发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍是一类罕见的神经系统疾病，其临床特点是反复发作的不自主运动，不伴意识障碍。根据诱因、发作持续时间及病因等将本病分为四型：发作性运动诱发的异常运动(PKD)；发作性非运动诱发的异常运动(PNKD)；发作性持续运动诱发的肌张力障碍(PED)；夜间发作性肌张力障碍(HPD)。现将笔者遇到的1例PKD报告如下。     

发作性动作源性肌张力障碍1例家系报告

患者 ,男 ,2 1岁 ,发作性右侧肢体运动不能 15年。患者 6岁时发病 ,表现为每当运动和行动开始时 ,右侧肢体活动不能 ,持续几秒钟后缓解。每天发生数次 ,曾到省市各级医院检查 :头颅 CT、MRI均正常 ,多次重复查脑电图正常 ,心电正常 ,血尿常规、血糖、血脂、肝功、血流变均正常。体格检查 (缓解时 ) :体温、脉搏、呼吸、血压正常 ,神清语明 ,心、肺、腹部正常。神经系统 :智力正常 ,颅神经正常 ,四肢肌容积正常 ,肌力V级 ,张力正常 ,无深浅感觉障碍 ,病理反射阴性 ,共济系统检查正常 ,脑膜刺激征阴性。植物神经检查正常。患者父亲家系方面…     

老年发作性运动诱发性肌张力障碍1例报道

1 临床资料 患者,女,75岁,因发作性右下肢活动障碍2年,加重伴左下肢活动障碍1月余入院.患者于2年前因与家人生气后出现发作性右下肢活动障碍,表现为行走数步后右腿僵硬,右脚大脚趾上翘,足跟抬离地面,直至站立不稳,休息数秒至数分钟后可自行缓解.     

急性脑桥梗死致发作性偏侧肌张力障碍一例

目的肌张力障碍是一组由骨骼肌的主动肌和拮抗肌不协调、间歇性地持续收缩造成的不自主运动和异常扭转姿势的症状群[1]。方法传统观点认为肌张力障碍多由基底节病变所致。近期国外研究显示:脑干病变可导致眼睑痉挛和颅面部肌张力障碍[2]。结果偏侧肌张力障碍多是由于基底节和丘脑病变所致[3]。结论急性脑桥梗死导致发作性偏侧肌张力障碍尚属少见,今对我院收治1例临床表现、影像学检查及病程转归进行总结。     

12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等,有明确的运动诱发因素,同步脑电记录无异常,正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,应与癫痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感,早期诊断早期治疗预后较好。     

以阵发性肌张力障碍发作为表现的Fahr’s病1例报道

Fahr’s病(Fahr’s disease,FD)是一种罕见的神经系统疾病,以大脑基底核、丘脑、小脑齿状核及大脑半球的钙化为主要特征,临床可表现为运动障碍、认知障碍、共济障碍及精神障碍等,以肌张力障碍为表现的比较少见。我科于2010年2月收治1名以阵发性肌张力障碍发作为主要表现的FD患者。现报告如下。     

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤引起癫痫发作1例

患者女性，17岁，因“发作性四肢抽搐伴意识不清2月”入院，患者于入院前2月无明显诱因出现夜间阵发性右侧肢体抽搐，无意识障碍，当时未引起重视。入院前19天夜间患者在读书时突然出现四肢抽搐，随之意识不清，持续约2分钟后好转。为进一步诊断治疗，     

发作性运动诱发性肌张力障碍4例临床报道并文献回顾

发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenicdystonia,PKD)和偏瘫型偏头痛(hemiplegic migraine,HM)均为临床少见疾病,临床误诊率高,国内仅有少量报道,但是发作性运动诱发性肌张力障碍合并偏瘫型偏头痛目前国内尚无报道,现将4例发作性运动诱发性肌张力障碍,其中1例为发作性运动诱发性肌张力障碍同时伴偏瘫型偏头痛病例,资料完整,报道如下.     

发作性运动障碍6例临床分析

发作性运动障碍病（PD）是一类少见的神经系统疾病,临床表现多样,以发作性姿势性肌张力障碍、手足舞蹈样动作,投掷样动作等为特征.现将我院3年收治的6例病例分析如下。     

氯氟氰菊酯中毒致肌张力障碍1例报道

病例资料住院号：110×××,患者男性,63岁,农民。因接触杀虫剂后双上肢不自主运动20h入住川北医学院附属医院神经内科。患者于入院前2d,在为农作物施用杀虫剂氯氟氰菊酯（cyhalothrin）时,因喷雾器故障,导致大量杀虫剂浸润在自己身上,衣服完全浸湿,工作约3h完毕后才清洗,感胸背部皮肤烧灼感,未重视。     

脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全1例报道

目的 探讨脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全临床特征.方法 报道1例患者并分析相关文献.结果 通过临床症状和辅助检查,早期诊治该病.结论 早期诊治脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全,可减轻患者痛苦.     

89例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床和遗传学分析

目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区,新突变在父母DNA和164例正常对照DNA中验证。结果本组病例男女比例3∶1,家族性PKD/ICCA占31.5%。共37.1%(33人)查到PRRT2突变,c.649dup C(p.R217Pfs*8)占全部突变的69.7%;在1例散发PKD发现一个新突变,c.959C>T(p.A320V)。PRRT2突变组平均起病年龄(11.52±4.17)岁,无突变组(14.34±3.55)岁,两组比较有明显差异(P=0.005),发作时间和发作时症状分布两组均无明显差异。结论 c.649dup C突变是中国汉族PKD/ICCA患者最常见突变;发现的一个新突变扩大了PRRT2突变谱;PRRT2突变患者平均起病年龄较无突变早。     

基底核钙化与节段性颅颈肌张力障碍关系的初步探讨:附90例报告

目的初步探讨基底核钙化(BGC)与节段性颅颈肌张力障碍(SCCD)的关系以及存在BGC的SCCD患者的临床特征。方法回顾性分析2015年3月至2018年9月中日友好医院神经外科收治的90例SCCD患者(试验组)的临床资料。将同期门诊就诊的70例神经科疾病患者(包括30例缺血性脑血管病患者、18例痴呆患者、22例脑出血患者)以及20名健康人作为对照组。采用卡方检验比较两组患者BGC的发生率,并分析存在BGC的SCCD患者的临床特征。结果试验组中BGC的发生率为38.9%(35/90),高于对照组的18.9%(17/90),两组的差异具有统计学意义(χ²=8.762,P=0.003)。存在BGC的SCCD患者中的女性患者所占比例(31/35)较无BGC的SCCD患者(30/55)更高,差异有统计学意义(χ²=11.353,P=0.001)。BGC在具有不同临床表现的SCCD患者中的比率(例)为:以单纯眼睑痉挛为主要表现的患者中占30.3%(10/33),眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍的患者中占33.3%(13/39),除上述表现外同时合并颈部症状的患者中占12/18,三组间的差异具有统计学意义(χ²=7.374,P=0.025)。通过对比影像学结果发现,以单纯眼睑痉挛为主要表现的患者基底核区的钙化相对较轻,而同时合并眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍、颈部症状的患者其基底核区钙化程度较重,眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍的患者基底核区的钙化程度介于上述两类型患者之间。结论BGC与SCCD的发病可能有关;存在BGC的SCCD患者中,女性患者占大多数;受累部位越多,临床表现越复杂的SCCD患者BGC的阳性率越高,且钙化程度相对较重。     

ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例北大核心CSCD

快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。