率的关系,(4)5-羟色胺2A受体T102C基因多态性是否与中国首发精神分裂症患者利培酮疗效有关.方法对201例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[3～5 mg/d,平均(3.2±1.3)mg/d],疗程8周.采用聚合酶链式反应扩增与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5-HT2A受体基因T102C多态性.以临床亚型将精神分裂症患者划分为偏执型、瓦解型、未定型和其他型,分析不同临床亚型等位基因和基因型频率的差异;按服用利培酮剂量划分低剂量组(＜4 mg/d)和高剂量组(≥4 mg/d),经比较利培酮高剂量组和低剂量组的5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率差异性;同时以阴性和阳性症状量表(PANSS)总减分率＞50%有效,≤50%为无效以分析治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率差异有无显著性;以PANSS评定患者治疗前及治疗后2周、4周、6周和第8周末的精神症状,比较5-HT2A受体T102C各基因亚型与年龄、发病年龄、PANSS总分值、阳性症状基线分、阴性症状基线分、一般病理症状基线分、PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率和一般病理症状减分率的差异.结果5-HT2A受体T102C基因型在患者组分布频率均符合H-W平衡定律(P＞0.05);不同临床诊断亚型精神分裂症患者等位基因和基因型频率无显著性差异(χ2=0.415,P=0.937;χ2=1.705,P=0.941);高剂量组与低剂量组之间的基因型和等位基因分布频率差异均无显著性(χ2=2.402,P=0.301;χ2=2.465,P=0.116);治疗有效和无效组的基因型和等位基因分布频率的差异无显著性(χ2=1.995,P=0.369;χ2=1.939,P=0.164);各基因型亚组的年龄、发病年龄及其病程差异均无显著性(P均大于0.05);但基因亚组A1/A1的治疗前PANSS总分(χ2=4.076,P=0.018)和阴性症状分(χ2=3.946,P=0.021)以及治疗结束PANSS总分减分率(χ2=4.036,P=0.019)和阴性症状减分率(χ2=3.876,P=0.022)均显著高于A1/A2及A2/A2基因型.结论(1)首发精神分裂症患者不同临床亚型5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因频率无显著差异.(2)利培酮高剂量组和低剂量组5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率没有显著性差异.(3)治疗有效组与无效组之间5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率也无显著性差异.(4)5-HT2A受体T102C Ai/A1基因亚型可能影响中国首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应.     

COMT基因rs4680位点与中国汉族人群帕金森病遗传易患性关联性分析

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点Val158Met多态性与帕金森病遗传易患性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)基因多态性测序方法,分析COMT rs4680位点基因型及等位基因频率在帕金森病患者(437例)和健康对照者(530人)间的分布差异.结果 帕金森病患者G等位基因频率为77.2％,A等位基因频率为22.8％,而在健康对照者分别为74.7％、25.3％,两组间COMTrs4680位点Val158Met等位基因频率分布差异没有统计学意义(P =0.199).各基因型频率在帕金森病患者分别为G/G型57.4％、G/A型39.6％、A/A型3.0％,在健康对照者分别为54.9％、39.6％、5.5％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.156).在校正性别、年龄混杂因素后经二元Logistic回归分析,COMT rs4680位点各基因型与帕金森病发病风险之间仍无相关性.结论 COMT基因r4680位点Val158Met多态性与中国汉族人群帕金森病易患性可能无关,进一步扩大样本量及在其他不同种族中的研究能更好地确定COMT rs4680位点Val158Met多态性在帕金森病发病风险中的作用.     

胰岛素受体底物-2的Gly1057Asp基因多态性与颈动脉粥样硬化性狭窄相关性的研究

目的 探讨胰岛素受体底物-2的Gly1057Asp基因多态性与颈动脉粥样硬化性狭窄的相关性。方法 选择96例行颈部血管彩超示颈动脉狭窄≥50%的北方汉族人为实验组以及同期79例体检健康者作为对照组,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测所有入选患者的Gly1057Asp基因多态性,比较2组的等位基因频率、基因型频率以及Gly1057Asp基因多态性对颈动脉狭窄的影响。结果 实验组中G等位基因频率(78.6%)明显高于对照组(68.4%)(P<0.05); 实验组中G/A+A/A基因型频率(36.5%)明显低于对照组(51.9%)(P<0.05)。携带等位基因G的个体患有颈动脉粥样硬化性狭窄的风险是非等位基因G携带者的1.99倍(OR=1.994,95%CI=1.068～3.761)。结论 胰岛素受体底物-2的Gly1057Asp基因多态性可能与颈动脉粥样硬化性狭窄有关,等位基因G可能是颈动脉粥样硬化性狭窄的独立危险因素。     

5—羟色胺2A受体基因多态性与分裂样精神病患者的相关研究

目的 探讨中国汉族人群分裂样精神病患者5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关系。方法 采用AmP-RFLP方法,检测分裂样精神病患者和对照组的5－HT2A受体基因频率分布。结果 分裂样精神症患者5－HT2A受体基因型频率、等位基因频率与对照组无明显差异,但女性分裂样精神病患者A2A2基因型频率、A2等位基因频率明显低于对照组,有精神病家族史分裂样精神病患者A1A2基因型频率有明显高于对照组。结论 本实验结果提示,5－HT2A受体基因多态性与女性分裂样精神病及有精神病家族史的分裂样精神病患者密切相关,A1等位基因可能是分裂样精神病发病的风险基因之一。