妊娠期唐氏综合征的产前筛查及诊断方法的研究

唐氏综合征(DS)指胎儿染色体中多了一条21号染色体,目前尚无有效治疗方法,最有效的办法就是产前终止妊娠。临床上常对高危孕妇行产前筛查,以预防和减少DS患儿出生。目前我国对于胎儿DS的产前筛查及诊断一般结合孕妇的高危因素,辅以妊娠期超声检查、血清标志物筛查以及羊水细胞染色体检查等一系列相关检测。目前多种产前筛查DS的方法较多更新也较快,但是目前检测方法存在阳性率低、敏感性差、有创性以及费用昂贵等各种因素,所以针对DS寻找一种无创伤高效的检测方法是今后研究的方向。     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是新生儿最常见的染色体疾病,由于DS缺乏有效的治疗手段,因此及时对早、中期孕妇进行产前筛查,是降低DS儿出生的有效策略。近年来DS产前筛查发展迅速,筛查指标及筛查方法不断更新,一些超声软指标也常用于DS筛查,本文综述了血清学筛查AFP、hCG、β-hCG、游离β-hCG、PAPP-Ai、nhibin A、CA-125、SP-1、SOD;超声筛查胎儿皮肤皮下组织厚度、心脏、肠管、肾盂、鼻骨以及年龄筛查。但联合检查意义较大。     

唐氏综合征（DS）产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征，是一种较常见的染色体病，发病率为1／600～1／800。其病因是由于DS患者较正常人多一条21号染色体。临床表现为：表型异常、智力低下，伴有多种先天畸形，大约40％患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常，且生存期长。目前尚无有效的治疗方法。给社会和家庭带来严重的精神和经济负担。据国家计生委统计资料报道，我国目前有60万以上的DS患儿，每年约有26000个DS患儿出生。对于孕妇来说，胎儿DS产前筛查很有必要。因为每个孕妇都有出生DS的可能。     

2015—2017年淳安县早中孕期母血清产前筛查结果分析

目的评估杭州市淳安县2015—2017年早中孕期血清学产前筛查唐氏综合征（DS）、爱德华兹综合征（ES）和开放性神经管畸形（ONTD）的效率。方法回顾性分析2015—2017年杭州市淳安县8家产前筛查采血点自愿接受产前筛查的13067例早、中孕期妇女血清学检查结果、染色体核型分析及妊娠结局。结果13067例筛查孕妇中,单独早孕期筛查DS和ES高风险阳性检出率为7.27%和0.66%;单独中孕期筛查DS、ES和ONTD高风险阳性检出率分别为10.79%、0.69%和0.36%;早中孕联合筛查DS、ES和ONTD高风阳性检出率分别为5.81%、0.31%和0.66%。网络随访12988例,随访率为99.40%。高风险孕妇接受羊水穿刺率由2015年的42.19%下降到2017年的29.33%。随访的高风险孕妇经羊水穿刺检查和超声检查,确诊DS9例、ES1例、ONTD1例;随访的低风险孕妇经外周血胎儿游离DNA产前筛查检测确诊DS1例、ES2例、ONTD4例。结论杭州市淳安县血清学DS产前筛查效果明显,是降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施。     

母体血清试验筛查胎儿唐氏综合症

唐氏综合症 (又称 2 1三体、先天愚型、先天痴呆 ,简称DS)是最常见的遗传性智力障碍病 ,普通人群孕妇发生率是1∶70 0。DS伴随多种先天性畸形 ,大约4 0 %患儿有先天性心脏缺陷 ,所有患儿有智力障碍 (尽管严重程度不一 )。另外 ,患儿还可能有其他慢性疾病 ,包括胃肠、肌肉与骨骼的异常。患DS的小儿孩童时期白血病的发病率增高 (大约1% ) ;且明显增加早年患老年痴呆症的患病机会。由于上述原因 ,对很多孕妇来说 ,胎儿DS产前诊断被认为是很必要的。然而 ,它一直只是为高患病人群孕妇提供的一种侵入性产前诊断 ,来检测胎儿是否患有DS。不幸…     

