遗传性出血性毛细血管扩张症一家系调查报告

1　病例简介患者 ,女 ,17岁 ,因畏寒 ,发热 ,腹泻 5天 ,鼻出血 3小时入院。受凉后起病 ,有不洁饮食史。畏寒 ,高热 ,为弛张热 ,体温最高达 4 1℃。腹泻 ,为黄色稀便 ,3～ 5次 /天 ,30～ 50ｍｌ/次 ,入院前 3小时突发双侧鼻出血 ,量约 70～ 80ｍｌ,自行填塞无效 ,入院后予以呋麻液棉球填塞后出血停止。查体 ,Ｔ4 0℃ ,Ｐ12 8次 /分 ,Ｒ2 2次 /分 ,ＢＰ13/7ｋＰａ。神清 ,神萎 ,双侧鼻腔为棉球填塞 ,软腭上有两处直径 1 5ｍｍ及 2ｍｍ的扩张血管 ,压之褪色 ,全身皮肤未见出血点 ,瘀斑。甲床未见血管扩张。心、肺未发现异常。全腹轻压痛 ,以右…     

遗传性出血性毛细血管扩张症的临床研究

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床特征、诊断方法及发病机制。方法结合文献报道,分析11例遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床表现、相关辅助检查、染色体变异和遗传病族谱。结果11例患者中多数有鼻衄症状,全部患者均存在不同程度的皮肤或黏膜下毛细血管扩张,影像学检查发现患者中8例患者存在不同部位的内脏动静脉畸形,行染色体检查的9例患者均发现不同位点的基因突变,10例患者有本病相关家族史。结论遗传性出血性毛细血管扩张症是一种显性常染色体遗传性疾病,影像学检查、染色体分析和遗传学族谱分析是诊断本病的有力方法。     

家族性多发性结肠息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症1例

家族性多发性结肠息肉病是与遗传有关的大肠息肉病中最常见的一种 ,属常染色体显性遗传。但与遗传性出血性毛细血管扩张症合并存在者作者尚未见文献报告。现报告一个家族调查情况并讨论。1　先证者患者 ,女 ,18岁。因鼻出血 2年 ,便血 3个月就诊。做纤维结肠镜发现横结肠三颗黄豆大小广基息肉 ,乙状结肠两颗约 1cm× 1cm带蒂息肉。活检病理报告 :腺瘤样息肉。2　家系调查发现先证者后 ,对其家族进行调查。三代共 13人 ,其中男性 5人 ,女性 8人。详细查问病史及系统检查 ,包括先证者发现患者 5例 ,其中男 2例 ,女 3例。见图 1。图 1　家系调…     

遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血治疗分析

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血的治疗。方法从1993年3月至2007年12月回顾性分析15例遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血临床诊治情况。5例患者行鼻腔激光治疗；9例患者行鼻腔填塞和雌激素治疗；1例行颈外动脉结扎术。所有病例随访3个月-3年。结果15例患者均有效地控制鼻出血，痊愈出院。结论遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血临床疗效满意。     

超声诊断2例累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症

目的 探讨彩色多普勒超声对累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的超声表现.方法 观察2例临床确诊的HHT累及肝脏的超声表现.结果 2例患者均表现为肝固有动脉及肝内动脉分支明显增宽伴走行迂曲扩张,血流速度增快,1例发现肝内动静脉瘘.结论 彩超未诊断累及肝脏的HHT提供一种新的检查方法,具有重要的临床价值.     

遗传性出血性毛细血管扩张症并鼻出血一例并文献复习

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT)是一种少见的常染色体显性遗传病,以血管扩张和出血为主要表现。我科曾收治1例有严重鼻出血症状的遗传性出血性毛细血管扩张症患儿,现报告如下。1病历摘要患儿女,6岁,主因间断双鼻腔出血3余年,加重十余天     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系诊断与治疗研究

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征、诊断及治疗。方法:对先证者进行家系调查、体格检查及胃肠镜检查,经过沙利度胺治疗后复查胃肠镜。结果:本家系4代包括先证者在内共7例患者。先证者经沙利度胺系统治疗后,症状缓解,胃镜复查出血灶明显减少。结论:遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复胃出血为主要表现,沙利度胺能够很好地控制患者的出血症状。     