918例产前筛查结果分析及其追踪观察

目的评估湖南中医药大学第一附属医院产前筛查实施结果的可靠性,为正确指导孕妇妊娠方面提供参考。方法对2011年7月至2012年12月期间在该院行产前筛查的孕妇共918例的产前筛查结果进行分析及产后电话随访,并对产前筛查为高风险孕妇组与全体产前筛查孕妇组的预产年龄进行比较分析。结果唐氏综合征(DS)和开放型神经管缺陷(ONTD)的筛查阳性率分别为8.9%和0.9%;高风险孕妇其平均预产年龄(30.2±6.0)岁,高于整体孕妇的平均预产年龄(28.1±4.5)岁,差异有统计学意义(P<0.01)。可以追踪到妊娠结局的初筛阳性者共51例,其中,有29例孕妇做了产前诊断,确诊3例。因某些原因未行产前诊断的22例孕妇中,有1例孕妇产下DS患儿。结论 DS和ONTD的产前筛查阳性率随着预产年龄的增加而增加;产前筛查高风险者进行产前诊断,可有效降低DS和ONTD患儿的出生。     

汕尾地区孕妇唐氏综合征产前筛查与诊断认知调查分析

目的 探讨汕尾地区孕妇对唐氏综合征(DS)产前筛查与诊断的认知情况,并探讨其影响因素.方法 选择2015月1月至2016年1月期间我院门诊产前检查的500例孕妇为调查对象,采用自行设计的调查问卷进行调查,其中有效调查问卷475份,对调查结果进行统计学分析;将313例对DS产前筛查与诊断认知程度佳者纳入观察组,余162例认知不佳者纳入对照组,采用卡方检验分析影响DS产前筛查与诊断的认知情况的相关因素.结果 475例孕妇对DS及DS筛查知晓率分别为84.84%、83.79%;观察组孕妇通过医生了解DS者250例,占79.87%;观察组孕妇高中以上学历者占61.66%、月人均收入≥4000元者占43.13%,均明显高于对照组的51.23%和28.40%,差异均有统计学意义(P<0.05),即文化程度越高、经济条件越好的孕妇其对DS产前筛查与诊断认知程度越高.结论 家庭经济状况及文化程度是影响唐氏综合征筛查与诊断认知的主要因素,应当加强对经济收入及文化程度低的孕妇的健康教育,并且重视医务人员对孕妇的健康教育.     

短串联重复序列复合扩增体系优化的实验研究

近年来国内外常采用PCR扩增21号染色体上的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)进行唐氏综合征(Down Syndrome,DS)的基因诊断及产前基因诊断。检测的STR基因座数目增多,DS的诊断     

168例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

目的分析唐氏综合征（DS）患者染色体核型,为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据,预防患儿的再出生。方法对我院遗传室就诊的294例患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析。结果发现唐氏综合征患儿168例。其中单纯型21三体156例,易位型8例,嵌合型4例。结论DS是造成小儿先天智障的最主要原因之一,开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS,并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据。     

唐氏综合征血清学产前筛查研究进展

唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,且缺乏有效的治疗方法。因此,对唐氏综合征的产前筛查已成为预防性优生学的重要措施,其中血清学产前筛查是一种安全、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的不断发现,唐氏综合征的检出率逐渐增高,大大减低了DS患儿的出生。唐氏综合征（Down's Syndrome,DS）还有一个名称为21-三体综合征或者先天愚型,Lejeune在1959年首次提出21三体为DS的致病原因,即患者的第21对染色体比正常人多出1条,是最常见的胎儿常染色体畸变综合征。该病临床表现为：有先天性智力障碍,体格和智能发育非常缓慢,病情严重时会致残和致死[1]。DS在新生儿中的发病率介于1/600～1/800之间,但绝大多数患儿在妊娠期自发流产或胎死宫内,所以实际发病率比上述数据要高很多[2]。就唐氏综合征的血清学产前筛查标记物及其前景等方面进行综述。     

罗氏电化学发光法在唐氏综合征产前筛查中的应用对比

在临床使用的唐氏综合征（DownSyndrome,DS）筛查方法中,有化学发光法、时间分辨荧光免疫法和酶免疫法等。本研究通过对罗氏电化学发光法和酶免疫法对DS的筛查效果进行对比分析,以观察罗氏电化学发光法在DS的产前筛查中的价值,现将结果报告如下。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DOwn＇s syndrome,Ds）是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10％～15％的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。凶此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。     

利用基因组编辑技术治疗唐氏综合征探索性研究进展

唐氏综合征（Downsyndrome,DS）又称21三体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常。其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体。近年来,随着二孩政策的实施、医疗福利的改善,具有生育需求的高龄女性越来越多,然而随着女性生育年龄的增加,DS的发病率明显升高。DS虽非致死性染色体疾病,但DS患者需要特殊照顾和额外的医疗费用,造成了沉重的社会和经济负担。DS至今尚无有效治疗方法,目前临床上主要采取产前筛查和有创性产前诊断来降低DS患儿的出生率,但存在假阳性,较易引发并发症。DS的诊治已成为临床医学中亟待解决的重大问题。基因编辑技术能在活细胞中有效、准确地编辑致病基因,并能实现对特定DNA片段的敲除、插入等,以此为基础从染色体水平上探索治疗DS的新方法,使异常的三倍体细胞（21号染色体）恢复至正常的二倍体细胞有望实现。鉴于此,本文现就利用基因组编辑技术治疗DS的探索性研究进展作一综述。     

中孕期产前筛查1269例结果分析

目的:探讨中孕期产前筛查对出生缺陷的干预作用。方法:对1269例孕14²0+6周的单胎妊娠孕妇,应用罗氏Cobas6000、Cobas601检测仪及配套的试剂、电化学发光方法检测血清中AFP、Freeβ-HCG浓度,通过罗氏配套软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险值,设定每种疾病的风险截断值,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情选择后行产前诊断。结果:1269例孕妇中筛查出42例高危,占3.31%,其中包括DS高危35例,ES高危3例,NTD高危4例,最后确诊了DS 4例,ES 0例,NTD 2例。结论:中孕期二联产前筛查、产前诊断对预防和减少DS、ES、NTD这3种出生缺陷的发生有重要的临床和社会意义。     

妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的意义

目的探讨妊娠中期血清标记物在唐氏综合征(DS)产前筛查中的意义。方法分别用血清二联筛查与三联筛查方法进行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查试验,孕妇胎龄为15～21周,对两种筛查方法的检出率及假阳性率进行分析,同时结合ROC曲线分析两种血清筛查方法的敏感性并相互比较。结果在5 063例孕妇中6例为DS胎儿,二联和三联筛查的DS检出率分别是50%和83.3%,假阳性率分别为2.2%和2.1%,ROC分析得到的曲线下面积(AUC)分别为0.62(95%CI:0.583～0.707)和0.85(95%CI:0.795～0.880)。结论孕中期血清筛查胎儿DS试验具有很好的参考价值,而血清三联筛查方法明显优于血清二联筛查。     

先天性异常与优生学

041380孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断/黄定梅…//中国妇幼保健一2004,19(4)一13一15 目的:探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法:应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free一月一HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multical。软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征(DS)风险切割值为1,274,当)1,274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果:产前筛查3685例孕妇,筛查邝高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发…     

唐氏综合征高危孕妇筛查出3例小Y染色体核型

唐氏综合征(Down's Sydrome,DS)又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病.我们利用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Free-β-HCG试剂盒对1 773例孕妇进行DS及胎儿某种严重缺陷产前筛查,在筛查的同时,检出3例小Y的胎儿,现报告如下.     

妊娠中期HCG与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析

目的 探讨妊娠中期(孕14～20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值.方法 选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14～20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查.结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局.结果 筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56％,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于＜30岁孕妇.DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例.HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7％,特异度94.51％,假阳性率5.49％,假阴性率33.3％,阳性预测值1.42％,阴性预测值99.96％.结论 孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值.但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案.     

PRISCA软件在产前唐氏综合征危险评估中的应用现状

<正>唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%,虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600¹/800[1]。在产前唐氏综合征筛查中,德国Typolog公司采用DPCImmulite检测系统配套开发的PRISCA产前危险评估软件,是适用于胎儿先天缺陷的早期筛查而非诊断目的的统计程序软件,其主要目的是帮助临床医生和患者决定是否有必要进行羊水穿刺、绒毛活检检查。目前在全世界有超过400个     

孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析产前筛查高风险人群,探讨如何对该人群进行合理的指导和管理.方法 对2008年1月至2012年12月宁波市单胎妊娠、年龄＜35周岁孕妇进行孕中期产前筛查,计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征以及神经管畸形风险率;并对产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,确定染色体核型并分析不同亚组的异常发生率.结果 240649例孕妇接受产前筛查,4 950例高风险,4907例接受羊水穿刺,发现染色体异常136例,DS高风险组116例,高、中、低危异常检出率分别为3.82％、2.38％和1.33％; 18-三体组20例异常检出率分别为14.29％、1.96％和2.31％.DS高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）,18-三体高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 产期筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大,所以产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识.