鱼肝油酸钠治疗鼻中隔出血性毛细血管扩张症64例

鼻中隔出血性毛细血管扩张症是临床耳鼻喉科常见病症之一,目前多采用烧灼、冷冻等止血方法。1985—10～1990—12,我们应用中隔粘膜下注射鱼肝油酸钠治疗鼻中隔出血性毛细血管扩张症64例,收到满意疗效,报告如下。 1 临床资料 64例患者中,男48例,女16例,年龄14岁—70岁,20岁—35岁占41例,病程15年4例,5—10年26例,2—4年20例,1—2年14例,出血以单侧为多,其中左侧22     

脑毛细血管扩张症合并痴呆1例并文献复习

<正>颅脑血管畸形,是指非肿瘤及其他疾病引起的先天血管发育不正常,导致血管的结构、数量等异常,也不伴有分流的影响脑部供血的一类病证[1]。以动静脉畸形最为多见。而脑毛细血管扩张症(brain cerebral telangiectasia,BCT)非常少见,根据学者的统计观察,发病率只占整个颅脑血管畸形的16%～     

光子嫩肤技术治疗面部毛细血管扩张症的探讨

目的分析与探讨光子嫩肤技术治疗面部毛细血管扩张症的临床效果。方法选取了我院近年来60例面部毛细血管扩张症患者,采用强脉冲光治疗仪特定的波长,给予不同的能量密度及脉冲宽度实施治疗,治疗次数2⁶次,间隔时间为1个月。结果 60例面部毛细血管扩张症患者,通过光子嫩肤技术治疗后效果显著,其有效率为95%,且面部的皮肤光泽润滑,无1例皮损伤及并发症发生。结论采用光子嫩肤技术治疗面部毛细血管扩张症,疗效显著,治疗周期短,恢复快,不良反应的发生率低,具有一定的推广价值与应用价值。     

先天性胆道囊性扩张症16例诊治体会

我们自1989年以来共收治16例先天性胆道囊性扩张症,现将诊治体会报告如下。一、临床资料1.一般资料:女11例,男5例。年龄最小6岁,最大41岁,平均29岁。儿童6例,余为成人。2.临床表现:腹痛、腹块、间歇性黄疸及发热为本症的主要表现。本组全部有右上腹或上腹部痛(100%)、黄疸6例(38%)、腹块8例(50%)、发热7例(44%)。兼有腹痛、黄疸、腹块及发热四大症状者6例(38%)。有腹块及黄疸史者全部为肝外型。8例右上腹部有肿块者,肿块直径最大14ｃｍ、最小6ｃｍ,平均为94ｃｍ。病史中有胆管炎发作者3例(19%)。3.特殊检查及诊断:本组Ｂ超检查13例、ＥＲＣ…     

氩离子凝固术治疗结肠毛细血管扩张症的临床应用

目的 探讨氩离子凝固术(APC)治疗结肠毛细血管扩张症的疗效.方法 回顾性分析2014年5月至2016年12月解放军第175医院消化内科13例应用APC治疗的结肠毛细血管扩张症患者的临床资料.结果 13例患者中,11例为单发,2例为多发,均应用APC成功治疗,电话或门诊随访1~32个月未见出血发生.结论 APC是一种治疗结肠毛细血管扩张症安全有效的微创措施,对于诊断明确的结肠毛细血管扩张症患者应优先考虑应用APC治疗.     

微波治疗毛细血管扩张症25例分析

毛细血管扩张症是近皮肤和粘膜表面的细静脉、毛细血管和细动脉呈持久性丝状、星状或网状扩张,压之褪色,任何年龄均可发生。血管内皮细胞及其支持组织病变可能与发病有关。可分原发性和继发性两大类,原发性:血管痣、血管角化瘤、遗传性出血性毛细血管扩张症等。继发性:酒渣鼻、     

支气管扩张症患者合并肺部感染的病原菌分布与耐药性分析

目的：分析支气管扩张症患者合并肺部感染的病原菌分布与耐药情况,为临床合理用药提供参考。方法：选取2020年1月—2021年12月赣县区人民医院收治的肺部感染患者440例作为研究对象,其中合并支气管扩张症的220例患者设置为研究组,无基础疾病的220例患者设置为对照组,统计2组患者标本中病原菌的分布情况,分析支气管扩张症患者合并肺部感染的病原菌对抗菌药物的耐药情况。结果：经检测,2组菌株检测均为220株,且分布差异性不显著。研究组病原菌对哌拉西林-他唑巴坦钠的耐药率低于对照组,对其它药物的耐药率差异不显著（P>0.05）。结论：本次研究患者感染的病原菌以革兰阴性菌居多,对研究所选用的抗菌药物耐药率均较低,临床治疗时,可参考本文结果选取合理药物进行抗菌治疗。     

先天性胆管囊性扩张症的临床X线分析

经手术证实的３４例先天性胆管囊性扩张症的临床和直接胆道造影所见，按胆管受累部位分肝外型，肝内型和肝内外型，归纳各型Ｘ线诊断和鉴别要点，肝外及肝内外型均显示有特征性的胆胰管连接异常，胆总管远端狭窄，肝内型多呈肝内二级以下分支节段性囊，柱或串珠样扩张，多无远侧胆管狭窄和胆胰管连接异常。本病癌变率高（本组１４．７％），临床症状少特征性。采用Ｂ超为首选，结合经内内镜逆行胆胰管造影和经皮肝穿刺胆管选影，基本     

以发热肺部浸润为主要表现的成人Still病1例

患者女，24岁。因不规则间歇发热7个月入院。发病前2个月有双膝关节疼痛，服吲哚美辛、布洛芬缓解。后出现反复发热。体温达40℃，可自行下降，伴咽痛，全身酸痛，上肢、大腿内侧有一过性红色皮疹。热退后皮疹消退。无色素沉着。无畏寒、咳嗽，多家医院查血象高，血沉块，胸片示炎性病灶，     

成人先天性胆管囊性扩张症的治疗

目的总结53例成人先天性胆管囊性扩张症的治疗经验。方法对53例成人先天性胆管囊性扩张症患者的临床资料进行回顾性分析。结果53例均经术前影像学检查诊断。Todanni分型Ⅰ型有39例，Ⅱ型1例，Ⅳa型7例，Ⅳb型2例，Ⅴ型(Caroli病)4例。行胆管囊肿全切除(或 肝叶切除) 胆管空肠Roux-Y吻合43例；其他术式10例。术后发生并发症27例。随访47例，随访时间5～94个月，34例胆总管囊肿切除和(或)肝叶切除 胆管空肠Roux-Y吻合者28例症状消失。7例恶变者术后中位生存期12.8个月。结论囊肿切除和(或)肝叶切除 胆管空肠Roux-Y吻合术应作为成人胆管囊性扩张症的首选术式。     

先天性胆道扩张症术后损伤性胰腺炎的控制

【摘要】 目的 分析胆道扩张症术后发生胰腺炎的原因, 探讨减少术后损伤性胰腺炎发生的控制措施。 方法 总结 2010 年 7 月-2014 年 3 月贵阳市儿童医院 22 例先天性胆道扩张症患者资料, 男 8 例, 女 14 例; 年龄 6 个月 ~6 岁零 9 个月 。 其中 8 例发生术后损伤性胰腺炎者为研究组, 余 14 例未发生者为对照组。 均行扩张胆总管切除、肝总管-空肠 Roux-en-Y 吻合术。 全部患儿术后均获定期门诊及电话随访, 随访时间为 3 个月 ~3 年, 对随访的患儿进行全面体检, 常规检查血、尿淀粉酶, 了解其变化, B 超检查了解胰腺恢复情况以及肝内、外胆管扩张情况。 结果 22 例中 8 例术后 1、4 d 血淀粉酶, 1、4、7 d 尿淀粉酶较其余 14 例明显升高（P < 0.05）, 同时伴低热, 白细胞增高,考虑为术后损伤性胰腺炎, 经使用胰酶抑制剂以及抗炎治疗 4~9 d 天恢复正常。 全部患儿随访生长发育良好, 2 例转氨酶偶有升高, 后逐渐好转, 无胰腺炎、逆行性胆管炎发作患儿。 B 超检查未见肝内、外胆管扩张情况。 结论 先天性胆道扩张症患儿早期接受囊肿切除、肝总管-空肠 Roux-en-Y 吻合术, 术中仔细操作, 注意囊肿减压, 中断胰胆管合流, 术后配合胰酶抑制剂治疗, 可降低术后损伤性胰腺炎发生。